פקקת גלנזמן היא אחת הנדירות יותר דם הפרעות קרישה. בצורתו החמורה יותר, זה יכול אפילו להיות קטלני אם המטופל לא מטופל בתרופות הנכונות בזמן. זה קורה כהפרעה תורשתית ונרכשת, ועל פי צורתו ותסמיניו - יכול להוות נטל פסיכולוגי גדול עבור האדם שנפגע. מכיוון שלילדים יש סיכון גבוה יותר לפציעה עקב התנהגותם, הם נמצאים בסיכון מיוחד בכל הנוגע לתאונות.
מהי הטרומבסטניה של גלנזמן?
טרומבסטניה של גלנזמן נקראה על שם מגלה, רופא הילדים השוויצרי אדוארד גלנזמן. הצורה התורשתית של הפרעת קרישת הטסיות הנדירה מאוד ידועה גם כטרומבסטניה תורשתית, GT, תסמונת גלנזמן-נגלי ומחלת גלנזמן נגלי. מחלת טסיות דם עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי ומדלגת מספר דורות לפני שהיא חוזרת. הורי היילוד לעיתים קרובות אינם יודעים שהם נשאים מכיוון שהם אינם מבחינים בתסמינים כלשהם בעצמם. לחולים יש נטייה מוגברת לדימום, שיכולה לנוע בין ביטויים קלים יותר של המחלה (נקודה מדויקת עור תת-דימום) לסיבוכים קטלניים במהלך הליכים כירורגיים. לכן, זה מאוד מסוכן עבור אלה שנפגעו לבצע אפילו ניתוחים קלים אם הם עצמם ו / או הרופא המבצע אינם מודעים למחלה. לא ניתן לקבוע במדויק עד כמה נפוצה דם הפרעה היא בקרב האוכלוסייה. מה שבטוח, עם זאת, הוא שזה קורה בתדירות שווה אצל גברים ונשים. נשים מנשאות יכולות לשאת את ילדיהן בדרך רגילה, אך עליהן לפנות לייעוץ לפני שתכננו הֵרָיוֹן. בנוסף לצורה התורשתית של הטרומבסטניה של גלנזמן, יש גם את הצורה הנרכשת.
סיבות
בצורה תורשתית של טרומבסטניה גלנזמן, המחלה מתרחשת אצל הילד רק אם שני ההורים הם נשאים של הפגם הגנטי. אם רק הורה אחד הוא נשא או חולה בעצמו, ההסתברות הסטטיסטית היא 50 אחוז שהילד יחלה בעצמו. אם ההורים קשורים, הסיכון של הילד לפתח טרומבסטניה של גלנזמן הוא גבוה מאוד. המחלה משפיעה על קולטן הגליקופרוטאין GPIIb / GPIIIa (אלפא -2 ב / בטא -3 אינטגרין) בכרומוזום 17, אשר נעדר לחלוטין או מתקשה. הקולטן על גֵן מבטיח שה- טסיות גוש יחד איפה דם כלי נפצע (קרישת דם, צבירה). אם הקולטן אינו מתפקד באופן מלא, ה- פיברינוגן, פון וילברנד גורם ופיברונקטין שמגבשים את טסיות יחד לא יכולים לעגן שם. לא ניתן להפסיק את הדימום כלל או רק באיחור רב. טרומבסטניה גלנזמן נרכשת מתרחשת בהקשר של מחלות ממאירות (לימפומה ע"ש הודג'קין, מיאלומה נפוצה, סרטן דם). בצורה זו של המחלה, הגוף נוצר נוגדנים עצמיים נגד הקולטן GPIIb / IIIa. לימפומה ע"ש הודג'קין הוא גידול ממאיר של לִימפָה בְּלוּטוֹת הַרוֹק. במיאלומה נפוצה, הממאירה סרטן תאים ב מח עצם לגדול עד כדי כך ששברים בעצמות מתרחשים. מחסור הטסיות כתוצאה מכך מגביר גם את הסיכון לדימום.
תסמינים, תלונות וסימנים
לחולים הסובלים מהטרומבסטניה של גלנזמן יש נטייה מוגברת לדימום. הם נעצרים רק לאחר תקופת דימום ממושכת או שלא נוצרים קרישי דם כלל. התסמינים הראשונים מופיעים עוד לפני גיל 5. עם זאת, המחלה מאובחנת בדרך כלל בשלב מאוחר בחיים. הצורה הקלה של תפקוד לקוי של טסיות הדם מתבטאת במינור עור דימום (מנוקד, קטן-כתמים), דימום מה- חניכים ו אף, מוגזם וסת אצל נשים, ומרובים עור דימום (purpura). הם מתרחשים בהקשר של פציעות, אך גם לעיתים קרובות באופן ספונטני. יותר גדול המטומהכמו לשטפי דם תת עוריים בעור צבע אדום-דובדבן בולט. במקרים חמורים, יש דמים הקאה, דימום במערכת העיכול (צואה זפתית), דם בשתן ודימום קשה מסכן חיים במהלך ניתוחים ודימום. היפולוממיה הלם עלול להתרחש במהלך הלידה. לרוב הסובלים מהסוג הקל של תסמונת גלנזמן-נגלי.
אִבחוּן
מחלת גלנזמן נגלי מאובחנת על בסיס ממצאים של דימומים בעור (סוג והיקף) והיעדר צבירת טסיות הדם מלווה בספירה וצורת טסיות תקינה. בעזרת ציטומטריית זרימה, הרופא יכול לקבוע את אופי הפגם הגנטי. אם המחלה מתגלה מוקדם, הפרוגנוזה לחולה חיובית.
סיבוכים
ללא טיפול, טרומבסטניה גלנזמן יכולה עוֹפֶרֶת למוות. ברוב המקרים, בנוסף לתסמינים הגופניים, קיימת גם מצוקה פסיכולוגית קשה, וברוב המקרים, דכאון. לנפגעים יש נטייה מוגברת לדמם בחלקים שונים של הגוף. זה יכול עוֹפֶרֶת לסיכון מוגבר לפציעה, במיוחד אצל ילדים, כך שהם נפגעים במיוחד מהמחלה. עבור המטופל זה מוביל להגבלות ניכרות בחיי היומיום. הדימום מתרחש בעיקר על חניכים or אף. אצל נשים יש דימום מוגבר במהלך התקופה. זה יכול עוֹפֶרֶת עד ניכר שינויים במצב הרוח. לא נדיר שהדם מופיע גם בשתן או בצואה, מה שמוביל בעיקר להתקף פאניקה אצל חולים רבים. עם זאת, דימום פנימי במקרה זה יכול להיות מסכן חיים, ולכן יש צורך בטיפול דחוף עבור המטופל. תרופה מלאה וטיפול סיבתי אינן אפשריות לטרומבסטניה של גלנזמן. עם זאת, הסימפטומים ומשך הדימום יכולים להיות מוגבלים במידה שאין אורך חיים מופחת.
מתי עליך לפנות לרופא?
מבוגרים או ילדים הסובלים מדימום עז באופן חריג מפציעות קלות אפילו צריכים לפנות לרופא. אם מדמם מפתוח פצעים לא ניתן להפסיק או להפסיק רק לאחר כמות גדולה מאוד של אובדן דם, יש צורך בביקור רופא. יש איום של סכנת חיים מצב שיש לבחון ולהבהיר אותם מבחינה רפואית. אם סְחַרחוֹרֶת מתרחשת בגלל איבוד דם, או אם יש חוסר יציבות בהליכה או סחרחורת, מומלץ לנקוט בזהירות. כדי למנוע סיכון מוגבר לתאונות, על האדם המושפע לנוח. לאחר מכן יש לפנות לרופא. אם תכופים אף או דימום חניכיים מתרחש במהלך פעילות גופנית, יש לפנות לרופא. נשים ונערות בוגרות מינית הסובלות מדימום וסת כבד מאוד חייבות להתייעץ עם רופא. אם סְחַרחוֹרֶת, ירידה בביצועים או עייפות מתרחשת במהלך וסת, יש לפנות לטיפול רפואי. אם יש דם בצואה, שתן מדמם או פריקה מדממת, יש צורך בהתייעצות עם רופא. אם יורקים גם דם במהלך הקאה, יש סיבה לדאגה. אם דימום מתמשך מביא לפגיעה בהכרה או אובדן הכרה, יש להזמין רופא חירום. עד שהאמבולנס מגיע, פעל לפי הוראות אנשי הרפואה ונסה לעצור את הדימום.
טיפול וטיפול
הטיפול בתרומבסטניה של גלנזמן מטופל בעזרת תרופות נוגדות קרישה ועם החומר ההמוסטטי דסמופרסין (DDAVP) כדי למנוע השלכות מסכנות חיים מהאדם המושפע. עוֹצֵר דִמוּם תרופות לפעול על שחרורו של הקולטן התקול. אם לא ניתן לעזור לאדם המושפע מכך, מתרכזים תרכיזי טסיות דם. זה נעשה גם במהלך הניתוח. עם זאת, 15 עד 30 אחוז מהחולים המטופלים בדרך זו מתפתחים נוגדנים. כיום, גורם קרישה רקומביננטי VIIa (אנושי פיברינוגן) ניתנת לעיתים קרובות כחלופה. הסרת טחול, שנחשב בעבר פחות יעיל, משפר גם את מצב המחלה של המטופל. גם הסובלים ללא היווצרות קריש אינם מפתחים עוד תסמינים חמורים ויש להם ספירת טסיות מוגברת. זה יכול גם להפחית את משך הדימום.
תחזית ופרוגנוזה
ההפרעה הגנטית אינה ניתנת לריפוי. בשל דרישות החוק, אנושיים גנטיקה אסור לשנות. מסיבה זו, טיפול סימפטומטי ניתן לסובלים מטרומבסטניה של גלנזמן. במקרים חמורים, הפרעת קרישת דם יכול לעבור קורס קטלני. הסובלים נוטים לדמם יותר ממה שהם רגילים לעשות. אם לא ניתן טיפול רפואי בזמן, האדם המושפע עלול לדמם למוות ולמות בטרם עת. תהליך הלידה מהווה סיכון מסוים. כאן קיים סיכון למוות פתאומי של הילוד. בשל התלונות והשלכותיהן, יש צורך בהחלט לפנות לטיפול רפואי במקרה של חריגות וכן במקרה של עלייה נטיית דימום במהלך החיים. זה משפיע במידה ניכרת על המשך ההתפתחות וכך על הפרוגנוזה. למרות שאין תרפוי בטרומבסטניה של גלנזמן, ניתן להשיג שיפור אלמנטרי בתוך האורגניזם של האדם הפגוע בטווח הארוך. תרפיה כמו גם בפעולה מיידית במקרה של חריגות. פגיעות צריכות להיות מטופלות מיד על ידי רופא, כך שניתן יהיה להפסיק את הדימום בהקדם האפשרי. בתנאי שה מנהל של תרופות מצליח, יש שיפור משמעותי ב בריאות מצב. השכיחות הכוללת של דימום מופחתת. בנוסף, במקרה של פגיעות, אובדן הדם מתועד במידה פחותה.
מניעה
מניעה אינה אפשרית עם טרומבסטניה של גלנזמן מכיוון שהיא עוברת בתורשה או מתרחשת באופן סינדרומי כחלק ממחלות מסוימות שנרכשו בשלב מאוחר יותר בחיים. הדרך היחידה להפחית את הופעת הדימום, לפחות מבחינת כמות, היא להימנע מפגיעה במידת האפשר. ספּוֹנטָנִי דימום מהאף, למשל, ניתן למנוע על ידי הימנעות מאלימות ראש ניתן למנוע תנועות ודימום בחניכיים על ידי צחצוח שיניים זהיר ועדין.
טִפּוּל עוֹקֵב
באופן כללי, אין אפשרות ישירה לטיפול מעקב אפשרי או הכרחי בטרומבנתניה של גלנזמן. הדגש הוא על גילוי מוקדם וטיפול בתסמינים למניעת סיבוכים נוספים. מכיוון שהטרומבסטניה של גלנזמן היא מחלה תורשתית, ייעוץ גנטי יש לבצע אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם על מנת למנוע תורשה של המחלה. באופן כללי, אלה שנפגעו מהטרומבסטניה של גלנזמן צריכים לנקוט באמצעי זהירות נוספים במקרה של פציעה או דימום. יש ללבוש גם תעודת זיהוי המעידה על המחלה על מנת להבטיח טיפול מהיר ונכון על ידי רופא. גם במקרה של בדיקות רפואיות או התערבויות כירורגיות, יש ליידע את הרופאים אודות הטרומבסטניה של גלנזמן כדי למנוע סיבוכים נוספים. במקרים רבים ניתן לטפל במחלה על ידי התערבות כירורגית, לפיה יש לבצע התערבות זו מספר פעמים על מנת להקל לצמיתות על התסמינים. לאחר הניתוח, האדם המושפע צריך תמיד לנוח ולדאוג לגופו. נוסף אמצעים בדרך כלל אינם נחוצים. תוחלת החיים של המטופל בדרך כלל גם אינה מופחתת על ידי תרומבסטניה של גלנזמן אם נמנע מדימום חמור.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
ככלל, ניתן לטפל או לתמוך בטרומבסטניה של גלנזמן רק במידה מוגבלת ביותר בעזרת עזרה עצמית אמצעים. חולים תלויים בעיקר בטיפול סימפטומטי על ידי רופא. באופן כללי, תמיד יש להימנע מדימום. זה במיוחד במקרה של ילדים, מכיוון שהם יכולים לפגוע בעצמם בקלות. במקרה זה, על ההורים לשים לב במיוחד לילדים בכדי למנוע דימום. ספּוֹנטָנִי דימום מהאף צריך להימנע גם במקרה זה על ידי האדם הנוגע בדבר לא עושה שום דבר אלים או מטלטל ראש תנועות. הדבר נכון גם לגבי דימום בחניכיים, אם כי ניתן להימנע מכך על ידי טיפול נכון ושוטף בשיניים ובאמצעות א פה לִשְׁטוֹף. במקרה של ניתוח, יש ליידע את הרופא תמיד אודות הטרומבסטניה של גלנזמן כדי למנוע סיבוכים. ילדים צריכים להיות תמיד מעודכנים לחלוטין לגבי המחלה. זה כולל ליידע אותם על הסיכונים והסיבוכים שעלולים להתרחש עם דימום כבד. מגע עם סובלים אחרים יכול להוביל לחילופי חוויות, אשר עשויים להשפיע לטובה על חיי היומיום של המטופל ועל איכות חייו.
