תלסמיה: סיבה, תסמינים, אבחון

סקירה קצרה

• תיאור: מחלה הנגרמת גנטית של תאי הדם האדומים (אריתרוציטים) המובילה לאנמיה.
• אבחון: הרופא מאבחן תלסמיה על ידי בדיקת דם מיוחדת וניתוח החומר הגנטי (ניתוח DNA).
• גורמים: פגם גנטי תורשתי הגורם לגוף לייצר מעט מדי או ללא פיגמנט דם אדום (המוגלובין).
• תסמינים: אנמיה, עייפות, כבד וטחול מוגדלים, הפרעות גדילה, שינויים בעצמות, אוסטיאופורוזיס, בין היתר; לצורות קלות של תלסמיה אין לרוב תסמינים.
• פרוגנוזה: תלסמיה משתנה בחומרתה. ככל שהסימפטומים מטופלים מוקדם יותר, כך הפרוגנוזה טובה יותר. תרופה אפשרית כרגע רק בהשתלת תאי גזע; מחקר נערך גם על גישות של ריפוי גנטי.

מהי תלסמיה?

תאי הדם בדרך כלל קטנים מהרגיל עקב ההמוגלובין המשתנה ואורך החיים שלהם מקוצר, הגורם לאנמיה לאורך זמן, המלווה בתסמינים אופייניים כמו עייפות ודופק מואץ.

כיצד מתפתחת תלסמיה?

המוגלובין הוא חלבון המצוי בתאי דם אדומים ומיוצר במח העצם. זה מאפשר לתאי דם אדומים לשאת חמצן חיוני מהריאות לכל חלקי הגוף.

זה מאפשר פחות מולקולות המוגלובין להיווצר ולתפקד. תאי הדם האדומים מתכווצים ומתפרקים יותר. כתוצאה מכך, אנמיה מתרחשת מכיוון שהגוף אינו מקבל עוד מספיק חמצן עקב היעדר תאי דם אדומים.

בהתאם לשרשרת החלבון (שרשרת אלפא או בטא) מושפעת, מבחינים בין α-(אלפא)-תלסמיה לבין β-(בטא)-תלסמיה.

אלפא תלסמיה

ביתא תלסמיה

בטא-תלסמיה היא הצורה הנפוצה יותר של תלסמיה. בצורה זו, הגוף מייצר מעט מדי או ללא שרשראות המוגלובין בטא.

יש גם תלסמיה דלתא וגמא, אבל שתיהן נדירות מאוד ולרוב יש מהלך קל.

כיצד מאבחנים תלסמיה?

היסטוריה משפחתית

מאחר שתלסמיה היא מחלה תורשתית, ההיסטוריה המשפחתית לרוב מספקת לרופא רמזים ראשוניים. לצורך כך, שואל הרופא למשל האם ידועים נשאים של המחלה במשפחה.

בדיקת דם

כדי לאשר את האבחנה, הרופא מבצע בדיקת דם הכוללת אלקטרופורזה של המוגלובין (Hb electrophoresis).

אלקטרופורזה של המוגלובין

בהתאם לאופן שבו מורכב ההמוגלובין, הוא נע מרחקים שונים בזמן נתון. בהתבסס על המרחק שעבר, הרופא מעריך אם ההמוגלובין תקין או פגום.

אבחון אצל תינוקות

רופאים ממליצים לילודים עם היסטוריה משפחתית של תלסמיה לבצע בדיקת דם (למשל, במהלך בדיקת יילודים). לשם כך, הרופא לוקח מעט דם (למשל מחבל הטבור) מיד לאחר הלידה ובודק אותו לאיתור שינויים גנטיים. כך ניתן לזהות את המחלה מוקדם ולטפל בה בזמן.

אבחון במהלך ההריון

רופאים ממליצים להורים לעתיד שיודעים שהם נשאים של תלסמיה לבצע בדיקה אבחנתית טרום לידתית במהלך שנים עשר השבועות הראשונים של ההריון.

האם תלסמיה תורשתית?

תלסמיה היא תורשתית. המשמעות היא שאנשים עם תלסמיה יורשים את הפגם הגנטי מהוריהם וכבר נולדו עם המחלה.

תורשה: אלפא תלסמיה

בסך הכל ארבעה גנים מעורבים ביצירת שרשראות האלפא. ב-alpha thalassemia major, כל הגנים שירש הילד מההורים פגומים. זוהי הצורה החמורה ביותר של אלפא תלסמיה. ילדים עם צורה זו מסוגלים לשרוד לעתים רחוקות ולרוב מתים לפני הלידה או מספר ימים לאחר מכן. רק במקרים בודדים ניתן להשאיר את הילדים בחיים בעזרת השתלת תאי גזע.

אם רק הורה אחד מעביר גן פגום לילד שלו, המצב מכונה אלפא תלסמיה מינימה. לאנשים שנפגעו בדרך כלל אין תסמינים וחיים ללא פגיעה.

תורשה: בטא תלסמיה

לבטא תלסמיה יש גם דרגות חומרה שונות. הוא מחולק למינור, ביניים ומג'ור.

Thalassemia major (נקראת גם Cooley anemia) היא הצורה החמורה ביותר. זה מתרחש כאשר שני ההורים מעבירים את הפגם הגנטי לילד.

בטא-תלסמיה intermedia היא צורת ביניים. אנשים עם צורה זו ירשו גם את הגנים הפגומים משני ההורים. הסימפטומים שלהם בדרך כלל אינם חמורים כמו אלה של הצורה העיקרית. הם זקוקים לעירוי דם רק מדי פעם.

ב-Beta-Thlassemia minor, אנשים שנפגעו ירשו רק גן אחד פגום של שרשרת בטא-המוגלובין מהורה אחד. ההורה השני העביר לילד גן מתפקד.

אם שני ההורים סובלים מבטא תלסמיה קטין, יש סיכוי של 25 אחוז שהילד יירש את שתי המוטציות ויפתח תלסמיה מג'ורית או אינטרמדיה. יש סיכוי של 50 אחוז שהילד יירש צורה קטין, וסיכוי של 25 אחוז שהילד יהיה בריא.

היכן מתרחשת תלסמיה?

תלסמיה ידועה גם בשם אנמיה ים תיכונית מכיוון שהיא נפוצה במדינות הים התיכון כמו איטליה או יוון. עם זאת, הוא מתרחש גם במזרח הקרוב ובמזרח התיכון ובחלקים מאפריקה ואסיה. במרכז אירופה, התלסמיה התפשטה באמצעות קשרי סחר והגירה ברחבי העולם.

עד כמה המחלה נפוצה?

על פי הערכות, כ-60,000 ילדים נולדים עם תלסמיה מדי שנה ברחבי העולם. עבור גרמניה, מומחים חושדים במספר של 500 עד 600 אנשים עם צורה חמורה של תלסמיה. כ-200,000 אנשים בגרמניה סובלים מהצורה הקלה של תלסמיה. כרגע אין נתונים מדויקים עבור אוסטריה ושוויץ.

כיצד מטפלים בתלסמיה?

טיפול לא תלוי עירוי

צורות קלות של תלסמיה בדרך כלל אינן דורשות טיפול. במהלך ההיריון, לעומת זאת, ייתכן במקרים נדירים לנשים הרות לפתח אנמיה חמורה עקב תלסמיה קלה. לאחר מכן נשים אלו דורשות עירוי דם קבוע כדי להגן על האם והילד.

טיפול תלוי עירוי

עירויי הדם הנוספים מביאים לרוב לעודף ברזל. במקרים אלו, הרופא רושם תרופות המוציאות שוב את עודפי הברזל מהגוף (מה שנקרא chelators או ברזל chelating agents). הרופא מזריק את אלה מתחת לעור (תת עורי) בבית החולים או שהאדם הפגוע לוקח טבליות בבית.

השתלת תאי גזע

טיפול גנטי

עבור אנשים עם בטא תלסמיה תלויה בעירוי, סוכנות התרופות האירופית אישרה תרופה לטיפול גנטי בשנת 2019. בריפוי גנטי זה נלקחים תאי גזע ממח העצם של האדם הפגוע ומחדירים גן שלם בעזרת התרופה. לאחר מכן האדם המושפע מקבל את תאי הגזע שלו בחזרה. כעת הם יכולים ליצור תאי דם אדומים בריאים ופיגמנט דם תקין.

התכשיר הנ"ל אינו זמין יותר באירופה.

תזונה ואורח חיים

אנשים עם תלסמיה מסוגלים להשפיע באופן חיובי על מהלך המחלה שלהם באמצעות תזונה נכונה והתאמות באורח החיים. בבקשה שים לב לדברים הבאים:

• לאכול תזונה מאוזנת.
• הימנע ממזונות עם תכולת ברזל גבוהה במיוחד (למשל כבד).
• קבל מספיק סידן מהתזונה שלך (למשל חלב, יוגורט, גבינה, עלי תרד, ברוקולי).
• אל תשתה אלכוהול.

מהם התסמינים של תלסמיה?

חומרת התסמינים תלויה בכמות ההמוגלובין שמשתנה באופן חריג. לאנשים עם צורה קלה של תלסמיה אין בדרך כלל או מעט תסמינים.

עם זאת, אם לא מטופלים, תינוקות עם צורה חמורה של תלסמיה מתחילים להראות בעיות בריאותיות בחודש הרביעי או החמישי לחייהם.

אֲנֶמִיָה

• אתה חיוור או בעל עור צהבהב.
• אתה עייף כל הזמן.
• אתה מרגיש סחרחורת.
• יש לך כאב ראש.
• יש להם דופק מואץ.
• הם מקבלים קוצר נשימה במהירות במהלך פעילות גופנית.
• לעתים קרובות יש להם כבד וטחול מוגדלים.
• ההתפתחות שלהם מופרעת לעתים קרובות.

במבט ראשון, תלסמיה דומה לאנמיה מחוסר ברזל. עם זאת, רמות הברזל יורדות במחסור בברזל, בעוד שהן בדרך כלל תקינות בתלסמיה.

• עצמות עצם
• זיהומים תכופים
• בעיות לב
• סוכרת
• אוסטיאופורוזיס

שינויים בעצמות

אנשים עם תלסמיה מג'ורית או אינטרמדיה מראים לעתים קרובות גם צמיחת עצם שונה:

• עצם הגולגולת גדלה בגודלה.
• המצח, הלסת העליונה והעצם הזיגומטית בולטות.
• הצלעות וגופי החוליות כפופים.
• יש לך סיכון מוגבר לשברים בעצמות.
• יש לך כאבי עצמות.
• אתה מקבל אוסטיאופורוזיס.

עודף ברזל

בנוסף, הגוף טועה באנמיה במחסור בברזל ומנסה לפצות על כך באמצעות ספיגת יותר ברזל מהמזון. בנוסף, הגוף מייצר מספר מוגזם של תאי דם. הכבד והטחול פועלים אז במלוא המהירות כדי לפרק אותם שוב.

ריכוז הברזל הגבוה מדי גורם לתסמינים נוספים אצל אלו שנפגעו, כגון:

• חולשת שרירי הלב (אי ספיקת לב)
• הפרעות בקצב הלב
• הפרעה בתפקוד הכבד
• סוכרת (סוכרת)
• נמוך קומה
• תת פעילות של בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס)
• הפרעות בחילוף החומרים של ויטמין D

מתי לפנות לרופא?

מכיוון שצורות חמורות של תלסמיה מתגלות לעתים קרובות בחודשי החיים הראשונים, חשוב שההורים יתייעצו עם רופא ילדים בהקדם האפשרי עם הסימנים הראשונים (למשל, חיוורון).

איך אתה יכול למנוע את זה?

שם, מומחים מיומנים משתמשים בבדיקת דם גנטית כדי לקבוע עבור זוגות סיכונים גנטיים אפשריים הקשורים להריון.

לאנשים עם היסטוריה משפחתית ידועה של תלסמיה מומלץ גם לפנות לייעוץ לפני הכניסה להריון.

מדידה קבועה של טמפרטורת הגוף עוזרת לזהות זיהומים מוקדם ככל האפשר ולטפל בהם במהירות האפשרית. אם החום עולה על 38.5 מעלות צלזיוס, יש לפנות מיד לרופא. ייתכן שזיהום הוא הגורם.

כמו כן, חשוב במיוחד עבור אלה שנפגעו לעבור בדיקות רפואיות קבועות. רק כך ניתן לעקוב בקפידה אחר מהלך המחלה, לאתר סיבוכים בשלב מוקדם ולטפל בהם.

תרופה מלאה לתלסמיה אפשרית כיום רק באמצעות השתלת תאי גזע. תוחלת החיים ואיכות החיים של הנפגעים עלו בהתמדה עקב טיפול משופר וחינוך טוב יותר.

הטיפול הגנטי שאושר על ידי סוכנות התרופות האירופית בשנת 2019 הוסר מהשוק שוב על ידי היצרן בשנת 2021.

מהי הפרוגנוזה לתלסמיה?

בצורות חמורות יותר, לרוב ניתן באותה מידה להגיע לתוחלת חיים כמעט נורמלית עם טיפול נכון ומוקדם (למשל עירויי דם רגילים). עם זאת, אז יש צורך בטיפול מתמשך ואינטנסיבי לכל החיים. לעיתים ניתן לרפא את המחלה על ידי השתלת תאי גזע.