הַגדָרָה

התסמונת האדרנוגניטאלית היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מום גנטי. ישנן צורות שונות של המחלה. בהתאם לצורת ההתקדמות, הסימפטומים כבר קיימים מלידה או מתחילים רק בגיל ההתבגרות. בשל מום האנזים, קיים מחד מחסור של ודאי הורמונים ומצד שני עודף של אנדרוגנים, המין הגברי הורמונים. הטיפול מורכב בהחלפה של הנעדרים לכל החיים הורמונים.

סיבות

הגורם לתסמונת האדרנוגניטל הוא מום גנטי. פגם גנטי זה מוביל להיעדרו של אנזים מסוים. תלוי בפגם הגנטי, שונה אנזימים עשוי להיות מושפע, אך הסימפטומים דומים.

אצל אנשים בריאים, מושפעים אנזימים לעשות את עבודתם בקליפת יותרת הכליה. נוצרים שם שלושה הורמונים / קבוצות הורמונים. קורטיזול, אלדוסטרון והורמוני המין הגבריים, אנדרוגנים.

כל ההורמונים הללו מקורם בשלבים ראשוניים. היווצרות ההורמונים ממבשרים אלה נעשית על ידי אנזימים, אשר התפצלו בחלקים מסוימים של הקודמים עד ליצירת המוצר הסופי. בתסמונת אדרנוגניטלית קיים מחסור באחד האנזימים, כך שלא ניתן לייצר עוד את השלבים הסופיים של ההורמונים.

אז חסר קורטיזול ו / או אלדוסטרון. בגלל המחסור, המרכזי מערכת העצבים מאמין שהוא חייב לעורר את קליפת האדרנל יותר לייצר מספיק מההורמונים. אבל זה לא יכול בגלל מחסור באנזים.

רק הורמוני המין הגבריים מיוצרים עדיין בכמויות מספיקות. עם זאת, בגלל היעדר ההורמונים האחרים, קליפת יותרת הכליה מגורה שוב ושוב, אנדרוגנים מיוצרים לעתים קרובות מדי. בנוסף, מקדימי ההורמונים לקורטיזול ואלדוסטרון, שלא ניתן להמיר עוד בהורמונים אלה בגלל היעדר האנזים, הופכים גם הם לאנדרוגנים בדרך אחרת. התוצאה היא עודף ברור של הורמוני המין הגבריים. לרוב אנזים הנקרא 21 הידרוקסילאז פגום.

תסמינים נלווים

מבדילים בין המסלול הקלאסי למהלך הקלאסי של תסמונת האדרנוגניטל. תלוי באיזו צורה של המחלה קיימת, הסימפטומים נבדלים גם הם. הם תלויים גם במין האדם שנפגע.

תסמונת אדרנוגניטלית קלאסית אצל ילדה כבר ניכרת מיד לאחר הלידה. איברי המין של הנערה הם גבריים בבירור, אחד מדבר על נגיף או אנדרוגניזציה. זה יכול להאריך את היווצרותו של מה שמכונה פסאודו-פין.

איברי המין הפנימיים (רֶחֶם, השחלות, וכו ') נוצרים בדרך כלל. אצל ילדים שזה עתה נולדו, תסמונת האדרנוגניטל אינה ניכרת בתחילה.

במהלך המחלה, הן בנות והן בנים הסובלים מתסמונת האדרנוגניטל הקלאסית מראים בתחילה צמיחת גוף מואצת באופן משמעותי. אולם במהלך המחלה, הצמיחה נעצרת בטרם עת, כך שאם לא מטפלים בה מתרחשת גמדות. במהלך ההתבגרות, עלייה בערווה שער גדל אצל בנות, ונצפה דפוס גברי של שערות, כולל שיער חזה.

זה נקרא הירסוטיזם. בחלק מהמטופלות וסת עוצר. חולים גברים כבר מראים צמיחה ברורה של איברי המין בשלב מוקדם, אם כי אשכים להישאר קטנים.

חולים גברים עם תסמונת אדרנוגניטלית הם סטריליים. אחד משני חולים שנפגעו סובל מתסמונת אובדן מלח כביכול בנוסף לתסמינים שהוזכרו לעיל. זה נגרם על ידי מחסור בהורמון האלדוסטרון.

כבר בימים הראשונים לחייהם התינוקות שנפגעו מפתחים הפרעות קשות במלח לאזן עם הקאה וירידה במשקל. תסמונת אובדן מלח עלולה לסכן חיים. התסמונת האדרנוגנית הלא קלאסית מופיעה הרבה יותר מאוחר מהצורה הקלאסית.

תסמינים מופיעים - אם בכלל - רק בגיל ההתבגרות והם בדרך כלל קלים יותר מאשר בצורה הקלאסית. אצל בנות, הסימפטומים עשויים לכלול שעירות מוגברת, קול עמוק, אקנה ו הפרעות וסת. במקרה של ליקוי באנזים מסוים, שהוא אחד הנדירים יותר, לתסמונת האדרנוגניטלית יכול להיות מלווה גם לחץ דם גבוה. זה צריך להיות מתכוונן היטב תחת טיפול הולם, אחרת תרופה נוספת דם יש צורך בטיפול בלחץ.

מאמרים נוספים:

משך | פריחה בעור אדמת הטבעת

משך היום מיום ההדבקה ועד הופעת התסמינים הראשונים, זה לוקח בין ארבעה ימים לשלושה שבועות. בתחילה, לוקח כשבוע עד שבועיים לפני שהזיהום באדמת הופך לעין בצורה של פריחה. אתה עצמך מדבק מ

קרא עוד »

כוויות אצל ילדים

מידע כללי כוויות ושריפות הן מהגורמים השכיחים ביותר למצבי חירום ברפואת ילדים. הצרבת מהווה 85% מהפגיעות התרמיות בילדים. בעיקר מדובר על ילדים קטנים אשר מושכים באופן עצמאי מים חמים (מי פסטה וכו ') מהשולחן ונצרבים. שריפה פוצעת רק שכבות שטחיות של

קרא עוד »

תחזית | חסימת מעיים אצל התינוק

תחזית התחזית לחסימת מעיים אצל תינוקות תלויה בסיבה ובזמן האבחון. אצל תינוקות שזה עתה נולדו, אחיות ילדים כבר שמות לב לתנועות המעיים של התינוק ויכולות להגיב ישירות במקרה של חריגות. במקרה זה הפרוגנוזה טובה מאוד. באופן כללי, סתימה מכנית

קרא עוד »

אבחון גידול גבוה | הצמיחה הגבוהה

אבחון גידול גבוה בתחילת הדרך האבחנה מתמקדת בעיקר באנמנזה המדויקת. תישאל גובה ההורים וקרובי משפחה קרובים אחרים. בנוסף, חשוב שהרופא יברר האם ישנם תסמינים אחרים (כמתואר לעיל) המעידים על א

קרא עוד »

מה מהלך המחלה? | חַצֶבֶת

מה מהלך המחלה? המחלה מתחילה במתכונה במה שנקרא. שלב זה מתחיל כשמונה עד עשרה ימים לאחר ההדבקה ומתבטא כחום, תחושה חזקה של מחלה, פוטופוביה, דלקת הלחמית והצטננות. פריחה מופיעה על רירית הפה עם מה שמכונה קולפיק

קרא עוד »

כל הקטגוריות

עובדות בריאות