מחלת גושה: תסמינים

מחלת גושה יכולה להופיע בצורות שונות, סוגים I עד III נבדלים. אילו תסמינים אופייניים לכל סוג של מחלת אחסון שומן ומה תוחלת החיים? תוכלו לקרוא על כך כאן.

שכיחות של מחלת גושה

הצורה הנפוצה ביותר היא מחלת גושה סוג I, עם שכיחות של 1 ל 40,000. המחלה יכולה להתרחש בשלב מוקדם ילדות, אך יכול להופיע גם בבגרות והוא כרוני.

מה הסימפטומים?

ישנן צורות שונות של המחלה. הם נבדלים במונחים של מועד הופעת המחלה לראשונה, מרכזית מערכת העצבים מעורבות ותוחלת חיים.

כנראה המאפיין האופייני ביותר הוא הגדלה של טחול, שיכולה להתנפח עד פי עשרה מגודלה הרגיל, ו / או כבד. המוגדל טחול הוא לעתים קרובות האינדיקציה הראשונה למחלה וניתן לאתר אותו אצל תינוקות מגיל חצי שנה. הגדלת הספלינס מובילה גם לפירוק מוגבר של דם תאים, גורם אנמיה והגברת הנטייה לדמם. מרבית החולים חווים חבורות מוגברות.

שינויים בעצמות (רגרסיה של העצם מסה, מבנה עצם מופרע, עיוותים, הרס רקמת עצם, שברים) יכולים להתרחש בכל גיל. בדרך כלל הם מלווים ב"משברים בעצמות "כואבים. הם מופעלים כאשר חוסר פתאומי חמצן מתרחשת באתרים בהם תאי גושה משבשים את הנורמה דם זרימה.

עצם כללית ו כאבי מפרקים נגרמת כנראה על ידי דלקת של השלד, בשל נוכחותם של תאי גושה. אם המחלה מתחילה ב ילדות, יש לעיתים קרובות צמיחה מאוחרת וכישלון לשגשג.

תסמינים אחרים כוללים:

• נפיחות בבלוטות הלימפה
• שינוי צבע חום של העור
• בטן נפוחה
• מרבצי שומן צהובים בעין (על הסקלרה)
• פגיעה בתפקוד הכבד

צורות סוג של מחלת גושה

מחלת גושה סוג II הוא צורה נדירה מאוד ומתקדמת במהירות של המחלה, הכוללת את המרכזי מערכת העצבים, אך גם כל האיברים המושפעים מסוג I. בגלל סיבוכים חמורים של המרכז מערכת העצבים, ילדים מושפעים מתים בשנתיים הראשונות לחייהם.

מחלת גושה סוג III מאופיין בפגיעה הדרגתית במערכת העצבים. זה מתבטא בהידרדרות מתקדמת של היכולות הנפשיות. למרות שלצורה זו יש מסלול מתון יותר מסוג II, אך אנשים מושפעים מגיעים לעתים נדירות לעשור השלישי לחייהם.

תסמינים כלליים נוספים

מרבית חולי גושה נגועים בירידה כללית בביצועים, עייפות, וחוסר עניין. זה נובע מצד אחד משינויים ב דם לספור, אך גם לצריכת אנרגיה מוגברת, אשר הגורמים לה טרם ידועים.

בנוסף, לעיתים קרובות יש לחולים מעט תיאבון. הגדלת ה- טחול ו כבד להבטיח כי מופעל כל הזמן לחץ מוגבר על בטן. אפילו כמויות המזון הקטנות ביותר מעוררות תחושת שובע חזקה בקרב הנפגעים.

חשוב לדעת: לא כל מי שיש לו את הגנטית מצב יהפוך לסימפטומטי; יש אנשים שהם נטולי סימפטומים במהלך חייהם או סובלים ממהלך קל בלבד.