Macrodactyly הוא השם שניתן להגדלה לא פרופורציונלית של אצבעות או בהונות בודדות או מרובות. הנדיר מאוד מצב עלול להופיע בלידה בצורה סטטית או במהלך השנתיים הראשונות לחיים במהלך מתקדם. לא ידוע על טיפול תרופתי, אך ישנן שיטות כירורגיות שונות להפחתת גדילה נוספת בגודל או באופן חלקי או מוחלט קטיעה, אם תרצה בכך.
מה זה macrodactyly?
Macrodactyly ניתן לזהות חיצונית על ידי העובדה שאצבע או אצבע אחת או יותר מראות צמיחה גדולה באופן חריג בהשוואה לשאר האצבעות או בהונות. הגודל יוצא הדופן של האצבעות או האצבעות המושפעות עשוי להיראות בלידה או להתפתח בשנתיים הראשונות לחיים. במקרה הראשון מדברים על סטטי ובאחרון על צורה מתקדמת של התקדמות. בצורה המתקדמת של ההתקדמות, הנטייה כבר קיימת כבר בלידה. זה מדהים שהמושפעים אצבע או הבוהן מראה הגדלה פרופורציונאלית והצמיחה החריגה בגודל אינה מוגבלת לגפה אחת או כמה של האצבע או הבוהן. ייתכנו בעיות באצבעות או בהונות הסמוכות, אשר עשויות להיות בעלות צמיחה חריגה בגלל החלל שתפס הגפה הגדולה. ה מצב עלול להתרחש כמום מבודד או להיות חלק מתסמונת. תסמונת אופיינית היא תסמונת ה- Proteus הנדירה ביותר, הכוללת צמיחה גדולה של סוגים רבים של רקמות, כולל עור, עצם, שריר ורקמות שומן. התסמונת עדיין לא נראית לידה בלידה, אך מתבררת בשלב מוקדם ילדות.
סיבות
הסיבות למקרודקטי נדיר אינן ברורות (עדיין). זה נחשב סביר שמקור המום נופל בשבוע הרביעי עד השישי של הֵרָיוֹן. בתקופה זו, בין היתר, מתפתחים מבני השלד הראשונים וצינור העצבי, ממנו המרכזי מערכת העצבים נוצר מאוחר יותר. לא ידוע (עדיין) כיצד מום נדיר זה יכול להתרחש בשלב זה של הֵרָיוֹן. עם זאת, ידוע כי מקרודקטי הוא מולד אך אינו תורשתי, כך שמוטציות גנטיות אינן ממלאות תפקיד. במקרים מסוימים, נוירופיברומטוזיס גנטי קיים במקביל. זוהי קבוצה של מחלות תורשתיות הגורמות לגידולים עצביים והן עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. Macrodactyly מתרחש בדרך כלל בצד אחד בלבד, ובמדד אצבע מושפע לרוב. זה אחריו בתדירות הולכת ופוחתת על ידי האצבעות האמצעיות והאחרות. בנוסף ל- macrodactyly, ידוע על dactyly אחר, המשמש לתיאור עיוותים מסוימים באצבעות או בהונות.
תסמינים, תלונות וסימנים
Macrodactyly בדרך כלל גורם לתסמינים מעטים. הבעיה העיקרית היא יכולת האחיזה המוגבלת של היד או העובדה שהנעלה תעשייתית אינה מתאימה לכף רגל מושפעת. הסימפטומטי והנראה במחלה הם האצבעות או האצבעות המוגדלות באופן יחסי המושפעות מהמחלה. עם זאת, בעיות עם המפרקים יכול להתפתח באצבעות או בהונות הסמוכות מכיוון שהן נדחקות מהגפה הגדולה ולכן נאלצות לצמיחה מפצה, אשר מעט דומה להשוואה על הבוהן הגדולה. יש להחליט על כל מקרה לגופו האם יש צורך בהתערבות כירורגית.
אבחון ומהלך המחלה
אם macrodactyly הוא סימפטומטי בלידה, זה סוג I על פי Barsky. אם הצורה המתקדמת היא שלא מתגלה עד למוקדם ילדותזה סוג II של ברסקי. אבחון מסוג I יכול להתבצע בקלות יחסית רנטגן בְּדִיקָה. עדיין לא ניתן לזהות את הצורה המתקדמת בלידה מכיוון שלא קיימים הפרעות פנוטיפיות או רדיוגרפיות. בעוד שמחלת סוג I מתקדמת באופן יחסי לצמיחת הילד, במקרה של סוג II, צמיחת האצבעות או האצבעות המושפעות עשויה להיות מתקדמת באופן לא פרופורציונלי. מהלך המחלה בשני המקרים נקי במידה רבה מתלונות ראשוניות. תלונות משניות עשויות לנבוע מכיבוש חלל של האיבר הפגוע. בעת האבחון, יש לשלול מספר צורות אחרות של ענקיות חלקית אבחנה מבדלת.
סיבוכים
ברוב המקרים, macrodactyly אינו גורם לסיבוכים או אי נוחות מסוימים. אנשים רבים חיים כל חייהם עם תלונה זו ואינם זקוקים לטיפול רפואי. זה בדרך כלל נחוץ רק אם יש מגבלות בחיי היומיום. הנפגעים כבר לא יכולים לתפוס חפצים ביד בדרך הרגילה ולכן הם מוגבלים בפעילויות שונות. אין זה נדיר שמגבלות מתרחשות בכפות הרגליים או בהונות. אלה יכולים להיות מובהקים באופן לא פרופורציונלי, וכתוצאה מכך אי נוחות אסתטית עבור המטופל. במהלך נוסף, macrodactyly יכול גם עוֹפֶרֶת לאי נוחות או כְּאֵב ב המפרקים. עם זאת, טיפול רפואי בתופעות אלו אינו נחוץ בכל מקרה. הטיפול ב- macrodactyly מתבצע בעזרת הליכים כירורגיים. בדרך כלל, לא מתרחשים סיבוכים או אי נוחות מסוימים והטיפול עצמו מוביל להצלחה. רק במקרים חמורים קטיעה זה הכרחי. תוחלת החיים של המטופל בדרך כלל אינה מושפעת או מופחתת על ידי מקרודקציה. טיפול פסיכולוגי עשוי להיות נחוץ גם אם קטיעה מבוצע.
מתי עליך לפנות לרופא?
הגדלות אצבעות הרגליים והאצבעות מעידות על קיום בריאות מצב זה צריך להיבדק על ידי רופא. אצל מרבית המטופלים השינויים החזותיים ניכרים מיד לאחר הלידה. בבדיקות שגרתיות, האחיות או הרופאים שנמצאים בלידה באשפוז מבחינים בסימפטומים ויוזמים בדיקות רפואיות ראשוניות לצורך אבחנה. אם מתרחשת לידה במרכז לידה או בלידת בית, המיילדת הנוכחת תבצע את הבדיקה הראשונית של הילד שזה עתה נולד. אם קיימים אי סדרים בגפיים, היא כמלווה הלידה נוקטת בצעדים הבאים בכדי לספק טיפול רפואי הולם. הורים אינם זקוקים לנקוט בפעולה במקרים אלה, מכיוון שהם וצאצאיהם כבר נמצאים בידי צוות מאומן רפואי. אם הצוות הסיעודי לא שם לב לשינויים מיד לאחר הלידה, על ההורים להתייעץ עם רופא ילדים לאחר מכן באופן עצמאי. אם הגדלות האצבעות והבהונות מתפתחות רק בשנים הראשונות לחיי הילד, מומלץ לבקר אצל רופא ילדים בסימנים הראשונים לאי הסדירות. אם פונקציית האחיזה מוגבלת, אם בעיות עם המפרקים להתפתח במהלך המשך תהליך הצמיחה או אם יש הפרעות בניידות, יש לפנות לרופא. אם כפות הרגליים של הילד אינן משתלבות בנעליים בחנות, מומלץ לבקר אצל הרופא.
טיפול וטיפול
הטיפול ב- macrodactyly תלוי במידת המחלה. רק התערבויות כירורגיות יכולות להיחשב כשיטת טיפול. אם מתוכננת ניתוח בזמן שהילד או המתבגר עדיין גדל, אפיפיזיוזה עשויה להיחשב תחילה. זהו הליך כירורגי בו נהרסת או מגושרת את לוח הגידול (אפיפיזה) של העצם המקבילה. לאחר השלמת הצמיחה, לא ניתן עוד להשתמש בהליך זה מכיוון שאפיפיזה נסגרה וכשלעצמה הצמיחה כבר אינה מתרחשת על העצם. ברוב המקרים, קטיעה חלקית מתבצעת כדי להחזיר את חופש התנועה הדרוש לאצבעות או בהונות הסמוכות. כתוצאה מכך משופרת יכולת האחיזה ביד המושפעת וכף רגל מושפעת הנכנסת שוב לנעל מוכנה במידת האפשר. בחלק מהמקרים, כל זה אצבע או ניתן לכרות את הבוהן אם רוצים.
תחזית ופרוגנוזה
השינויים החזותיים באצבעות או בהונות נותרים ללא שינוי ללא טיפול רפואי. האדם המושפע יכול רק לנסות להתפשר עם מצוקות חיי היומיום, שכן ריפוי ספונטני או שינוי מראה לא יתאפשרו ללא שיתוף פעולה של רופא. בנוסף, אם המחלה מתקדמת בצורה לא טובה, יש לצפות לעלייה בסימפטומים. חופש התנועה מוגבל וסימני בלאי עלולים להתפתח. כאשר פונים לטיפול רפואי, אפשרויות הטיפול מוגבלות מאוד. קיימת אפשרות להתערבות כירורגית, הכרוכה בקטיעה חלקית של האזורים שנפגעו. פרוגנוזה אפשרית רק על בסיס פרטני, מכיוון שהדבר תלוי במהלך הריפוי הנוסף וכן בהרחבות המקוריות של מערכת השלד. פגיעות באפשרויות התנועה עלולות להתרחש. עם זאת, המטרה היא להשיג שיפור בתפקוד האחיזה או ברצפי התנועה באמצעות ניתוח. בנוסף, יש להפחית למינימום את אי הנוחות הקיימת במהלך תנועה. פיזיותרפיה אמצעים נחוצים כדי לתמוך בטוב בריאות התפתחות. האדם המושפע יכול להשיג הקלה בתלונות בעצמו אם הוא מיישם את התרגילים הנלמדים בחיי היומיום על אחריותו שלו. בנוסף, יש להימנע ממשקל עודף, למשל. יש לכך השפעה שלילית על מערכת השלד.
מניעה
מונע ישיר אמצעים שיגנו מפני מקרודקציה אינם קיימים מכיוון שהגורמים הסיביים המפעילים אינם ידועים. עם זאת, מכיוון שהנטייה למחלה נחשבת להיווצר במהלך השבוע הרביעי עד השישי של הֵרָיוֹן, ניתן להמליץ לנשים בהריון להימנע באופן מהיר מחומרים מזיקים ורעילים בתקופה קריטית זו של ההריון. בפרט, התנזרות מ עישון ו כּוֹהֶל, ואולי מכבד קָפֶה צריכה, יכולה להיחשב כמניעה יעילה בעקיפין אמצעים.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
מכיוון שמקרודקטי הוא מצב מולד, רק טיפול סימפטומטי הוא אפשרות. הליך כירורגי זה, הכולל גישור בין צלחת הגדילה של העצם הפגועה, יכול להיעזר באמצעים טרום ניתוחיים אופייניים. לדוגמא, האדם המושפע לא צריך לשתות כּוֹהֶל או לצרוך אחרים ממריצים לפני המבצע. תלוי במה שממליץ הרופא האחראי, אין לאכול דבר לפני מספר שעות לפני ההליך. לאחר ההליך יש לחסוך את החלק הפגוע בגוף. יש לטפל בפצע על פי הוראות הרופא על מנת להימנע ריפוי פצע הפרעות, זיהומים וסיבוכים אופייניים אחרים. בנוסף מצויינים בדיקות סדירות בבית החולים או במשרד הרופא. אם מתעוררות תלונות, למשל כְּאֵב או הפרעות בתנועה, יש ליידע את הרופא באופן מיידי. ברוב המקרים יש צורך בפעולה שנייה. כְּאֵב תרפיה יכול להיות נתמך על ידי קלאסי תרופות הביתה כגון קומפרסים מגניבים. בהתייעצות עם הרופא, תרופות הומיאופתיות כמו בלדונה or ארניקה מותר גם. במקרה של קטיעה, המדד החשוב ביותר טמון ברכישת תחליף אורטופדי מתאים.
