סקירה קצרה
- תסמינים: עייפות, ירידה ביכולת הביצוע והריכוז, קוצר נשימה, דופק מוגבר, חיוורון, סחרחורת, רגישות מוגברת לזיהום, נטייה מוגברת לדימומים.
- טיפול: הטיפול מבוסס על סוג הסיכון של MDS: ב-MDS בסיכון נמוך ניתן רק טיפול תומך להקלה על הסימפטומים; בסוג בסיכון גבוה, ניתנת השתלת תאי גזע במידת האפשר; לחילופין, ניתן כימותרפיה.
- סיבות: ב-MDS, שינויים גנטיים בתאי הגזע ההמטופואטיים מפריעים להמטופואזה תקינה, וכתוצאה מכך מספר מוגבר של תאי דם לא מתפקדים.
- אבחון: חשד מבוסס לרוב על התסמינים, האבחנה של MDS מבוססת על שינויים אופייניים בספירת הדם ושאיבת מח עצם.
- מניעה: מאחר והסיבות לשינויים הגנטיים בתאי הגזע בדם אינן ידועות ברוב המקרים, לרוב לא ניתן למנוע את המחלה. עם זאת, מומלץ לעקוב אחר תקנות הבטיחות החלות בעת טיפול בכימיקלים מסוימים או בקרינה רדיואקטיבית.
תסמונת מיאלודיספלסטית (MDS, myelodysplasia) מורכבת מקבוצה של מחלות המשפיעות על מח העצם ובכך היווצרות דם. בדרך כלל, סוגים שונים של תאי דם מתפתחים במח העצם ואחראים על משימות שונות בגוף. אלו כוללים:
- תאי דם אדומים (אריתרוציטים): הובלת חמצן
- תאי דם לבנים (לויקוציטים): חלק ממערכת החיסון
- טסיות דם (תרומבוציטים): קרישת דם
כתוצאה מכך, ב-MDS יש מעט מדי תאי דם מתפקדים בדם. רופאים מתייחסים לחסר הזה גם כאל ציטופניה. לעומת זאת, מצטבר במח העצם מספר מוגזם של תאי דם לא בשלים (תקיעות). הם אינם מסוגלים להשלים את תהליך ההתבגרות שלהם ומייצרים תאי דם אדומים שלמים, תאי דם לבנים או טסיות דם.
כמה נפוץ MDS?
MDS מופיעה בשכיחות הגבוהה ביותר בקרב אנשים סביב גיל 75. מדי שנה, כארבעה עד חמישה מתוך 100,000 אנשים מפתחים תסמונת מיאלודיספלסטית, ואצל אנשים מעל גיל 70, הנתון מגיע עד ל-30 מתוך 100,000. זה הופך את MDS לאחת ממחלות הדם הממאירות הנפוצות ביותר, וגברים נפגעים מעט יותר מנשים.
מהם התסמינים של MDS?
אנמיה: היווצרות או תפקוד של תאי דם אדומים לקויים
אנשים מושפעים מרגישים חלשים ועייפים כרוניים. הביצועים הפיזיים מופחתים, וקוצר נשימה ודופק מהיר (טכיקרדיה) מתרחשים אפילו עם מאמץ גופני קל. לעתים קרובות העור חיוור להפליא. חלק מהאנשים חווים גם ריכוז ירוד, הפרעות ראייה, אובדן תיאבון, תלונות במערכת העיכול וכאבי ראש. אולם מעבר לכך, כאב אינו אחד מהתסמינים האופייניים לתסמונת מיאלודיספלסטית.
אצל אנשים עם MDS, מספר תאי הדם הלבנים מופחת לעתים קרובות (לוקופניה). כתוצאה מכך, מערכת החיסון אינה מסוגלת עוד להגיב בצורה מספקת לפתוגנים. תסמונת מיאלודיספלסטית מובילה אפוא לזיהומים מוגברים בכשליש מהמקרים, חלקם מלווים בחום.
נטייה לדימום: היווצרות או תפקוד של טסיות דם לקויות
עוד תסמינים
האם MDS ניתן לריפוי או לטיפול?
בהתאם לקבוצת הסיכון, מהלך המחלה שונה באופן משמעותי כאשר מאובחנת "תסמונת מיאלודיספלסטית", ובכך גם הפרוגנוזה ותוחלת החיים. גורמים בעלי השפעה שלילית על מהלך המחלה הם, למשל, שיעור גבוה של תקיעות, שינויים כרומוזומליים מורכבים, ציטופניה חמורה, גיל מבוגר או בריאות כללית לקויה.
- בסיכון נמוך מאוד, ממוצע של קצת פחות מתשע שנים (106 חודשים)
- בסיכון נמוך חמש שנים טובות (64 חודשים)
- בסיכון בינוני, שלוש שנים (36 חודשים)
- בסיכון גבוה 1.5 שנים טובות (19 חודשים)
- בסיכון גבוה מאוד כעשרה חודשים
יַחַס
מאחר שתסמונות מיאלודיספלסטיות שונות באופן משמעותי מאדם לאדם במהלך המחלה שלהן, הטיפול גם באופן אינדיבידואלי שונה למדי. בנוסף למצב הבריאות של האדם הפגוע ולרצונותיו, הטיפול ב-MDS מבוסס בעיקר על חומרת המחלה.
טיפול ב-MDS בסיכון נמוך
אצל אנשים עם MDS בסיכון נמוך, המחלה מתקדמת באיטיות, ולכן לרוב הם דורשים תמיכה טיפולית מינורית בלבד במשך שנים רבות. אם עדיין לא הופיעו תסמינים, אסטרטגיית "צפה והמתן" שימושית לרוב: כאן, הרופא עוקב באופן קבוע אחר מהלך המחלה. רק כאשר המחלה מתקדמת בפועל, הוא מתחיל טיפול.
טיפול תומך
ככלל, נעשה שימוש ב"טיפול תומך", כלומר טיפול תומך במחלה, במקרה של MDS נמוך. המטרה היא להחליף את אובדן התפקוד מבלי לרפא את המחלה. אמצעים תומכים אפשריים בתסמונת מיאלודיספלסטית כוללים:
- עירוי של תאי דם אדומים ולבנים או טסיות דם
- מתן מוקדם של אנטיביוטיקה לכל זיהום לא ברור
- חיסון נגד פנאומוקוק וחיסון שנתי לשפעת
- הימנעות ממשככי כאבים לא סטרואידים או קורטיזון
טיפול עם גורמי גדילה
השפעה על מערכת החיסון
תסמונת מיאלודיספלסטית משפיעה גם על תאי מערכת החיסון. חולים שנפגעו עם שינויים גנטיים מאוד ספציפיים נעזרים לרוב בתרופה שמקלה על מערכת החיסון להילחם בתאי הגידול בצורה יעילה יותר. בנוסף, החומר גם פועל ישירות נגד תאי הגידול וגם מגביר את היווצרות הדם. בטווח הארוך, זה אומר שהסובלים צריכים פחות עירויי דם.
השתלת תאי גזע אלוגניים
בהשתלת תאי גזע אלוגניים, האדם הפגוע מקבל תחילה כימותרפיה במינון גבוה. הוא הורס את כל התאים במח העצם, כולל תאי הגזע המהונדסים גנטית האחראים למחלה, אך גם התאים ההמטופואטיים הבריאים. לאחר כימותרפיה במינון גבוה, מח העצם אינו מסוגל יותר לייצר תאי דם.
תסמונת מיאלודיספלסטית: טיפול ב-MDS בסיכון גבוה.
קיימות מספר אפשרויות לטיפול בתסמונת מיאלודיספלסטית בסיכון גבוה. אלה כוללים שינוי חילוף החומרים של ה-DNA עם azacitidine, כימותרפיה או השתלת תאי גזע אלוגניים. השתלת תאי גזע היא אפשרות הטיפול היחידה שעשויה לספק תרופה ל-MDS.
טיפול פליאטיבי: טיפול בשלב הסופני
תזונה ב-MDS
תזונה מיוחדת אינה נדרשת בדרך כלל בתסמונת מיאלודיספלסטית. עם זאת, קיימות הגבלות מסוימות עבור אנשים מושפעים שקיבלו השתלת תאי גזע אלוגניים: הגוף אינו מסוגל להגן על עצמו מפני פתוגנים במשך זמן מה לאחר כימותרפיה במינון גבוה. לכן חשוב להימנע ממזונות מסוימים שעלולים להיות מזוהמים במיוחד בחיידקים.
- בשר נא ודגים נאים
- מוצרי חלב גולמיים וטריים
- גבינה כחולה
- פירות וירקות לא מחוממים
- אגוזים, שקדים, דגנים מונבטים ומוצרי דגנים (אלה מזוהמים לרוב בנבגי עובש)
אנשים שנפגעו יקבלו מידע מקיף על כך מצוות בית החולים לאחר השתלת תאי גזע.
גורמים וגורמי סיכון
תאי הגזע שהשתנו פתולוגית מייצרים המוני תאים חסרי תפקוד. אלה מתים במהירות או מסודרים בטחול. בחלק מהחולים הסובלים מתסמונת מיאלודיספלסטית, תאי הגזע הלא בשלים מתרבים באופן מסיבי ובלתי נשלט לאורך זמן. לאחר מכן, ה-MDS הופך ללוקמיה חריפה. זו הסיבה שרופאים מתייחסים לתסמונת המיאלודיספלסטית גם כאל פרלוקמיה, כלומר שלב מקדים של לוקמיה.
- כימותרפיה קודמת עם רעל תאים (ציטוסטטיקה),
- הקרנה (לדוגמה, לטיפול בסרטן או במקרה של תאונות גרעיניות),
- טיפול ביוד רדיו (עבור יתר פעילות בלוטת התריס או סרטן בלוטת התריס), וכן
- בנזן וממיסים אחרים.
בחינות ואבחון
איש הקשר הנכון לחשד לתסמונת מיאלודיספלסטית הוא מומחה לרפואה פנימית המתמחה במחלות דם או סרטן (המטולוג, המטוקולוג). בפגישה, הרופא יברר תחילה לגבי הסימפטומים הנוכחיים של המטופל וכל מחלות קודמות (היסטוריה רפואית). לדוגמה, אם יש חשד לתסמונת מיאלודיספלסטית, ישאל הרופא האם
- הוא או היא יוצאים מנשימה בקלות אפילו עם מעט מאמץ פיזי,
- יש לו דפיקות לב תכופות או סחרחורת,
- לאחרונה הוא סובל בתדירות גבוהה יותר מזיהומים,
- יש לו נטייה לאתר דימום על העור (פטקיות) או דימום מוגבר מהאף, ואם
- הוא עבר הקרנות או כימותרפיה בעבר.
בדיקת דם
על מנת להבהיר גורמים אפשריים נוספים לתסמינים, הרופא גורם למעבדה לקבוע ערכי דם אחרים. אלה כוללים, למשל, את ערך אגירת הברזל פריטין ואת האנזים lactate dehydrogenase (LDH). אם הריכוז שלו מוגבר, זה מצביע על ריקבון מוגבר של תאים מסוימים. ויטמין B12, חומצה פולית ואריתרופויאטין מעורבים גם הם ביצירת הדם ומספקים לרופא רמזים נוספים לאבחון.
שאיבת מח עצם וביופסיה של מח עצם
לאחר מכן הוא בוחן את המראה של התאים היוצרים דם מתחת למיקרוסקופ. באנשים עם MDS, הרופא מוצא מספר מוגבר של תקיעות בעת בדיקת מח העצם. בנוסף, המראה של התאים ההמטופואטיים משתנה.
מניעה
מאחר והסיבות לשינויים הגנטיים בתאי הגזע בדם אינן ידועות ברוב המקרים, לא ניתן למנוע את המחלה ביעילות. עם זאת, מומלץ להימנע מגורמי סיכון ידועים או לציית לתקנות הבטיחות החלות, כגון טיפול תעסוקתי בממיסים מסוימים או קרינה רדיואקטיבית.
