הם ילדים עליזים עם צרכים ורצונות ילדותיים נורמליים למדי - אך אורך חייהם קצר להפחיד. כאילו בתנועה מהירה הם מזדקנים, הזקנים הילדותיים; רובם אינם מגיעים כבר לשנת ה -15 שלהם. הודות למחקר הגנום האנושי, פריצת דרך ראשונה נעשתה מבחינת הסיבה ו תרפיה. למרבה המזל, תסמונת האצ'ינסון-גילפורד (HGS), המכונה גם פרוגריה, היא מחלה נדירה מאוד. ברחבי העולם ההערכות הן כי ישנם כ -50 חולים, ובגרמניה ישנם כשישה ילדים.
פרוג'ריה: הזדקנות מוקדמת
פרוג'ריה מקורו בלטינית וביוונית ופירושו "הזדקנות מוקדמת". אנשים מושפעים סובלים בין היתר מ:
- הפרעות גדילה
- הזדקנות מהירה של העור
- איבוד עצם
- טָרֶשֶׁת הַעוֹרָקִים
- נשירת שיער
- שינויים משותפים.
לֵב מחלה או שבץ מוחי עוֹפֶרֶת למוות מוקדם. מחקרים נדירים מאוד כמו אלה נחקרים, אך הכספים מוגבלים, לא מעט בגלל הפער הגדול בין מאמץ לתמורה לחברות התרופות. במקרה של HGS, נוצץ שבץ ראשון של תקווה, אם כי קטן.
HGS: הסיבה היא פגם גנטי
חוקרים גילו בשנת 2003 כי נראה כי פרוגריה נובעת ממוטציה אחת בלמינין גֵן על כרומוזום 1. התוצאה של המוטציה: הרקמה כבר לא יכולה להתחדש. במילים פשוטות, למינינים הם חלבונים. יש להם חשיבות מכרעת בבניית המעטפת הגרעינית לתאים. ד"ר פרנסיס ס 'קולינס, מנהל המכון לחקר הגנום האנושי האמריקני בת'סדה, מרילנד (ארה"ב), יחד עם מדענים מטעם קרן המחקר פרוג'ריה, דיווחו על מה שקורה במהלך המוטציה: "טעות כתיב" אחת בלמין A גֵן (LMNA) אחראי. Lamin-A הוא מרכיב המפתח של הממברנה המקיפה את גרעין התא. החוקרים מצאו כי ל- 18 מתוך 20 ילדים עם פרוגריה יש את אותה טעות כתיב ב- lamin-A גֵן: ציטוזין הבסיס מוחלף עם תימין הבסיס. החלבון שהשתנה נקרא פרוגרין. כדי להבין, ב- DNA - עליו מאוחסן כל המידע התורשתי - הארבעה בסיסים אדנין, ציטוזין, גואנין ותימין מתרחשים, וכאשר הם "מסודרים" נכון התאים מתפתחים כרגיל.
תקווה מוצעת על ידי תרופה לסרטן
גילוי וידע זה של פגם הגן בפרוג'ריה היוו את הבמה לגילוי מכריע הקשור לא סרטן התרופה עדיין בבדיקה. כפי שכתב העת Science דיווח ב- 16 בפברואר 2006, התרופה FTI (מעכב farnesyltransferase) נתפסת כמועמדת מלאת תקווה לטיפול בסוגי סרטן שונים כגון סרטן דם. זה מפריע למסלולי התמרה האותית ופעילויות האנזים ומונע גירוי של חלוקת תאים אופיינית סרטן. החומר הפעיל FTI עשוי להיות יעיל גם בפרוגריה. בניסויים במעבדה עם עכברים באוניברסיטת קליפורניה בלוס אנג'לס (UCLA), המכרסמים הקטנים הסובלים מפרוגריה קיבלו FTI. ה- RTI היו מכוונים לחסימת אנזים - וכתוצאה מכך הפרוגרין הפגום מולקולות מלכתחילה לא שולבו בקרום הגרעיני. במקום זאת הם הצטברו בגרעין, שם הם גרמו הרבה פחות נזק, לדברי המדענים. לאחר טיפול ב- RTI, רוב העכברים הראו שיפור משמעותי, למשל, במשקל הגוף, ביציבות העצם בהשוואה לקבוצת ביקורת. עם זאת, המחלה לא נרפאה לחלוטין.
פרוגריה ומחקר גנטי
הצעדים שמבצע המחקר הגנטי הם קטנים. לפעמים לוקח שנים רבות להגיע לפריצת דרך. הדיון על אחריות אתית, מה אפשרי ומה מוצדק מקבל מימד אנושי מול מחלות כמו פרוגריה. עדיין יהיה צורך בחינוך רב. אבל העובדה היא: הניתוח המקיף של רצף ה- DNA מכוון להבנת האורגניזם האנושי. "ההרכב הגנטי של בני האדם הוא נקודת המוצא לזיהוי וטיפול בגורמי המחלה. צפוי שפרויקט הגנום האנושי ימצא שינויים גנטיים במכלול המקורות של כ -10,000 מחלות. " - על פי פרויקט הגנום האנושי הגרמני. יוזמה זו, במימון משרד החינוך הפדרלי הגרמני וקרן המחקר הגרמנית, שואפת לזהות ולאפיין באופן שיטתי את המבנה, התפקוד והוויסות של גנים אנושיים, במיוחד אלה בעלי רלוונטיות רפואית. .
