סינתזת אוריאה

בקבוצה זו של שש מחלות (תדירות: 1: 8,500), ניקוי הרעלים מאמוניה נפגע. אמוניה היא חומר רעיל המומר בדרך כלל לאוריאה בכבד ומופרש בשתן. אצל אנשים מושפעים אמוניה מצטברת בדם ומובילה בעיקר לפגיעה מוחית המתבטאת בהתקפים, תסמינים נוירולוגיים, עיכוב התפתחותי נפשי ... הפרעות בסינתזת אוריאה והובלת חומצות אמינו