בקבוצה זו של שש מחלות (תדירות: 1: 8,500), אַמוֹנִיָה דטוקסיפיקציה לקוי. אמוניה הוא חומר רעיל המומר בדרך כלל ל אוריאה ב כבד ומופרש בשתן.
אצל אנשים מושפעים, אַמוֹנִיָה מצטבר ב דם ומוביל בעיקר ל מוֹחַ ליקוי המתבטא בהתקפים, תסמינים נוירולוגיים, עיכוב בהתפתחות נפשית ופגיעה בתודעה. הטיפול קשה וכולל דל-חלבון, עתיר קלוריות, ופחמימות לכל החיים דיאטה ותרופות שונות.
הפרעות תחבורה
בציסטינוריה (לא להתבלבל עם ציסטינוזיס!), בטוח חומצות אמינובמיוחד ציסטין, לא יכול לעבור דרך תאי ה- מעי דק ואבוביות בשתן. מחלה תורשתית זו מופיעה אצל אחד מכל 10,000 ילדים. התסמין החשוב ביותר ובדרך כלל היחיד הוא חוזר כליה אבנים, כמקביל חומצות אמינו מצטברים בשתן וכך מזרזים.
לעיתים קרובות, צריכת נוזלים גבוהה, שמדללת מאוד את השתן, מספיקה לטיפול; אחרת, ניתן לתת תרופות.
