חומצה ולפרואית: השפעות, שימושים וסיכונים

חומצה ולפרואית היא חומצה קרבוקסילית שאינה מתרחשת באופן טבעי. הוא סונתז לראשונה בשנת 1881 ומשמש כתרופה אנטי אפילפטית. אין להשתמש בו לנשים בהריון או מיניקות. מהי חומצה ולפרואית? חומצה ולפרואית היא חומצה קרבוקסילית שאינה מתרחשת באופן טבעי. חומצות קרבוקסיליות הן תרכובות אורגניות בעלות קבוצה אחת או יותר של קרבוקסי (-COOH). … חומצה ולפרואית: השפעות, שימושים וסיכונים

מחסור בביוטינידאז: גורם, תסמינים וטיפול

מחסור בביוטינידאז הוא הפרעה מטבולית תורשתית נדירה ביותר. הוא מתרחש עקב פגם גנטי באנזים ביוטינידאז. בערך אחד מכל 80,000 ילדים נולד עם הפרעת אנזים כזו. בדיקת יילודים עוזרת לבצע את האבחנה. מהו חוסר ביוטינידאז? מחסור ביוטינידאז, או בקיצור BTD, שייך לקבוצת הנדירים ... מחסור בביוטינידאז: גורם, תסמינים וטיפול