מבוא - מהי סטייה כרומוזומלית? סטייה כרומוזומלית מתארת סטייה מתצורת הכרומוזומים האנושית הרגילה. מערך כרומוזומים אנושי רגיל כולל 23 זוגות כרומוזומים מאותו סוג, המכילים את כל החומר הגנטי. סטייה כרומוזומלית יכולה להיות גם סטייה מספרית וגם מבנית של קבוצת הכרומוזומים. כרומוזומלי… סטייה כרומוזומלית - מה הכוונה בזה?
גורמים לסטיות כרומוזומליות קיימות סיבות שונות לחריגות הכרומוזומליות המספריות והמבניות. הסטייה הכרומוזומלית המספרית היא בעלת מספר שונה של כרומוזומים, אך הכרומוזומים עצמם נראים תקינים. באנו-פלואידיות, כרומוזומים בודדים משוכפלים או חסרים, כמו למשל בטריזומיה 21, הסיבה השכיחה ביותר היא אי-ניתוק של כרומוזומים במהלך מיוזה. … גורם לסטייה כרומוזומלית | סטייה כרומוזומלית - מה הכוונה בזה?
קלינית: אילו מחלות נגרמות עקב סטייה כרומוזומלית? סטייה כרומוזומלית אחראית למספר רב של הפלות ספונטניות לפני הלידה ולמחלות רבות. מכל אלה, חמש מחלות בפרט נפוצות. הידוע מביניהם הוא טריזומיה 21, הידועה יותר כתסמונת דאון. ילדים אלה בולטים בזכות קיצורם… קלינית: אילו מחלות נגרמות על ידי סטייה כרומוזומלית? | סטייה כרומוזומלית - מה הכוונה בזה?
