מחסור בביוטינידאז: גורם, תסמינים וטיפול
מחסור בביוטינידאז הוא הפרעה מטבולית תורשתית נדירה ביותר. הוא מתרחש עקב פגם גנטי באנזים ביוטינידאז. בערך אחד מכל 80,000 ילדים נולד עם הפרעת אנזים כזו. בדיקת יילודים עוזרת לבצע את האבחנה. מהו חוסר ביוטינידאז? מחסור ביוטינידאז, או בקיצור BTD, שייך לקבוצת הנדירים ... מחסור בביוטינידאז: גורם, תסמינים וטיפול