תקן תגובה: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות

נורמת התגובה תואמת את הטווח שתוכנן גנטית של וריאציות אפשריות של שני פנוטיפים מאותו חומר גנטי. ביטוי התכונה האולטימטיבי ברוחב הפס שנקבע מראש זה תלוי בהשפעות הסביבתיות החיצוניות בכל מקרה. טווח השינויים ממלא תפקיד גם בהקשר לנטיות גנטיות למחלות, שאינן צריכות אוטומטית עוֹפֶרֶת למחלה ממשית.

מהי נורמת התגובה?

מידת היכולת לשנות שקרים כנורמת תגובה בגנים עצמם. לפיכך, נורמת התגובה הגנטית היא טווח השונות הספציפי בפנוטיפ בהתחשב באותו גנוטיפ. הגנוטיפ הוא הדימוי התורשתי של אורגניזם ונחשב כמייצג את ההרכב הגנטי ובכך את מסגרת הפנוטיפ. לפיכך, הגנוטיפ קובע את הטווח האפשרי של ביטוי תכונה פיזיולוגית מורפולוגית בפנוטיפ. עם זאת, בשל העיקרון של וריאציה פנוטיפית, הבדלים משמעותיים בתכונות בודדות יכולים להתרחש למרות אותה מינות. וריאציה פנוטיפית מהווה בסיס לשינוי אבולוציוני. אפילו עם אותו גנוטיפ, וריאציה פנוטיפית אינה נכללת. לפיכך, תאומים זהים עם 100 אחוז חומר גנטי זהה עשויים להתאים במידה מסוימת לפנוטיפים שונים. יש להבין את השונות הפנוטיפית באותו גנוטיפ כתגובה להשפעות סביבתיות. אורגניזמים זהים גנטית מפתחים תכונות רבות ושונות כאשר הם נחשפים לסוגים שונים של גירויים סביבתיים ובכך נראים שונים במראה. שינויים בפנוטיפ הנגרמים אך ורק על ידי השפעות סביבתיות, ולכן ללא גֵן ההבדל, הן תגובות אדפטיביות, המכונות גם שינוי. היקף יכולת השינוי טמון כנורמת תגובה בגנים עצמם. לפיכך, נורמת התגובה הגנטית היא טווח השונות הספציפי בפנוטיפ לאותו גנוטיפ. המונח נורמה לתגובה חוזר לריצ'רד וולטרק, שהשתמש בו לראשונה בתחילת המאה ה -20. המונח רוחב השינוי נחשב לשם נרדף.

פונקציה ומשימה

למרות שיש להם אותו חומר גנטי בדיוק, תאומים זהים יכולים להיות שונים זה מזה במידה פחות או יותר כאשר הם לגדול בסביבות שונות. טווח ההבדלים הללו מוגדר בנורמת התגובה. לדוגמא, אנשים מאותו גנוטיפ אינם חייבים להיות באותו גודל בדיוק. נורמת התגובה שלהם מציינת ספקטרום שבתוכו גודלם יכול לנוע. לדוגמה, ספקטרום זה עשוי לספק מינימום של 1.60 מטר ומקסימום של 1.90 מטר. איזה גודל אנשים מפתחים בפועל תלוי בסביבתם. תגובה זו לתנאים סביבתיים טמונה אפוא גנטית בטווח השינויים. לפיכך, עיקרון הברירה הטבעית משפיע על נורמת התגובה. במקרה של תנאים סביבתיים משתנים במיוחד, נדרשת שונות גדולה יותר. לפיכך, בסביבה עם שונות גבוהה, נורמת תגובה רחבה יחסית מבטיחה שרידות גבוהה יותר. בנישות עם שינויים יחסית גורמים סביבתיים, ניתן לצפות רק לנורמת תגובה מוגדרת באופן צר לאנשים מאותו הדבר גנטיקה, שכן שונות גבוהה אינה כדאית במיוחד למטרת ההישרדות מתי גורמים סביבתיים נשאר קבוע. צמחים מאותו גנוטיפ מסוגלים לפתח צורות עלים שונות בהתאם למיקומם, למשל. בשמש הם מפתחים עלי שמש קשים וקטנים יותר. לעומת זאת בצל הם מפתחים עלי גוון דקים יותר. באותו אופן, בעלי חיים רבים מסוגלים לשנות את צבע המעיל שלהם בהתאם לעונה. עבור בני אדם זה גם אומר שהגנים שלהם מספקים להם אפשרויות שונות שלהם מבנה גוף. איזו מהאפשרויות הללו מתקבלת בסופו של דבר תלויה במידה רבה בחוויות אליהן כל אדם חשוף או ייחשף. נורמת התגובה תלויה בסופו של דבר בנישה האקולוגית. כלומר, הסביבה והשונות של הסביבה קובעות עד כמה הביטוי הפנוטיפי של אנשים חייב להיות רחב כדי שיהיה להם יתרון אבולוציוני. ביטוי בפועל מתרחש רק עם נוכחות או היעדר השפעה סביבתית מסוימת.

מחלות והפרעות

בעיקרון, יש להבדיל בין שינויים לבין מוטציות. שינויים פנוטיפיים מתרחשים במסגרת נורמת התגובה הגנטית, אך אינם עוברים בירושה באופן אוטומטי או קבוע. לדוגמא, אם ארנבת משנה את צבע המעיל ללבן בחורף, היא לא תוליד ארנבות לבנות טהורות. עם זאת, צאצאיו יכולים לשנות את צבע המעיל שוב בטווח השינוי התורשתי בהתאם להשפעות סביבתיות. נורמת התגובה מסתגלת לסביבות משתנות על בסיס גנטי במידה שהיא יכולה להיות צרה או רחבה יותר עם הזמן בהתאם לשינוי השונות של נישת סביבה מסוימת. במקרה של היעדרות קבועה של שלג במשך עשרות שנים ואפילו מאות שנים, ארנבת כבר לא תרוויח מטווח שינוי של צבע המעיל שלה להישרדות בנישה הנתונה. לפיכך, נורמת התגובה עשויה להיות צרה גנטית. מבחינה קלינית, נורמת התגובה רלוונטית ביותר בהקשר לנטיות גנטיות. אדם עם נטייה גנטית למחלה מסוימת נושא בסיכון גבוה יותר להתפרצות המחלה, הטבוע בגנים שלו. עם זאת, הסיכון המוגבר אינו בהכרח עוֹפֶרֶת למחלה ממשית. לדוגמא, אם שני תאומים זהים נושאים את אותה נטייה גנטית ל סרטןשני האנשים לא בהכרח יפתחו סרטן במהלך חייהם. בהנחה שהם עוקבים אחר אותו אורח חיים בדיוק, שניהם יחלו במחלה או לא יחלו במחלה. עם זאת, אם הם עוקבים אחר אורח חיים אחר עם חשיפות שונות לגירוי, הדבר עלול לגרום למחלה של אחד האנשים. בקשר להשפעות חיצוניות על מחלות, הרפואה מדברת על גורמים אקסוגניים. נטייה גנטית למחלה היא גורם אנדוגני. למרות הנטייה האנדוגנית, הימנעות ממוקדת מגורמים אקסוגניים הגורמים למחלות יכולה, בנסיבות מסוימות, למנוע את המחלה הנטייה לגנטית. מתאמים אלה הם בסופו של דבר תוצאה של נורמת התגובה או רצועת השינוי. אם הם לא היו קיימים, הופעת המחלה תיקבע אך ורק על ידי גורמים אנדוגניים וכך יהיה בטוח מבחינה גנטית להיות מתוכנת מראש.