קריטריונים נוירופיברומטוזיס סוג 1
נוירופיברומטוזיס קיים אם קיימים לפחות שניים מהקריטריונים העיקריים הבאים:
- שישה או יותר כתמי קפה-או-לייט
- משטח השחי (בבית השחי) ו / או המפשעה המפשעתית (במפשעה)
- לפחות שתי נוירופיברומות או לפחות נוירופיברומה אחת
- גליומה אופטית
- לפחות שני גושים של ליש של הקשתית
- עיוותים בעצם (דפורמציה בעצם), במיוחד של עצם הספנואיד (Os sphenoidale = חלק מעצם הגולגולת)
- דרגה ראשונה קשורה לנוירופיברומטוזיס מסוג 1
רצון להביא ילדים לעולם
באופן עקרוני, שום דבר לא עומד בפני צאצאי NF1 (נוירופיברומטוזיס סוג 1) הסובלים. מכיוון שה- NF1 עובר בירושה באופן אוטוזומלי-דומיננטי, הסיכון שילד עם אותה מחלה הוא 50% אם אחד ההורים מושפע. נהלים טכניים ואנליטיים מודרניים מאפשרים להשיג וודאות בשלב מוקדם.
אם גם הילד חולה, לא ניתן להסיק מסקנות לגבי מהלך מחלתו של הילד עקב תסמיני ההורה. נשים בהריון עם נוירופיברומטוזיס מדווחות לעיתים קרובות שנוצרות נוירופיברומות חדשות במהלך הֵרָיוֹן או שנוירופיברומות שכבר קיימות מתחילות לצמוח. לא פעם, ניתוח קיסרי הכרחי אם אזור האגן של האישה ההרה מושפע מנוירופיברומות. ככלל, עם זאת, הֵרָיוֹן ממשיך ללא סיבוכים.
