בסיסי DNA
ישנם 4 בסיסים שונים ב- DNA. אלה כוללים את הבסיסים שמקורם בפירימידין עם טבעת אחת בלבד (ציטוזין ותימין) ואת הבסיסים שמקורם בפורין עם שתי טבעות (אדנין וגואנין). בסיסים אלה מקושרים כל אחד לסוכר ולמולקולת פוספט ואז נקראים גם נוקלאוטיד אדנין או נוקלאוטיד ציטוזין.
צימוד זה לסוכר ולפוספט הוא הכרחי על מנת שניתן יהיה לקשר את הבסיסים האישיים ליצירת קווצת DNA ארוכה. בגדיל ה- DNA, סוכר ופוספט מתחלפים ויוצרים את האלמנטים הצדדיים של סולם ה- DNA. מדרגות הסולם של ה- DNA נוצרות על ידי ארבעת הבסיסים השונים, המכוונים פנימה.
אדנין ותימין, או גואנין וציטוזין מהווים תמיד זיווג בסיסי משלים. בסיסי ה- DNA מקושרים על ידי מה שמכונה קשרי מימן. לזוג אדנין-תימין יש שניים, לזוג הגואנין-ציטוזין שלוש מהקשרים הללו.
DNA פולימראז
פולימראז DNA הוא אנזים שיכול לקשור נוקלאוטידים יחד כדי לייצר גדיל DNA חדש. עם זאת, פולימראז ה- DNA יכול לעבוד רק אם מה שמכונה "פריימר", כלומר מולקולת התחלה עבור פולימראז ה- DNA בפועל, נוצר על ידי אנזים אחר (פולימראז DNA אחר). פולימראז ה- DNA אז מתחבר לקצה החופשי של מולקולת סוכר בתוך נוקלאוטיד וקושר סוכר זה לפוספט של הנוקליאוטיד הבא. בהקשר של שכפול DNA (הגברה של DNA בתהליך חלוקת תאים), פולימראז ה- DNA מייצר מולקולות DNA חדשות על ידי קריאת גדיל ה- DNA הקיים כבר וסינתזת גדיל הבת המתנגד. על מנת שהפולימראז של ה- DNA יגיע ל"גדיל ההורה ", יש להוציא את הדנ"א הכפול-גדילי למעשה מגדיל ההורה באמצעות הכנה אנזימים במהלך שכפול DNA. בנוסף לפולימראזות ה- DNA המעורבות בהגברה של ה- DNA, ישנם גם פולימראזות DNA שיכולות לתקן כתמים שבורים או כתמים שהועתקו באופן שגוי.
DNA כחומר ומוצריו
על מנת להבטיח את הצמיחה וההתפתחות של גופנו, את ירושת הגנים שלנו ואת ייצור התאים ו חלבונים הכרחי לשם כך, חלוקת תאים (מיוזה, מיטוזה) חייב להתקיים. התהליכים שה- DNA שלנו צריך לעבור לשם כך מוצגים בסקירה כללית: שכפול: מטרת השכפול היא שכפול החומר הגנטי שלנו (DNA) גרעין התא, לפני חלוקת התא. ה הכרומוזומים מוסרים חתיכה לחתיכה כך ש אנזימים יכולים לצרף את עצמם ל- DNA.
קווצת ה- DNA הכפולה מנוגדת נפתחת כך ששני הבסיסים כבר לא מחוברים. כעת כל צד של המעקה או הבסיס נקרא על ידי שונה אנזימים ובנוסף הבסיס המשלים כולל המעקה. כך נוצרים שני גדילי כפול DNA זהים, המופצים לשני תאי הבת.
תמלול: בדיוק כמו שכפול, תעתיק מתרחש ב גרעין התא. המטרה היא לתעתק את קוד הבסיס של ה- DNA ל- mRNA (חומצה ריבונוקלאית מסנג'ר). בתהליך מוחלף תימין בחלקי אורציל ו- DNA שאינם מקודדים חלבונים גזורים, דומים לריק.
כתוצאה מכך ה- mRNA שמועבר כעת החוצה גרעין התא, הוא הרבה יותר קצר מה- DNA והוא רק חד-גדילי. תרגום: לאחר שה- mRNA הגיע לחלל התא, מקריאים את המפתח מבסיסים. תהליך זה מתרחש ב ריבוזומים.
שלושה בסיסים (שלישיית בסיס) נותנים את הקוד לחומצת אמינו. בסך הכל משתמשים ב -20 חומצות אמינו שונות. לאחר קריאת ה- mRNA, גדיל חומצות האמינו גורם לחלבון המשמש בתא עצמו או נשלח לאיבר היעד.
מוטציות: במהלך התפשטות וקריאת ה- DNA, עלולות להופיע שגיאות חמורות פחות או יותר. בתא יש כ -10,000 עד 1,000,000 נזקים ביום, שבדרך כלל ניתנים לתיקון על ידי אנזימי תיקון, ולכן לטעויות אין כל השפעה על התא. אם המוצר, כלומר החלבון, אינו משתנה למרות המוטציה, קיימת מוטציה שקטה.
אם החלבון משתנה, לעומת זאת, לעיתים קרובות מתפתחת מחלה. לדוגמה, קרינת UV (אור שמש) גורם לפגיעה בבסיס התימין להיות בלתי הפיך. התוצאה יכולה להיות עור סרטן.
עם זאת, מוטציות לא בהכרח צריכות להיות קשורות למחלה. הם יכולים גם לשנות את האורגניזם ליתרונו. לפיכך, מוטציות הן מרכיב עיקרי באבולוציה, מכיוון שאורגניזמים יכולים להסתגל לסביבתם רק בטווח הארוך באמצעות מוטציות.
ישנם סוגים שונים של מוטציות שיכולות להתרחש באופן ספונטני בשלבי מחזור תאים שונים. לדוגמא, אם גן פגום, זה נקרא מוטציה גנטית. עם זאת, אם הפגם משפיע על מסוימים הכרומוזומים או חלקי כרומוזומים, אז זה נקרא מוטציה כרומוזומלית. אם מספר הכרומוזומים מושפע, ואז הוא מוביל למוטציה גנטית.
