ניוון משולב תת-חריף של חוט השדרה: תיאור, אבחון.

סקירה קצרה

• אבחון: בדיקה גופנית (רפלקסים), הדמיית תהודה מגנטית, בדיקות דם ועצבים, בדיקת שילינג (מדידה של ספיגת ויטמין B12).
• תסמינים: בהתחלה, לעיתים קרובות חוסר רגישות בשתי הרגליים, תחושת תנוחה מופרעת, רטט ומגע, חוסר יציבות בהליכה; מאוחר יותר גם שיתוק ספסטי ברגליים ובידיים; רפלקסים חריגים, הפרעות נפשיות, "אנמיה מזיקה"
• גורמים: פגיעה במעטפת המיאלין המגוננת של עצבי חוט השדרה כתוצאה ממחסור בעיקר בוויטמין B12, לעיתים רחוקות יותר ממחסור בחומצה פולית או בנחושת
• גורמי סיכון: תזונה חסרת ויטמין B12 (במקרה של תזונה טבעונית או צמחונית קפדנית), פגיעה ברירית הקיבה עקב שימוש לרעה באלכוהול או דלקת כרונית, הסרת חלקים מהקיבה או המעיים, דרישת ויטמינים מוגברת עקב הריון; זיהומים עם פטריות מסוימות או תולעת הסרט של הדג; מחלת הסרטן
• פרוגנוזה: אם הטיפול מתחיל מוקדם, הסימפטומים יכולים להתהפך לחלוטין; אם הטיפול מתעכב, ייתכנו השלכות בלתי הפיכות עד לשיתוק.
• מניעה: אם התזונה דלה בויטמין B12 או נטולת ויטמין B12, רצוי ליטול תוספי תזונה מתאימים. כך גם לגבי מחלות המעכבות ספיגה או ניצול של הוויטמין או במקרה של דרישות מוגברת של ויטמין, למשל במהלך הריון.

מהי מיאלוזיס פוניקולרית?

מיאלוזיס פוניקולרי (מחלת השדרה הפוניקולרית) היא מחלה נדירה הפוגעת בעיקר באנשים בגילאי 50 עד 70. היא מאופיינת בפגיעה (הפיכה) באזור האחורי של חוט השדרה (החוט האחורי). חוט השדרה עובר מוגן בתעלת השדרה מעצם הזנב לראש ומהווה חלק ממערכת העצבים המרכזית.

ברוב המקרים, מיאלוזיס פוניקולרי נגרמת על ידי מחסור בוויטמין B12 (היפווויטמינוזיס). לוויטמין B12 (נקרא גם קובלמין) תפקידים רבים בגוף. בין היתר הוא חשוב לתאי עצב ולתאי דם אדומים.

בני אדם סופגים ויטמין B12 בעיקר דרך מוצרי חלב, בשר, ביצים ומוצרי דגנים מלאים. הוויטמין מאוחסן בגוף בכמויות גדולות יחסית ולאורך זמן רב. האחסון העיקרי הוא בכבד. מיאלוזיס פוניקולרי מתרחש בדרך כלל כאשר מאגרים אלו מתרוקנים לחלוטין.

כיצד מאבחנים מיאלוזיס פוניקולרי?

הסימפטומים של מיאלוזיס פוניקולרי מעוררים את רוב האנשים המושפעים לבקר אצל הרופא הראשי או הנוירולוג שלהם.

לקיחת ההיסטוריה הרפואית (אנמנזה)

קודם כל, הרופא שואל מהמטופל את ההיסטוריה הרפואית שלו (אנמנזה). לדוגמה, הוא שואל על הופעת התסמינים, סוגם והיקףם.

במהלך הבדיקה הגופנית יבדוק הרופא את תחושת המיקום, המגע, הרטט, הכאב והטמפרטורה. בנוסף, הוא בודק את הרפלקסים. מוקד הבדיקה הוא בדרך כלל על הרגליים אם יש חשד למיאלוזיס פוניקולרי, שכן התסמינים הם בדרך כלל הכי ברורים שם.

בדיקת דם

חשיבות מיוחדת באבחון של מיאלוזיס פוניקולרי היא בדיקת דם. לעתים קרובות ניכרים סימני אנמיה הנגרמת על ידי מחסור בוויטמין. בהקשר זה חשובים בין היתר הפרמטרים הבאים:

• תאי דם: מנתחים מספר ומראה
• ויטמין B12
• חומצה פולית
• Holo-transcobalamin: זהו סמן מוקדם למחסור בוויטמין B12. ירידה ברמה מצביעה על כך שצורך יותר ויטמין B12 מאשר נספג.
• חומצה מתילמלונית: רמה מוגברת של חומצה מתילמלונית מצביעה על מחסור בוויטמין B12.
• נוגדנים לתאים פריאטליים (PCA): התאים הפריאטליים של רירית הקיבה מייצרים גורם פנימי. נוגדנים נגד תאים אלו מעכבים את ייצור החלבון.
• בילירובין עקיף
• כולסטרול

הדמיית תהודה מגנטית (MRI).

כדי לנתח את הנזק לחוט השדרה ביתר פירוט, מתקבלת תמונה באמצעות הדמיית תהודה מגנטית (MRI) אם יש חשד למיאלוזיס פוניקולרי. אופייני למיאלוזיס פוניקולרי הם חריגות באזורים האחוריים (החוט האחורי) והצדדי האחורי (החוט האחורי) של חוט השדרה.

בדיקות נוירופיזיולוגיות

בדיקת שילינג (בדיקת ספיגת ויטמין B12)

אם יש חשד למיאלוזיס פוניקולרי, לעיתים משתמשים בבדיקת שילינג (בדיקת ספיגת ויטמין B12). לשם כך, המטופל נוטל ויטמין B12 המסומן באופן רדיואקטיבי. במהלך 24 השעות הבאות, הרופא מנתח את השתן של המטופל כדי לראות כמה מהוויטמין המסומן רדיואקטיבי הופרש. אם הוא נמוך מחמישה אחוזים, הדבר מעיד על הפרעת ספיגה.

כדי למנוע מאחסנת קובלמין מסומן רדיואקטיבי בגוף, המטופל מוזרק עם ויטמין B12 לא מסומן לשריר במהלך הבדיקה. זה רווה את רקמת הגוף עם קובלמין.

עם זאת, השימוש במבחן שילינג לחשוד במיאלוזיס פוניקולרי שנוי במחלוקת. כמה מומחים רואים בזה מיותר.

ניקור עצם החזה (ניקור עצם החזה)

לחקירה נוספת של אנמיה, הרופא מבצע לפעמים מה שנקרא ניקור עצם החזה. לשם כך, הוא משתמש במחט עדינה כדי להסיר מעט מח עצם מעצם החזה של המטופל כדי לנתח אותו במעבדה.

הבהרת גסטריטיס (דלקת ברירית הקיבה)

במקרה של אנמיה מזיקה (מילולית: אנמיה "מתכלה"), כפי שקורה עם מחסור בוויטמין B12, מתפתחת לעיתים קרובות דלקת קיבה כרונית (דלקת ברירית הקיבה). זה גורם לבעיות עיכול ושוב, מחסור בוויטמין מכיוון שלא משתחררת מספיק חומצה הידרוכלורית לקיבה לעיכול (נקראת "חומציות עמידה בהיסטמין"). דלקת קיבה היא מקרה של גסטרואנטרולוג.

הדרת מחלות אחרות

מיאלוזיס פוניקולרי: תסמינים

ברוב המקרים, מיאלוזיס פוניקולרי מתפתח בהדרגה, רק לעתים רחוקות במהירות ובחריפות. בתחילה, מחסור בוויטמין B12 הופך בולט באמצעות אנמיה (אנמיה מתכלה, מילולית: "אנמיה מתכלה"). בצורת אנמיה זו, כדוריות הדם האדומות מוגדלות (מגלובלסטיות) ובעלות ריכוז מוגבר של פיגמנט הדם המוגלובין (היפרכרומי).

מיאלוזיס פוניקולרי היא תמונה קלינית משתנה. זה משפיע בעיקר על חוט השדרה, אבל גם במוח (אנצפלופתיה). נזק למוח מתבטא בהפרעה קוגניטיבית (תפיסה). תסמינים נפשיים נעים בין עייפות לדמנציה ותסמינים פסיכוטיים.

הפרעות חושיות ברגליים

לעיתים רחוקות, מיאלוזיס פוניקולרי בשלב מוקדם גורם לליקויים מוטוריים כגון שיתוק.

שיתוק ספסטי

מיאלוזיס פוניקולרי מתקדם ומוביל לנזק נוסף לחוט השדרה ולמוח לאורך זמן. כתוצאה מכך, הפרעות בהליכה מתגברות באופן משמעותי ככל שהמחלה מתקדמת. בסופו של דבר מתרחש שיתוק ספסטי של הרגליים ובהמשך הידיים.

הפרעות ברפלקסים

רפלקסים בשרירים מוגברים על ידי מיאלוזיס פוניקולרי במקרים רבים או - אם קיימת פולינוירופתיה בו זמנית - יורדים. פולינוירופתיה היא מחלה המאופיינת בפגיעה במספר רב של עצבים ומופיעה לעיתים קרובות במיאלוזיס פוניקולרי.

הפרעות בשלפוחית ​​השתן, המעי והתפקוד המיני

בכרבע מהמקרים מיאלוזיס פוניקולרי מוביל לתסמיני שלפוחית ​​השתן. אלה כוללים דחף מוגבר בתחילה להטיל שתן, שבמקרים רבים מתפתח מאוחר יותר לבריחת שתן. לעתים קרובות גם תפקוד פי הטבעת מופרע. במקרים מסוימים, קיים סיכון לאימפוטנציה.

השלכות אחרות של מחסור בוויטמין B12

מיאלוזיס פוניקולרי ואנמיה אינן ההשלכות היחידות של מחסור בוויטמין B12. בנוסף, נוצר נזק לריריות הדורשות ויטמין B12. בולטת במיוחד ניוון רקמות דלקתי וכואב של הלשון (Hunter's glossitis).

בנוסף, לעיתים מתרחשת הומוציסטינמיה: חומצת האמינו הומוציסטאין אינה עוברת חילוף חומרים עקב מחסור בוויטמין B12, אשר מעלה את ריכוזו בדם. מצב זה מוביל לנזק כלי דם, שחלקו מסוכן.

גורמים וגורמי סיכון

מחסור בוויטמין גורם לנזק למעטפת המיאלין של תאי עצב מסוימים באמצעות מנגנון שעדיין אינו ידוע.

נזק בחוט השדרה

בתחילה, מיאלוזיס פוניקולרי משפיע במיוחד על האזור האחורי (החוט האחורי) של חוט השדרה. ככל שהמחלה מתקדמת, היא מתפשטת לעתים קרובות, למשל, אל מה שנקרא חוט האחורי.

חוט השדרה מורכב בעיקר ממה שנקרא החומר האפור, מגופי תאי העצב והחומר הלבן, שבו נמצאים תהליכי העצבים. התהליכים העצבים סגורים במעטפת שומנית הנקראת מעטפת המיאלין כדי לשפר את העברת האותות החשמליים. במיאלוזיס פוניקולרי, מעטפות המיאלין הללו מתנפחות בתחילה כתוצאה ממחסור בוויטמין. הנפיחות הפיכה עם טיפול מוקדם.

התחלה הדרגתית

מחסור בוויטמין B12 ובכך מיאלוזיס פוניקולרי מתפתח לרוב באיטיות מכיוון שהגוף אוגר את הוויטמין בכמויות גדולות יחסית (עד ארבעה מיליגרם). מכיוון שהדרישה היומית היא רק כמה מיקרוגרם, החנות מספקת מספיק ויטמין B12 למשך שנים. אם מתרחש מחסור בקובלמין, סיבות שונות אפשריות.

מחסור בוויטמין B12 עקב צריכה לא מספקת

רק במקרים נדירים התזונה אשמה במחסור בוויטמין B12. למשל, ייתכן שתזונה צמחונית או טבעונית קפדנית מביאה להפחתת רמות ויטמין B12 בדם. ויטמין B12 מיוצר בטבע רק על ידי מיקרואורגניזמים ונמצא בעיקר במוצרים מן החי כמו בשר, ביצים ומוצרי חלב.

מחסור בוויטמין B12 עקב ספיגה לא מספקת

ברוב המקרים, מחסור בוויטמין B12 ובכך מיאלוזיס פוניקולרי נגרם מספיגה לא מספקת של ויטמין B12 במערכת העיכול. מה שנקרא הפרעת ספיגה זו מתרחשת ב-80 אחוז מהמקרים עקב מחסור בחלבון תחבורה שנדרש לספיגת הוויטמין. חלבון זה נקרא גורם פנימי. הוא נקשר לויטמין B12 ומביא אותו לאתרי עגינה מיוחדים (קולטנים) במעי הדק, שם הוויטמין נספג בדם.

גורם פנימי מיוצר ומשוחרר על ידי תאים מסוימים ברירית הקיבה. במחלות קיבה מסוימות (כגון גסטריטיס אטרופית כרונית) או לאחר הסרת חלק מהקיבה, ייתכן שלא נוצר עוד גורם פנימי מספיק. במקרה זה, קיים סיכון לטווח ארוך של מיאלוזיס פוניקולרי.

מחלות מעיים מסוימות או הסרה חלקית של המעי הדק מובילות גם לפגיעה בספיגה של ויטמין B12. הסיבות האפשריות כוללות דלקת מעיים כרונית (כגון קוליטיס כיבית), זיהומי שחפת, אי סבילות לגלוטן, עמילואידוזיס ומחלות רקמת חיבור.

מחסור בוויטמין B12 עקב צריכה מוגברת

רק במקרים נדירים צריכת ויטמין B12 מוגברת אחראית למיאלוזיס פוניקולרי. למשל, במהלך ההיריון וההנקה עולה הצורך ובכך צריכת הקובלמין. כמה מחלות זיהומיות הנגרמות על ידי פטריות, חיידקים או תולעי סרט דגים מובילות גם לדרישת ויטמינים מוגברת. כך גם לגבי מחלות עם שיעור גבוה של היווצרות תאים חדשים (כגון סרטן).

מחסור בוויטמין B12 עקב פגיעה בניצול

מחסור בחומצה פולית

במקרים בודדים מתפתחת מיאלוזיס פוניקולרית כתוצאה ממחסור בחומצה פולית. לאחר מכן זה מתפתח (כמו המחסור בקובלמין) או כתוצאה מצריכה לא מספקת, פגיעה בספיגה, פגיעה בניצול, או כאשר הצריכה מוגברת.

אספקה ​​לא מספקת של חומצה פולית נגרמת, למשל, מצריכת אלכוהול כרונית או מאנורקסיה. ספיגת המעי נפגעת בין היתר על ידי מחלות מעיים כרוניות (כגון מחלת קרוהן, צליאק), נזק לתאי כבד או תרופות מסוימות (כגון אמצעי מניעה דרך הפה או משכך הכאבים אצטילסליצילית).

השימוש בחומצה פולית עשוי להיות מופרע גם על ידי תרופות מסוימות (לדוגמה, תרופות לסרטן) או במקרה של הפרעות מולדות במטבוליזם של חומצה פולית. בדומה לוויטמין B12, ישנה צריכה מוגברת של חומצה פולית במהלך ההריון וההנקה וכן במחלות בעלות קצב יצירת תאים גבוה (כגון סרטן).

טיפול במיאלוזיס פוניקולרי

טיפול במחסור בוויטמין B12

מיאלוזיס פוניקולרי מאופיינת בדרך כלל בכך שכל מאגרי הגוף של ויטמין B12 התרוקנו. הטיפול מתחיל אפוא במה שמכונה רוויה, כלומר: בתחילה, הנפגעים לא רק מכסים את הדרישה היומית החריפה של קובלמין (שניים עד חמישה מיקרוגרם), אלא גם הרופא ממלא את המאגרים באמצעות המינון המתאים. לשם כך, הרופא בדרך כלל מזריק מיליגרם אחד של ויטמין B12 לשריר מדי יום במהלך השבועיים הראשונים של הטיפול.

לאחר מכן, טיפול קבוע מטפל במחסור בוויטמין (וכך במיאלוזיס הפוניקולרי) באמצעות זריקות קובלמין פעם או פעמיים בשבוע או אפילו רק פעם בחודש. טבליות ויטמין B12 זמינות כחלופה לזריקות.

טיפול במחסור בחומצה פולית

בהמשך, דיאטה מאוזנת בדרך כלל מספיקה כדי לשמור על רמת חומצה פולית מספקת בגוף. במקרה של דרישות מוגברות לחומצה פולית (כמו במקרה של הריון), אנשים שנפגעו נוטלים חומצה פולית כתוסף תזונה.

טיפול אקוטי בחומצה פולית וויטמין B12

מתן משולב של חומצה פולית וויטמין B12 מומלץ רק במקרים חריפים, כל עוד הגורם למיאלוזיס הפוניקולרי אינו ידוע עדיין. מתן חומצה פולית משפר את התסמינים המשפיעים על הדם, אך אינו מונע את התסמינים הנוירולוגיים הנגרמים ממיאלוזיס פוניקולרי במקרה של מחסור בוויטמין B12. כתוצאה מכך, מתן חומצה פולית עשוי להסוות מחסור בוויטמין B12. מיאלוזיס פוניקולרי הנגרמת על ידי מחסור בקובלמין אז לא תתגלה וטופל מוקדם.

מהלך המחלה ופרוגנוזה

התחלת הטיפול המוקדמת חיונית למהלך המחלה, שכן התסמינים של מיאלוזיס פוניקולרי ייעלמו רק אם טרם נגרם נזק קבוע לתהליכים של תאי העצב (האקסונים).

מיד לאחר תחילת הטיפול, יתכן שהתסמינים יחמירו בתחילה לפני שיפור.

כמעט תמיד, הטיפול גורם לפחות הקלה מסוימת בתסמינים בתוך ימים עד שבועות. עם זאת, אם לא ניכר שיפור לאחר שלושה חודשים, הרופא יבחן מחדש את האבחנה של מיאלוזיס פוניקולרי.

תסמינים שכבר קיימים במשך חודשים או אפילו שנים לרוב אינם נסוגים לחלוטין. בחלק מהחולים עם מיאלוזיס פוניקולרי, נותרו סימפטומים שיוריים למרות הטיפול.

מניעה

תוספי תזונה המכילים ויטמין B12, חומצה פולית או שניהם הם אפשרות אחת, במיוחד עבור אנשים הנמנעים מאכילת מזון מן החי. עם זאת, אלה שנפגעו צריכים לקחת אותם רק לאחר התייעצות עם הרופא שלהם. לפי האגודה הגרמנית לתזונה, תזונה המכסה את הצורך בוויטמין B12 אינה אפשרית כיום עם מזון צמחי וטבעוני בלבד.