התסמינים והתלונות הבאים עשויים להצביע על ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA):
במהלך הספונטני, כלומר בלי תרפיה, SMA מאופיין בקירוב ו רגל- מודגשת, חולשת שרירים ניוון סימטרית בדרך כלל.
להלן הצגה של הסימפטומטולוגיה של ניוון שרירי עמוד השדרה הקשור ל- 5q:
סוג SMA | שמות נוספים | הַתחָלָה | מיומנויות מוטוריות | ממצאים קליניים |
0 | צורה ילודים | מולדת | תנועות עובריות מופחתות (אינפנטיליות) | הפרעות נשימה בלידה |
1 | SMA אינפנטילי חריף; סוג ורדניג-הופמן. | בתוך 6 החודשים הראשונים לחיים | לא מסוגל לשבת, לעמוד או ללכת בחופשיות; תנוחת רגל צפרדע (כיפוף רגליים, זווית ברכיים כלפי חוץ וזווית רגליים פנימה) | היפוטוניה שרירית קשה ("תינוק מרושל"), בכי חסר עוצמה, שיעול חלש / מופחת, דיספגיה (דיספאגיה של בליעה) עם הפרעה של פסאודוהיפרסיה (במקרה זה, אין רוק מוגבר בגלל ייצור רוק מוגבר, אך חוסר יכולת לבלוע רוק ביעילות התואר הנדרש) |
2 | SMA אינפנטילי כרוני; SMA ביניים. | גיל 7-18 חודשים | ישיבה חופשית אפשרית, אך תלויה בעזרי הליכה; לא ניתן לעמוד וללכת |
התפתחות מוטורית מאוחרת, משגשג לקוי, רעד בידיים טובות (רעד ביד), דחף שיעול חלש / מופחת, אי ספיקת נשימה (חולשת נשימה) עם התקדמותו; עקממת (עיקול רוחבי של עמוד השדרה) והתכווצויות מפרקים (נוקשות מפרקים). |
3 | שפמנון קוגלברג (SMA צעיר) | גיל 18 חודשים | נלמדים עמידה חופשית והליכה | ביטוי משתנה של חולשת שרירים וניוון; רעד ביד טוב, איבוד יכולת הליכה אפשרי לאורך זמן / נפילות |
3a | <3 שנים | |||
3b | > 3 שנים | |||
4 | SMA למבוגרים | מתחת לגיל 30 | נלמדים עמידה חופשית והליכה | מסלול קל עם יכולת ללכת בדרך כלל נשמר; נופל |