סקירה קצרה
- תסמינים: תסמינים נפשיים כגון דיכאון, אדישות, דמנציה מתקדמת במהירות, תנועות לא מתואמות ועוויתות שרירים, פגיעה בתחושה, שיווי משקל וראייה, שרירים נוקשים
- גורמים: צורה ספורדית (ללא סיבה נראית לעין), סיבה גנטית, העברה באמצעות התערבויות רפואיות (צורה איאטרוגנית), באמצעות צריכת מזון נגוע או עירוי דם (צורה חדשה של vCJD), המופעלת על ידי חלבונים שגויים מקופלים (פריונים), המופקדים בעיקר בתאי עצב, המוח משתחרר כמו ספוג
- מניעה: הימנעו ממוצרי בקר העשויים מרקמת עצב, כמו מוח בקר, אין כיום חיסון נגד המחלה, תקנות היגיינה חדשות, כמו בעיבוד בשר, במהלך הליכים רפואיים ועירוי דם, ממזערים את הסיכון להדבקה
- בדיקות: בדיקת קואורדינציה ורפלקסים, בדיקת נוזל מוחי (CSF) ודם, מדידת גלי מוח (EEG), הליכי הדמיה (MRI), אישור אמין לאחר מוות בנתיחה
- טיפול: כרגע אין טיפול זמין, נוגדי פרכוסים (כגון קלונאזפאם או חומצה ולפרואית) עוזרים נגד עוויתות שרירים, תרופות נוגדות דיכאון לדיכאון, נוירולפטיקה להזיות ואי שקט
מהי מחלת קרויצפלד-יעקב?
מחלת קרויצפלד-יעקב תוארה לראשונה בשנת 1920 על ידי הנוירולוגים קרויצפלד ויעקוב. זוהי אחת מהמחלות המוחיות הנקראות מועברות, ספוגיות (אנצפלופתיות ספוגיות מועברות, TSEs). במחלות אלו רקמת המוח משתחררת כמו ספוג והמוח מאבד בהדרגה את תפקודו.
מחלת קרויצפלד-יעקב מופיעה בצורות שונות. אלו כוללים
- CJD ספורדי: מתפתח באופן ספונטני ללא סיבה נראית לעין, נפוץ ביותר עם 80 עד 90 אחוז מהמקרים, משפיע בעיקר על אנשים מעל גיל 59
- CJD משפחתי: נקבע גנטית, מתגלה בדרך כלל בסביבות גיל 50
- CJD Iatrogenic: העברה דרך רקמה חולה במהלך הליכים רפואיים, בעקיפין מאדם לאדם
- וריאנט CJD (vCJD): העברה באמצעות צריכה של מזון נגוע (כגון בשר מבקר או כבשים מזוהמים) או באמצעות עירוי דם, גיל ממוצע פחות מ-30 שנים
אנצפלופתיה ספוגית ניתנת להעברה ידועות לא רק בבני אדם, אלא גם בממלכת החיות. המשותף להם הוא שהם חוצים בקלות את גבולות המינים, למשל מצאן לבקר או מבקר לבני אדם. ה-TSE "סקראפי" בכבשים ידוע כבר כ-200 שנה.
בגרמניה, כ-80 עד 120 אנשים נדבקים בצורה ספורדית מדי שנה. מספר זה נשאר קבוע במשך שנים וקל לקבוע, שכן הרופאים נדרשים לדווח לרשויות הבריאות הן על מקרי מחלת קרויצפלד-יעקב והן על מקרי מוות. זה לא כולל מקרים משפחתיים של CJD. לא דווח על מקרים של הטופס המועבר, vCJD, בגרמניה עד וכולל 2021.
מה הסימפטומים?
מחלת קרויצפלד-יעקב מתבטאת במה שנקרא אנצפלופתיה - כינוי כולל למחלות המוח. זה מתבטא בעיקר באמצעות התסמינים הבאים
- הפרעות נפשיות: למשל דיכאון, הזיות, אשליות, אדישות, שינויים באישיות
- דמנציה מתקדמת במהירות עם בלבול, שינוי תפיסה, הפרעות ריכוז
- תנועות לא מתואמות (אטקסיה)
- עוויתות שרירים לא רצוניות (מיוקלונוס)
- הפרעות תחושתיות
- הפרעות איזון
- תנועות שרירים בלתי נשלטות (כוריאה)
- נוקשות שרירים (קשיחות)
- הפרעות ראייה
בצורה ספוראדית, הסימפטום החשוב ביותר הוא דמנציה. בשלב הסופי, המטופל חסר תנועה ואדיש.
בגרסה החדשה של vCJD שהועברה, הפרעות הנפשיות שולטות בתחילה. דמנציה ותנועות מופרעות ובלתי מבוקרות מתרחשות רק בהמשך מהלך המחלה.
הידבקות במחלת קרויצפלד-יעקב מתרחשת בדרכים שונות. העברה יאטרוגני פירושה שהזיהום "נגרם על ידי רופא". לדוגמה, העברה אפשרית במהלך ניתוחים באמצעות מכשירים נוירוכירורגים מזוהמים או עירוי דם. דוגמאות נוספות כוללות השתלת קרנית בעין או השתלת קרום המוח הקשים (דורה מאטר) בתנאי שהתורם סבל ממחלת קרויצפלד-יעקב.
בעבר, הורמוני גדילה מבלוטת יותרת המוח של גופות שימשו לטיפול. גם כאן נדבקו המנותחים במחלת קרויצפלד-יעקב אם התורמים היו חולים.
צורה נוספת של העברה היא בליעה פומית של הפתוגנים. לפני כמה שנים, שבטים בגינאה החדשה עדיין נהגו לאכול באופן פולחני את מוחם של המתים. כתוצאה מכך, המחלה (מחלת Kuru) התפשטה לשם במהירות. הגרסה החדשה של מחלת קרויצפלד-יעקב היא גם צורה מועברת. הסיבה היא ככל הנראה בשר בקר מזוהם בפתוגני BSE שנאכל על ידי חולים.
פריונים כטריגר
מדענים חושדים כי פריונים נוצרים כאשר חלבון רגיל מקופל בצורה לא נכונה ומקבל מבנה חדש. חלבון זה בתורו גורם לחלבונים אחרים ליצור גם מבנים פגומים. בדרך זו, חלבונים רבים שקופלו בצורה לא נכונה מצטברים בגוף ומושקעים בעיקר בתאי עצב. תאי העצב נפגעים ומתים, וכתוצאה מכך התרופפות דמוית ספוג של המוח.
כיצד מתפתחים פריונים?
סוגים שונים של פריונים שהשתנו אחראים להתפתחות מחלת קרויצפלד-יעקב. במקרה של CJD ספורדי, עדיין לא ידוע דבר על המנגנון המדויק שבו מתפתחים הפריונים.
מחלת קרויצפלד-יעקב המשפחתית נגרמת ממידע גנטי פגום. מוטציה בחומר הגנטי גורמת להרכבה לא נכונה של חלבונים, וכתוצאה מכך נוצרים פריונים. עד כה, ידועות למעלה מ-30 מוטציות שונות וכולן מבוססות על תורשה אוטוזומלית דומיננטית. המשמעות היא שמידע גנטי זה גובר על אחר ורק הורה אחד צריך לשאת את הגן הפגום כדי שהילד יפתח גם את המחלה.
האם אתה נדבק כשאתה בסביבה של אנשים עם המחלה?
מחלת קרויצפלד-יעקב: BSE
אתה יכול לקרוא את כל מה שאתה צריך לדעת על אנצפלופתיה ספוגית בקר במאמר BSE.
האם אפשר הגנה מונעת?
כדי להגן על עצמך מפני מחלת קרויצפלד-יעקב, כדאי להימנע ממוצרי בקר העשויים מרקמות עצבים, כמו מוחות בקר. כמו כן, נאסרה האכלה של קמח בעלי חיים לבעלי חיים על מנת למנוע כניסת חומר סיכון לשרשרת המזון האנושית ככל שניתן. חלב ומוצרי חלב הם נטולי סיכונים.
מאז פרוץ מגיפת ה-BSE בשנות ה-1990, יש בגרמניה בדיקת BSE עבור בקר שחוט. משנת 2015, בדיקה זו בוטלה עבור בקר בריא. כיום אין חיסון נגד המחלה.
תקנות היגיינה
על מנת למזער את ההעברה במהלך הליכים רפואיים, מכון רוברט קוך פיתח המלצות לחיטוי ועיקור של מכשירים כירורגיים במקרים חשודים ב-CJD ולטיפול בחולים עוד בשנים 1996 ו-1998. ישנם גם אמצעי זהירות נרחבים למניעת העברת vCJD באמצעות דם ומוצרי דם. בין השאר, אנשים שבילו יותר משישה חודשים בבריטניה בין 1980 ל-1996 או שקיבלו עירוי דם או ניתוח שם מאז 1980 אינם נכללים בתרומת דם.
האבחנה של מחלת קרויצפלד-יעקב נעשית על ידי הרופא בעיקר על סמך תסמינים קליניים. לפני הבדיקה הגופנית, הרופא ישאל אותך בין היתר את השאלות הבאות כדי לרשום את ההיסטוריה הרפואית שלך:
- איזה יום היום?
- איפה אתה?
- האם אתה שמח?
- האם קרוב משפחה שלך סבל ממחלת קרויצפלד-יעקב?
- עברת השתלת קרנית?
בדיקה גופנית
לאחר מכן הרופא שלך יבדוק אותך פיזית ויבדוק את תפקוד מערכת העצבים שלך. זה כולל תרגילי קואורדינציה או מדידות כוח וכן בדיקת רפלקסים ותחושת המגע.
בדיקת נוזל המוח השדרה
נוזל עצבי (נוזל מוחי) מתקבל לרוב באמצעות ניקור מותני. זה זורם סביב המוח וחוט השדרה ולעתים מכיל אינדיקציות לגורמים אפשריים למחלה. בהרדמה מקומית, הרופא מחדיר צינורית לגב התחתון של החולה היושב ודוחף אותה קדימה אל מה שנקרא תעלת השדרה, שבה חוט השדרה מוקף בנוזל מוחי. אם החולה סובל ממחלת קרויצפלד-יעקב, נמצא במקרים רבים ריכוז מוגבר של חלבונים מסוימים כמו החלבונים "14-3-3" או "טאו". לעתים רחוקות זה המקרה עם הגרסה המשודרת vCJD.
אלקטרואנצפלוגרפיה (EEG)
הרופא משתמש גם באלקטרואנצפלוגרפיה (EEG) כדי לתעד גלי מוח. לשם כך, הוא מצמיד אלקטרודות לראשו של המטופל. מכשיר מתעד את הפעילות החשמלית במוח. במחלת קרויצפלד-יעקב מופיעים שינויים ספציפיים ב-EEG החל מ-XNUMX שבועות בערך לאחר הופעת המחלה, שלעיתים נעלמים שוב עם התקדמות המחלה. שינויים אלה מתרחשים לעתים רחוקות ב-vCJD.
דימות תהודה מגנטית (MRI)
ניתן להשתמש בהדמיית תהודה מגנטית (MRI) כדי לדמיין את ההתרופפות וההתכווצות הספוגית של המוח. בנוסף, ניתן לראות שינויים המעידים על מצבורי חלבון אפשריים באזורים מסוימים במוח (לעיתים קרובות בגרעיני הבסיס).
בדיקות דם
כרגע מפותחות בדיקות דם כדי לזהות את הצורות הספורדיות והגנטיות של CJD. בדיקות חדשות אלו מודדות נוירופילמנטים ספציפיים למוח (מרכיבים של תאי עצב) בדם, אותם ניתן לזהות זמן קצר לפני הופעת המחלה.
בדיקה לאחר המות
מה הטיפול?
אין כיום טיפול המטפל בגורמים למחלת קרויצפלד-יעקב. לכן הרופא מתייחס לתסמינים האישיים כחלק ממה שנקרא טיפול סימפטומטי. כיום מתבצע מחקר לגבי תרופות מתאימות לריפוי המחלה.
מה שנקרא נוגדי פרכוסים עוזרים נגד עוויתות שרירים. תרופות אלו משמשות גם לטיפול בהתקפים. במחלת קרויצפלד-יעקב משתמשים בעיקר בחומרים הפעילים clonazepam וחומצה ולפרואית.
תרופות נוגדות דיכאון משמשות גם לדיכאון ותרופות נוירולפטיות להזיות ותסיסה.
כיצד מתקדמת המחלה ומהי הפרוגנוזה?
לא ניתן לרפא את מחלת קרויצפלד-יעקב והיא תמיד קטלנית לאחר זמן קצר. כמה זמן לוקח למחלה להתפרץ לאחר ההדבקה (תקופת הדגירה) טרם הובהר סופית. הרופאים מניחים שזה לוקח שנים עד עשרות שנים.
חולים עם vCJD חולים הרבה יותר מוקדם, לפני גיל 30. הגרסה החדשה של מחלת קרויצפלד-יעקב נמשכת זמן רב יותר וקטלנית לאחר כ-14 עד XNUMX חודשים.
