אנמיה חרמשית: תסמינים וטיפול

סקירה קצרה

• תיאור: מחלה תורשתית שבה כדוריות הדם האדומות (אריתרוציטים) הופכות לצורת מגל
• גורמים: אנמיה חרמשית נגרמת על ידי גן פגום שאחראי ליצירת המוגלובין (פיגמנט דם אדום).
• פרוגנוזה: אנמיה חרמשית משתנה בחומרתה. ככל שהסימפטומים מטופלים מוקדם יותר, כך הפרוגנוזה טובה יותר. אם אינה מטופלת, המחלה היא בדרך כלל קטלנית.
• תסמינים: כאבים עזים, הפרעות במחזור הדם, אנמיה, זיהומים תכופים, נזק לאיברים (כגון טחול), שבץ מוחי, פיגור בגדילה
• אבחון: התייעצות עם הרופא, בדיקה גופנית, בדיקת דם, אולטרסאונד, CT, MRI

מהי מחלת מגל?

מחלת תאי חרמש (SCD) - הידועה גם כמחלת תאי חרמש או drepanocytosis - היא מחלה תורשתית. במחלה זו, תאי דם אדומים בריאים (אריתרוציטים) משתנים לתאים לא תקינים בצורת מגל (תאי מגל). בשל צורתם, אלו עלולים לחסום כלי דם בגוף. תסמינים אופייניים למחלה הם כאבים עזים, הפרעות במחזור הדם, אנמיה ונזק לאיברים.

המחלה שייכת לקבוצת המוגלובינופתיות. אלו הן הפרעות שונות של פיגמנט הדם האדום המוגלובין.

רופאים מעדיפים את המונח מחלת תאי חרמש במקום אנמיה חרמשית, שכן לא כל הצורות מלוות באנמיה. בנוסף, המחלה אינה מתמקדת באנמיה כסימפטום, אלא בתסמינים המעוררים את חסימות כלי הדם.

עד כמה נפוצה אנמיה חרמשית?

מי נפגע במיוחד?

אנמיה חרמשית פוגעת בעיקר באנשים ממרכז ומערב אפריקה. זה התרחש בתחילה בעיקר בחלק שמדרום לסהרה של יבשת אפריקה. עם זאת, עקב הגירה, מחלת תאי חרמש התפשטה כעת ברחבי העולם. כיום נפגעים גם אנשים רבים מחלקי הים התיכון, המזרח התיכון, הודו וצפון אמריקה.

מאז שנות ה-1960, מחלת תאי חרמש נפוצה גם בצפון אירופה (למשל גרמניה, אוסטריה, צרפת, אנגליה, הולנד, בלגיה וסקנדינביה).

אנמיה חרמשית ומלריה

זה נותן לאנשים שיש להם גן בריא וחולה (מה שנקרא נשאי גנים הטרוזיגוטיים) יתרון הישרדותי (יתרון הטרוזיגוטי) באזורים שבהם מלריה מתפשטת. זה גם מסביר מדוע מספר גדול יחסית של אנשים שם סובלים מאנמיה חרמשית.

כיצד מתפתחת אנמיה חרמשית?

אנמיה חרמשית היא מחלה תורשתית. זה נגרם על ידי גן שונה (מוטציה) שהאב והאם מעבירים לילדם. הפגם הגנטי משנה פיגמנט דם אדום בריא (המוגלובין; בקיצור Hb) להמוגלובין חרמש לא תקין (המוגלובין S; בקיצור HbS).

פגם גנטי מולד

תאי דם אדומים מורכבים בדרך כלל מהמוגלובין "בריא", המורכב משתי שרשראות חלבון - שרשראות אלפא וביטא. שרשראות אלו הופכות את תאי הדם לעגולים וחלקים, ומאפשרות להם לעבור דרך כל כלי דם זעיר ולספק לכל האיברים חמצן וחומרי תזונה חיוניים.

באנמיה חרמשית, שגיאות גנטיות (מוטציות) גורמות לשינוי בלתי נורמלי של שרשרת הבטא של המוגלובין (המוגלובין S). אם יש מעט מדי חמצן בדם, צורת ההמוגלובין של תאי החרש משתנה ואיתו גם זו של תאי הדם האדומים.

בשל צורתם, תאי חרמש הם הרבה יותר חסרי תנועה ומתים מוקדם יותר מתאי דם אדומים בריאים (המוליזה). מצד אחד, זה גורם לאנמיה בגוף (מה שנקרא אנמיה המוליטית גופנית) מכיוון שלאדם הפגוע יש מעט מדי תאי דם אדומים. מצד שני, תאי המגל חוסמים בקלות רבה יותר כלי דם קטנים יותר בשל צורתם.

משמעות הדבר היא שהאזורים הפגועים בגוף אינם מסופקים יותר בחמצן. כתוצאה מכך, הרקמה יכולה למות, ובמקרה הגרוע, האיברים אינם יכולים עוד למלא את תפקידם החיוני.

כיצד תורשתית מחלת תאי חרמש?

יש לה השפעות שונות אם הילד יורש רק גן פתולוגי אחד או את שני הגנים:

נשא גן הומוזיגוטי

אם גם האב וגם האם נושאים את הגן שהשתנה ושניהם מעבירים אותו לילדם, הילד נושא שני גנים שהשתנו (נשא גן הומוזיגוטי). הילד יפתח אנמיה חרמשית. במקרה זה, הילד מייצר רק המוגלובין לא תקין (HbS) ולא המוגלובין בריא (Hb).

נשא גן הטרוזיגוטי

הרופאים גם מייעצים לנשאי המחלה לפנות לייעוץ מראש בנוגע לתורשה האפשרית ולסיכונים הנלווים לילד אם ברצונם להביא ילדים לעולם.

האם מחלת תאי חרמש ניתנת לריפוי?

הפרוגנוזה של מחלת תאי חרמש תלויה במידה רבה במידת היעילות והמוקדמת של הטיפול בסימפטומים והסיבוכים. בסביבות 85 עד 95 אחוז מכלל הילדים עם מחלת תאי חרמש מגיעים לבגרות במדינות עם שירותי בריאות טובים (למשל אירופה, ארה"ב). תוחלת החיים הממוצעת היא אז בסביבות 40 עד 50 שנה. במדינות עם טיפול רפואי גרוע יותר, התמותה גבוהה יותר.

כיצד מתקדמת המחלה?

לחלק מהאנשים עם מחלת חרמש אין כמעט תסמינים, בעוד שאחרים סובלים מאוד מהשלכות המחלה. עדיין לא ברור מדוע המחלה מתקדמת בצורה כל כך שונה.

אנשים עם מחלת תאי חרמש מראים בדרך כלל את הסימנים הראשונים של המחלה כתינוק.

אילו צורות של מחלת תאי חרמש קיימות?

ישנן צורות שונות של מחלת תאי חרמש. אלה מתפתחים בהתאם לאופן שבו הגן האחראי להיווצרות פיגמנט הדם האדום משתנה. כל הטפסים עוברים בירושה. עם זאת, הצורות המתאימות מתקדמות בצורה שונה והתסמינים משתנים גם בחומרתם.

מחלת תאי חרמש HbSS (SCD-S/S)

SCD-S/S היא הצורה הנפוצה ביותר של אנמיה חרמשית. זוהי הצורה החמורה ביותר. אלה שנפגעו ירשו גן שונה משני ההורים. לכן הם מייצרים רק את המוגלובין של תאי חרמש (HbS) שהשתנה פתולוגית.

מחלת תאי חרמש HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)

ב-SCS-S/Beta-Thal, ילדים יורשים את הגן של תאי חרמש מהורה אחד וגן לבטא-תלסמיה מההורה השני. זו האחרונה היא הפרעת דם נוספת שבה הגוף מייצר מעט מדי המוגלובין או לא. צורה זו של מחלת תאי חרמש היא נדירה יותר ולרוב יש לה מהלך קל יותר.

מחלת תאי חרמש HbSC (SCD-S/C)

מחלת תאי חרמש מתפתחת לא רק כאשר ילד יורש שני גנים של תאי חרמש, אלא גם כאשר ההורים מעבירים גן חרמש בשילוב עם גן אחר של המוגלובין שעבר שינוי פתולוגי (כגון הגן HbC או תלסמיה).

מה הסימפטומים?

התסמינים של אנמיה חרמשית משפיעים בדרך כלל על כל הגוף. באופן עקרוני, יתכן שתאי המגל יחסמו כל כלי דם בגוף. התסמינים השכיחים ביותר של מחלת תאי חרמש הם

כאב חמור

שינויים במזג האוויר, מחסור בנוזלים, זיהומים עם חום ותשישות גורמים לרוב לכאב זה. אנשים מבוגרים עם אנמיה חרמשית גם מושפעים לעתים קרובות יותר ממשברי כאב חמורים מאשר ילדים.

עבור חלק מהאנשים עם אנמיה חרמשית, הכאב נמשך רק זמן קצר, בעוד שאחרים מבלים הרבה זמן בבית החולים וזקוקים למשככי כאבים.

אֲנֶמִיָה

נזק לאיברים

מכיוון שכלי הדם נחסמים על ידי תאי המגל, האזורים הפגועים בגוף אינם מקבלים עוד מספיק דם (מה שנקרא משברים של תאי חרמש). כתוצאה מכך, הרקמה מקבלת מעט מדי חמצן וחומרי מזון, מה שגורם לה למות לאורך זמן. האיברים הפגועים אינם מסוגלים עוד לתפקד כראוי.

זה משפיע בדרך כלל על מח העצם, הריאות, המוח, הטחול ומערכת העיכול.

זיהומים

זיהומים עם חום הם מצב חירום לאנשים עם מחלת תאי חרמש! לכן, אם טמפרטורת הגוף שלך עולה על 38.5 מעלות צלזיוס, פנה מיד לרופא!

תסמונת יד-רגל

ילדים צעירים חווים לעתים קרובות כאב, אדמומיות ונפיחות של הידיים והרגליים עקב חסימת כלי דם (תסמונת יד-רגל). לרוב זהו הסימן הראשון לכך שהילד סובל מאנמיה חרמשית.

פיגור בגדילה

המחסור בחמצן ברקמה יכול להוביל לעיכוב בגדילה אצל ילדים. גם תחילת ההתבגרות עלולה להתעכב. עם זאת, ילדים מושפעים בדרך כלל משיגים את הפער עד שהם מגיעים לבגרות.

נמק עצם

כיבים

יתכן גם שתאי חרמש סותמים את כלי הדם בעור (בעיקר ברגליים), מה שאומר שהרקמה כבר לא מסופקת בכמות מספקת של חומרים מזינים. כתוצאה מכך, לנפגעים יש לעיתים קרובות פצעים כואבים ופתוחים על רגליהם (כיבים), שלרוב קשה לרפא אותם.

לקות ראייה ועיוורון

אם תאי המגל חוסמים כלי דם ברשתית העין, הרקמה הסובבת מתה ונוצרות צלקות בחלק האחורי של העין. הדבר פוגע בראייה של הנפגעים ובמקרה הגרוע עלול להוביל לעיוורון.

אבני מרה, צהבת

משבר המוליטי, משבר אפלסטי

במחלת תאי חרמש, תאי הדם האדומים המשתנים בצורת מגל מתפרקים מהר יותר. מופעל על ידי זיהומים, למשל, קיים סיכון למשברים המוליטיים שבהם המוני תאי דם אדומים מתפרקים. אם לא מייצרים יותר תאי דם אדומים בכלל, הרופאים מדברים על משבר אפלסטי. הנפגעים זקוקים לטיפול רפואי מיידי! לעיתים קרובות יש צורך בעירוי דם כדי למנוע מחסור מסכן חיים בחמצן ואי ספיקת לב וכלי דם.

תפיסת טחול וטחול

תפיסת הטחול מתפתחת בדרך כלל במשך יום עד שלושה ימים. התסמינים כוללים חום וכאבי בטן. אלה שנפגעו הם גם לעתים קרובות חיוורים וחסרי אדישות, בדומה להצטננות. הטחול מתנפח עקב כמות הדם הגדולה המצטברת. זה יכול להיות מורגש ברוב המקרים.

חשוב שהורים לתינוקות ופעוטות עם אנמיה חרמשית ילמדו למשש את הטחול של ילדם. אם הטחול מוגדל, הרופאים מייעצים להורים לקחת את ילדיהם לבית החולים באופן מיידי.

תסמונת בית החזה חריפה (ATS)

התסמינים של תסמונת חזה חריפה דומים לאלו של דלקת ריאות: לאלו שנפגעו (לעתים קרובות ילדים) יש חום, שיעול, קשיי נשימה וכאבים חזקים בחזה, במיוחד בעת נשימה. אם תסמונת החזה מתרחשת שוב ושוב, הדבר פוגע בריאות בטווח הארוך.

אם הנפגעים מבצעים תרגילי נשימה קבועים ו/או טיפול נשימתי, ניתן למנוע תסמונת חזה חריפה. זה כולל את המטופל לומד תרגילים (למשל תרגילי מתיחה) וטכניקות המקלות על הנשימה.

אם יש סימנים לתסמונת חזה חריפה, חשוב לקחת את המטופל מיד לבית החולים!

שבץ

סימנים לשבץ כוללים כאב ראש פתאומי, חוסר תחושה או חולשה פתאומיים בצד אחד של הפנים, הזרוע או הרגל או אפילו בכל הגוף, הפרעות דיבור או התקף.

אם החולה מראה סימנים לשבץ מוחי, התקשר מיד לרופא חירום!

מתי לפנות לרופא?

תסמינים מסוימים אצל אנשים עם אנמיה חרמשית מצביעים על סיבוכים חמורים, לפעמים מסכני חיים. לכן, מומלץ לפנות מיד לרופא אם:

• לאנשים חולים יש חום מעל 38.5 מעלות צלזיוס
• הם חיוורים ואדישים
• יש להם כאבים בחזה
• הם קצרי נשימה
• יש להם כאבי פרקים
• הטחול מורגש ומוגדל
• הנפגעים מפתחים לפתע עיניים צהובות
• הם מפרישים שתן כהה מאוד
• יש להם כאב ראש, מרגישים סחרחורת ו/או חווים שיתוק והפרעות תחושתיות
• הפין נוקשה באופן מתמשך וכואב (פריאפיזם)

כיצד מטפלים במחלת תאי חרמש?

לאחר שהרופא איבחן מחלת חרמש, חשוב שהנפגע יטופל על ידי צוות טיפולי מיוחד שעובד בצמוד לרופאי משפחה ורופאי ילדים. כך המטופל מקבל את הטיפול הטוב ביותר.

הידרוקסיקרבמיד

רופאים מטפלים בדרך כלל בחולים עם מחלת תאי חרמש עם החומר הפעיל הידרוקסיקרבמיד (הידוע גם בשם הידרוקסיאוריאה). זוהי תרופה ציטוסטטית המשמשת גם לטיפול בסרטן. תרופה זו הופכת את הדם לנוזל יותר ומגבירה את ההמוגלובין העובר (HbF) בגוף. המוגלובין עוברי נמצא בילודים בריאים ומעכב יצירת תאי חרמש.

אם אנשים עם אנמיה חרמשית נוטלים הידרוקסיבמיד באופן קבוע, משברי כאב מתרחשים בתדירות נמוכה יותר. התרופה גם מגבירה את פיגמנט הדם האדום המוגלובין בדם, מה שגורם לחולים להרגיש טוב יותר באופן כללי.

משכך כאבים

אנשים עם אנמיה חרמשית לא צריכים לקחת חומצה אצטילסליצילית (ASA). חומר פעיל זה מגביר את הסיכון לנזק חמור למוח ולכבד.

עירוי דם

רופאים רושמים עירוי דם לחולים עם אנמיה חרמשית במקרה של שבץ מוחי או למניעת שבץ, וכן במקרה של תפיסת טחול ותסמונת חזה חריפה. אלה ניתנים באופן קבוע (בדרך כלל חודשי) ולעתים קרובות לכל החיים.

חיסונים

כדי למנוע זיהומים מסכני חיים, הרופאים מחסנים ילדים צעירים עם מחלת תאי חרמש נגד פנאומוקוקים (חיידקים הגורמים לדלקת ריאות) כבר בחודש השני לחייהם. חיסונים מיוחדים נוספים עליהם ממליצים הרופאים למחלת תאי חרמש הם חיסונים נגד מנינגוקוק (דלקת קרום המוח), המופילוס (צבירה, דלקת ריאות, דלקת קרום המוח, דלקת מפרקים), נגיפי שפעת ונגיפי הפטיטיס.

אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה

אם חולים עם אנמיה חרמשית סובלים מדלקת בכיס המרה, כיב או מחלה זיהומית, הרופאים נותנים גם אנטיביוטיקה.

השתלת תאי גזע

השתלת תאי גזע (השתלת מח עצם) מאפשרת לרופאים לרפא אנשים עם מחלת תאי חרמש.

עם זאת, השתלת תאי גזע קשורה בסיכונים ואינה מתאימה לכל מי שסובל ממחלת תאי חרמש. לכן הוא מבוצע רק בחולים עם מהלך חמור מאוד של המחלה.

איך עובדת השתלת תאי גזע?

לאחר מכן הרופאים נותנים למטופל את תאי הגזע הבריאים בעזרת עירוי דם. בדרך זו, הם מחליפים את מח העצם החולה בתאי גזע בריאים והאדם הפגוע מייצר כעת תאי דם חדשים ובריאים בעצמו.

על מנת שגופו של הנמען יקבל את תאי הגזע החדשים של התורם, הדם חייב להתאים ברוב המאפיינים. זו הסיבה שרופאים מעדיפים להשתמש באחים כתורמים, מכיוון שלעתים קרובות יש להם אותם מאפיינים (גנים HLA).

טיפול גנטי

עם זאת, עד כה היה ניסיון רק עם מטופלים בודדים. דרושים מחקרים נוספים על מנת להבהיר את המידה שבה ניתן להשתמש בתרפיה גנטית כשיטת טיפול במחלת תאי חרמש.

טיפולים אחרים

הטיפול באנשים עם מחלת תאי חרמש מתפתח כל הזמן. לכן חשוב שהמטופלים וקרוביהם יתעדכנו באופן קבוע על הטיפולים העדכניים ביותר.

איך הרופא מבצע את האבחנה?

נקודת המגע הראשונה אם יש חשד למחלת תאי חרמש היא בדרך כלל רופא הילדים. במידת הצורך ולבדיקות נוספות יפנו אותך לרופא פנימי עם התמחות במחלות דם (המטולוג).

מכיוון שאנמיה חרמשית היא מחלה תורשתית, ההיסטוריה המשפחתית מספקת רמזים ראשוניים. לדוגמה, הרופא ישאל האם ידועים נשאים של המחלה במשפחה.

הרופאים גם מייעצים לילדים גדולים יותר ולמתבגרים מאזורי סיכון שיש להם אנמיה וכאבים חזקים או זיהומים תכופים להיבדק לאיתור מחלת תאי חרמש. אם יש אינדיקציות למחלה, הרופא יבצע בדיקת דם.

בדיקת דם

כדי לאבחן אנמיה חרמשית, הרופא מבצע בדיקת דם. בדרך כלל ניתן לראות את תאי הדם האדומים האופייניים בצורת מגל ישירות במריחת הדם תחת מיקרוסקופ. לשם כך, הוא לוקח טיפת דם מהאדם הפגוע ומורח אותה על שקופית (למשל על זכוכית). אם לא ניתן לראות תאי חרמש, לעומת זאת, אין זה אומר שאין מחלת חרמש.

אם, למשל, נמצא המוגלובין חריג (HbS) המהווה פחות מ-50 אחוז מסך ההמוגלובין בדם, החולה הוא נשא של המחלה. אם לאדם הפגוע יש יותר מ-50 אחוז HbS בסך ההמוגלובין, כנראה שיש לו אנמיה חרמשית.

בדיקות גנטיות מולקולריות

בחינות נוספות

על מנת למנוע תסמינים של מחלת תאי חרמש או למנוע סיבוכים אפשריים בשלב מוקדם, ניתן גם לבצע את הבדיקות הבאות:

• בדיקת הילד ברחם לפני הלידה (אבחון טרום לידתי)
• בדיקות סדירות במרכזים מיוחדים
• בדיקות דם ושתן
• בדיקת נוזל השדרה (CSF)
• קביעת קבוצת הדם אם יש צורך בעירוי דם
• אולטרסאונד של הבטן והלב
• אולטרסאונד של כלי הדם במוח (למשל אם יש חשד לשבץ מוחי)
• צילומי רנטגן של הריאות, העצמות או המפרקים
• טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיית תהודה מגנטית (MRI)