סקירה קצרה
- תסמינים: הקאות ובחילות, בלבול, אי שקט, עצבנות, נמנום; התקפים עד לתרדמת
- סיבות: לא ברור, זיהומים ויראליים כנראה משחקים תפקיד
- גורמי סיכון: תרופות כמו חומצה אצטילסליצילית כנראה מעדיפות את הפיתוח
- אבחנה: היסטוריה רפואית, תסמינים אופייניים, בדיקה גופנית, ערכי מעבדה משתנים
- טיפול: הקלה בתסמינים, הבטחת הישרדות הילד, במיוחד טיפול בבצקת מוחית, תמיכה בתפקודי כבד
- מהלך ופרוגנוזה: מהלך חמור לעתים קרובות, לעתים קרובות נותר נזק נוירולוגי; כ-50 אחוז מהנפגעים מתים
- מניעה: אין להשתמש בחומצה אצטילסליצילית בילדים מתחת לגיל 15, או רק בזהירות מיוחדת
מהי תסמונת ריי?
תסמונת ריי היא מחלה נדירה, חמורה ועלולה לסכן חיים של המוח והכבד ("אנצפלופתיה כבדית"). היא פוגעת בדרך כלל בילדים מגיל חמש ובמתבגרים עד גיל 15. היא מופיעה בתדירות גבוהה במיוחד לאחר זיהום ויראלי וצריכת חומצה אצטילסליצילית (ASA). הקשר המדויק עדיין לא ברור.
תסמונת ריי התגלתה באוסטרליה בשנות ה-1970. זמן קצר לאחר מכן, רופאים באמריקה קשרו מקרים רבים של מחלות כבד ומוח קשות לתסמונת ריי. עם זאת, חלפו עוד כמה שנים עד שעלו החשדות הראשונים לגבי קשר למחלות ויראליות ומשכך הכאבים וחומצה אצטילסליצילית נוגדת חום.
התוצאה הייתה פרסום נרחב בתקשורת לפיו אין לתת לילדים חומצה אצטילסליצילית. למרות שתסמונת ריי למעשה התרחשה בתדירות נמוכה בהרבה מאז, הקשר בין הנגיף, ASA ותסמונת ריי מעולם לא הוכח בבירור.
תסמינים
תסמונת ריי מתרחשת לעתים קרובות בילדים כאשר ההורים באמת חושבים שהזיהום הויראלי התגבר. במקרים מסוימים, עוברים עד שלושה שבועות לאחר ההחלמה עד להופעת התסמינים של תסמונת ריי. בתחילה, יש הקאות מוגברות ללא בחילות. ילדים שנפגעו נראים רדומים והם חסרי תחושה וישנוניים.
ככל שהמחלה מתקדמת, הילדים לרוב בקושי מגיבים לדיבור ולגירויים סביבתיים אחרים (קהה). הם מבולבלים ועשויים להיראות עצבניים, חסרי מנוחה ומבולבלים. הדופק וקצב הנשימה מוגברים לעתים קרובות. חלק מהילדים עם תסמונת ריי סובלים מהתקף או נופלים לתרדמת, וחלק מפסיקים לנשום.
תסמונת ריי מובילה גם לנזק ולניוון שומני של הכבד. תפקודו מוגבל מאוד, מה שמוביל למגוון הפרעות מטבוליות עם תסמינים שונים. בנוסף לנוירוטוקסין אמוניה, בילירובין מוגבר חודר לדם, מה שעלול להוביל לצבע עור צהוב.
באופן כללי, הילד נראה חולה קשה ודורש טיפול רפואי אינטנסיבי דחוף.
גורמים וגורמי סיכון
הגורמים המדויקים לתסמונת ריי אינם ידועים. עם זאת, מומחים כן יודעים שתסמונת ריי נגרמת על ידי פגיעה במיטוכונדריה. המיטוכונדריה מכונה לעתים קרובות תחנות הכוח של תאים מכיוון שהן חיוניות להפקת אנרגיה. התפקוד לקוי של המיטוכונדריה בתסמונת ריי בולט במיוחד בתאי הכבד והמוח, אך גם בשרירים, למשל.
התפקוד לקוי של המיטוכונדריה בכבד גורם ליותר חומרי פסולת לחדור למחזור הדם, שבדרך כלל הכבד מפרק, כולל אמוניה בפרט. מומחים חושדים שרמת האמוניה המוגברת קשורה להתפתחות בצקת מוחית.
בנוסף לזיהומים ויראליים, סליצילטים וגיל, יתכן סיכון גנטי למחלה. יש אנשים שכנראה רגישים יותר לתסמונת ריי מאחרים. עם זאת, הסיבות הגנטיות המדויקות עדיין אינן ברורות.
בחינות ואבחון
הרופא לוקח קודם כל היסטוריה רפואית. לשם כך הוא שואל את הורי הילד, למשל, האם לילד היה לאחרונה זיהום ויראלי ו/או נטל סליצילטים. חשוב גם לתאר תסמינים כמו הקאות, התקפים אפשריים והגברת הבלבול וחוסר השקט. אלו הם סימנים אפשריים למעורבות מוחית.
בהתאם להיקף המחלה, הכבד עשוי להיות מוגדל בתסמונת ריי, אותה יכול הרופא לקבוע על ידי מישוש הבטן. בדיקת דם מספקת גם עדות למעורבות בכבד.
בדיקת דם
כאשר הכבד ניזוק, נכנסות לדם רמות מוגברות של אנזימי כבד (טרנסמינאזות) ומוצרי פסולת כמו אמוניה, שהכבד למעשה מסנן מהדם ומפרק. בתסמונת ריי, זה מוביל לעלייה באנזימי הכבד וברמות האמוניה.
מכיוון שהכבד אחראי גם על רמת הגלוקוז בדם, בדיקת גלוקוז פשוטה בדם מספקת מידע מהיר על תפקודי הכבד - בתסמונת ריי, עשויה להיות היפוגליקמיה.
דגימת רקמות
כדי לאשר את האבחנה, הרופא עשוי לקחת דגימת רקמה (ביופסיה) של הכבד אם יש חשד לתסמונת ריי ולבדוק אותה לאיתור נזק לתאים. נזק מיטוכונדריאלי בולט במיוחד כאן. בנוסף, תסמונת ריי מאופיינת בהצטברות מוגברת של שומן בתאים. זהו סימן לכך שהכבד אינו מסוגל עוד לעבד את השומן כראוי.
בחינות אחרות
בדיקת אולטרסאונד מספקת גם מידע על מצב הכבד. אם הרופא חושד בלחץ תוך גולגולתי מוגבר, הוא יבדוק זאת באמצעות סריקת טומוגרפיה ממוחשבת (CT).
לא קל להבדיל בין תסמונת ריי מתמונות קליניות אחרות המלוות בתסמינים דומים. אלה כוללים מחלות שכיחות הרבה יותר מתסמונת ריי הנדירה. מסיבה זו, הרופא מבצע פעמים רבות בדיקות אבחון נוספות, למשל כדי לשלול דלקת קרום המוח, הרעלת דם או מחלת מעי קשה.
יַחַס
לא ניתן לטפל בתסמונת ריי באופן סיבתי. מטרת הטיפול היא אפוא להקל על התסמינים ולהבטיח את הישרדותו של הילד שנפגע. זה מצריך טיפול רפואי אינטנסיבי.
העבודה של כל איברי הגוף קשורה זו בזו. הכליות והכבד בפרט מהווים צוות מתואם היטב. במקרה של נזק פתאומי לכבד, יש אפוא סיכון לאי ספיקת כליות (תסמונת הפטורנלית). הצוות הרפואי משתמש בתרופות כדי לשמור על הפרשת שתן דרך הכליות.
גם תפקודי הלב והריאות נמצאים במעקב צמוד, שכן הנזק המוחי מצריך לפעמים אמצעים כגון הנשמה מלאכותית.
מהלך המחלה ופרוגנוזה
תסמונת ריי היא נדירה מאוד, אך בדרך כלל עוברת מהלך מהיר וחמור. כ-50 אחוז מהילדים שנפגעו מתים. ניצולים רבים סובלים מנזק קבוע. לאחר ששרדו את תסמונת ריי, נותר לעיתים קרובות נזק מוחי המתבטא בשיתוק או הפרעות דיבור, למשל.
מניעה
מכיוון שהסיבות לא הובהרו סופית, לא ניתן למנוע את תסמונת ריי. עם זאת, חשוב להימנע מחומצה אצטילסליצילית בילדים מתחת לגיל 15 במידת האפשר או להשתמש בה בזהירות מיוחדת.
