קרדיומיופתיה היפרטרופית

קרדיומיופתיה היפרטרופית: תיאור.

קרדיומיופתיה היפרטרופית היא מצב המשפיע על תפקוד הלב בכמה אופנים.

מה קורה בקרדיומיופתיה היפרטרופית?

כמו במחלות שריר לב אחרות, קרדיומיופתיה היפרטרופית (HCM) משנה את מבנה שריר הלב (שריר הלב). תאי השריר הבודדים מתרחבים, ומגדילים את עובי דפנות הלב.

עלייה כזו בגודל של רקמות או איברים עקב צמיחת תאים נקראת ברפואה היפרטרופיה. היפרטרופיה ב-HCM היא אסימטרית, ולכן שריר הלב מתעבה בצורה לא אחידה.

מצד אחד, דופן לב עבה מדי הופך נוקשה יותר; מצד שני, זה מחמיר את אספקת הדם לתאי השריר שלו. במיוחד כאשר הלב פועם מהר יותר, לא מספיק דם מגיע לתאים בודדים דרך כלי הדם הכליליים.

בקרדיומיופתיה היפרטרופית, לא רק תאי השריר גדלים, אלא שרקמת חיבור נוספת משולבת בשריר הלב (פיברוזיס). כתוצאה מכך, החדר השמאלי פחות ניתן להרחבה ושלב מילוי הדם (דיאסטולה) מופרע.

נהוג לחשוב שפיברוזיס ואי סידור תאי מתרחשים תחילה. עיבוי השרירים הוא אז תגובה לכך, כך שהלב יוכל לשאוב שוב בעוצמה רבה יותר.

קרדיומיופתיה היפרטרופית בולטת בעיקר בשרירי החדר השמאלי. עם זאת, זה יכול להשפיע גם על החדר הימני. פעולת השאיבה החלשה יותר גורמת לתסמינים אופייניים.

מהן הצורות השונות של קרדיומיופתיה היפרטרופית?

קרדיומיופתיה היפרטרופית מתחלקת לשני סוגים: קרדיומיופתיה היפרטרופית חסימתית (HOCM) וקרדיומיופתיה היפרטרופית לא חסימתית (HNCM). HNCM הוא הקלה מבין שתי הגרסאות מכיוון שבניגוד ל-HOCM, זרימת הדם אינה מופרעת יותר.

קרדיומיופתיה חסימתית היפרטרופית (HOCM).

ב-HOCM, שריר הלב המעובה מכווץ את מסלול הפליטה בתוך החדר השמאלי. השריר חוסם את עצמו אפוא בעבודתו: הוא אינו יכול להזרים דם ללא הפרעה מהחדר דרך שסתום אבי העורקים אל אבי העורקים. ההיצרות (חסימה) נובעת בדרך כלל מהיפרטרופיה אסימטרית של מחיצת הלב (העשויה גם היא משריר) ממש לפני שסתום אבי העורקים.

ההערכה היא שכ-70 אחוז מכל קרדיומיופתיה היפרטרופית קשורות להיצרות של דרכי הפליטה (חסימה). כתוצאה מכך, הסימפטומים של HOCM הם בדרך כלל בולטים יותר מאלה מהסוג הלא-חוסם. עד כמה חמורה ההיצרות יכולה להשתנות מאדם לאדם.

עומס העבודה הלבבי ותרופות מסוימות (למשל דיגיטליס, ניטרטים או מעכבי ACE) משפיעים גם הם על מידת החסימה. אם זה מתרחש רק במאמץ, חלק מהרופאים מתייחסים אליו כאל קרדיומיופתיה היפרטרופית עם חסימה דינמית.

על מי משפיעה קרדיומיופתיה היפרטרופית?

קרדיומיופתיה היפרטרופית פוגעת בשניים מכל 1000 אנשים בגרמניה. לעתים קרובות, מתרחשים מספר מקרים של המחלה במשפחה אחת. גיל ההתפרצות יכול להשתנות, בהתאם לגורם. צורות רבות של HCM מתרחשות בילדות או בגיל ההתבגרות, אחרות רק בשלב מאוחר יותר בחיים. ההתפלגות המגדרית תלויה גם באופן שבו HCM מתפתח. ישנן גם גרסאות שנמצאות בעיקר אצל נשים וגם כאלה שמופיעות בעיקר אצל גברים. יחד עם דלקת שריר הלב, קרדיומיופתיה היפרטרופית היא אחת הסיבות השכיחות ביותר למוות לבבי פתאומי אצל מתבגרים וספורטאים.

קרדיומיופתיה היפרטרופית: תסמינים

תסמינים רבים הם תלונות אופייניות לאי ספיקת לב כרונית. מכיוון שהלב לא מצליח לספק לגוף מספיק דם ובכך חמצן, החולים עלולים לסבול מ:

• עייפות וביצועים מופחתים
• קוצר נשימה (קוצר נשימה), המופיע או מתגבר במהלך מאמץ גופני
• אצירת נוזלים (בצקת) בריאות ובפריפריה של הגוף (במיוחד ברגליים), הנגרמת עקב צפיפות דם.

קירות הלב המעובים ב-HCM דורשים יותר חמצן מאשר לב בריא. אולם במקביל, ביצועי הלב מופחתים וכך גם אספקת החמצן לשריר הלב. חוסר האיזון יכול להתבטא בתחושת לחץ ולחץ בחזה (אנגינה פקטוריס) בזמן מאמץ או אפילו במנוחה.

לעתים קרובות, הפרעות קצב לב מתרחשות גם בקרדיומיופתיה היפרטרופית. הסובלים לפעמים חווים את אלה כדפיקות לב. אם הלב לזמן קצר לגמרי מחוץ לקצב, זה יכול להוביל גם לסחרחורת והתעלפויות (סינקופה) יחד עם חולשת הלב הכללית (עקב זרימת דם מופחתת למוח).

במקרים נדירים, הפרעות הקצב בהקשר של HCM הן כה חמורות שהלב מפסיק לפעום בפתאומיות. מוות לבבי פתאומי כזה מתרחש בעיקר במהלך או לאחר מאמץ גופני חזק.

קרדיומיופתיה היפרטרופית: גורמים וגורמי סיכון

חלק גדול מקרדיומיופתיות היפרטרופיות נגרמות על ידי פגמים בחומר הגנטי. מוטציות גנטיות אלו מפריעות ליצירת חלבונים ספציפיים המעורבים בבניית יחידת השריר הקטנה ביותר (סרקומר). מכיוון שפרטים מושפעים יכולים להעביר פגמים גנטיים כאלה ישירות לצאצאים שלהם, הם מתרחשים לעתים קרובות בצבירים משפחתיים.

תורשה היא דומיננטית אוטוזומלית בעיקרה. עם זאת, המחלה מתבטאת באופן שונה בכל צאצא. קרדיומיופתיה היפרטרופית היא מחלת הלב התורשתית השכיחה ביותר.

בנוסף, ישנם טריגרים נוספים של HCM שאינם משפיעים ישירות על שריר הלב, אך במהלכם נפגע הלב. אלה כוללים מחלות כמו פרידריך אטקסיה, עמילואידוזות ותסמונות מומים כמו תסמונת נונן. חלקם גם תורשתיים.

קרדיומיופתיות היפרטרופיות גם אינן כוללות הגדלה של שריר הלב הנגרמת על ידי פגמים במסתמים או לחץ דם גבוה.

קרדיומיופתיה היפרטרופית: בדיקות ואבחון

אם יש חשד לקרדיומיופתיה היפרטרופית, אז בנוסף לבדיקה יש חשיבות להיסטוריה של מחלת החולה ובמשפחתו. אם לקרובים כבר יש HCM, סביר יותר שגם בני משפחה אחרים יקבלו את זה. ככל שמידת הקרבה קרובה יותר, כך גדל הסיכון.

לאחר שהרופא חקר את המטופל בהרחבה על הסימפטומים שלו, הוא בוחן את המטופל פיזית. הוא שם לב במיוחד לסימנים של הפרעת קצב לב ואי ספיקת לב. הבוחן יכול לקבל תובנות חשובות גם על ידי הקשבה ללב המטופל. הסיבה לכך היא קרדיומיופתיה חסימתית היפרטרופית בולטת לעתים קרובות על ידי אוושה זרימה שלרוב נעדרת בצורות לא חסימות. זה בדרך כלל מתעצם במאמץ פיזי.

על מנת לבסס את האבחנה של HCM ולא לכלול מחלות אחרות עם תסמינים דומים, הרופא משתמש בשיטות בדיקה מיוחדות. החשובים שבהם הם:

• אולטרסאונד לב (אקוקרדיוגרפיה, UKG): ב-HCM, הבודק יכול לזהות עיבוי של דפנות הלב ולמדוד אותה.
• אלקטרוקרדיוגרמה (ECG): HCM מראה לעתים קרובות הפרעות קצב ספציפיות ב-ECG, כגון פרפור פרוזדורים או קצב לב מוגבר לצמיתות. היפרטרופיה מופיעה גם ב-ECG בצורות משוננים אופייניות. בנסיבות מסוימות, הרופאים עשויים לראות בלוק ענף שמאלי.
• צנתור לב: ניתן להשתמש בזה כדי להעריך את העורקים הכליליים (אנגיוגרפיה כלילית) וכדי לקחת דגימות רקמה משריר הלב (ביופסיה של שריר הלב). בדיקה לאחר מכן של הרקמה במיקרוסקופ מאפשרת אבחנה מדויקת.

קרדיומיופתיה היפרטרופית קיימת כאשר דופן החדר השמאלי עבה יותר מ-15 מילימטרים בכל נקודה (רגיל: כ-6-12 מ"מ). עם זאת, אם למטופל יש נטייה גנטית, כלומר בן משפחה קרוב כבר סבל מ-HCM, או אם אף התגלו שינויים גנטיים תואמים במטופל עצמו (בדיקה גנטית), אז הגבול הזה כבר אינו מכריע.

אם תוצאות בדיקת האולטרסאונד אינן חד משמעיות, הדמיית תהודה מגנטית (MRI) היא אפשרות נוספת. בבדיקה זו ניתן להעריך במדויק את מצב שריר הלב ולגלות, למשל, גם פיברוזיס אפשרי.

קרדיומיופתיה היפרטרופית: טיפול

לא ניתן לרפא קרדיומיופתיה היפרטרופית. עם זאת, מקרים רבים הם צורות קלות שצריך להיות במעקב רפואי, אך אינם דורשים טיפול נוסף.

ככלל, הנפגעים צריכים לקחת את זה בקלות על עצמם פיזית ולא להכניס את הלב תחת עומס עז. אם מתרחשים תסמינים המגבילים את המטופלים בחיי היומיום שלהם, קיימות אפשרויות טיפוליות שונות כדי להקל על התסמינים.

תרופות כגון חוסמי בטא, אנטגוניסטים מסוימים של סידן ומה שנקרא אנטי-ריתמיקה זמינות כדי לנטרל הפרעות קצב לב ותסמינים של אי ספיקת לב. היווצרות קרישי דם נמנעת באמצעות חומרים מדללי דם (נוגדי קרישה).

ניתן להשתמש גם בהליכים כירורגיים או התערבותיים. במקרה של הפרעות קצב לב בולטות - וסיכון גבוה נלווה למוות לב פתאומי - ישנה אפשרות להחדרת דפיברילטור (השתלת ICD). גורמי סיכון אחרים מדברים גם הם בעד השתלה, כגון:

• מוות לב פתאומי במשפחה
• התעלפויות תכופות
• ירידה בלחץ הדם במאמץ
• עובי דופן החדר מעל 30 מילימטרים

קרדיומיופתיה היפרטרופית: מהלך מחלה ופרוגנוזה.

לקרדיומיופתיה היפרטרופית יש פרוגנוזה טובה יותר מאשר צורות רבות אחרות של מחלות שריר לב. זה יכול אפילו להישאר לגמרי ללא תסמינים, במיוחד אם זה לא מפריע לזרימת הדם דרך שסתום אבי העורקים.

עם זאת, הפרעות קצב לב מסכנות חיים אפשריות. HCM לא מזוהה הוא אחד הגורמים השכיחים ביותר למוות לבבי פתאומי. ללא טיפול, הוא הורג כאחוז אחד מהמבוגרים (במיוחד ספורטאים) וכשישה אחוז מהילדים והמתבגרים מדי שנה.

עם זאת, כל עוד המחלה מתגלה בזמן ואינה מתקדמת מדי, ניתן לטפל היטב בתסמינים וסיכונים רבים של קרדיומיופתיה היפרטרופית באמצעות טיפול נכון.