תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS) הוא מולד, נדיר ותורשתי רקמת חיבור הפרעה. רקמת חיבור נמצא בכל הגוף, ולכן הסימפטומים של מחלה זו מגוונים. יתכן שנמתחים יתר על המידה, נפצעים בקלות עור כמו גם קריעה של איברים פנימיים, רצועות, גידים ו דם כלי. בנוסף, המחלה מאופיינת בהיפרמוביל המפרקים.
גורם לתסמונת אהלר-דנלוס.
ישנן מספר צורות של תסמונת אהלרס-דנלוס, אך הסיבות שלהם אינן מובנות במלואן. בצורות מסוימות של EDS, הגורם נחשב להפרעה גנטית של קולגן in רקמת חיבור. קולגן הוא חלבון סיבי שהוא מרכיב של עור, גידים, רצועות, המפרקיםוכו 'ואחראי בין היתר על האלסטיות של ה- עור. עבור סוגים אחרים של EDS, הסיבות עדיין לא ברורות.
תסמונת אהלר-דנלוס: תסמינים.
הסימפטומים של EDS יכולים להיות בולטים פחות או יותר והם יכולים להשתנות במידה רבה. לפיכך, סימנים עשויים להופיע בדרגות שונות בכל סוג. תסמינים אופייניים כוללים:
- מפרקי היפר-מובייל
- עור נמתח יתר על המידה ונפצע בקלות
- ריפוי ופצעים לקויים
- נטייה לחבורות
- מעורבות של איברים פנימיים (למשל, שינויים ב- לֵב שסתומים, הרחבת כלי דם, בקע).
בנוסף, תלוי בסוג ה- EDS, תסמינים אחרים עלולים להופיע.
קריטריונים לאבחון של תסמונת אהלרס-דנלוס.
במרץ 2017 פורסמו קריטריוני אבחון חדשים המאפשרים סיווג מקיף וספציפי של המחלה. על פי קריטריונים אלה, נבדלים כיום 13 סוגים של תסמונת אהלר-דנלוס, אם כי עדיין אין תרגום לגרמנית עבור אלה:
- EDS קלאסי (cEDS)
- EDS דמוי קלאסי (clEDS)
- EDS לב-מסתמי (cvEDS)
- EDS בכלי הדם (vEDS)
- EDS Hypermobile (HEDS)
- Arthrochalasio EDS (AEDS)
- דרמטוספראקסיס EDS (dEDS)
- EDS קיפוסקוליוטי (kEDS)
- תסמונת קומאה שבירה (BCS)
- EDS ספונדילודיספלסטי (spEDS)
- שרירים התכווצויות שרירים (mcEDS)
- EDS מיופתי (mEDS)
- EDS חניכיים (PEDS)
לעיתים קרובות, הסימפטומים אינם מאפשרים הקצאה ברורה לאחד מהסוגים - לכן הסיווג נתפס יותר כקו מנחה גס והמחקר על הסוגים נחשב רחוק מלהיות שלם.
EDS: סיווג Villefranche.
עד 2017 נעשתה הבחנה בין מספר קטן של צורות שונות של תסמונת אהלרס-דנלוס, המכונה סיווג Villefranche, שעדיין הוקם בגרמניה. סיווג זה כולל את הסוגים הבאים ואת התסמינים האופייניים להם:
- סוג קלאסי: סוגים I ו- II (עור נמתח מאוד ונפגע בקלות, נטייה ל חבורה, עני ריפוי פצע, תנועתיות יתר של המפרקים, איברים פנימיים ו כלי יכול להיות גם מושפע, הסימפטומים אינם בולטים בסוג I כמו בסוג II).
- סוג היפר-מובייל: סוג III (מעורבות נמוכה של העור, תנועתיות יתר של המפרקים עם פריקה תכופה, שרירים כרוניים ו כאבי מפרקים, דפורמציה של עמוד השדרה והגפיים.
- סוג כלי הדם: סוג IV (עור מתוח ורזה, שקוף לעור, נטייה ל חבורה, תנועתיות יתר של מפרקים קטנים, איברים פנימיים ו כלי יכול להיות מושפע גם).
- סוג קיפוסקוליוטי: סוג VI (יכולת יתר של עור בינונית עד קשה, גרועה ריפוי פצע, מפרקים ניידים במיוחד, העיניים כמו גם האיברים הפנימיים עשויים להיות מושפעים).
- סוג ארתרוכלאס: סוג VII A / B (גמישות יתר של העור נמוכה עד בינונית, עור אלסטי ודק, גרוע ריפוי פצע, תנועה מוגברת של המפרקים עם פריקה תכופה של הירך).
- סוג דרמטוספראקסיס: סוג VII C (עור נפול מאוד וצנוח, יכולת יתר מוגברת של המפרקים, איברים פנימיים עשויים להיות מושפעים גם הם).
מבין צורות אלה של EDS, הסוגים Hypermobile ו- Classical מופיעים בתדירות הגבוהה ביותר. במסגרת סיווג זה מובחנים גם סוגים אקזוטיים אחרים, אך הם נדירים ביותר.
אבחון של EDS
נוכחותם של תסמינים קליניים וקריטריונים לסוג חיוניים לאבחון של EDS. בנוסף, ההיסטוריה המשפחתית עשויה לספק מידע נוסף בבחינת האבחנה. בדיקות שונות (חלקית להוצאת אבחנות אחרות), בדיקה גנטית או עור ביופסיה, שבו המבנה הכימי של קולגן בעור נבדק, ניתן להשתמש בו גם באבחון. ניתן לבדוק את יכולת ההפרשה של המפרקים באמצעות הציון שנקרא Beighton. בפועל, האבחנה נעשית בדרך כלל לא על סמך הסימפטומים האופייניים, אלא על סמך התרחשות חריגה של תסמינים שונים, המבהילים את המושפעים ומהווים את הגורם לחיפוש ארוך לעיתים קרובות אחר הגורמים. יתר על כן, האבחנה הנכונה מסובכת מכך שרוב כל הרופאים אינם יודעים מספיק על המחלה בשל נדירותה. אנשים מושפעים עוברים אפוא אודיסיאה של שנים רבות עד שנמצא אבחנה.
תסמונת אהלר-דנלוס: טיפול.
אין תרופה ל- EDS. חולים עם סוג כלי הדם נחשבים בסיכון הגבוה ביותר בריאות בעיות. לכן, אלה דורשים טיפול רפואי אינטנסיבי. בעיקרון, הטיפול בכל הסובלים מ- EDS מתמקד בהקלה בתסמינים. לכן, ניטור של מערכת לב וכלי דם, פיסיותרפיה או אורטופדי איידס כגון תחבושות יכול לתמוך ב תרפיה. לעומת זאת, תנועות הכרוכות Hyperextension או להימנע מנעילת מפרקים. במידת האפשר, יש לבצע התערבויות כירורגיות רק במרכזים עם מומחיות מספקת בטיפול בתסמונת אהלר-דנלוס. יתר על כן, תמיכה נפשית מצד בני משפחה וחברים חשובה במיוחד עבור אנשים מושפעים להתמודד עם המחלה. בדומה לכך, טיפול התנהגותי וטיפול פסיכולוגי יכול להיות מועיל.
EDS: מה אתה יכול לעשות בעצמך
כדי להקל על עצמך את החיים עם המחלה כסובלים מ- EDS, כמה מהדברים שאתה יכול לעשות כוללים את הדברים הבאים:
- הימנעות ממשקל עודף
- מומלץ ארוחות קטנות יותר
- טיפול אוסטאופתי
- בדיקות סדירות של העיניים, השיניים, לֵב ואיברים פנימיים אחרים.
- השתמש בעזרים ארגונומיים
- מדרסים לנעליים במידת הצורך
- נשא תמיד את תעודת הזהות לשעת חירום
ספורט עם EDS
במיוחד ילדים ובני נוער, אך גם מבוגרים רבים, אוהבים לעסוק בספורט, שם פציעות קלות יכולות להתרחש במהירות. לחולים שנפגעו מתסמונת אהלרס-דנלוס, כמו גם לסביבה החברתית, ישנה חשיבות רבה לפיתוח הבנה של המחלה. ככל שניתן לעשות פעילויות ספורט, מומלץ:
