סקירה קצרה
- מהי מחלת הירשפרונג?: מום מולד במקטע התחתון של המעי הגס.
- פרוגנוזה: פרוגנוזה טובה עם טיפול בזמן ובדיקות סדירות.
- תסמינים: בחילות, הקאות, בטן נפוחה, איחור או נעדר של יציאת הצואה הראשונה בילוד ("הקאות פוארפראליות"), עצירות, חסימת מעיים, כאבי בטן
- גורמים: היעדר תאי עצב בקטע האחרון של המעי הגס.
- אבחון: תסמינים אופייניים, בדיקה גופנית, צילום רנטגן, אולטרסאונד, מדידת לחץ פי הטבעת, ביופסיה, בדיקה גנטית.
- טיפול: ברוב המקרים יש צורך בניתוח.
- מניעה: מחלת הירשפרונג היא מחלה מולדת, מניעה אינה אפשרית.
מהי מחלת הירשפרונג?
בחולי MH הפריסטלטיקה מופרעת בגלל תאי העצב החסרים. האתר שבו העצבים חסרים הצטמצם לצמיתות (היצרות תפקודית). בהתאם לגודל החלק הפגוע של המעי, תוכן המעי אינו מועבר הלאה או רק בכמויות קטנות מאוד.
אם המעי לא מתרוקן לגמרי, מצטברת עוד ועוד צואה. בקטע המלא בצואה והמרווח של המעי עלולה להתפתח דלקת (אנטירוקוליטיס), ובמקרה הגרוע - חסימת מעיים. אם זה לא מטופל, זה מוביל בסופו של דבר לאלח דם או לצמיחת יתר של חיידקים מסכנת חיים של המעי הגס (מגה-קולון רעיל).
תדר
מחלת הירשפרונג היא מחלה נדירה. כאחד מכל 5,000 ילדים נולד עם זה מדי שנה. בנים נפגעים בערך פי XNUMX יותר מאשר בנות.
מהי תוחלת החיים של חולי MH?
תסמינים
אילו תסמינים מתרחשים תלוי בגודל מקטע המעי הפגוע וכמה תאי עצב חסרים. ברוב המקרים, התסמינים האופייניים מתרחשים בימים הראשונים לחיים.
תסמינים אופייניים אצל תינוקות הם:
אם המקוניום אינו מתנקה לאחר היום השני, ייתכן שמחלת הירשפרונג מופיעה. בילודים, בטן עבה ומפושטת בולט עשויה להעיד גם על MH.
תסמינים אופייניים בילדים הם:
- צואה קשה או משחתית, בצקית (משחית), מדי פעם גם נוזלית
- עצירות מתמדת, יציאות רק כל יומיים-שלושה
- עשיית צרכים אפשרית רק בעזרת עזרים (חוקן, החדרת אצבע או מדחום)
- לצואה יש ריח מאוד לא נעים
- כאבי בטן
- הֲקָאָה
- סירוב לאכול
- מצב כללי ירוד
גורמים וגורמי סיכון
סיבות
הסיבה למחסור בתאי עצב היא התפתחות עוברית מופרעת בין השבוע הרביעי ל-XNUMX להריון. איך זה קורה לא הובהר לחלוטין. הרופאים מניחים שגורמים שונים משחקים תפקיד:
- זרימת דם מופחתת לעובר
- זיהומים ויראליים ברחם
- הפרעת התבגרות
גורמי סיכון
אִבחוּן
ברוב המקרים, התסמינים הראשונים מופיעים בינקות. איש הקשר הראשון כאשר יש חשד ל-MH הוא רופא הילדים. ההיסטוריה הרפואית והתסמינים האופייניים מספקים את האינדיקציות הראשונות למחלת הירשפרונג. בדיקות נוספות על ידי רופא הילדים מאשרות את האבחנה:
בדיקת אולטרסאונד: בדיקת הבטן באמצעות אולטרסאונד מאפשרת לרופא לזהות התנפחות או מילוי חמור של המעי בצואה. בנוסף, הוא יכול לראות אם המעי זז (פריסטלטיקה של המעי).
הסרת רקמות מדופן המעי (ביופסיה): החל מהשבוע השישי לחיים מתאפשרת בדיקת קולונוסקופיה עם הסרת רקמות בו זמנית (ביופסיה). לשם כך, הרופא לוקח דגימת רקמה מדופן המעי ובוחן אותה במיקרוסקופ ובבדיקות מיוחדות כדי לקבוע אם קיימים תאי עצב. האבחנה היא ברורה אם אין (או מעט מדי) תאי עצב בדופן המעי.
אבחון גנטי מולקולרי: כשליש מחולי MH מושפעים בו-זמנית מטריזומיה 21 (או פגמים כרומוזומליים נדירים אחרים). ניתן לזהות אותם באמצעות שיטות גנטיות מולקולריות (בדיקות דם), אך לא בשינויים בגנים המעוררים MH. אלה עדיין לא נחקרו במלואם.
יַחַס
ניתוח מיידי במצב כללי טוב
חולי MH מנותחים בדרך כלל בקרוב כדי למנוע סיבוכים כגון חסימת מעיים. במהלך הניתוח מסיר המנתח את חלק המעי הפגוע ובכך גם את החסימה, כך ששוב מתאפשרות יציאות תקינות. המנתח מבצע את הפעולה או דרך פי הטבעת או דרך חלל הבטן.
אמצעי גישור עד הניתוח במקרה של מצב כללי ירוד
לעיתים יש צורך ליצור באופן זמני מוצא מעי מלאכותי (סטומה) לפני הניתוח בפועל.
לאחר הניתוח
לוקח מספר שבועות לפצע הניתוח במעי להחלים ולמעי הגס לחזור לתפקד כרגיל. במהלך תקופה זו, חשוב להורים לילדים שנפגעו לזכור את הנקודות הבאות:
- תרופות: במהלך השבועות הראשונים לאחר הניתוח ניתנות לילדים תרופות המשפיעות על עקביות הצואה. חשוב שילדים שנפגעו יקחו את התרופות באופן קבוע.
- מניעת צלקות: לאחר הניתוח יש צורך להרחיב את מקום הניתוח במעי כדי שהאזור לא יצטלק וכך יחזור להיות צר. זה נעשה עם סיכות מיוחדות שמותחות את הרקמה.
מניעה
מאחר שמחלת הירשפרונג היא הפרעה מולדת, אין אמצעים למניעת המחלה.
