תסמונת פכטנר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פכטנר היא מום טסיות. הסיבה נובעת ממוטציה בחומר הגנטי: הורים מושפעים יכולים להעביר את התסמונת לילדיהם.

מהי תסמונת פכטנר?

תסמונת פכטנר היא הפרעה תורשתית שהעולם בְּרִיאוּת ארגון (WHO) מסווג כפגם טסיות איכותי (ICD-10, D69.1). התסמונת שייכת אפוא לקבוצת הדיאטות המורגי. זה שייך למחלות הנדירות: יש רק אדם אחד עם תסמונת פכטנר על כל 100,000 איש. בשנת 1985, קבוצת מחקר תיארה לראשונה את המחלה התורשתית. מדענים פיטרסון, ראו, קרוסון ולבן רשמו תסמינים הכוללים דלקת מפרקים, חירשות, קטרקט מולד ושינויים מסוימים. דם תאים. ה דם תאים מושפעים הם טסיות (תרומבוציטים). הם מבטיחים כי דם קרישים ובדרך זו נסגרים פצעים. גנטיקאים הצליחו כעת לזהות את גֵן אחראי בכרומוזום 22.

סיבות

תסמונת פכטנר נובעת ממוטציה, כלומר משינוי חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA). ה- DNA מכיל את שרטוטים לחומרים שגוף האדם מייצר. באופן זה הוא לא רק קובע אילו אבני בניין הוא מייצר, אלא שה- DNA שולט גם בתהליכים מטבוליים. לכן שגיאות בחומר הגנטי גורמות לתהליכים ביולוגיים לפעול בצורה לא נכונה. בתסמונת פכטנר, ה- MYH9 גֵן, שנמצא בכרומוזום 22, מוטציה. המוטציה היא מה שנקרא מוטציה נקודתית, כלומר היא משפיעה רק על אבן בניין אחת של ה- DNA. זה ממוקם ב גֵן לוקוס ש 11.2. כתוצאה מכך, התא אינו מייצר בצורה נכונה חלק מהחלבון NMMHC-IIA. מולקולת חלבון זו היא מיוזין שאינו שריר. לא רק טסיות, אלא גם מונוציטים, כליה ותאי שבלול צריכים לייצר NMMHC-IIA. בסופו של דבר, פגם זה מוביל לתכלילים בפלזמה של התא. בנוסף, המוטציה מפריעה לייצור קודמן של טסיות נקראים מגאקריוציטים. בניגוד לטסיות הדם, למגה-קריוציטים יש גרעיני תאים ובכך גם מידע גנטי. פגמים במגה-קריוציטים עוֹפֶרֶת לבעיות עם הטסיות, מכיוון שטסיות הדם מנותקות את עצמן מהמגה קריוציטים. השילוב בין היעדר טסיות דם לטסיות גדולות מכונה ברפואה גם מקרוטרומבוציטופניה.

תסמינים, תלונות וסימנים

מאפיין הליבה של תסמונת פכטנר הוא השינוי בטסיות הדם בצורה של מקרוטרומבוציטופניה. בנוסף, לתאים יש תכלילים, המכונים גופי הכללה של לויקוציטים. המוטציה העומדת בבסיס תסמונת פכטנר מביאה לפגם בייצור חלבון שנמצא גם בשבלול. השבלול מהווה חלק מהאוזן הפנימית. הוא מכיל את תאי השמיעה, המסודרים במנהרה בצורת מעטפת חלזונות. הלחץ של גלי הקול מגורה בסדר שער תהליכים של תאי השמיעה. תהליך זה מפעיל אות עצבי. כתוצאה מתסמונת פכטנר מתרחשת אובדן כושר השמיעה. חלק מהחולים סובלים גם מ כליה הפרעות ובעיות עיניים.

אבחון ומהלך

לצורך אבחון, רופאים בדרך כלל מתייעצים תחילה עם התמונה הקלינית. אם יש חשד למחלה תורשתית, הם שואלים גם לגבי הצטברות של תסמונות תואמות במשפחה. מכיוון שתסמונת פכטנר תורשת באופן בולט, לפחות אחד ההורים של המטופל חייב לסבול גם מהתסמונת. בדיקה גנטית יכולה לאתר את המוטציה הגורמת לתסמונת פכטנר. כ אבחנה מבדלת, על הרופאים להחריג את תסמונת אלפורט, למשל, שיש לה תמונה קלינית דומה. כמעט 50 אחוז מהנפגעים מאבדים את שמיעתם או סובלים מלקות שמיעה קשה. ליקויי השמיעה מתפתחים בהדרגה ועלולים בסופו של דבר עוֹפֶרֶת לאובדן שמיעה מוחלט. תסמיני העיניים עשויים גם להתקדם ולהביא לקשים ליקוי ראייה.

סיבוכים

תסמונת פכטנר קשורה למספר סיבוכים. לדוגמא, המוטציה הסיבתית מפריעה לייצור חלבון האחראי להיווצרות תאי שמיעה באוזן הפנימית. כתוצאה מכך, הפרעות תחושתיות מתרחשות בתחילה בשבלול ובהמשך בכל כולו תעלת השמע. מאוחר יותר מתפתחות הפרעות עצבים הפוגעות באופן קבוע בשמיעה. כמעט במחצית מהמקרים זה מוביל לעלייה אובדן שמיעה במהלך המחלה, מה שמציב בפני האדם הפגוע בעיות שונות בחיי היומיום. תסמונת פכטנר משפיעה גם על העיניים, מה שיכול לפעמים עוֹפֶרֶת להפרעות ראייה קשות. בהמשך עלול להתפתח קטרקט. למוטציה עצמה יכולה להיות השפעה גם על תהליכי איברים אחרים ולפגוע בהם בצורה קשה. חלק מהחולים סובלים מדימום מוגבר, אשר יכול להיות קשור לאדמומיות של עור, גירוד ו כְּאֵב. חולים אחרים מתלוננים על כך כאב באגף, שבדרך כלל ניתן לייחס לקויים כליה פוּנקצִיָה. לעיתים נדירות, תסמונת פכטנר עלולה לגרום לקשה דלקת מסנני הכליה (גלומרולונפריטיס), מה שיכול להוביל להשלמה כשל כלייתי ככל שהוא מתקדם.

מתי עליך לפנות לרופא?

במקרים רבים, הסימפטומים של תסמונת פכטנר אינם אופייניים, ולכן בדרך כלל לא ניתן לבצע טיפול מוקדם. עם זאת, תמיד יש לפנות לרופא אם יש אובדן שמיעה פתאומי אצל המטופל ללא סיבה מיוחדת. זֶה אובדן שמיעה בדרך כלל מתרחשת ללא אזהרה וללא הופעת תסמינים אחרים. אי נוחות פתאומית בעיניים או הפרעות בראייה עשויים להצביע גם על תסמונת פכטנר ויש לבחון אותם על ידי רופא. יתר על כן, אנשים נפגעים רבים סובלים מתלונות כליה. למרבה הצער, אלה לא מופיעים ישירות, כך שא בדיקת דם בדרך כלל נחוץ לגילוי. התלונות באוזניים ובעיניים מחמירות ברוב המקרים, ריפוי עצמי או שיפור אינם מתרחשים ללא טיפול. אבחון תסמונת פכטנר יכול להתבצע על ידי רופא כללי או על ידי המומחים המתאימים. הטיפול מבוסס בדרך כלל על המחלה הבסיסית. תלונות על האוזניים והעיניים יכולות להיות מוגבלות באמצעות מכשיר שמיעה או מכשיר ראייה. עם זאת, המחלה הבסיסית קובעת את מהלך המשך של תסמונת פכטנר.

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בסיבה לתסמונת פכטנר: לא ניתן לתקן את השגיאה בחומר הגנטי הנובע מהמוטציה. לָכֵן, תרפיה מתמקד בטיפול בתסמינים. מכיוון שאנשים הסובלים מתסמונת פכטנר סובלים ממעט מדי טסיות דם, ייתכן שיהיה עליהם לקבל עירויים. בפרט, עירוי טסיות עשוי להתברר כנדרש במהלך הליכים כירורגיים או אובדן דם. באופן כללי חלה מגבלה של 10,000 טסיות דם לכל µL; במקרים בודדים, לעומת זאת, עירוי טסיות דם כבר עשוי להיות נחוץ בערך גבוה יותר או רק בערך נמוך יותר. "Deutsches Ärzteblatt" מדבר על כ -500,000 עירויי טסיות הנדרשים מדי שנה בגלל סרטן ומחלות דם. רב תרומת דם השירותים מקבלים תרומות טסיות דם בנוסף לדם מלא ותרומות אחרות. לאחר האיסוף, הדגימה נשמרת במוצרים משומרים עד לשימוש. מוצרים משומרים יכולים להשתנות בגודלם; הקטן ביותר מחזיק 50-60 מ"ל. אם אובדן שמיעה מתרחשת כחלק מתסמונת פכטנר, מכשיר שמיעה עשוי לשמור על השמיעה בתחילה. במקרים של אובדן שמיעה מוחלט, שתל שבלול, שמפעיל באופן מלאכותי אות עצבי, עשוי להיות אופציה. עם זאת, האם כזה פתרונות אפשריים תלוי במקרה האישי.

תחזית ופרוגנוזה

כי תסמונת פכטנר היא תורשתית מצב, תרופה מלאה אינה אפשרית. ה מצב ניתן לטפל באופן סימפטומטי, מה שמשפר באופן משמעותי את איכות החיים של הסובל. אם ניתן טיפול מוקדם, תחזית חיובית אפשרית. תלוי בסוג התסמינים ובחומרתם, לעיתים קרובות חולים יכולים לנהל חיים נטולי תסמינים יחסית לעת זקנה. אם לא מטפלים בתסמונת פכטנר, היא עוברת מהלך קשה ואף עלולה להוביל למוות. בנוסף קיים סיכון שהמחלה תועבר לילדים. אורח חיים בריא עם הרבה פעילות גופנית ואדם דיאטה בנוסף משפר את התחזית. בנוסף, תופעות אופייניות מופחתות מאוד על ידי אורח חיים פעיל עם גירוי פיזי ונפשי. תוחלת החיים אינה מוגבלת על ידי תסמונת פכטנר, אך תלונות כגון קטרקט או ירידה בשמיעה מתקדמת מגבילות את איכות החיים עם העלייה בגיל, וכך גם יכולות לקדם תלונות פסיכולוגיות. עם זאת, הפרוגנוזה היא חיובית בסך הכל, שכן טיפול בתרופות, ניתוחים ומכשירים מסייעים יכול להאט מאוד את התקדמות המחלה.

מניעה

מניעה ממוקדת אינה אפשרית בתסמונת פכטנר. לאנשים הנושאים את הגן המוטציה יש סיכוי של 50 אחוז להעבירו לילדם אם יש להם גם גן בריא בנוסף לגן נושא המחלה. זה המקרה עבור האנשים הנפגעים ביותר. ניתן לקחת בחשבון עובדה זו בשיקולי תכנון המשפחה כאמצעי מניעה כללי ביותר. אנשים שאינם סובלים מתסמונת פכטנר בעצמם בדרך כלל אינם יכולים לרשת את המחלה - גם אם בני משפחה אחרים סובלים מהתסמונת.

מעקב

ברוב המקרים, לא קיימות אפשרויות טיפול מיוחד לאחר הסובלים מתסמונת פכטנר. במקרה זה, האדם המושפע מסתמך בעיקר על טיפול ישיר במחלה כדי להקל על הסימפטומים. מכיוון שהתסמונת תורשתית, אנשים מושפעים המעוניינים להביא ילדים לעולם צריכים לעבור גם כן ייעוץ גנטי כדי למנוע בירושה של תסמונת פכטנר לצאצאיהם. ככלל, תסמונת פכטנר אינה מובילה למגבלות או סיבוכים מסוימים בחיי היומיום. זהירות נדרשת רק במהלך הליכים כירורגיים או במקרה של פציעות על מנת למנוע איבוד גדול של דם. לכן, יש ליידע את הרופאים תמיד על תסמונת פכטנר לפני ביצוע התערבויות. מאחר שתסמונת פכטנר מגדילה משמעותית גם את הסיכון ללקות סרטן, יש לבצע בדיקות קבועות של הגוף בכדי לאתר אותו ולטפל בו בשלב מוקדם. אי הנוחות באוזניים מטופלת בדרך כלל בעזרת מכשיר שמיעה, ולכן על האדם הנפגע ללבוש את מכשיר השמיעה כדי למנוע נזק נוסף לאוזניים. קשר עם הסובלים מתסמונת פכטנר אחרים יכול להיות שימושי גם בהקשר זה, מכיוון שלא נדיר שהדבר יביא לחילופי מידע שיכולים להקל על חיי היומיום של המטופל.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שחולים מושפעים יכולים להעביר את תסמונת פכטנר גם לילדיהם, ייעוץ גנטי בהחלט צריך להתבצע במקרה של מחלה זו. זה יכול למנוע סיבוכים נוספים. לא ניתן לטפל בתסמונת בעזרת עזרה עצמית, כך שאנשים מושפעים תלויים תמיד בטיפול רפואי. במקרה של אובדן שמיעה, על האדם המושפע בהחלט ללבוש מכשיר שמיעה. אם מכשיר השמיעה לא נלבש, בדרך כלל ירידת השמיעה עלולה להחמיר. יש צורך בבדיקות מניעה שונות גם במקרה של מחלה זו, למשל, למניעה סרטן. אם מתרחשות בעיות ראייה, חזותית איידס יכול לשמש. כאן, לא לבישת העזר החזותי יכולה להשפיע לרעה על מהלך המחלה. יתר על כן, תלונות פסיכולוגיות או דכאון ניתן להימנע על ידי שיחה עם אנשים מושפעים אחרים. ניתן להתייעץ גם עם פסיכולוג או מטפל. לעזרת המשפחה או החברים השפעה חיובית גם על מהלך המחלה. למרבה הצער, לא ניתן להשיג תרופה מלאה לתסמונת פכטנר, ולכן החולים בדרך כלל תלויים בטיפול למשך שארית חייהם. לכן, במיוחד אצל ילדים, צריכה להתקיים שיחת הבהרה אודות מהלך המחלה הנוסף.