מחלת פאברי: אבחון סודי
מחלת פאברי היא פגם גנטי נדיר, תורשתי הנגרם על ידי מחסור חלקי או מלא של אנזים ספציפי. עד לאבחון מחלת פאברי, רוב החולים עברו אודיסיאה של ממש. האנזים alpha-galactosidase (גם: אנזים alpha-GAL), שחסר לחולי פאברי, אחראי לפירוק חומרים שומניים מסוימים ב… מחלת פאברי: אבחון סודי