מחלת פאברי: אבחון סודי

מחלת פאברי היא פגם גנטי נדיר, תורשתי הנגרם על ידי מחסור חלקי או מלא של אנזים ספציפי. עד לאבחון מחלת פאברי, רוב החולים עברו אודיסיאה של ממש. האנזים alpha-galactosidase (גם: אנזים alpha-GAL), שחסר לחולי פאברי, אחראי לפירוק חומרים שומניים מסוימים ב… מחלת פאברי: אבחון סודי

מחלת פאברי: ירושה וטיפול

חולי מחלת פאברי מתעייפים במהירות תחת מאמץ גופני ולעתים קרובות סובלים מכאבים. אצל ילדים ובני נוער, הדבר יכול להוביל לבעיות בבית הספר ועם חבריו לכיתה - במיוחד אם המחלה עדיין אינה מוכרת ומטופלת. בגלל הכאב, רבים הסובלים מדיכאון וחוסר תקווה, מרגישים מבודדים ומנוכרים מ… מחלת פאברי: ירושה וטיפול