מחלת פאברי: אבחון סודי

מחלת פאברי היא מום גנטי נדיר, תורשתי, הנגרם על ידי מחסור חלקי או מלא של אנזים ספציפי. עד לאבחון מחלת פאברי, רוב החולים עברו אודיסיאה של ממש. האנזים אלפא-גלקטוזידאז (גם: אנזים alpha-GAL), שחסר לסובלים ממחלת פאברי, אחראי על פירוק חומרים שומניים מסוימים בגוף.

פירוק חומרים שומניים נפגע

אם תהליך זה מופרע, לא ניתן לעכל את החומרים ולפרק אותם על ידי הגוף. במקום זאת הם מצטברים בתאים בכל הגוף.

הצטברות כזו בכלי דם וברקמות עלולה להוביל לתקלות משמעותיות במערכות האיברים העיקריות, למשל:

  • בלב
  • במוח
  • בכליות

בשלבים מתקדמים, מחלת פאברי יכולה אפילו להפוך לסכנת חיים עבור אלה שנפגעו.

מחלת פאברי: אבחון לא קל

אבל לא תמיד לאבחן את מחלת פאברי. הסיבה לכך היא שהתסמינים הם רב פנים, ולעתים קרובות מופיעים ב ילדות או גיל ההתבגרות ומשתנה או מתעצם במהירות. בשל נדירותה, המחלה לעיתים קרובות אינה מוכרת, אינה מובנת או אפילו מאובחנת באופן שגוי. סטטיסטית, מחלת פאברי לא מאובחנת רק כעבור כ- 25 שנה. עד אז חולים התייעצו בממוצע עם תשעה מומחים, ורמת הסבל שלהם גבוהה ביותר.

היסטוריה משפחתית מספקת לעתים קרובות חשד ראשוני. כדי לאשר זאת, פשוט דם בדיקה המגלה את פעילותו של האנזים אלפא-GAL מספיקה אצל גברים. אצל נשים עם המחלה ניתן למצוא רמות אנזים תקינות לחלוטין - למרות תסמינים ברורים של המחלה. לכן, מתבצע אצלם ניתוח גנטי מורכב מעט יותר (משך חודש עד חודשיים) בכדי לבסס אבחנה מוגדרת.

מחלת פאברי: תסמינים וסימנים

אלו הם תסמינים אופייניים למחלת פברי:

  • אִינטֶנסִיבִי, שריפה כְּאֵב בידיים וברגליים שיכולות להקרין בכל הגוף אופייני למחלה. הם בדרך כלל מתרחשים ב ילדות והתבגרות. ה כְּאֵב יכול להיות קבוע (להיות כרוני) או להתרחש בהתקפים ומתחיל כביכול משברי פאברי ואז נמשך דקות או ימים.
  • רוב חולי מחלת פאברי מזיעים מעט או בכלל לא, מה שעלול לעורר פרקים של חום כי הגוף כבר לא יכול לווסת את הטמפרטורה שלו.
  • לעתים קרובות ובדרך כלל כבר בגיל ההתבגרות, אדמדם-סגול עור פריחות מופיעות באזור שבין הטבור לברכיים, שבאמצעותן מזהים את המחלה לעתים קרובות. הם יכולים להיות בגודל של כמה מילימטרים עד לגודל ראש הסיכה.
  • חולי מחלת פאברי רבים חווים אי נוחות במערכת העיכול, במיוחד לאחר אכילה; לִפְעָמִים שלשול ו בחילה נוכחים גם הם.
  • במקום בבגרות וכתוצאה ממחלה ארוכת שנים, יש הפרעות ב לֵב (לְמָשָׁל, הפרעות בקצב הלב, חולשת שריר הלב, כלילית עורק סְפִיגָה) ו תפקוד כליות פוחת (עד ל דיאליזה דְרִישָׁה).
  • נזק ל דם כלי ב מוֹחַ מתבטא בקסמי סחרחורת ו כאבי ראש, במקרה הגרוע ביותר מאיים מוקדם שבץ.
  • בחלק מהסובלים ממחלת פאברי מופיעים רדיואציות של הקרנית, אשר, עם זאת, אינם משפיעים על הראייה ויכולים גם לשרת את האבחנה הראשונית.

חשוב: לא כל חולי מחלת פאברי חווים את כל הסימפטומים (בו זמנית). כמו כן, למרבה הצער, היעדרו הנוכחי של סימפטום אינו אומר שהוא עדיין לא יכול להתרחש. לעתים קרובות נשים סובלות ממהירות קלה יותר של מחלת פאברי.