מחלת פאברי: ירושה וטיפול

חולי מחלת פאברי מתעייפים במהירות במאמץ גופני ולעתים קרובות הם מוטרדים על ידי כְּאֵב. אצל ילדים ובני נוער זה יכול עוֹפֶרֶת לבעיות בבית הספר ועם חברי הכיתה - במיוחד אם המחלה עדיין לא מוכרת ומטופלת. בגלל ה כְּאֵב, סובלים רבים מסובלים מ דכאון וחוסר תקווה, מרגיש מבודד ומנוכר מאחרים. לכן זה יכול להיות מועיל להצטרף לקבוצת עזרה עצמית בה הם יכולים להחליף רעיונות עם אחרים.

מחלת פאברי: טיפול וטיפול

מאז קיץ 2001 ניתן היה לספק לחולי מחלת פאברי את האנזים החסר בצורה של עירוי קבוע. אדמינסטרציה של התרופה יכולה למנוע פיקדונות ב דם כלי ורקמות, ואת המשקעים הקיימים ניתן לנקות על ידי האנזים. עם זה תרפיה, לחולי מחלת פאברי יש סיכוי טוב להגיע לגיל רגיל בפעם הראשונה.

חשוב לציין שככל שהמחלה מתגלה מוקדם יותר, עדיף למנוע התקדמות נוספת.

מחלת פאברי: שכיחות ותורשה.

כל אדם יורש תמיד כרומוזום X מהאם וכרומוזום X או Y מהאב. אם האב מעביר כרומוזום X, הילד הופך לנקבה (XX); אם הילד יורש כרומוזום Y, הוא הופך לזכר (XY).

במחלת פאברי, הפגום גֵן ממוקם על כרומוזום X. לכן, גם גברים וגם נקבות יכולים לשאת שינוי גֵן כי לכולם יש לפחות כרומוזום X אחד. מכיוון שמחלת פאברי היא מחלה קשורה ל- X, אין שום ירושה של המחלה מאב לבן.

עם זאת, אבות מושפעים עוברים את הפגום גֵן לכל הבנות. נשים שיש להן שני X הכרומוזומים ולשאת את הפגם הגנטי בכרומוזום אחד עשוי להיות נשא ללא תסמינים או להיות בעל דרגות שונות של מחלות. בכל מקרה, הם נושאים סיכון של 50 אחוז להעביר את הגן הפגום לצאצאיהם. בנים שירשו את הגן הפגום מאמם תמיד יפתחו את המחלה.

חשוב: לאנשים המושפעים יותאם על ידי הרופא אילן יוחסין רפואי, שיאפשר להם להעריך טוב יותר את סיכון הירושה של מחלת פאברי. אילן יוחסין כזה יכול להועיל גם לקרובי משפחה חיים ולדורות הבאים - לא רק בהקשר של מחלת פאברי.