סקירה קצרה
- מהלך ופרוגנוזה: תלוי בגודל והתפתחות הגידולים, תוחלת חיים ממוצעת 60 שנה
- תסמינים: ליקוי נוירולוגי, אובדן שמיעה, טינטון, גלאוקומה, הפרעה בתחושת שיווי המשקל, שיתוק בפנים
- גורמים וגורמי סיכון: תורשתי עקב מוטציה בגן NF2. זה לא מאט את צמיחת הגידול
- אבחון: על סמך קריטריונים קליניים, הליכי הדמיה (CT, MRI), בדיקת שמיעה
- טיפול: אין טיפול סיבתי זמין, הסרה כירורגית של גידולים, טיפול בכאב
מהו נוירופיברומטוזיס סוג 2?
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2) היא מחלה תורשתית נדירה. בניגוד לנוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1, מחלת רקלינגהאוזן), בה השינויים מתרחשים לאורך מערכת העצבים ההיקפית ועל העור, NF2 משפיע בעיקר על מערכת העצבים המרכזית, כלומר המוח וחוט השדרה.
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מאופיין ביצירת גידולים שפירים הממוקמים במוח ובחוט השדרה. הם מתפתחים בתדירות גבוהה במיוחד על עצב הגולגולת השמיני, עצב השמיעה והווסטיבולרי. בנוסף להיווצרות הגידול, יש לעיתים קרובות שינוי פתולוגי בעדשת העין (קטרקט תת-קפסולי אחורי).
מה תוחלת החיים?
במדינות מפותחות, תוחלת החיים הממוצעת של אנשים עם NF2 היא מעל 60 שנה. הבעיה היא שלעיתים קרובות מתגלה נוירופיברומטוזיס מסוג 2 רק בבגרות, שכן התסמינים מופיעים מאוחר יחסית. לקרובים קרובים, למשל ילדיהם של הנפגעים, מומלץ לבצע בדיקות קבועות. יש להם סיכון מוגבר לפתח את המחלה. ככל שמתגלים מוקדם יותר גידולים אפשריים במוח ובחוט השדרה, כך ניתן לתכנן טוב יותר את הטיפול בנוירופיברומטוזיס מסוג 2.
כיצד מתבטאת נוירופיברומטוזיס סוג 2?
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 גורם למגוון תסמינים. התסמינים תלויים בעיקר בגודל ובמיקום של הגידולים המתאימים. ברוב המטופלים נוצרים גידולים דו-צדדיים לאורך עצבי השמיעה (נוירומות אקוסטיות), אשר לעיתים קרובות פוגעים בשמיעה ובתחושת האיזון ומלווה בטינטון (צלצולים באוזניים).
בנוירופיברומטוזיס מסוג 2, גידולים מתפתחים גם על עצבי גולגולת אחרים וגורמים לליקויים נוירולוגיים כגון שיתוק מיתרי הקול. רוב האנשים שנפגעו מפתחים גם קטרקט, עכירות של עדשת העין, בגיל צעיר.
לעיתים מתרחשים גם גידולי עור. עם זאת, תסמיני עור טיפוסיים אחרים של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (כגון כתמי קפה או נמש) נעדרים.
סיבוכים
- לקות שמיעה עד חירשות
- שיתוק עצב הפנים (שיתוק עצב הפנים)
- הפרעות בליעה (דיספגיה)
- שיתוק מיתרי הקול (פרזה חוזרת)
הסיבוכים של נוירופיברומטוזיס מסוג 2 תלויים באילו עצבים גולגולתיים מושפעים. בעוד שהמעורבות התכופה של עצב הגולגולת השמיני משפיעה בעיקר על שמיעה ושיווי משקל, הפרעות בליעה נגרמות בדרך כלל על ידי גידול בעצב הגולגולת התשיעי. אולם במקרים רבים ניתן למנוע את הסיבוכים של נוירופיברומטוזיס מסוג 2 אם הגידולים המדוברים מתגלים ומוסרים בשלב מוקדם.
מה גורם לנוירופיברומטוזיס סוג 2?
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 היא מחלה תורשתית. היא נגרמת על ידי שינוי (מוטציה) בגן ספציפי, הגן NF2, שבבני אדם נמצא על כרומוזום 22. גן זה מכיל את "השרטוט" לחלבון מיוחד: שוואנומין, המכונה לעתים קרובות "מרלין" (מוזין). חלבון דמוי עזרין-רדיקסין).
Schwannomin הוא מה שנקרא חלבון מדכא גידולים. בין היתר הוא מווסת את צמיחתם של תאי שוואן, אשר תפקידם לעטוף ולבודד את סיבי העצב. אם הגן NF2 ניזוק, קיים סיכון שתאי השוואן יתרבו ללא שליטה ויגדלו לגידולים. גידולים נוצרים על העצבים - מה שנקרא שוואנומות.
כיצד מאבחנים נוירופיברומטוזיס סוג 2?
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מאובחן על בסיס קריטריונים קליניים שונים. אם אחד משני הקריטריונים הללו חל, הוא מכונה NF2:
- גידולים דו-צדדיים על עצבי השמיעה והווסטיבולריים
- הורה או אח/אחות עם NF2 או א) גידול חד צדדי על עצב השמיעה או ב) נוירופיברומה, מנינגיומה, גליומה, שוואנומה או ג) קטרקט (עננת עדשת העין)
שילוב נוסף של קריטריונים שונים - כמו גידול בודד בעצב השמיעה, עכירות של העדשה או מספר גידולים אופייניים לפני גיל 30 - גם הם מגבירים את ההסתברות לנוירופיברומטוזיס מסוג 2.
האבחון מתחיל בהיסטוריה רפואית: הרופא שואל על תסמינים קיימים (כגון סחרחורת, לקות שמיעה או טשטוש ראייה) וכל היסטוריה משפחתית של המחלה. אם יש חשד לנוירופיברומטוזיס מסוג 2, הרופא יבדוק את העיניים, העור והאוזניים ובמידת הצורך יבצע בדיקה נוירולוגית. אם בעיות שמיעה, אובדן שמיעה פתאומי או טינטון הם התסמין הראשון, מבוצעת בדיקת שמיעה (אודיוגרמה) כדי להעריך את הפרעות השמיעה בצורה מדויקת יותר.
כיצד מטפלים בנוירופיברומטוזיס סוג 2?
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 היא מחלה תורשתית שאין לה טיפול סיבתי. אפשרויות הטיפול מוגבלות לאיתור גידולים בזמן וניתוחם. ניתן לטפל גם בתסמינים מסוימים - לדוגמה, קטרקט, אשר קשור לעתים קרובות לנוירופיברומטוזיס מסוג 2, יכול להיות מטופל על ידי ניתוח עיניים.
בנוסף, משככי כאבים, מה שנקרא משככי כאבים, משמשים לכאבים קיימים, עם חומרים פעילים כמו אמיטריפטילין, גבפנטין או פרגבלין.
