תסמונת וולף-הירשהורן: גורמים, תסמינים וטיפול

מקצוע הרפואה מגדיר תסמונת וולף-הירשהורן כמתחם תסמינים המורכב ממומים שונים. התסמונת מתרחשת עקב חריגה מבנית של כרומוזום ארבע, המקבילה בדרך כלל למוטציה חדשה. המחלה חשוכת מרפא ולכן ניתן לטפל בה באופן סימפטומי בלבד.

מהי תסמונת וולף-הירשהורן?

תסמונת וולף-הירשהורן או תסמונת וולף היא תסמין מורכב של מומים. התמונה הקלינית תואמת סטייה כרומוזומלית מבנית, כלומר חריגה מבנית של קבוצת הכרומוזומים. התסמין המוביל לתסמונת הוא נמוך קומה. ההתפתחות הפיזית והנפשית של ילדים שנפגעים מתעכבת מאוד ומלווה במומים שונים. ההערכה היא כי שכיחות המחלה היא אחת מכל 50000, ובתוך גרמניה יש מעט יותר מעשרה מקרים שאובחנו לאחרונה בשנה. בנות מושפעות ממכלול הסימפטומים לעתים קרובות יותר מאשר בנים. אולריך וולף וקורט הירשהורן תיארו לראשונה את המחלה באופן עצמאי במאה ה -20. עד שנת 1998 חוקרים אמריקאים מדברים על 120 מקרים מתועדים בלבד. כתוצאה מכך, עד המאה ה -21, מקרים רבים של תסמונת וולף לא אובחנו.

סיבות

הגורם ל תסמונת וולף-הירשהורן היא חריגה כרומוזומלית על זרוע ה- p הקצרה של כרומוזום ארבע. אנשים מושפעים חסרים קטעים בגודל שונה באזור זה. מחיקה של כ- 165 זוגות קילובייס ברצועה 4p 16.3 היא החריגה הקטנה ביותר שיכולה לגרום לתסמינים של תסמונת וולף. בכ- 90 אחוז מהמקרים, המוטציה כרומוזום ארבע מתרחשת חדשה לחלוטין. משמעות הדבר היא שתסמונת וולף-הירשהורן לרוב אינה עוברת בתורשה, אלא מתעוררת מחדש בכרומוזום האבהי. בעשרה אחוזים מהמקרים, טרנסלוקציה מאוזנת מה- הכרומוזומים של אחד ההורים גורם לתסביך המום. קטע מכרומוזום ארבע מועבר בכך לכרומוזום אחר. אם מיקום מחדש כזה של קטעי כרומוזום גרם למחלה, אז לילד שני של ההורים יש גם סיכוי של כ- 50 אחוז לפתח תסמונת וולף-הירשהורן.

תסמינים, תלונות וסימנים

מומים באזור הפנים מתרחשים אצל כל החולים בתסמונת וולף. אלה כוללים, במיוחד, קטעי עיניים מוגדלים עם צניחה עַפְעַף צירים ורחב אף או לסת קטנה. מצח גבוה או ארוך גולגולת שכיחים באותה מידה. הדבר נכון גם לעיניים בולטות או בעלות רווחים רחבים, עליונות שפה תלמים, לסת וחיך שסועים, פינות מטה פה ופגמים בקרקפת או סנטר שמסתובב לאחור. לאנשים מושפעים יש לעיתים קרובות צוואר קצר ואוזניים נמוכות, חלקן חירשות. העיניים לרוב רועדות או מושפעות מלידה ברקית או קטרקט. גַם איריס סדקים, פזילה או עיוותים בקרנית. בקשר עם מוֹחַ, יש לעיתים קרובות היצרות של המוח עקב התקשות מוקדמת של כל התפרים הגולגולתיים, תת-התפתחות של מוֹחַ מְאוּרָך או נטייה אפילפטית. בנוסף למומים בכליות, מומים של לֵב עם הפרעות בקצב הלב או לעתים קרובות מתרחשים פגמים במסתם. לפעמים גם איברי המין והגפיים הם בעלי מום לקוי, למשל בצורה של אגודל כפול.

אבחון ומהלך המחלה

משקל לידה נמוך, בשילוב עם רגישות לזיהום, גודל קטן וחריגות התפתחות, עשויים להעניק לרופא את הסימנים הראשונים למחלה. לעתים רחוקות ניתן לבצע אבחנה סופית, או רק בחוסר וודאות, על ידי בדיקה. לכן, הרופא נוטה יותר להשתמש פלואורסצנטי הכלאה באתרו כדי לאשר את החשד הראשוני. זהו הליך ציטוגנטי המגלה הפרעות כרומוזומליות מספריות ומבניות. בדיקות DNA שכותרתו פלואורסצנטי משמשות כסמנים. הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת וולף-הירשהורן גרועה. כשליש מכל החולים שנפגעו מתים בשנה הראשונה לחייהם. הפרוגנוזה טובה מעט יותר עבור בנות מאשר אצל חולים גברים. מבין החולים ששורדים את שנת החיים הראשונה, למשל, כשני שליש הם נשים.

סיבוכים

בגלל תסמונת וולף-הירשהורן, אנשים מושפעים סובלים ממספר מומים ועיוותים שיש להם השפעה שלילית מאוד על איכות החיים ועל חיי היומיום של האדם המושפע. ככלל, זה גורם לרחב מאוד אף ולסת יחסית ללא לסת. בליעה של מזון ונוזלים יכולה להיפגע משמעותית גם בגלל תסמונת וולף-הירשהורן. במיוחד אצל ילדים, בריונות או הקנטות מתרחשות לכן גם כך שלעתים קרובות החולים סובלים מתלונות פסיכולוגיות או דכאון. הורים וקרובי משפחה מושפעים לעיתים קרובות מתלונות אלה. התסמונת מובילה גם לפזילה קבועה ואולי לבעיות ראייה אחרות. יש גם הפרעות של לֵב או אפילו מום במסתם הלב, שעלול להיות קטלני עבור האדם הפגוע. חלק מהחולים נוכחים גם באגודל כפול. הטיפול בתסמונת וולף-הירשהורן הוא בדרך כלל סימפטומטי בלבד, כך שאין מהלך חיובי לחלוטין של המחלה. לא ניתן לחזות באופן כללי אם יש ירידה בתוחלת החיים עקב התסמונת.

מתי עליך לפנות לרופא?

בדרך כלל הלידה מתבצעת בפיקוח והדרכה של אנשי הרפואה. מיד לאחר הלידה, חברי צוות המיילדות משתלטים באופן אוטומטי ועצמאי על בדיקת ה- בריאות מצב של הילד שזה עתה נולד. בתהליך זה, החריגות והחריגות הראשונות של בריאות מתועדים. במקרים חריפים ההתערבויות הראשונות כבר מבוצעות בשלב זה. בהמשך מבוצעות בדיקות רפואיות נוספות המביאות לבירור התלונות. בסופו של דבר, אבחנה נעשית כבר בימים או בשבועות הראשונים לחיים, בגלל הקשה בריאות חריגות. מסיבה זו, הורים או קרובי משפחה של הילד אינם צריכים להיות פעילים בכוחות עצמם. תסמונת וולף-הירשהורן כבר מופיעה במהלך הלידה באמצעות אי סדרים חזותיים, היכן נדרשת פעולה. עם זאת, אם החריגות יישארו ללא תשומת לב, חריגות במצב הבריאות יתגלו לכל המאוחר בשבועות הראשונים. הורים צריכים להתייעץ עם ילד עם רופא אם הם מבחינים בשינויים אופטיים באזור הפנים או אם תנוחת העין אינה תואמת את היציבה הטבעית. הפרעות של לֵב קצב או עיוותים בגפיים נחשבים לסימנים למחלה קיימת. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי מכיוון שהילוד שזה עתה נולד זקוק לטיפול רפואי בשלב מוקדם.

טיפול וטיפול

עד כה תסמונת וולף-הירשהורן אינה ניתנת לריפוי. משמעות הדבר היא כי אין טיפולים סיבתי זמינים. הטיפול בתסמינים הוא בתחום האפשרות. עם זאת, לא בכולם ניתן לטפל באופן משביע רצון. בהתחלה, במיוחד קלוריות גבוהה דיאטה מורה לפצות את תת משקל של החולים. פיזי ו רפוי בעסוק משמשים לתמיכה בפיתוח מוטורי. ניתן לתקן חלק ממומים של המטופלים בניתוח, כמו אצבעות אצבעות או אצבעות כפולות. לתופעות כגון אֶפִּילֶפּסִיָה, הרופא בדרך כלל נותן תרופות. בהקשר זה, ה מנהל of חומצה ולפרואית או calimbromide מסומן לרוב. ההתפתחות הנפשית של חולים נתמכת על ידי צעדים טיפוליים. בין השאר, טיפולי תקשורת יכול לשרת מטרה זו. מטרת הטיפול הסימפטומטי היא במיוחד לשפר את איכות החיים. הילד, אך גם ההורים, מטופל באופן אידיאלי באופן אינטנסיבי כחלק מה- תרפיה. במידת הצורך, פסיכותרפיסט זמין לסייע להורים. למרות שעד כה לא קיימים טיפולים סיבתיים, תסמונת וולף-הירשהורן עשויה להיות ניתנת לריפוי בעתיד. נכון לעכשיו, מחקר רפואי בוחן, למשל, החלפה של גנים פגומים, העלולים להקל על מתחם המומים בעתיד באמצעות החלפה מוקדמת של כרומוזום ארבע.

מניעה

כמו כל מוטציה כרומוזומלית אחרת, לא ניתן למנוע את תסמונת וולף-הירשהורן. עם זאת, הורים שכבר ילדו ילד עם תסביך מום יכולים להעריך את הסבירות למחלה לגבי צאצאים עתידיים, ובמידת הצורך למנוע הישנות.

מעקב

ככלל, מעטים מאוד וגם מוגבלים מאוד אמצעים טיפול לאחר טיפול ישיר זמין לאלה שנפגעו מתסמונת וולף-הירשהורן. לכן עליהם לפנות לרופא מוקדם ככל האפשר במחלה זו ולהתחיל בטיפול כדי שלא עוֹפֶרֶת לסיבוכים או תלונות אחרות במהלך ההמשך. לכן, האבחנה המוקדמת והטיפול בהמשך במחלה זו הם המוקד העיקרי. מכיוון שתסמונת וולף-הירשהורן היא מחלה תורשתית, בדרך כלל לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לכן, אם רוצים ילד, יש לבצע תמיד בדיקות גנטיות וייעוץ בכדי למנוע הישנות המחלה אצל הצאצאים. ככלל, אלה שנפגעו מתסמונת וולף-הירשהורן תלויים ב אמצעים of פיסיותרפיה ו פיזיותרפיה. זה יכול להקל על חלק מהתסמינים. יתר על כן, תמיכה ממשפחתך בחיי היומיום חשובה מאוד. לִפְעָמִים דכאון וניתן למנוע או להגביל פגיעות פסיכולוגיות אחרות. לעתים קרובות, קשר עם אנשים אחרים שנפגעו מהתסמונת הוא שימושי, מכיוון שהוא מוביל לחילופי מידע. תוחלת החיים של האדם המושפע בדרך כלל אינה מופחתת בגלל מחלה זו.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

הסימפטומטי תרפיה של תסמונת וולף-הירשהורן יכולה להיות נתמכת על ידי האנשים שנפגעו וקרוביהם על ידי מספר כללי אמצעים. מותאם דיאטה מנוגד תת משקל. ילדים מושפעים דורשים אנרגיה גבוהה דיאטה, שאולי צריך להוסיף עם תזונה תוספים. המומים הגופניים השונים מטופלים על ידי פיסיותרפיה, טיפולי תקשורת ו רפוי בעסוק. פיסיותרפיה וניתן לבצע תרגילי דיבור ותנועה בבית. במקרה של התקף אפילפטי, חייבים להתקשר לשירותי הרפואה החירום. אם זמין, החולה יקבל תרופת חירום כגון חומצה ולפרואית. תסמונת וולף-הירשהורן דורשת טיפול ארוך טווח, המתוכנן בצורה הטובה ביותר יחד עם רופא הילדים האחראי. בנוסף לארגון פגישות רופאים וניתוחים כירורגיים, יש לרשום את הילד לתכנית מיוחדת לילדים. לשם כך, הרופא יספק את נקודות הקשר הדרושות. ילדים שכבר קצת מבוגרים יותר יכולים להתחנך לגבי שלהם מצב. רצוי להשתמש בחומר קריאה המתאים לגיל. באופן אידיאלי, רופא הילדים המטפל נמצא גם הוא ויכול לענות על שאלות פתוחות של הילד. שיתוף פעולה הדוק עם הרופאים המתאימים נחוץ גם במהלך הטיפול בתסמונת וולף-הירשהורן.