תסמונת קלינפלטר: תיאור
תסמונת קלינפלטר היא מחלה גנטית הפוגעת בגברים בלבד. יש להם לפחות מה שנקרא כרומוזום מין יותר מדי בתאים שלהם. המונח תסמונת XXY נפוץ גם הוא.
תסמונת קלינפלטר: שכיחות
חולי קלינפלטר הם תמיד גברים. סטטיסטית, בערך ילד אחד מתוך 500 עד 1000 לידות חי מושפע מתסמונת קלינפלטר. חישובים סטטיסטיים מצביעים על כך שכ-80,000 גברים מושפעים מתסמונת קלינפלטר ברחבי גרמניה. עם רק כ-5000 מקרים מאושרים, יש חשד למספר גבוה של מקרים לא מדווחים.
תסמונת קלינפלטר: תסמינים
תסמונת קלינפלטר משתנה מאוד בחומרתה מאדם לאדם ויכולה להשפיע על מערכות איברים רבות ושונות. ברוב המקרים, ילדותם של הנפגעים אינה ראויה לציון. במהלך תקופה זו עשויים להופיע תסמינים כגון:
- עיכוב בהתפתחות לשונית ומוטורית
- קשיי למידה עם אינטליגנציה נורמלית לרוב
- קומה גבוהה עם רגליים ארוכות
- צמיחת זקן ושיער משני חסרים או דלים.
- השינוי הקולי נעדר: המטופלים שומרים על קול גבוה.
- החשק המיני (ליבידו) פוחת.
- נפח האשכים (גודל האשכים) נשאר נמוך
- הגברים אינם פוריים
- חלוקת השומן בגוף נשית יותר
בנוסף, ייתכנו בעיות נוספות:
- אנמיה (אנמיה)
- אוסטאופורוזיס (אובדן עצם)
- חולשת שרירים
- סוכרת (סוכרת)
- פקקת (חסימה של כלי דם)
- עייפות, חוסר אונים
תסמונת קלינפלטר: גורמים וגורמי סיכון
כדי להבין טוב יותר את תסמונת קלינפלטר, הנה כמה הגדרות. תסמונת קלינפלטר נגרמת על ידי סטייה כרומוזומלית. הרופאים מבינים שזה אומר שמספר או מבנה הכרומוזומים מופרעים.
בתסמונת קלינפלטר, יותר מ-46 כרומוזומים קיימים.
תסמונת קלינפלטר: קריוטיפים שונים
קריוטיפים שונים יכולים להוביל לתסמונת קלינפלטר:
- 47, XXY: בכ-80 אחוז מהפטנטים כרומוזום X נוסף קיים בכל תאי הגוף.
- 46, XY/47, XXY: לחלק מהחולים יש תאים עם כרומוזומים נורמליים ועם שינוי בכרומוזומים בגופם. זה נקרא פסיפס.
כיצד מתפתחת תסמונת קלינפלטר?
הסיבה לתסמונת קלינפלטר נעוצה בהבשלה של תאי הזרע של האב או בהבשלה של תאי הביצית של האם.
במה שנקרא מיוזה, זוגות הכרומוזומים (XX בתא הביצית, XY בתא הזרע) מופרדים. אם זה לא קורה, זוג כרומוזומים אחד עובר לחלוטין ותסמונת קלינפלטר מתפתחת.
בנוסף, כרומוזום X הנותר מדוכא חלקית. מנגנון זה משתנה בחומרתו ממטופל למטופל ומביא לדרגות שונות של ביטוי סימפטומים.
תסמונת קלינפלטר: בדיקות ואבחון
בשל התסמינים הקלים בילדות, תסמונת קלינפלטר לרוב לא מאובחנת עד גיל ההתבגרות ולעיתים לא עד חוסר ילדים לא רצוי בבגרות.
בהתאם לגיל, הטיפול מתבצע על ידי רופא ילדים, אנדוקרינולוג או אנדרולוג - לעיתים על ידי מספר מומחים ביחד.
תסמונת קלינפלטר: אבחון
על מנת לאבחן את תסמונת קלינפלטר, הרופא שואל תחילה את המטופל בפירוט על ההיסטוריה הרפואית שלו (אנמנזה). בין היתר, הוא עשוי לשאול את השאלות הבאות:
- האם היה לך בעיה לעמוד בקצב בבית הספר?
- האם אתה מרגיש לעתים קרובות חסר אדיש?
- מתי התחילה ההתבגרות שלך?
תסמונת קלינפלטר: בדיקה גופנית
לאחר מכן הרופא בודק את המטופל פיזית. קודם כל הוא שם לב למראה החיצוני, במיוחד לפרופורציות הגוף. האם המטופל גבוה? האם יש לו רגליים ארוכות מהממוצע? בנוסף, הרופא בודק את שיער הגוף ואת בלוטת החלב.
גם גודל האשכים נמדד. זה בדרך כלל מופחת באופן משמעותי בחולי קלינפלטר.
תסמונת קלינפלטר: בדיקת דם
בנוסף, ניתן לראות את תאי הדם שנלקחו במיקרוסקופ ולנתח את מספרם כמו גם את מבנה הכרומוזומים. לפיכך, ניתן לזהות בקלות את תסמונת XXY מכיוון שבמקום שני כרומוזומי מין, ישנם (לפחות) שלושה.
תסמונת קלינפלטר: בדיקות טרום לידתיות
אבחון טרום לידתי כולל בדיקות פולשניות כמו בדיקת מי שפיר: הרופא לוקח דגימה קטנה של מי השפיר מהאשה ההרה. זה מכיל תאים עובריים שניתן לנתח את החומר הגנטי שלהם (DNA) עבור שינויים כרומוזומליים שונים (אנומליות) כגון תסמונת קלינפלטר. החיסרון של בדיקות טרום לידתיות פולשניות כמו דיקור מי שפיר הוא שהן עלולות לגרום להפלה.
אם אכן מתגלה אצל הילד שטרם נולד תסמונת קלינפלטר על ידי אבחון טרום לידתי, זו לא סיבה להפסיק את ההריון! התסמינים של הנפגעים הם בדרך כלל קלים ואינם מסכני חיים.
תסמונת קלינפלטר: טיפול
תסמונת קלינפלטר לא ניתנת לריפוי מכיוון שהיא נגרמת על ידי סטייה כרומוזומלית. אי אפשר להשפיע על זה.
אם נעשה שימוש בג'ל, מדבקה או מזרק תלוי גם בהעדפות המטופל. לג'לים יש את היתרון שהם לא כואבים. עם זאת, יש ליישם אותם מדי יום. יש להחליף מדבקות כל יומיים. מזרקים מגיעים בצורה של זריקות מחסנים שצריכים להינתן רק כל ארבעה שבועות עד שלושה חודשים.
תסמונת קלינפלטר: בקרת טיפול
יש לעקוב באופן קבוע אחר יעילות הטיפול בטסטוסטרון על ידי דגימת דם. לשם כך, מנוטרים ערכי הטסטוסטרון וגם הורמונים נוספים כמו LH, FSH ואסטרדיול.
טיפול מוצלח בטסטוסטרון בא לידי ביטוי בהגברת הביצועים והפחתת התשישות, כמו גם במניעת אוסטאופורוזיס, סוכרת וחולשת שרירים.
תסמונת קלינפלטר: מהלך מחלה ופרוגנוזה
לתסמונת קלינפלטר יש בדרך כלל תסמינים קלים. באמצעות טיפול עקבי בטסטוסטרון ותמיכה ממוקדת בבית הספר, המטופלים מנהלים חיים מאוזנים ובעלי הגדרה עצמית.
לחולים עם תסמונת קלינפלטר יש אינטליגנציה ממוצעת. עם זאת, לעתים קרובות הם זקוקים ליותר זמן כדי ללמוד דברים חדשים. יש לעודד התפתחות דיבור ומוטורית בשלב מוקדם באמצעות ריפוי בדיבור וריפוי בעיסוק.
תסמונת קלינפלטר: תשוקה לילדים
כדי לאפשר לחולי תסמונת קלינפלטר להביא ילדים לעולם, ניתן להסיר תאי זרע מהאשכים בתחילת גיל ההתבגרות.
להורים לילד עם תסמונת קלינפלטר אין סיכון מוגבר שגם ילד אחר יחלה במחלה.
