תסמונת קרטגנר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Kartagener היא השם שניתן להפרעה מולדת בה האיברים מסודרים הפוכים לרוחב. בנוסף, אנשים מושפעים סובלים מ ברונכיאקטאזיס כמו גם כרונית דלקת של הסינוסים.

מהי תסמונת קרטגנר?

תסמונת קרטגר היא מחלה תורשתית נדירה ביותר. בגרמניה מושפעים מכך כ -4000 איש. כ- 900 חולים הם ילדים או מתבגרים. התסמונת קשורה קשר הדוק לדיסקנסיה ראשונית (PCD), שהיא הפרעה גנטית של הסיליות הניידות (cilia). אלה ממוקמים בריריות הסמפונות ו אף. לסיליות יש את התפקיד להגן על הריאות האנושיות מפני זיהום. למטרה זו הם מובילים בקטריה שנכנסים לגוף במהלך שאיפה חזרה מזה. אולם במקרה של דיסקנזיה רירית ראשונית, קיימת תקלה בסיליה. בגלל ה חיידקים לא ניתן להסיר את האורגניזם בגלל זה, מחלות ותלונות כגון בעיות שמיעה חוזרות ונשנות האוזן התיכונה זיהומים, כרוניים נזלת ואפילו חוזר על עצמו דלקת ריאות מתרחש. בכ- 50 אחוזים מכלל החולים קיים סידור הפוך למראה איברים פנימיים (סיטוס אינברסוס). לאחר מכן מדברים הרופאים על תסמונת קרטגנר. במקרה זה, לֵב של האדם המושפע אינו ממוקם בצד שמאל של הגוף, אלא בצד ימין. מכיוון שגם תפקוד לקוי של הרירית פוגע זרע תנועתיות, חולים גברים נמצאים לעיתים קרובות בסיכון אי פוריות. המתמחה השוויצרי מאנס קרטגנר (1897-1975) שימש כמילה לשם תסמונת קרטגנר. הרופא היה מעורב במחקר של ברונכיאקטאזיס.

סיבות

גם תסמונת Kartagener וגם dyskenesia ciliary העיקרי הם מולדים. הירושה שלהם היא רצסיבית אוטוזומלית. מחלה אצל הילד מתרחשת רק כאשר השתנה גֵן עוברת בירושה הן מהאב והן מהאם. לכן בהחלט ייתכן שהמחלה התורשתית אינה מתבטאת בכל דור ודור. DNAH5 ו- DNAH11, המקודדים יחידות משנה של קומפלקס הדינין, זוהו כגנים האחראיים. דיינין הוא חלבון מוטורי. מכיוון שחסרה יחידת משנה דיאינאין, האחראית על ניידותם של המיקרו-צינורות, על סיליות הריאות, על הסמפונות ועל רירית האף נפגעים. הובלת הריר נכשלת בגלל זה, וכתוצאה מכך חוסר ניקוי של איברים אלה, מה שבתורו גורם לכרוני דלקת. התקלה של הסיליות הנעות אחראית גם לסידור תקין של איברים במהלך ההתפתחות העוברית. עם זאת, ערך מחלה נוסף אינו נובע בדרך כלל מסידור המראה של האיברים. מבין הגנים השונים שגורמים לדיסקינזיה ראשונית של הרירית, רק 50 עד 60 אחוזים פוענחו עד כה.

תסמינים, תלונות וסימנים

עקב תקלה בסיליה, אנשים מושפעים סובלים שוב ושוב מזיהומים בדרכי הנשימה. כבר בינקות, שיעול בולט כמו גם כל הזמן ריצה אף תתברר. בנוסף, תכופים האוזן התיכונה זיהומים אצל ילדים קטנים נחשבים אופייניים, שקשה לשלוט בהם מבחינה רפואית. במקביל, סימפונות או דלקת ריאות נראים לעיתים קרובות אצל ילדים מושפעים. כי ניקוי דרך הסיליאט אפיתל אינו אפשרי, אפשרות הסליקה היחידה שנותרה היא שיעול. מסיבה זו, הילדים החולים סובלים כל הזמן משיעול. אצל ילדים ובני נוער, כרוניים סינוסיטיס מתרחשת גם עם התקדמות המחלה. זה לא נדיר לגידולים שפירים (פוליפים) להיווצר על הממברנה הרירית של אף. יתר על כן, קיים סיכון שדלקות בדרכי הנשימה החוזרות ונשנות יביאו לבליטה מלאת ריר במערכת הסימפונות (ברונכיאקטאזיס). אצל חולים גברים, אי ספיקת רבייה קיימת בכ- 60 אחוזים מכל האנשים שנפגעו. הסיבה לכך היא תנועה או דיסמוטיליה זרע פרָאק. לחלק מהנשים יכולות להיות בעיות פוריות הסיבה לכך היא הפרעה בתפקוד הובלת צינור החצוצרות. לפיכך, ה חצוצרות מרופדים בסיליות.

אבחון ומהלך המחלה

תסמונת קרטגנר בדרך כלל כבר יכולה להיות מאובחנת על ידי איברי המראה. בנוסף, קיים דפוס אופייני לסימפטומים עם זיהומים בדרכי הנשימה. לעומת זאת, קשה יותר לזהות דיסקנסיה רירית ראשונית ללא סידור האיברים ההפוכים. לפיכך, יש לבצע הליכי חקירה משוכללים. אלה כוללים ניתוח פעימה רירית, הסרת דגימת רקמה (ביופסיה) להיבדק במיקרוסקופ אלקטרונים, וזיהוי נוגדנים של ה- DNAH5 גֵן. מהלך תסמונת Kartagener או PCD משתנה. לדוגמה, חלק מהחולים מציגים ביטויים קלים, בעוד שאחרים מתפתחים כרוניים ריאות כישלון באמצע הבגרות. במקרים כאלו, ריאות הַשׁתָלָה נדרש. בילדים, קיבה ושט חמורה ריפלוקס יכול להיות נוכח.

סיבוכים

תסמינים וסיבוכים שונים עשויים לנבוע מתסמונת Kartagener. בדרך כלל, המסלול הנוסף תלוי בחומרת התסמונת ובסידור האיברים המדויק. מרבית הנפגעים סובלים מזיהומים קשים ותכופים דרכי הנשימה. ללא טיפול, אלה עלולים להיות קטלניים במקרה הגרוע ביותר. כמו כן, חזק שיעול מתרחשת וריר משתחרר כל הזמן מהאף. לא פעם, חולים סובלים גם מ דלקת באוזניים, שיכולות להמשיך עוֹפֶרֶת ל אובדן שמיעה. יתר על כן, תסמונת Kartagener מובילה להגבלות באיברי המין, ולכן רוב החולים סובלים מחוסר יכולת רבייה. תלונה זו עלולה לגרום דכאון ומצוקה פסיכולוגית אחרת אצל אנשים רבים. איכות החיים בדרך כלל מופחתת יחסית על ידי תסמונת Kartagener. אם הריאות נפגעות מדלקות או זיהומים שונים, הַשׁתָלָה עשוי להיות נחוץ. תוחלת החיים עשויה להיות מופחתת על ידי תסמונת קרטגנר. אם אובדן שמיעה מתרחשת, שומעת איידס יכול לפצות על זה. תסמינים אחרים יכולים להיות מוגבלים בעזרת תרופות או טיפולים, אם כי אין סיבוכים מסוימים.

מתי כדאי ללכת לרופא?

בכל מקרה, ילדים הסובלים מתסמונת קרטגר דורשים טיפול רפואי צמוד ניטור. ה מצב מאובחן בדרך כלל מיד לאחר הלידה ומטופל מיד בבית החולים. לאחר הטיפול הראשוני, על ההורים להתייעץ עם רופאים ומטפלים אחרים. במקרה של נזק לאיברים, יש להתייעץ עם רופא פנימי, ואילו יש לטפל בעיוותים עצמם בניתוח. מאז מצב בדרך כלל משפיע גם על מצבו הנפשי של האדם המושפע, טיפול רפואי צריך להיות מלווה תרפיה. לשם כך על ההורים לפנות לרופא האחראי או למרפאה למחלות תורשתיות. הטיפול הרפואי נמשך בדרך כלל מספר שנים ואף עשורים. במהלך תקופה זו, חייב להתקיים גם טיפול פיזיותרפי שבמהלכו המטופל ילמד מחדש תפקודים גופניים חיוניים. מכיוון שמדובר בתהליך ממושך ומאומץ לכל המעורבים, מומלצת תמיכה פסיכולוגית לקרובי המשפחה. הטיפול צריך להתחיל בהקדם האפשרי לאחר האבחנה של תסמונת קרטגנר.

טיפול וטיפול

מכיוון שתסמונת Kartagener כמו גם dyskenesia ciliary העיקרי הם מולדים, לא ניתן לטפל בגורם המשקע. לָכֵן, תרפיה מורכב מהאטת התקדמות המחלה ושליטה על הסימפטומים. זה דורש קבוע כיח בדיקות, בדיקות הדמיה כגון א טומוגרפיה ממוחשבת (CT) סריקה או ברונכוסקופיה, ובדיקות תפקודיות של הריאות. בדיקות שמיעה מבוצעות גם כדי לקבוע כל אחת מהן אובדן שמיעה. מאחר ואיברים אחרים עשויים להיות מושפעים מהמחלה, יש צורך בטיפול על ידי מומחים שונים. ל תרפיה של תסמיני נשימה, שאיפת בטא -2 סימפטומטימטיקה כמו salbutamol, צריכת חומרים ריריים כגון N-acetylcysteine, ורגיל פיסיותרפיה אמצעים לְהִתְרַחֵשׁ. בנוסף, על המטופל לצרוך הרבה נוזלים. כדי למנוע נזק משני ל דרכי הנשימה, זה עשוי להיות שימושי לקחת אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. בדרך זו, bronchiectasis ו דלקת ריאות מנוגדים.

תחזית ופרוגנוזה

למרבה הצער, לא ניתן לטפל בתסמונת קרטגנר בעזרת עזרה עצמית אמצעים. ניתן להשיג רק הקלה בתסמינים, והטיפול הרפואי הוא חובה בכל עת. על ידי הקפדה על בדיקות סדירות ניתן לאתר סיבוכים אפשריים בשלב מוקדם וניתן לתת טיפול הולם במהירות. התרעה עצמית עם תרופות ללא מרשם ללא התייעצות מוקדמת עם הרופא מתריעה באשר לאפשרי יחסי גומלין. אובדן שמיעה, אשר לעיתים קרובות קיים, מחייב באופן מוחלט טיפול במכשיר שמיעה על מנת למנוע הידרדרות נוספת של חוש השמיעה. לפיכך מומלץ לאנשים מושפעים ללבוש מכשיר שמיעה זה בכל עת. אם קיים גם אובדן שמיעה מוליך, ניתן לטפל בדרך כלל בניתוח או בנוסף במכשיר שמיעה מושתל חלקית, בעוד שתל שבלול יכול לשמש לאובדן שמיעה סנסוריאלי. אלה אמצעים לאפשר לילד לשמוע כראוי ובדרך כלל להבטיח התפתחות דיבור תקינה. בדיקות תפקודיות של הריאות המתבצעות באופן קבוע מאפשרות גילוי בעיות בשלב מוקדם, ולעיתים קרובות ניתן להקל על תלונות נשימתיות על ידי יישומים פיזיותרפיים. חולים יכולים גם להמשיך בחלק מהטיפולים הללו בבית בעצמם, וכך להגביר את יעילותם. אם מתרחשות תלונות פסיכולוגיות, בדרך כלל די במגע עם אנשים שנפגעו בצורה של קבוצת עזרה עצמית. אחרת, כמובן, יש גם אפשרות פסיכותרפיה.

מניעה

אין אמצעי מניעה כנגד תסמונת קרטגנר, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית שכבר מולדת.

טיפול מעקב

ברוב המקרים, האמצעים או האפשרויות לטיפול לאחר תסמונת קרטגנר מוגבלים מאוד או שאינם זמינים לאדם המושפע כלל. בראש ובראשונה יש צורך באבחון מוקדם של המחלה, על מנת שלא יתרחשו סיבוכים נוספים והתסמינים לא ימשיכו להחמיר. ככל שמתייעצים עם רופא מוקדם יותר, בדרך כלל מהלך המחלה בדרך כלל טוב יותר. מכיוון שתסמונת קרטגנר היא מחלה גנטית, על האדם המושפע בכל מקרה לעבור בדיקות וייעוץ גנטיים אם ברצונו להביא ילדים לעולם, כך שהתסמונת לא תחזור על עצמה אצל הצאצאים. הטיפול עצמו תלוי בחומרת התסמינים, וברוב המקרים יש צורך ליטול תרופות שונות. על המושפעים לוודא שהם נוטלים את התרופות באופן קבוע ובמינון הנכון על מנת להקל על התסמינים בטווח הארוך. אם אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה נלקחו, כּוֹהֶל לא צריך להיות נצרך. כמו כן, בחינות ובדיקות קבועות של איברים פנימיים חשובים מאוד בתסמונת Kartagener, כך שניתן יהיה לאתר נזקים אחרים ולטפל בהם מוקדם.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

לא ניתן לטפל בתסמונת קרטגנר בעזרת עזרה עצמית. רק הקלה בתסמינים על ידי אמצעי עזרה עצמית אפשרית, אם כי טיפול רפואי הוא חיוני. ככלל, לבדיקות קבועות של תסמונת קרטגר יש השפעה חיובית על מהלך המחלה, שכן ניתן לזהות ולטפל בסיבוכים שונים בשלב מוקדם. יש צורך בבדיקות תפקודיות קבועות של הריאות בכדי למנוע בעיות נשימה אפשריות. מכיוון שלעיתים קרובות הסובלים מהנפגעים סובלים גם מירידה בשמיעה, במקרה זה חובה להשתמש במכשיר שמיעה. זה יכול למנוע הידרדרות נוספת של חוש השמיעה. לכן המטופל צריך תמיד ללבוש מכשיר שמיעה כדי למנוע נזק נוסף לאוזניים. התלונות בדרכי הנשימה מטופלות לעיתים קרובות על ידי פיסיותרפיה אמצעים. במקרה זה, האדם הנפגע יכול לבצע את התרגילים ו נשימה טכניקות מטיפול זה בביתו שלו, ובכך מגבילות את אי הנוחות. כאשר לוקחים אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה, יש לשים לב לאפשר יחסי גומלין עם תרופות אחרות. כמו כן, צריכת כּוֹהֶל יש להימנע. במקרה של תלונות פסיכולוגיות, דיונים עם הורים או חברים יכולים להועיל. קשר עם חולים אחרים יכול להשפיע לטובה גם על הטיפול מצב של המטופל.