חולשה חיסונית, כשל חיסוני: תסמינים, גורמים, טיפול

סקירה קצרה

• תיאור: תפקוד מערכת החיסון נפגע יותר או פחות, זמנית או קבוע.
• תסמינים או השלכות: רגישות מוגברת לזיהומים, זיהומים לרוב חמורים וממושכים יותר, זיהומים עם חיידקים "יוצאי דופן", הפרעה בוויסות החיסוני (עם חום חוזר, שינויים בעור, דלקת מעיים כרונית וכו'), לעיתים סיכון מוגבר לסרטן.
• סיבות: ליקויים חיסוניים ראשוניים (מולדים) הם גנטיים. ליקויים חיסוניים משניים (נרכשים) נובעים מתת תזונה, מחלה (כגון זיהום ב-HIV, סרטן, מחלות אוטואימוניות), או טיפול רפואי (למשל, נטילת תרופות מדכאות חיסוניות, טיפול בקרינה, הסרה כירורגית של הטחול).
• אבחון: לקיחת היסטוריה רפואית, בדיקה גופנית, בדיקות דם, בדיקות אימונולוגיות ומולקולריות גנטיות וכו'.
• טיפול: תלוי בסוג וחומרת הכשל החיסוני. במקרה של כשל חיסוני ראשוני, למשל, באמצעות עירוי נוגדנים או השתלת תאי גזע. במקרה של כשל חיסוני משני, טיפול במחלות הבסיסיות.

מהו כשל חיסוני?

רופאים מדברים על כשל חיסוני כאשר מערכת החיסון מוגבלת בצורה חמורה פחות או יותר ביכולתה לתפקד - זמנית או קבועה. לאחר מכן הוא לא יכול עוד לבצע את משימותיו בצורה מיטבית. אלה מורכבים מלחימה בגופים זרים (כגון חיידקים, וירוסים, מזהמים) וחיסול תאים פגומים או שהשתנו באופן פתולוגי (כגון תאים סרטניים).

בנוסף לחסר חיסוני וחסר חיסוני, המונחים כשל חיסוני ודיכוי חיסוני (אימונודיפרסיה) מתייחסים גם למערכת חיסונית מוחלשת.

עם זאת, במקרים מסוימים, "דיכוי חיסון" משמש גם במובן צר יותר, כלומר רק למחסור חיסוני הנובע מאמצעים טיפוליים. לדוגמה, טיפול מדכא חיסון לאחר השתלת איברים מטרתו לדכא את מערכת החיסון של החולה עד כדי כך שהיא אינה דוחה את האיבר הזר המושתל. קרא עוד על דיכוי חיסוני טיפולי כאן.

בנוסף לטיפולים רפואיים, גם מחלות מולדות ונרכשות שונות יכולות להיות הסיבה למחסור חיסוני.

איך זה בא לידי ביטוי?

ככלל, ליקויים חיסוניים מלווים ברגישות מוגברת לזיהומים: אלה שנפגעו רגישים יותר מאנשים עם חוסר חיסוני לזיהומים עם פתוגנים. למשל, הם סובלים מזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה.

מכיוון שמערכת החיסון המוחלשת מסוגלת גם לקויה להתנגד לפתוגנים שכבר פלשו לגוף, הזיהומים לרוב חמורים וממושכים יותר מאשר אם ההגנה של הגוף הייתה שלמה. במקרה של זיהומים חיידקיים, הטיפול האנטיביוטי הדרוש עשוי אפוא להימשך זמן רב מאוד.

סימן אפשרי נוסף למערכת חיסונית מוחלשת הם זיהומים עם פתוגנים אופורטוניסטיים. אלו הם חיידקים שיכולים רק או בעיקר לגרום לזיהום כאשר המערכת החיסונית חלשה. מערכת חיסון בריאה, לעומת זאת, מסוגלת לשמור עליהם בשליטה.

אחד החיידקים האופורטוניסטיים הללו הוא קנדידה אלביקנס. פטריית שמרים זו עלולה לגרום בין היתר קיכלי וקיכלי נרתיקי. הפרוטוזואה Cryptosporidium parvum - פתוגן שלשולים - מופיע גם הוא במיוחד כאשר המערכת החיסונית נחלשת.

פגיעה בוויסות החיסוני הוא לפעמים הסימפטום היחיד של כשל חיסוני ראשוני - לא תמיד ישנה גם רגישות מוגברת לזיהומים.

לאנשים עם כשל חיסוני יש לפעמים גם סיכון מוגבר לסרטן. לדוגמה, ליקויים חיסוניים משולבים - צורות מולדות של כשל חיסוני - נוטים יותר לפתח לימפומה. אנשים שנדבקו ב-HIV גם רגישים יותר לסרטן.

בחלק הבא תלמדו עוד על הסימפטומים של ליקויים חיסוניים נבחרים.

מה יכול לגרום לכשל חיסוני?

בעיקרון, רופאים מבחינים בין:

• כשל חיסוני מולד (ראשוני): זה נקבע גנטית.
• כשל חיסוני נרכש (משני): הוא מופעל על ידי מחלות בסיסיות שונות או גורמים חיצוניים כגון תרופות מסוימות.

כשל חיסוני מולד (ראשוני).

ליקויים חיסוניים ראשוניים (PID) הם נדירים מאוד. הם מבוססים על פגם גנטי. זה עובר בתורשה מההורים או מתעורר באופן ספונטני במהלך התפתחות העובר ברחם.

בשני המקרים, אנשים שנפגעו נולדים עם הכשל החיסוני: אלמנטים ממערכת החיסון שלהם חסרים או שתפקודם נפגע.

כאשר ליקויים חיסוניים ראשוניים מתבטאים

אם, לעומת זאת, כשל חיסוני ראשוני נובע בעיקר מפגיעה ביצירת נוגדנים על ידי תאי B (לימפוציטים מסוג B), זה נכנס לתמונה רק מאוחר יותר: לאחר הלידה, תינוקות נהנים במשך זמן מה מ"הגנה על הקן", כלומר, נוגדנים אימהיים (אימונוגלובולינים G) שהועברו לילד במהלך ההריון. הם מגנים עליו מפני זיהומים במהלך חודשי החיים הראשונים, אך מתכלים עם הזמן.

אז נוגדנים המיוצרים על ידי מערכת החיסון של הילד עצמו בדרך כלל משתלטים על ההגנה מפני זיהום. עם זאת, בחלק מהליקויים החיסוניים העיקריים, הוא אינו מסוגל לעשות זאת - הכשל החיסוני שהיה מוסתר בעבר מתברר כעת.

תינוקות שיונקים מקבלים גם נוגדנים אימהיים - אלה מקבוצת האימונוגלובולינים A - דרך חלב האם. עם זאת, אלו רק מפעילים את השפעתם המגנה על הריריות של מערכת העיכול העליונה (הבאה במגע עם חלב האם). הם אינם נכנסים לדמו של הילד, אלא מתפרקים בקיבה.

בנוסף, ישנם ליקויים חיסוניים ראשוניים המתבטאים בשלב מאוחר יותר בחיים - לעיתים רק בבגרות.

סיווג של ליקויים חיסוניים ראשוניים

1. פגמים משולבים בתאי B ו-T.

בקבוצה זו של ליקויים חיסוניים מולדים, ההתפתחות או התפקוד של לימפוציטים מסוג T (תאי T) וגם של לימפוציטים B (תאי B) נפגעים.

זה המקרה, למשל, בכשל חיסוני משולב חמור (SCID). מונח קיבוצי זה מכסה את הצורות החמורות ביותר של כשל חיסוני. כולם מבוססים על פגם של תאי T. בנוסף, צורות רבות חסרות גם תאי B ו/או תאי רוצח טבעיים (תאי NK).

לאחר אובדן "הגנת הקן" (ראה לעיל), הילדים הפגועים נדבקים שוב ושוב בזיהומים שלעתים קרובות הם חמורים מאוד או אפילו קטלניים. אפילו מחלות ילדות כמו אבעבועות רוח הופכות במהירות לסכנת חיים עבור ילדים אלו.

2. תסמונות מוגדרות עם כשל חיסוני

אלה כוללים ליקויים חיסוניים מולדים בתוך תסמונות גנטיות מורכבות המשפיעות גם על מערכות איברים אחרות.

דוגמה אחת היא תסמונת DiGeorge: המערכת החיסונית של ילדים שנפגעו נחלשת בגלל שבלוטת התימוס אינה מפותחת או נעדרת לחלוטין. כתוצאה מכך, אנשים מושפעים חסרים תאי T פונקציונליים. זיהומים ויראליים חוזרים הם התוצאה.

תסמונת Wiskott-Aldrich קשורה גם לכשל חיסוני. אולם ראשית, מורגש מחסור מולד בטסיות דם (תרומבוציטים) בספירת הדם של הילדים. זו הסיבה לכך שהתינוקות נוטים לדמם:

זמן קצר לאחר הלידה מופיעים שטפי דם נקודתיים (פטקיות) בעור ובריריות. מאוחר יותר, לעתים קרובות מתרחש דימום של מערכת העיכול או בתוך הגולגולת. אופייניות לתסמונת Wiskott-Aldrich הן גם אקזמות, המזכירות נוירודרמטיטיס ומתפתחות בדרך כלל לפני החודש השישי לחיים.

הכשל החיסוני מתבטא החל מהשנה השנייה לחיים עם זיהומים אופורטוניסטיים חוזרים. אלה יכולים להתבטא כדלקות אוזניים, דלקת ריאות או דלקת קרום המוח, למשל.

בנוסף, תגובות אוטואימוניות מתרחשות בתדירות גבוהה יותר בתסמונת Wiskott-Aldrich, למשל בצורה של וסקוליטיס עקב סיבות אוטואימוניות. גם הסיכון לסרטן עולה.

3. פגמים עם ייצור נוגדנים מופחת

לפעמים הגוף לא יכול לייצר רק סוג אחד מסוים של נוגדנים. בליקויים חיסוניים אחרים של קבוצה זו, הייצור של כמה או אפילו כל מחלקות הנוגדנים נפגע. דוגמאות לליקויים חיסוניים כאלה הם:

מחסור סלקטיבי ב-IgA: זהו הכשל החיסוני המולד השכיח ביותר. לאנשים שנפגעו חסרים נוגדנים מסוג אימונוגלובולין A. עם זאת, רבים אינם מבחינים בכך. אחרים נוטים לזיהומים בדרכי הנשימה, במערכת העיכול ובדרכי השתן. בנוסף, המערכת החיסונית המוחלשת מעדיפה תסמינים דמויי צליאק, אלרגיות, מחלות אוטואימוניות וגידולים ממאירים.

חלק מהאנשים המושפעים חסרים בנוסף תת-מעמדות בודדים או מרובים של קבוצת הנוגדנים אימונוגלובולין G. לאחר מכן הם נפגעים בתדירות גבוהה אף יותר על ידי זיהומים.

כשל חיסוני נפוץ (CVID): נקראת גם תסמונת כשל חיסוני משתנה. זהו הכשל החיסוני השני בשכיחותו. רמות הדם של אימונוגלובולין G ואימונוגלובולין A מופחתות כאן ולעיתים קרובות גם של אימונוגלובולין M. אצל האדם הפגוע הדבר מורגש.

אצל אלה שנפגעו, זה בדרך כלל מורגש לראשונה בין הגילאים 10 עד 20 - האופן שבו זה מתרחש משתנה:

תסמונת ברוטון (תסמונת ברוטון-גיטלין, אגמגלבולינמיה מקושרת X): אנשים עם כשל חיסוני ראשוני זה אינם יכולים ליצור נוגדנים כלל כי הם חסרים לימפוציטים מסוג B.

הפגם הגנטי הבסיסי עובר בתורשה דרך כרומוזום X. לכן רק בנים נפגעים. יש להם רק כרומוזום X אחד בתאי הגוף שלהם. אצל בנות, לעומת זאת, יש שניים, כך שיש "רזרבה" למקרה שיש פגם גנטי באחד מכרומוזומי X.

היווצרות הנוגדנים הפגומה מתגלה כחצי שנה מהחיים, ברגע שההגנה על הקן דועכת. לאחר מכן הילדים רגישים לזיהומים חוזרים קשים, למשל בצורת ברונכיטיס, סינוסיטיס, דלקת ריאות ו"הרעלת דם" (אלח דם).

ילדים מגיל שנתיים ואילך נדבקים לעיתים קרובות בדלקת קרום המוח כרונית, המופעלת על ידי אקו-וירוס.

4. מחלות עם הפרעות בוויסות החיסון

כאן, קיימים פגמים גנטיים המשבשים את הרגולציה המורכבת של תגובות חיסון באמצעות מנגנונים שונים.

אצל תינוקות שנפגעו, קיימת התפשטות מהירה בלתי מבוקרת של לימפוציטים ומקרופאגים מופעלים. תאי חיסון אלו מפרישים כמויות גדולות של חומרים מעודדי דלקת שליח הידועים בשם ציטוקינים. כתוצאה מכך, הילדים מפתחים חום גבוה. הכבד והטחול גדלים (hepatosplenomegaly).

הרמות של שניים או כל שלושת סוגי תאי הדם - תאי דם אדומים, תאי דם לבנים, טסיות דם - יורדות (ביציטופניה או פנציטופניה). המחסור הגובר בגרנולוציטים נויטרופילים (תת-קבוצה של תאי דם לבנים) מקדם זיהומים חיידקיים חמורים כמו גם זיהומים פטרייתיים, שלעתים קרובות הם קטלניים.

תסמינים אפשריים נוספים כוללים בלוטות לימפה נפוחות, צהבת (איקטרוס), נפיחות ברקמות (בצקת), פריחות בעור (אקסנטמה) וסימנים נוירולוגיים כגון התקפים אפילפטיים.

בנוסף לצורה המשפחתית (הגנטית) של המחלה, קיימת גם צורה נרכשת (משנית) של לימפהיסטוציטוזיס המופגוציטית. הטריגר שלו עשוי להיות, למשל, זיהום.

5. פגמים במספר ו/או בתפקוד של פגוציטים.

כשל חיסוני ראשוני המשפיע על חילוף החומרים התלוי בחמצן של פגוציטים הוא גרנולומטוזיס ספטי. זהו הפגם הנפוץ ביותר בפאגוציטים.

תסמינים אופייניים למחלה תורשתית זו הם זיהומים מוגלתיים חוזרים בחיידקים שונים וכן זיהומים בשמרים. לעתים קרובות מתפתחים זיהומים כרוניים, המלווים ביצירת מוקדי מוגלה (אבצסים) מכוסים, למשל על העור והעצמות.

6. פגמים של החסינות המולדת

חסינות מולדת מבוססת על מנגנונים ומבנים המתגוננים באופן לא ספציפי מפני פתוגנים וחומרים זרים אחרים. אלה כוללים פגוציטים, חלבונים שונים (כגון חלבונים בשלב אקוטי), העור והריריות (כמחסומים לעולם החיצון).

פגמים בחסינות מולדת זו גורמים גם למחסור חיסוני, למשל במחלה הנדירה epidermodysplasia verruciformis:

קרא עוד על epidermodysplasia verruciformis במאמר Human Papillomavirus (HPV).

7. תסמונות אוטו-דלקתיות

במחלות אלו, תגובות חיסוניות מוגזמות גורמות לתהליכים דלקתיים בגוף ולאירועים חוזרים של חום.

מנגנון מחלה זה עומד בבסיס, למשל, קדחת ים תיכונית משפחתית. במחלה נדירה זו קיימים שינויים גנטיים (מוטציות) בגן המכיל את התוכנית לחלבון פירין. לחלבון זה תפקיד חשוב בוויסות חומרים הגורמים לדלקת.

כתוצאה מכך, הנפגעים סובלים שוב ושוב מחום חריף, ששוכך מעצמו לאחר יום עד שלושה ימים. בנוסף, ישנם כאבים הנגרמים מדלקת של ממברנות סרוסיות כמו הצדר או הצפק (כאבי חזה, כאבי בטן, כאבי פרקים וכו'). חלק מהאנשים המושפעים מפתחים גם פריחה בעור ו/או כאבי שרירים.

8. משלימים פגמים

פגמים גנטיים בשרטוטים של גורמים משלימים כאלה גורמים למחסור חיסוני, שיכול להתבטא בדרכים שונות. לדוגמה, במקרה של פגם בפקטור D, מערכת החיסון יכולה להתגונן רק בקושי מפני חיידקים מהסוג Neisseria. פתוגנים אלו יכולים לגרום בין היתר לדלקת קרום המוח.

במקרה של פגם ב-C1r, לעומת זאת, מתפתחת תמונה קלינית הדומה לזאבת אריתמטית מערכתית. בנוסף, אנשים מושפעים נוטים לזיהומים עם חיידקים מובלעים (כגון Neisseria).

למידע נוסף על מערכת המשלים כאן.

9. פנוקופים של ליקויים חיסוניים ראשוניים

כדי להבין את המונח פנוקופיה, יש לדעת תחילה מה המשמעות של "גנוטיפ" ו"פנוטיפ". גנוטיפ הוא השילוב של תכונות תורשתיות שעליהן מתבססת תכונה. המאפיינים הגלויים של תכונה זו נקראים פנוטיפ.

במהלך ההריון, פעולתם של גורמים חיצוניים המקיימים אינטראקציה עם תכונות תורשתיות מסוימות עלולה לגרום לשינוי היווצרות של תכונה - באופן שהמראה החיצוני נראה כמו אלה של גנוטיפ אחר. זה מה שרופאים מכנים פנוקופיה.

כשל חיסוני נרכש (משני).

הרבה יותר נפוץ מכשל חיסוני ראשוני הוא כשל חיסוני משני. יכולות להיות לכך מספר סיבות:

טיפולים רפואיים

ניתן להחליש את מערכת החיסון באופן ספציפי עם תרופות מדכאות חיסון. הדבר נעשה, למשל, במקרה של מחלות אוטואימוניות (למשל טרשת נפוצה) או לאחר השתלה. במקרה הראשון, המטרה היא להביא לשליטה על מערכת החיסון התקלה; בשנייה, כדי למנוע דחייה של הרקמה הזרה המושתלת.

נוגדי פרכוסים, המשמשים לטיפול בהתקפים אפילפטיים, עלולים לפגוע גם במערכת החיסון.

אותה תופעת לוואי מוכרת מתרופות ציטוסטטיות. רופאים נותנים חומרים אלה לחולי סרטן ככימותרפיה. טיפול בסרטן באמצעות טיפול בקרינה יכול להיות הגורם למחסור חיסוני משני גם אם הקרינה במח העצם פוגעת ביצירת תאי דם ובכך של תאי חיסון חשובים (תאי דם לבנים).

מחלת הסרטן

סוגי סרטן שונים יכולים להשפיע על אלמנטים של מערכת החיסון, כלומר, להחליש את ההגנה של הגוף בצורה ישירה.

לימפומות ממאירות ("סרטן בלוטות הלימפה") וכן פלסמוציטומה או מיאלומה נפוצה מקורן בסוגים מסוימים של לויקוציטים. כתוצאה מכך מתפתח גם כאן כשל חיסוני.

זיהומים

פתוגנים שונים יכולים להחליש את המערכת החיסונית. דוגמה ידועה היא וירוסי HI (HIV). השלב האחרון של זיהום ה-HIV, שלא ניתן לריפוי אך ניתן לשלוט בו באמצעות תרופות, הוא המחלה איידס.

נגיפי אפשטיין-בר (EBV) יכולים גם להיות אחראים לכשל חיסוני משני. הם מעוררים קדחת בלוטות. הם גם מעורבים בהתפתחות של סוגי סרטן שונים. אלה כוללים לימפומה של בורקיט (נציגה של לימפומות שאינן הודג'קין) וכמה מחלות הודג'קין.

נגיפי חצבת יכולים גם לגרום למערכת חיסונית מוחלשת, אפילו זמן מה לאחר שהתגברה על המחלה. גם נגיפי שפעת (נגיפי שפעת A ו-B) מפחיתים זמנית את יעילות ההגנה של הגוף.

מחלות דלקתיות מערכתיות

כשל חיסוני משני אפשרי גם במחלות אוטואימוניות דלקתיות אחרות כמו דלקת מפרקים שגרונית וסרקואידוזיס.

אובדן חלבון

לפעמים אנשים מפתחים כשל חיסוני בגלל שחסר להם חלבון. הגוף זקוק לאבני הבניין של חלבונים - חומצות אמינו - ליצירת תאי חיסון, בין היתר.

במחלות שונות, הגוף יכול לאבד כמויות מוגזמות של חלבון באמצעות שלשולים תכופים - וכתוצאה מכך חוסר חיסוני. זה יכול לקרות, למשל, במחלות מעי דלקתיות כרוניות (מחלת קרוהן, קוליטיס כיבית), צליאק ושחפת מעיים.

עם זאת, כשל חיסוני עקב אובדן גדול של חלבון יכול להיות גם תוצאה של מחלת כליות, כגון מחלה של גופי הכליה (גלומרולופתיה).

איבודים גדולים של חלבון יכולים להתרחש גם באמצעות כוויות נרחבות, שעלולות להוביל בין היתר למחסור חיסוני.

גורמים אחרים לכשלים חיסוניים משניים

תת תזונה היא הסיבה השכיחה ביותר למחסור חיסוני נרכש ברחבי העולם. להגנה חזקה, הגוף זקוק לכמות מספקת של חלבון, ויטמינים ומינרלים (למשל נחושת, אבץ), בין היתר.

בכל מקרה, הנפגעים רגישים לזיהומים חמורים, שעלולים אף להיות מסכני חיים. הטחול הוא חלק חשוב ממערכת החיסון.

גורמים אפשריים נוספים לכשל חיסוני משני כוללים:

• עוברי אלכוהול (תסמונת אלכוהול עוברית, FAS): נזק טרום לידתי לילד שנגרם כתוצאה מצריכת אלכוהול של האם במהלך ההריון.
• סוכרת (סוכרת)
• מחלת כבד

כיצד מאבחנים כשל חיסוני?

ניתן לחשוד במחסור חיסוני, למשל, אם למישהו יש זיהומים בתדירות פוגעת, אלה עוברים לרוב מהלך מסובך ואיטים להחלים. מידע מפורט יותר על ההיסטוריה הרפואית (אנמנזה) עוזר לרופא לרדת לעומק הגורם.

לדוגמה, חשוב לדעת באיזו תדירות ואילו זיהומים היו למישהו לאחרונה וכיצד הם התקדמו. מידע על מחלות אוטואימוניות וחריגות בבדיקה הגופנית היסודית (כגון פריחות בעור או טחול מוגדל באופן מוחשי) יכול גם להיות אינפורמטיבי עבור הרופא.

סימני אזהרה לליקויים חיסוניים ראשוניים

ילדים	מבוגרים
רגישות פתולוגית לזיהום (ELVIS - ראה להלן)
ויסות חיסוני מופרע (GARFIELD - ראה להלן)
כישלון בשגשוג	ירידה במשקל, בדרך כלל עם שלשולים
היסטוריה משפחתית בולטת (למשל ליקויים חיסוניים, רגישות פתולוגית לזיהומים, לימפומות בקרב קרובי דם)
חוסר נוגדנים (היפוגמגלבולינמיה), חוסר בגרנולוציטים נויטרופילים (נויטרופניה), חוסר בטסיות דם (תרומבוציטופניה)
עדות גנטית לכשל חיסוני ראשוני או סקר ילודים חיובי לאיתור כשל חיסוני ראשוני

אלביס

פרמטרי ELVIS מצביעים על רגישות פתולוגית לזיהום עקב כשל חיסוני ראשוני:

E לפתוגנים: זיהומים עם פתוגנים אופורטוניסטיים (למשל דלקת ריאות הנגרמת על ידי Pneumocystis jirovecii) מעידים על מערכת חיסון מוחלשת. כך גם לגבי זיהומים קשים חוזרים ונשנים עם פתוגנים "שכיחים" (כגון פנאומוקוק).

V להתקדמות: זיהומים הנמשכים זמן רב במיוחד (מהלך ממושך) או מגיבים רק בצורה לא מספקת לאנטיביוטיקה (במקרה של גורם חיידקי) הם גם אינדיקציה אפשרית למחסור חיסוני פתולוגי.

זה גם חשוד אם הפתוגנים המוחלשים של חיסון חי (למשל חיסון MMR) מעוררים מחלה וזה מתקדם עם סיבוכים.

אני לעוצמה: זיהומים חמורים (מה שמכונה "זיהומים גדולים") שכיחים במיוחד בכשל חיסוני ראשוני. אלה כוללים דלקות של הריאות, קרומי המוח ומח העצם, "הרעלת דם" (אלח דם), ומורסות פולשניות (מוקדי מוגלה מובלעים) ממה שנקרא "זיהומים קלים" כגון דלקת אוזן תיכונה, סינוסיטיס וברונכיטיס.

"זיהומים קלים" כאלה יכולים גם - אם הם מתמשכים או חוזרים - להצביע על כשל חיסוני ראשוני.

S לסיכום: אם למישהו יש זיהום לעתים קרובות מאוד, זה גם מעלה את החשד למערכת חיסונית מוחלשת הרגישה במיוחד למחלות.

גארפילד

ראשי התיבות GARFIELD מסכם פרמטרים האופייניים לוויסות חיסוני מופרע - עוד סימפטום מוביל של ליקויים חיסוניים ראשוניים:

G לגרנולומות: הביטוי הראשון של כשל חיסוני ראשוני עשוי להיות גושיות רקמות קטנות (גרנולומות) שאינן מלוות בהרס רקמות (נמק) ומורכבות מתאי מסוימים (תאי אפיתל). הם נוצרים במיוחד בריאות, ברקמות הלימפה, במעיים ובעור.

א' לאוטואימוניות: הפגיעה בוויסות החיסון בליקויים חיסוניים ראשוניים יכולה לבוא לידי ביטוי גם בתגובות אוטואימוניות, כלומר התקפות של מערכת החיסון נגד רקמת הגוף עצמו.

לעתים קרובות מאוד, תאי דם מותקפים, וכתוצאה מכך ירידה משמעותית במספרם (ציטופניה אוטואימונית). בלוטת התריס היא גם יעד תכוף להתקפה על ידי מערכת חיסונית מוטעית (תירואידיטיס אוטואימונית או Hashimoto's thyroiditis).

דוגמאות נוספות להשלכות אוטואימוניות של פגם חיסוני הן דלקת מפרקים שגרונית, דלקת כלי דם, דלקת כבד (הפטיטיס), מחלת צליאק, נשירת שיער (התקרחות), מחלת כתמים לבנים (ויטיליגו), סוכרת מסוג 1 ומחלת אדיסון.

E למחלות עור אקזמטיות: נגעי עור אקזמטיים נמצאים בחסרים חיסוניים ראשוניים רבים. אלה מופיעים לעתים קרובות מוקדם (זמן קצר לאחר הלידה) וקשה לטפל בהם.

L עבור לימפופרוליפרציה: מונח זה מתייחס להגדלה פתולוגית של הטחול, הכבד ובלוטות הלימפה או התפתחות רקמת לימפה שלישונית, בעיקר בריאות ובמערכת העיכול. רקמה לימפואידית מכונה שלישונית אם היא מתפתחת לאחרונה בסביבה של דלקת.

D לדלקת מעיים כרונית: לפעמים ליקויים חיסוניים מולדים מופיעים תחילה עם דלקת מעיים כרונית. כשל חיסוני עשוי במיוחד להיות גורם לשלשול כרוני המתרחש בשלב מוקדם בחיים ו/או קשה לטיפול.

בדיקות דם

ניתן לבדוק את קבוצות הלויקוציטים השונות ותאי דם נוספים במיקרוסקופ באמצעות מריחת דם. לשם כך, מורחים טיפת דם דק על צלחת זכוכית (שקופית של מיקרוסקופ).

ואז מומחה בוחן מקרוב את תאי הדם מתחת למיקרוסקופ. חלק מהליקויים החיסוניים קשורים לשינויים אופייניים בתאי הדם. לדוגמה, בתסמונת הכשל החיסוני המולד Chediak-Higashi, גרגירים גדולים (גרגירי ענק) נמצאים בתוך גרנולוציטים נויטרופילים.

ניתן להשתמש באלקטרופורזה בסרום כדי לנתח את הרכב החלבון בסרום הדם. בתהליך זה, החלבונים הכלולים בנסיוב, הכוללים את הנוגדנים (אימונוגלובולינים), מחולקים לשברים שונים לפי גודלם ומטען חשמלי שלהם ונמדדים. זה עוזר, למשל, במקרים של חשד לכשל חיסוני הקשור למחסור בנוגדנים.

עם זאת, אלקטרופורזה בסרום יכולה לקבוע נוגדנים כמכלול בלבד - מבלי להבדיל בין מחלקות הנוגדנים השונות. לשם כך יש צורך בקביעת אימונוגלובולינים ישירה (ראה סעיף הבא).

בדיקות אימונולוגיות

לפעמים יש לציין גם בדיקות אימונולוגיות מיוחדות. לדוגמה, אפשר למדוד את תת הקבוצות השונות של נוגדני IgG. לחלופין, ניתן לקבוע נוגדנים לחיסון כדי ללמוד עוד על תפקודם של אלמנטים רבים של מערכת החיסון. אפשריות גם בדיקות פונקציונליות של פגוציטים ("תאי נבלות").

בדיקות גנטיות מולקולריות

במקרים מסוימים של ליקויים חיסוניים מולדים (ראשוניים), יש צורך גם בבדיקה גנטית מולקולרית. עם זאת, אבחנה לא יכולה להתבסס על בדיקות גנטיות כאלה בלבד, משתי סיבות:

ראשית, פגם גנטי אחד ואחד יכול להתבטא בתסמינים שונים למדי. לפיכך, אין מתאם קפדני בין פגם גנטי להופעה סימפטומטית. מצד שני, ביטויים סימפטומטיים דומים יכולים להתבסס על פגמים בגנים שונים.

לכן הרופאים מפרשים תמיד את התוצאות של בדיקות גנטיות מולקולריות רק בשילוב עם ממצאים אחרים (למשל בדיקות אימונולוגיות).

בדיקה גנטית מולקולרית עשויה להיות שימושית גם בקרב קרובי משפחה של חולים עם ליקויים חיסוניים ראשוניים.

בהתאם למקרה הפרטני, רופאים מבצעים לעתים קרובות בדיקות נוספות. זו יכולה להיות בדיקת HIV, למשל, כדי לקבוע או לשלול זיהום ב-HIV כגורם למחסור חיסוני נרכש. או שהם מודדים הפרשת חלבון בשתן במקרה שאיבוד חלבון מוגבר מחליש את המערכת החיסונית.

כיצד ניתן לטפל בכשל חיסוני?

האם וכיצד מטפלים רופאים בחסר חיסוני תלוי בעיקר בגורם ובחומרתו.

טיפול בליקויים חיסוניים ראשוניים

ליקויים חיסוניים ראשוניים אינם ניתנים לריפוי ברוב המקרים. עם זאת, טיפול מוקדם ומתאים יכול לשפר את איכות החיים של הנפגעים - ולעיתים אף להציל חיים!

רוב הליקויים החיסוניים הראשוניים נובעים ממחסור בנוגדנים. כדי לפצות, אנשים רבים שנפגעו תלויים בטיפול תחליפי אימונוגלובולינים למשך שארית חייהם: הם מקבלים באופן קבוע נוגדנים מוכנים, או כעירוי ישירות לווריד או כעירוי או הזרקה (מזרק) מתחת לעור.

החוקרים מקווים לרפא ליקויים חיסוניים ראשוניים חמורים באמצעות ריפוי גנטי. באופן עקרוני, מדובר בהחלפת גנים פגומים בגנים פונקציונליים. עם זאת, זה עדיין במידה רבה נושא המחקר.

עם זאת, ריפוי גנטי כבר זמין במדינות מסוימות למקרים מסוימים של כשל חיסוני משולב חמור (SCID) – כלומר, עבור חולים בהם החסר החיסוני נובע משינוי (מוטציה) בגן המכיל את התוכנית לאנזים ADA (אדנוזין). דמינאז). עקב הפגם הגנטי, לאנשים שנפגעו חסר אנזים זה, מה שפוגע ביצירת לימפוציטים. כתוצאה מכך נוצר מחסור חיסוני חמור ומסכן חיים.

בדרך כלל מנסים לנטרל זאת באמצעות השתלה של תאי גזע בדם. עם זאת, אם טיפול כזה אינו אפשרי, ניתן לשקול מתן חומר ריפוי גנטי. הוא מיוצר בנפרד עבור כל מטופל מתאי שנלקחו בעבר ממח העצם של המטופל. במעבדה, מדענים משתמשים בריפוי גנטי כדי להחדיר לתאים אלו גן ADA מתפקד.

התרופה לריפוי גנטי לטיפול ב-ADA-SCID מאושרת באיחוד האירופי, אך לא (בינתיים) בשוויץ.

טיפול בליקויים חיסוניים משניים

אם כשל חיסוני נגרם על ידי מחלה, יש לטפל בו כראוי.

עם זאת, לא תמיד ניתן לרפא, למשל במקרה של הידבקות ב-HIV. עם זאת, אלה שנפגעו צריכים לקחת תרופות בשלב מוקדם ולטווח הארוך כדי לשמור על פתוגני האיידס בשליטה. זה יכול למנוע את התקדמות החסר החיסוני הנרכש ואף לחזק שוב את הגנות הגוף. קרא עוד על טיפול ב-HIV כאן.

טיפול ארוך טווח חשוב גם למחלות כרוניות אחרות המעמיסות על המערכת החיסונית (זאבת אדמנתית מערכתית, מחלת מעי דלקתית כרונית וכו').

מחלות אחרות הקשורות למערכת חיסונית מוחלשת, לעומת זאת, הן זמניות בלבד ולעיתים אף נרפאות מעצמן (ייתכן שנתמכות באמצעים סימפטומטיים). זה המקרה, למשל, עם חצבת ושפעת.

אמצעי מניעה לכשל חיסוני

לעיתים רופאים רושמים תרופות מניעה נגד זיהומים במקרה של כשל חיסוני, שכן הם משמשים לטיפול בזיהומים כאלה: אנטיביוטיקה (נגד זיהומים חיידקיים), אנטי-פטרייתיות (נגד זיהומים פטרייתיים), אנטי-ויראליות (נגד זיהומים ויראליים).

כדי להפחית את הסיכון לזיהום, אנשים עם מערכת חיסונית מוחלשת צריכים להימנע ככל האפשר מהמונים (למשל, רכבות תחתיות צפופות). הם צריכים גם, אם אפשר, להתרחק מחולים מדבקים (למשל ילדים עם חצבת או חולי שפעת).

זה הגיוני גם במקרה של כשל חיסוני לשים לב להיגיינה מתאימה. זה כולל, למשל, שטיפת ידיים רגילה. זה חשוב במיוחד לאחר שימוש בתחבורה ציבורית.

חיסונים מומלצים מאוד גם במקרה של כשל חיסוני. זיהומים רבים יכולים להפוך במהירות למסוכנים אם המערכת החיסונית נחלשת. עם זאת, חלק מהחיסונים הם קריטיים או אסורים בהחלט במקרה של כשל חיסוני. אתה יכול לברר עוד על זה ועל המאפיינים המיוחדים של חיסון בחסר חיסוני במאמר דיכוי חיסוני וחיסון.