סקירה קצרה
- תסמינים: חולשת שרירים וניוון, עם התקדמות המחלה, סימני שיתוק, עוויתות, הפרעות דיבור ובליעה, קשיי נשימה
- טיפול: לא ניתן לטפל במחלה באופן סיבתי, אך קיימים אמצעים יעילים להקלת התסמינים.
- סיבות: הסיבות אינן ידועות עד כה. בחלק מהאנשים הפגועים, קיים פגם באנזים שמוביל להצטברות של רדיקלי חמצן חופשיים.
- מניעה: בשל הסיבה הלא ידועה, לא ניתן למנוע את המחלה.
מהי טרשת צדדית אמיוטרופית?
אצל רוב האנשים, לטרשת צדדית אמיוטרופית אין השפעה שלילית על היכולות המנטליות: תפיסות חושיות, תודעה וכישורי חשיבה נותרים ללא פגע. רק כחמישה אחוזים סובלים מאובדן זיכרון. עם זאת, זה מלחיץ על אחת כמה וכמה עבור חולים רבים כאשר במהלך ALS, הם אינם מסוגלים עוד להתמודד עם חיי היומיום בכוחות עצמם.
שלוש הצורות של טרשת צדדית אמיוטרופית
מומחים מבחינים בין שלוש צורות של טרשת צדדית אמיוטרופית:
- צורה ספורדית (כ-90 עד 95 אחוז מהמקרים): לטרשת צדדית אמיוטרופית אין סיבה שניתן לזהות.
- צורה משפחתית (כחמישה עד עשרה אחוז מהמקרים): טרשת צדדית אמיוטרופית נובעת משינוי במידע הגנטי (מוטציה). זה יכול להתעורר באופן ספונטני או לעבור בתורשה מהורה אחד לילד.
מהם התסמינים של ALS?
התמונה הקלינית של ALS שונה במקרים מסוימים באופן משמעותי בין הנפגעים. בנוסף, הסימפטומים של ALS משתנים במהלך המחלה.
תסמינים מוקדמים של ALS
כ-20 אחוז מהנפגעים חווים לראשונה ירידה בהפרעות דיבור ובליעה (שיתוק בולברי). אנשים מושפעים מדברים יותר ויותר לאט ומעורפל (דיבור בולברי). רק מאוחר יותר יורדים כוח השרירים והנפח בגפיים.
תסמינים אחרים של טרשת צדדית אמיוטרופית כוללים תנועות לא רצוניות ועוויתות לא מתואמות של צרורות שרירים בודדים (fasciculations). חלק מהאנשים עם ALS מתחילים לצחוק או לבכות ללא שליטה.
בשלבים המאוחרים יותר, כל צורות מחלת ה-ALS מאופיינות בשיתוק. אנשים רבים יורדים הרבה במשקל (קצ'קסיה), וחלק מהסובלים חווים מגבלות ביכולת הנפשית שלהם. עם זאת, אלה בדרך כלל מבוטאים בצורה קלה בלבד.
האם ALS גורם לכאב?
כתוצאה מעוויתות שרירים וספסטיות, ALS גורם לרוב לכאב במהלך המחלה. חומרת הכאב משתנה מאדם לאדם ולעיתים מגבילה בנוסף גם את היכולת להתמודד עם לחץ וניידות. הנפגעים מתארים את הכאב כמשיכה, התכווצות או דקירה. במחקר שנערך לאחרונה, אנשים עם ALS דיווחו בעיקר
- כאבי צוואר (40 אחוז)
- כאבים בכתפיים (30 אחוז)
- כאבים ברגליים (40 אחוז)
כיצד מטפלים ב-ALS?
לא ניתן לרפא את המחלה אמיוטרופית טרשת צדדית (ALS). מטרת הטיפול היא אפוא לאפשר לנפגעים לחיות זמן רב ככל האפשר, באופן עצמאי ועם כמה שפחות תסמינים.
הטיפול הסיבתי היחיד המומלץ כיום לטרשת צדדית אמיוטרופית הוא החומר הפעיל רילוזול. למרות שהוא אינו מאפשר ריפוי, הוא מסוגל להגן על תאי העצב מפני נזק נוסף. רילוזול מעכב את התקדמות ALS במספר חודשים. ככל שהטיפול מתחיל מוקדם יותר, כך הוא מפחית את התסמינים. תוחלת החיים ואיכות החיים עולים במידה ניכרת כתוצאה מהתרופה. חומרים פעילים אחרים נמצאים כעת בניסויים קליניים.
בעיות בבליעה גורמות לרוב להזנה מלאכותית להכרחי במהלך המחלה. זה נעשה או באמצעות עירוי (דרך הווריד) או באמצעות מה שנקרא צינור PEG, אשר מוביל דרך דופן הבטן ישירות לתוך הקיבה.
פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק משמשים גם לטרשת צידית אמיוטרופית. הם נועדו לקדם את היכולות שנותרו, להקל על תסמינים כמו עוויתות שרירים בלתי מבוקרות והתכווצויות, ולהפחית את הסיכון להיווצרות קריש בורידי הרגליים (פקקת). בדרך כלל ניתן לטפל בכאב היטב באמצעות משככי כאבים חזקים (לדוגמה, אופיואידים). עבור התכווצויות קשות וספסטיות, זמינות תרופות נוגדות פרכוסים והרפיית שרירים.
עזרים ל-ALS
בנוסף לאמצעים טיפוליים, ישנם עזרים שונים המציעים תמיכה לסובלים מ-ALS בתחומי חיים שונים. הם עוזרים להגביר את הניידות ולשמור על עצמאות לאורך זמן. עזרים חשובים הם למשל
- מקל הליכה, רולטור או - בשלבים המאוחרים של המחלה - כסא גלגלים חשמלי
- עזרי ישיבה ועמידה
- מערכות בקרה חשמליות לחלונות, דלתות, תאורה או חימום למשל
- מיטות סיעודיות
- כיסא אסלה או הגבהה למושב אסלה
- כיסא מקלחת או מעלית אמבטיה
- עזרי הלבשה והפשטה
- עזרי אכילה ושתייה
גורמים וגורמי סיכון
טרשת צדדית אמיוטרופית ידועה מזה זמן רב כמחלת עצבים, אך הסיבות למחלה עדיין אינן ידועות ברובן. למרות שיכול להיות הצטברות של מקרים של המחלה במשפחות עם היסטוריה של המחלה, רוב מקרי ה-ALS מתרחשים באופן ספונטני.
בחינות ואבחון
אבחון ALS מצריך בדיקות רפואיות שונות. חלקם נחוצים תמיד, בדיקות אחרות נחוצות רק במקרים מסוימים כדי לשלול מחלות עם תסמינים דומים (אבחנה מבדלת).
בדיקות אופייניות כאשר יש חשד לטרשת צדדית אמיוטרופית הן:
- בדיקות של תפקודי עצבים (רפלקסים, מתח שרירים, חוש מישוש, שליטה בשלפוחית השתן והמעיים)
- @ מבחנים של ביצועים מנטאליים ואינטלקטואלים
- בדיקות דם, במיוחד כדי לשלול מחלות אחרות
- בדיקת תפקודי ריאות, אולי גם ניתוח גזים בדם
- טומוגרפיה תהודה מגנטית (כדי להבדיל בין מחלת ALS למחלות עצבים אחרות)
- קביעת משקל הגוף ואינדקס מסת הגוף (BMI)
ניתן לאשר עוד יותר אבחנה של ALS באמצעות הבדיקות הבאות:
- ביופסיית שריר (מבנה של סיבי שריר)
- מבחן לדמנציה
- גירוי מגנטי של האזורים המוטוריים של המוח (גירוי מגנטי טרנסגולגולתי)
- בדיקת הגרון, האף והאוזניים (אבחנה מבדלת: הפרעות דיבור ובליעה).
- הליכי הדמיה אחרים (לדוגמה, הדמיית תהודה מגנטית של המוח וחוט השדרה)
- בדיקת הדם לאיתור הפרעות מטבוליות
- הסרת מח עצם (ביופסיה של מח עצם)
בדיקת DNA לגן SOD-1 שהשתנה שימושית במיוחד בחולים צעירים עם התקדמות מחלה מהירה, במיוחד כדי לשלול מחלות אחרות בוודאות.
מהלך המחלה ופרוגנוזה
תרופה עדיין לא אפשרית ל-ALS. בקושי ניתן לחזות את תוחלת החיים של אנשים עם טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS) בגלל מהלך המחלה המשתנה. רוב הנפגעים מתים תוך שנתיים עד חמש שנים לאחר האבחון, הסיבה לרוב היא חולשה של שרירי הנשימה (אי ספיקה נשימתית). עם זאת, כעשרה אחוזים מהנפגעים שורדים זמן רב יותר באופן משמעותי, בחלק מהמקרים יותר מעשר שנים.
אם טרשת צדדית אמיוטרופית מאובחנת בשלב מוקדם כך שהטיפול מתאפשר באופן מיידי, לחולים רבים יש איכות חיים גבוהה למדי. אם ניתן טיפול טוב בסביבה הביתית, הסובלים אינם זקוקים לטיפול אשפוז במרפאה עד לשלב המאוחר של טרשת צדדית אמיוטרופית.
מניעה
מאחר והגורם למחלה אינו ידוע, לא ניתן למנוע ספציפית ALS.
