הפרעות בחילוף חומרים אמינו

חומצות אמינו הם חומרים חיוניים שבלעדיהם חילוף החומרים שלנו לא יכול היה להרכיב חלבונים. בנוסף, יש להם משימות חיוניות אחרות, למשל ב מערכת העצביםב כבד מטבוליזם, בצמיחה או ביצירת עור, שער ו ציפורניים. כמה חומצות אמינו יכול להיות מיוצר על ידי האורגניזם האנושי עצמו, בעוד שאחרים חייבים לספק מזון.

אנזימופתיה

התהליכים הכרוכים בבנייה ושבירה חומצות אמינו ו חלבונים באורגניזם הם מורכבים מאוד; סדרה שלמה של אנזימים וקואנזימים מעורבים. אם בודדים לקויים או אם הם אינם מיוצרים על ידי הגוף כלל או רק בכמויות לא מספיקות - המכונה ביחד אנזימופתיה - התוצאה היא, למשל, הפרעה בחילוף החומרים של חומצות אמיניות או מחלות כגון פורפיריה או מחלת פאברי.

סקירה כללית של ההפרעות

ברוב המקרים, הפגמים בחילוף החומרים של חומצות אמיניות מתבטאים בעובדה שלא ניתן להמיר את המקדימים או הביניים לחומצת האמינו הסופית. התוצאה היא שאלו מצטברים בגוף, בעוד שחומצת האמינו חסרה או שכמותה אינה מספקת למילוי תפקידה. כתוצאה מכך נגרם נזק לרקמות ואיברים כתוצאה מתופעות הביניים ו / או מחסור עקב מחסור בחומצות האמיניות.

במקרים מסוימים, הובלת האמינו חומצות מופרע, כך שהם כבר לא יכולים להיספג מהשתן ולהעביר אותם חזרה לגוף, למשל.

למשותף להפרעות בחילוף החומרים בחומצות האמיניות, הן מבוססות על מום גנטי מולד, כלומר הן עוברות בתורשה. עם זאת, רובם נדירים מאוד. הביטוי יכול להשתנות - תלוי אם אנזים נעדר לחלוטין או רק מוגבל בתפקודו.

האבחנה קשה לעיתים קרובות

מכיוון שמסלול מטבולי כולל כמה תחנות הדורשות שונות אנזימים, מספר הפרעות יכולות להתרחש בכל מקרה. הדרך לאבחון היא אודיסיאה עבור רבים מההפרעות - מכיוון שרוב המחלות הללו נדירות מאוד והתסמינים נוטים להיות לא ספציפיים, רוב הרופאים לא יודעים עליהם יותר מדי, וקשה לזהות את המחלות.

יוצאים מן הכלל הם פנילקטונוריה ובבוואריה - אוריאה פגמים במחזור, מאחר שכבר מבוצעות בדיקות סקר לאלה אצל תינוקות שזה עתה נולדו. לעתים קרובות, הספקטרום הטיפולי מוגבל למדי - עבור תמונות קליניות נדירות, מחקר אינטנסיבי כמעט אינו משתלם עבור חברות תרופות.