תסמונת דנדי-ווקר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת דנדי-ווקר היא הפרעה התפתחותית מולדת עם קורסים שונים. במיוחד אם מאובחנים מוקדם, התסמונת כרגע חשוכת מרפא אך ניתנת לטיפול סימפטומטי.

מהי תסמונת הדנדי-ווקר?

תסמונת דנדי-ווקר היא התפתחותית מוֹחַ הפרעה שהיא מולדת. לעיתים, המונחים מורכבים דנדי-ווקר או ציסטה דנדי-ווקר נמצאים גם עבור תסמונת דנדי-ווקר. התסמונת נקראת על שם הנוירוכירורג דנדי והנוירולוג ווקר, שתיארו לראשונה והגדירו עוד יותר את מצב. תסמונת דנדי-ווקר מאופיינת בדרך כלל בנוכחות מום של המוח הקטן (חלק במוח האחראי, בין היתר, על בקרת תנועות או תיאום) אצל אנשים מושפעים:

הקשר בין שתי ההמיספרות המוחיות הקיימות אצל אנשים בריאים הוא לא מפותח או לא קיים. בנוסף, תסמונת דנדי-ווקר מראה בדרך כלל הגדלה של מה שנקרא תא נוזל מוחי רביעי מוֹחַ. כאן יש הצטברות אפשרית של נוזל מוחי, שעלול לגרום למה שנקרא הידרוצפלוס אצל תינוקות וילדים צעירים. הידרוצפלוס כזה מפותח על ידי חלק גדול מהילדים שנפגעו מתסמונת דנדי-ווקר.

סיבות

לעתים קרובות, הגורמים לכך עוֹפֶרֶת להפרעה התפתחותית לא ניתן להבין בבירור את תסמונת דנדי-ווקר במקרים בודדים. עם זאת, גורמים תורמים תורשתיים ולא תורשתיים אפשריים. סיבות תורשתיות (גנטיות) לתסמונת דנדי-ווקר עשויות להיות, למשל, מחלות תורשתיות אחרות המועברות ליילוד, הגורמות למומים שנצפו בתסמונת דנדי-ווקר. סיבות שאינן תורשתיות לנוכחות תסמונת דנדי-ווקר אצל יילוד עשויות לכלול גורמים כמו נוכחות של אדמת זיהום באם במהלך הֵרָיוֹן או הצריכה של כּוֹהֶל על ידי האם בתקופת ההריון.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת דנדי-ווקר קשורה למספר תלונות שונות שיכולות לסבך משמעותית את חייו ואת שגרת יומו של האדם המושפע. בראש ובראשונה, התסמונת גורמת להפרעות משמעותיות ב ילדות התפתחות, כך שרוב החולים ממשיכים לסבול מסימפטומים של התסמונת בבגרותם. ה ראש של האדם המושפע מורחבת משמעותית, כך שיכולות להיות מגבלות אסתטיות, המשפיעות מאוד על הערכתו העצמית של המטופל. במיוחד אצל ילדים זה מוביל לרוב לבריונות או להקניט. יתר על כן, חולים סובלים גם מבעיות חמורות כאבי ראש, בחילה ו הקאה עקב תסמונת הדנדי ווקר, לפיה תלונות אלו מתרחשות בדרך כלל ללא סיבה מוכרת. הפרעות בתודעה עלולות להתרחש גם, כאשר האדם המושפע מאבד לחלוטין את הכרתו ואולי נפצע בעצמו בנפילה. יתר על כן, התסמונת מלווה בהפרעות ראייה קשות, אשר, עם זאת, ניתן לפצות על ידי ראייה איידס. במקרים מסוימים, חולים סובלים מ התכווצויות שיכולים להתרחש בחלקים שונים של הגוף ובשרירים שונים. איכות החיים של האדם המושפע מוגבלת במידה ניכרת על ידי התסמונת. לעתים קרובות, קרובי המשפחה או ההורים סובלים גם מבעיות פסיכולוגיות קשות או דכאון.

אבחון ומהלך

ניתן לאבחן תסמונת דנדי-ווקר אצל ילודים זמן קצר לאחר הלידה. בדרך כלל, הדבר נעשה בעזרת אולטרסאונד בדיקה אם יש חשד כלשהו. ניתן לאשר את האבחנה של תסמונת דנדי-ווקר באמצעות שיטות כגון הדמיה בתהודה מגנטית (MRI) או טומוגרפיה ממוחשבת (CT). מהלך ההפרעה ההתפתחותית תסמונת דנדי-ווקר תלוי בין היתר בחומרת ההפרעה במקרה האישי. בעוד שתסמונת דנדי-ווקר יכולה לעבור מהלך חמור מאוד, היא לעיתים לא מזוהה לפרקי זמן ארוכים. הידרוצפלוס בהקשר של תסמונת דנדי-ווקר יכול עוֹפֶרֶת ללחץ תוך גולגולתי מוגבר בילדים בגיל מבוגר יותר; זה מתבטא, למשל, ב בחילה, כאבי ראש או הפרעות ראייה. לעתים קרובות, במהלך תסמונת דנדי-ווקר, יש גם ליקויים בהתפתחות הנפשית. ככלל, ככל שהמחלה מתגלה ומטופלת מוקדם יותר, כך התחזית לתסמונת דנדי-ווקר טובה יותר.

מתי עליך לפנות לרופא?

בדרך כלל, תסמונת דנדי-ווקר היא תלונה מולדת, כך שאבחון נוסף אינו צריך להתקיים ברוב המקרים. עם זאת, יש להתייעץ עם רופא בשלב מוקדם, מכיוון שטיפול מוקדם יכול להפחית משמעותית את מרבית הסיבוכים והתסמינים. הורים צריכים לראות רופא עם ילדם כאשר יש הפרעות התפתחותיות עקב תסמונת דנדי-ווקר. לחץ תוך גולגולתי גבוה או קבוע כאבי ראש עשוי גם להעיד על מצב וצריך לחקור. כמו כן, התסמונת עלולה לגרום להפרעות ראייה או בחילה ו הקאה, לכן יש צורך בבדיקה רפואית גם לתלונות אלה. גם רוב הילדים סובלים מ התכווצויות. האבחנה של תסמונת דנדי-ווקר נעשית בדרך כלל על ידי רופא כללי. טיפול נוסף מתבצע על ידי המומחים המתאימים, כך שכל התלונות מוגבלות. ככל שהמחלה מאובחנת מוקדם יותר, כך גדלים הסיכויים לריפוי מוחלט של תסמונת דנדי-ווקר.

טיפול וטיפול

על פי הידע הרפואי הנוכחי, לא ניתן לרפא את תסמונת דנדי-ווקר. עם זאת, קיימות מספר שיטות טיפוליות לטיפול בסימפטומים העשויים להיות קשורים לתסמונת דנדי-ווקר. ככלל, ילדים הסובלים מתסמונת דנדי-ווקר עוברים בדיקות רפואיות במרווחי זמן קבועים. לדוגמא, ניתן לגלות מוקדם לחץ תוך גולגולתי מוגבר, העלול להתפתח עקב הצטברות נוזל מוחין בעמוד השדרה הרביעי. אם מתגלה לחץ מוגבר גולגולתי כזה אצל ילד שנפגע מתסמונת דנדי-ווקר, ניתן לנקז את נוזל המוח בעזרת צינור בשלב טיפול אחד. התערבות כזו מבוצעת על ידי מומחה מיומן. אם אדם שנפגע מתסמונת דנדי-ווקר סובל מליקוי לאזן, זה יכול להיות מושפע באופן חיובי על ידי פיזיותרפיה ספציפית (פיסיותרפיה) אמצעים. התקפים, אשר בתסמונת דנדי-ווקר יכולים להיות תוצאה של לחץ תוך גולגולתי מוגבר, מטופלים לעיתים קרובות על ידי מנהל של מה שנקרא תרופות נגד אפילפסיה (תרופות שיכולות לפתור התקפים חריפים ולמנוע התקפים חדשים).

תחזית ופרוגנוזה

לא ניתן להשיג תרופה מלאה בתסמונת דנדי-ווקר. לכן, אנשים מושפעים חייבים להסתמך על טיפול סימפטומטי בלבד בכדי להקל על הסימפטומים. אם לא מטפלים בתסמונת, הילדים הנגועים סובלים מהפרעות התפתחותיות קשות וגם מלחץ תוך גולגולתי גבוה, וכתוצאה מכך כאבי ראש. ישנן בעיות ראייה והפרעות בתודעה, ועוויתות או אפילו התקפי אפילפסיה עלולים להופיע. איכות החיים של המטופל מופחתת משמעותית על ידי תסמונת זו אם אינה מטופלת. בשל הסימפטומים, חולים רבים וקרוביהם או הוריהם סובלים מהפרעות פסיכולוגיות קשות או דכאון. הטיפול תלוי תמיד בתסמינים המדויקים והוא מכוון בעיקר להפחתת הלחץ התוך גולגולתי. יש צורך בהתערבות כירורגית, אך הדבר אינו קשור לסיבוכים מסוימים. התלונות האחרות מוקלות בעזרת תרופות ו פיסיותרפיה אמצעים. למרות שזה לא מביא לריפוי מלא, איכות החיים של המטופל משתפרת משמעותית. ככלל, תוחלת החיים אינה מופחתת אם מטפלים בתסמונת. לטיפול מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה.

מניעה

קשה למנוע תסמונת דנדי-ווקר, בין היתר, מכיוון שהגורמים המדויקים להתפתחות ההפרעה ההתפתחותית בדרך כלל אינם ברורים. כללי אמצעים שנשים בגיל הפוריות יכולות לשקול למנוע תסמונת דנדי-ווקר אצל הילודים שלהן כוללות מוקדם אדמת חיסון והתנזרות כּוֹהֶל צריכה במהלך הֵרָיוֹן. אם ידוע כי הפרעות גנטיות פועלות במשפחה, ייתכן גם אבחון טרום לידתי.

מעקב

מכיוון שתסמונת דנדי-ווקר היא מחלה מולדת, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין, ולכן האפשרויות לטיפול מעקב מוגבלות מאוד. ראשית כל, גילוי וטיפול מוקדמים מאוד של המחלה חשובים גם על מנת למנוע סיבוכים נוספים . אם מטופל עם תסמונת דנדי-ווקר מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע גם בדיקות גנטיות וייעוץ בכדי למנוע את העברת התסמונת לילדים. בהקשר זה, הורים לילדים שנפגעו צריכים לפנות לרופא בסימנים או בתסמינים הראשונים. זה יכול למנוע נזק ל מוֹחַ. הטיפול בתסמונת דנדי-ווקר נעשה בדרך כלל על ידי ניתוח. לאחר ניתוח כזה, על החולה בכל מקרה לנוח וגם לדאוג לגופו. בכל מקרה, על המטופל להימנע ממאמץ או מפעילות מלחיצה ופיזית. במקרה של התכווצות, יש להזמין רופא חירום או שהחולה ילך לבית החולים. באופן כללי, עזרה ותמיכה של בני משפחתו וחבריו משפיעים לטובה גם על מהלך המחלה. תיתכן גם תוחלת חיים מופחתת של האדם המושפע עקב תסמונת ההליכון הדנדי.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת דנדי-ווקר דורשת תמיד אבחון וטיפול רפואי. בעיקר סימפטומטי תרפיה יכול להיות נתמך בכמה אמצעים. ראשית, עם זאת, חשוב שיהיה ילד חולה נבדק על ידי רופא באופן קבוע, כך שניתן יהיה לאתר לחץ מוגבר תוך גולגולתי מוקדם. באופן עצמאי, ניתן להשתמש בתרגילים ספורטיביים ופיזיותרפיים בכדי לנטרל התקפים אפשריים לאזן הפרעות. בריא ומאוזן דיאטה יכול להפחית את הסיכון לתסמינים המתאימים וגם לשפר את הרווחה הכללית של הסובל. מאוחר יותר בחיים, ניתן להוסיף תסמינים אחרים, מה שמוביל לעיתים קרובות להדרה של הנפגעים. הורים לילדים חולים יכולים לנטרל זאת על ידי קידום הביטחון העצמי של הילד בשלב מוקדם. צעדים טיפוליים הם השלמה הכרחית לכך, באמצעותם האדם המושפע יכול להבין ולקבל טוב יותר את המחלה. הורים מושפעים יכולים גם למצוא אנשי קשר מתאימים במסגרת תרפיה ויכול גם להחליף מידע עם אנשים מושפעים אחרים. כל אמצעים צריכים להתאמן יחד עם רופא הילדים האחראי. במקרה של התנהגות חריגה אצל הילד, בכל מקרה יש לפנות למרפאה מיוחדת להפרעות התפתחות מולדות.