תסמונת לב שמאל היפופלסטי

סקירה קצרה

• מהי תסמונת הלב השמאלי היפופלסטי (HLHS)? מום לב מולד חמור בו החדר השמאלי וחלק אבי העורקים המסתעף ממנו אינם מפותחים. בנוסף, מסתמי הלב של הצד השמאלי של הלב מצטמצמים או סגורים. לפעמים פגמים אחרים מלווים את תסמונת הלב השמאלי ההיפופלסטי.
• גורמים: מספר שינויים (מוטציות) בגנים שונים
• השפעות: אי ספיקת לב (אי ספיקה לבבית), כתוצאה ממנה מוזרם מעט מדי דם לגוף. אם אינו מטופל, HLHS הוא קטלני תוך זמן קצר לאחר הלידה.
• תסמינים: למשל נשימה מהירה, קוצר נשימה, עור קריר חיוור, דופק חלש, עור כחלחל וריריות
• אבחון: באמצעות אולטרסאונד לבבי; לעיתים רחוקות יש צורך גם בצנתור לב
• טיפול: טיפול תרופתי לגשר על הזמן עד לניתוח רב-שלבי או השתלת לב יכולים לאפשר הישרדות לטווח ארוך יותר.

מהי תסמונת הלב השמאלי היפופלסטי (HLHS)?

תסמונת לב שמאל היפופלסטית (HLHS) היא מום לב מולד חמור. זה משפיע בעיקר על הצד השמאלי של הלב ועל אבי העורקים המסתעף ממנו. HLHS גורם לאי ספיקת לב (אי ספיקה לבבית), שהשלכותיה עלולות להיות קטלניות אם לא מטופלים במהירות.

בפירוט, תסמונת לב שמאל היפופלסטית מאופיינת בשילוב של המומים הבאים:

תת-התפתחות של החדר השמאלי: החדר השמאלי אינו מפותח בצורה חמורה (היפופלסטי), כלומר קטן מאוד. כתוצאה מכך, הוא כמעט ולא מסוגל למלא את משימתו - כלומר להזרים דם לאבי העורקים היוצא ובכך הלאה לגוף (איברי בטן, ידיים, רגליים וכו').

תת התפתחות של אבי העורקים העולה: אבי העורקים העולה הוא החלק הראשון של אבי העורקים המסתעף מהחדר השמאלי. זה גם לא מפותח כראוי ב-HLHS.

תת-פיתוח של אבי העורקים: האיסטמוס של אבי העורקים הוא היצרות טבעית באבי העורקים במעבר בין קשת אבי העורקים (חלק שני של אבי העורקים) לאבי העורקים היורד ("יורד" אבי העורקים; החלק השלישי של אבי העורקים).

היצרות חמורה (היצרות) או סגירה (אטרציה) של מסתמי הלב: המסתם המיטרלי (בין הפרוזדור השמאלי לחדר השמאלי) ושסתום אבי העורקים (בין החדר השמאלי לאבי העורקים) נפגעים. בהתאם לסוג המום במסתמי הלב, קיימות ארבע תת-קבוצות של תסמונת לב שמאל היפופלסטי, כגון MA/AoA (אטרזיה של המסתם המיטרלי ואבי העורקים) או MS/AoA (היצרות המסתם המיטרלי ואטרזיה של מסתם אבי העורקים)

תסמונת לב שמאל היפופלסטית מופיעה בעד עשרה אחוז מהמקרים בהקשר של תסמונות גנטיות כגון טריזומיה 21 (תסמונת דאון) או תסמונת טרנר.

תסמונת לב שמאל היפופלסטי: תדירות

תסמונת לב שמאל היפופלסטית היא נדירה: היא נמצאת בסביבות אחד עד שלושה מתוך כל 10,000 ילדים שנולדו בחיים. בנים מושפעים יותר מבנות.

מכל מומי הלב המולדים, תסמונת הלב השמאלי ההיפופלסטית מהווה בערך אחוז עד שניים. עם זאת, זהו אחד הגורמים השכיחים ביותר לאי ספיקת לב ביילודים. HLHS היא גם הסיבה השכיחה ביותר למוות הקשור ללב בתינוקות בשבוע הראשון לחייהם.

מה קורה ב-HLHS?

לתסמונת הלב השמאלי ההיפופלסטי יש השלכות חמורות: תת ההתפתחות והמומים של הצד השמאלי של הלב הופכים אותו פחות או יותר לא תפקודי. הצד הימני של הלב חייב אפוא להשתלט על משימתו: הזרמת דם למחזור הדם. זה אפשרי רק ללא בעיות בילדים עד זמן קצר לאחר הלידה כי יש להם "קצר חשמלי" במחזור הדם שלהם:

Ductus arteriosus ו-foramen ovale

הריאות של התינוק אינן חייבות ועדיין אינן יכולות למלא את תפקידן ברחם (כלומר להעמיס את הדם בחמצן). במקום זאת, האם מספקת לעובר דם מועשר בחמצן. הוא נכנס לווריד הנבוב התחתון של הילד דרך חבל הטבור וממשיך לאטריום הימני. משם הוא זורם דרך החדר הימני לתוך עורק הריאה. כאן, רק חלק קטן מהדם מופנה אל הריאות שעדיין "משתקעות". במקום זאת, הרוב מועבר דרך ductus arteriosus ישירות לתוך העורק הראשי (אבי העורקים) ובכך הלאה לתוך מחזור הדם המערכתי.

אפשר גם לעקוף את הריאות דרך הפורמן ovale, שמתחיל לעבוד רק לאחר הלידה: מדובר בפתח טבעי קטן במחיצה הפרוזדורית של העובר (ילד שטרם נולד מהשבוע ה-9 להריון ועד הלידה). דרך פתח זה, חלק מהדם הטבורי העשיר בחמצן יכול לזרום ישירות מהאטריום הימני אל הפרוזדור השמאלי וכך להיות מסופק למחזור הדם של הגוף.

לאחר הלידה נעלמים ה"קצרים".

הפורמן ovale גם בדרך כלל נסגר מעצמו זמן קצר לאחר הלידה. עם זאת, לפעמים הוא נשאר פתוח חלקית או לגמרי (פתוח פורמן סגלגל).

HLHS: "קצר חשמלי" חיוני להישרדות לאחר הלידה

ductus arteriosus פתוח ו-foramen ovale פתוח מבטיחים את הישרדותם של יילודים עם HLHS: דם מועשר בחמצן, המגיע מהריאות שנפרשו כעת וזרם לאטריום השמאלי, יכול להגיע לאטריום הימני דרך ה-foramen ovale הפתוח. שם הוא מתערבב עם הדם חסר החמצן מהגוף.

הלב שואב את "הדם המעורב" הזה דרך החדר הימני לתוך העורק הריאתי. משם, חלק מהדם זורם דרך ductus arteriosus עדיין פתוח למחזור הדם המערכתי ובכך שומר על האספקה ​​לאיברים ולרקמות אחרות.

לסגירה של ductus arteriosus זמן קצר לאחר הלידה יש ​​השלכות דרמטיות אם קיימת תסמונת לב שמאל היפופלסטי. החדר השמאלי הלא מפותח בקושי או בכלל לא יכול לשמור על מחזור הדם בגוף.

הסגירה של הסגלגל הפורמן גורמת גם לדם באטריום השמאלי לגבות אל הריאות מכיוון שהוא אינו יכול עוד להתנקז לאטריום הימני. עם זאת, החדר הימני ממשיך להזרים דם לריאות. נפח הדם בריאות גדל במהירות והנשימה מתדרדרת בצורה ניכרת.

תסמונת הלב השמאלי ההיפופלסטית מתבטאת בסימפטומים ברגע שהדוקטוס ארטריוסוס מתחיל להיסגר לאחר הלידה (תינוקות HLHS בדרך כלל עדיין נראים בריאים מיד לאחר הלידה). תינוקות שנפגעו מפתחים במהירות סימנים של הלם קרדיוגני (= הלם שמקורו בלב):

• נשימה מהירה
• קוצר נשימה
• דופק חלש
• חיוורון
• שינוי צבע כחלחל של העור והריריות (ציאנוזה)
• טמפרטורת גוף נמוכה (היפותרמיה)
• חמצת מטבולית (חמצת מטבולית)
• חוסר רגישות (עייפות)
• מתן שתן מופחת או חסר (אוליגוריה או אנוריה) - כלומר כמעט אין חיתולים רטובים

עקב חוסר ההתפתחות והמומים של הצד השמאלי של הלב ואבי העורקים, מגיע בסופו של דבר מעט מדי דם עשיר בחמצן למחזור הדם. בנוסף, זרימת הדם הריאתית ממשיכה לעלות עקב מנגנונים שונים. זה גורם לעומס עצום על הנשימה.

במידה ומצב הדם ממשיך להידרדר, קיים סיכון להתקף לב ואוטם מוחי (שבץ מוחי כתוצאה מירידה בזרימת הדם). נזק לאיברים אחרים (כגון הכבד והמעיים) יכול להתרחש גם בגלל תת אספקה ​​של דם.

אם הדוקטוס ארטריוסוס לא ייפתח מחדש מיד כך שצד ימין של הלב יוכל להמשיך להזרים דם למחזור הדם באמצעות ה"קצר חשמלי" הזה, לפחות בינתיים, התינוק ימות מאי ספיקת לב וכלי דם!

תסמונת לב שמאל היפופלסטי: אבחנה

לאחר כל לידה, רופאי ילדים מקשיבים ללב ומודדים את ריווי החמצן בדם (פולס אוקסימטריה). עם זאת, בדיקות אלו אינן בולטות בתחילה ב-HLHS.

ניתן לאבחן בצורה מהימנה את תסמונת הלב השמאלי ההיפופלסטי באמצעות בדיקת אולטרסאונד לב (אקו-לב). זה מאפשר לרופא להעריך עד כמה בולטים תת ההתפתחות והמומים של הצד השמאלי של הלב ואבי העורקים ואיזה תת-סוג של HLHS קיים. רק לעיתים רחוקות יש צורך בבדיקה באמצעות צנתור לב לצורך האבחנה (קרא עוד על הליך זה כאן).

בדיקות נוספות מספקות מידע על ההשפעות והנזק האפשרי של תסמונת הלב השמאלי ההיפופלסטי. לדוגמה, ערכי דם שונים מצביעים על מידת בולטת ההתדרדרות המטבולית (חומציות יתר). ניתן לראות את ההגדלה של שריר הלב (קרדיומגליה) המופיעה בדרך כלל בתסמונת לב שמאל היפופלסטית בצילומי חזה (צילום חזה) - כמו גם דפוס כלי דם ריאתי מוגבר. צילומי רנטגן עשויים להראות גם הצטברות נוזלים בריאות (בצקת ריאות).

כיצד מטפלים בתסמונת הלב השמאלי ההיפופלסטי?

הרופאים מעבירים מיד תינוקות עם תסמונת לב שמאל היפופלסטי ליחידה לטיפול נמרץ יילודים או ליחידה לטיפול נמרץ לילדים עם מחלת לב. שם ניתן לא רק לעקוב אחריהם באופן רציף, אלא גם לייצב אותם עד שיתאפשר ניתוח.

עד אז, המשימה העיקרית היא לשמור על ductus arteriosus פתוח: לשם כך נותנים לתינוק עירוי של פרוסטגלנדין E1 ​​(PEG1). חומר זה יכול למנוע את סגירת הקצר בין העורק הריאתי לאבי העורקים או יכול לפתוח מחדש לחלוטין את הקצר.

אם הרופאים כבר אבחנו את מום הלב ברחם, נותנים ליילוד את עירוי הפרוסטגלנדין מיד לאחר הלידה.

בנוסף, תינוקות עם HLHS מיוצבים ומטופלים לפי הצורך. תינוקות חולים קשים עשויים להזדקק לאוורור במכונה כדי להבטיח אספקת חמצן לגופם הזעיר. לפעמים תינוק HLHS זקוק גם לתרופות לשיפור תפקוד הלב וכלי הדם.

הליך כירורגי תלת שלבי

הדם "המשומש", חסר החמצן הזורם בחזרה מהאיברים זורם ישירות לריאות דרך מעקף ללא כל תמיכה בשאיבה מהלב. לאחר שלוש ההתערבויות, מחזור הדם הריאתי והמערכתי מתפקדים באופן מעשי בנפרד זה מזה עם חדר אחד בלבד כ"מנוע" (זרימת פונטן).

לוח הזמנים של ההליך הכירורגי בן שלושת השלבים:

• שלב 1 (הליך נורווד/ניתוח נורווד I, לחילופין: טיפול היברידי): בשבוע הראשון לחיים
• שלב שני (הליך דו-כיווני של גלן או Hemi-Fontan, הידוע גם בשם Norwood operation II): בגיל שלושה עד שישה חודשים
• שלב שלישי (הליך פונטן, המכונה גם ניתוח נורווד III): בגיל 3 עד 24 חודשים

השתלת לב

במקרים חמורים במיוחד, השתלת לב היא לעתים הבחירה הטובה ביותר לטיפול בתסמונת לב שמאל היפופלסטי מאשר שיפוץ לב וכלי דם תלת שלבי. עד שיהיה לב תורם מתאים, הרופאים ממשיכים לשמור על התינוק בחיים באמצעות עירוי פרוסטגלנדין (ואמצעים נחוצים אחרים). למרבה הצער, זה לא תמיד מצליח כי היצע הלבבות התורמים מוגבל. כתוצאה מכך, כ-20 אחוז מהתינוקות עם HLHS מתים בזמן ההמתנה להשתלה.

חיים עם HLHS

לב שמאלי היפופלסטי מחייב חלק מהמטופלים ליטול תרופות נוגדות קרישה ארוכות טווח כדי למנוע היווצרות קרישי דם. ילדים רבים זקוקים גם לתרופה אחת או יותר כדי לתמוך בתפקוד הלב.

חלק מהילדים עם HLHS צריכים לקחת אנטיביוטיקה לפני שהם הולכים לרופא השיניים או עוברים ניתוחים מסוימים (למשל בדרכי הנשימה). זאת על מנת למנוע דלקת חיידקית בדופן הפנימית של הלב (אנדוקרדיטיס), שעלולה להתרחש כתוצאה מפעולות כאלה.

ילדים שעברו השתלת לב תורם צריכים ליטול תרופות מדכאות חיסוניות למשך שארית חייהם – כלומר תרופות שמדכאות את מערכת החיסון כדי שלא תדחה את האיבר הזר. כתופעת לוואי, לעומת זאת, אלה שנפגעו רגישים יותר לזיהומים. בנוסף, המדכאים החיסוניים גורמים לשינויים פתולוגיים בכלי המספקים ללב (העורקים הכליליים) בילדים רבים בחמש השנים הראשונות. לאחר מכן יש צורך בהשתלת לב חדשה.

HLHS: סיבוכים

תוצאה אפשרית אחת של HLHS - גם לאחר ניתוח מוצלח - היא היחלשות של לב חד-חדרי. טיפול תרופתי יכול לנטרל זאת בצורות קלות. עם זאת, לפעמים יש צורך בהשתלת לב.

לאחר ניתוח HLHS, תנאי הלחץ במחזור הדם משתנים. לדוגמה, הלחץ בוריד הנבוב מוגבר. כתוצאה מכך חלבונים דולפים מהדם למעיים, למשל, שם הם גורמים לשלשול (תסמונת אובדן חלבון/אנטרופתיה). ילדים עם תסמונת לב שמאל היפופלסטי יכולים לפתח סיבוך זה עם העלייה בגיל. כתוצאה מכך, חלק מהילדים מפתחים איבוד חלבון רק בגיל ההתבגרות.

גם הריאות, או ליתר דיוק הסימפונות, עלולות להיות מושפעות ממצב מסוג זה (ברונכיטיס פיברופלסטיה). ילדים שנפגעו סובלים מהתקפי שיעול קשים עקב דליפות החלבון והנוזל המכיל פיברין ולעיתים מפתחים בעיות נשימה קשות. לאחר מכן מנסים הרופאים להקל על התסמינים באמצעות בדיקות ואמצעים שונים. דיאטה עתירת חלבון יכולה להיות מועילה או הכרחית אם יותר מדי חלבון אובד.

תסמונת הלב השמאלי ההיפופלסטי קשורה לעיתים קרובות להפרעות התפתחותיות. לכן חשוב שהילדים יקבלו טיפול ממושך מרופאי ילדים מומחים ותמיכה מוקדמת ממוקדת.

איכות החיים הכללית שונה ממקרה למקרה. חלק מילדי HLHS יכולים לחיות חיים כמעט רגילים (משחק, גן, בית ספר, פעילויות ספורט קלות). לאחרים יש ליקויים חוזרים, לפעמים חמורים, בביצועים. עם זאת, הביצועים הפיזיים של אנשים עם תסמונת לב שמאל היפופלסטי מוגבל בדרך כלל בהשוואה לאנשים בריאים.

HLHS: תוחלת חיים

המהלך והפרוגנוזה של תסמונת הלב השמאלי ההיפופלסטי תלויים במידה רבה בסוג וחומרת מומי הלב ובעיתוי הטיפול. עם זאת, HLHS מסכנת חיים בכל מקרה: אם תינוק נולד עם HLHS, ההישרדות המיידית שלו תלויה בשמירה על הדוקטוס arteriosus פתוח או בפתיחה מחדש עם תרופות עד שהילד מנותח (או מקבל לב חדש). אם לא יטופל, הוא ימות תוך מספר ימים עד שבועות.

לא ניתן לחזות במדויק את תוחלת החיים והפרוגנוזה ארוכת הטווח של תסמונת לב שמאל היפופלסטית מנותחת. על פי מחקרים שונים, 50 עד 80 אחוז מהילדים שנפגעו עדיין בחיים לאחר חמש שנים. שיעור ההישרדות של 10 שנים מוערך בסביבות 50 עד 70 אחוז.

שיעור ההישרדות של 5 שנים לאחר השתלת לב דומה לזה שלאחר ההליך הכירורגי הרב-שלבי.