תלם: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות

תליית הזיגוטה היא חלוקת תאים בתחילת העובר. הוא עוקב אחר ההפריה ומהווה חלק מהתפתחות פרהמביונית. טעויות בחלוקת התלמים קשורות למוטציות גנטיות כגון טריזומיות או דיסומיות של הורים. מהו תלם? Furchung של הזיגוטה היא חלוקת תאים בתחילת האמבריוגנזה. זה עובר בעקבות הפריה והוא חלק… תלם: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות

מחסור בביוטינידאז: גורם, תסמינים וטיפול

מחסור בביוטינידאז הוא הפרעה מטבולית תורשתית נדירה ביותר. הוא מתרחש עקב פגם גנטי באנזים ביוטינידאז. בערך אחד מכל 80,000 ילדים נולד עם הפרעת אנזים כזו. בדיקת יילודים עוזרת לבצע את האבחנה. מהו חוסר ביוטינידאז? מחסור ביוטינידאז, או בקיצור BTD, שייך לקבוצת הנדירים ... מחסור בביוטינידאז: גורם, תסמינים וטיפול