סקירה קצרה
- מהלך המחלה והפרוגנוזה: תלוי בגורם לקומה נמוכה, במקרים רבים תוחלת חיים תקינה
- תסמינים: תלוי בגורם, בדרך כלל אף אחד מלבד הגובה הקצר יותר, כאבי מפרקים וגב באכונדרופלזיה
- גורמים וגורמי סיכון: גורמים שונים, תת-תזונה או תת-תזונה משפיעים על הגדילה
- אבחון: מבוסס על דיונים מפורטים, מדידת גובה, בדיקת רנטגן, בדיקה גופנית, בדיקות מעבדה, בדיקות גנטיות מולקולריות
- טיפול: לרוב לא אפשרי, טיפול במחלה הבסיסית, לעיתים בהורמוני גדילה מלאכותיים
- מניעה: תלוי בגורם, לא ניתן למניעה, אחרת תזונה מספקת ומאוזנת, סביבה חברתית בריאה
מה זה קומה נמוכה?
קומה נמוכה קיימת בלידה או מתפתחת מאוחר יותר כתוצאה מצמיחה איטית מדי או מסתיימת מוקדם מדי. הנפגעים נוטים לדחות את המונח "קומה נמוכה" מכיוון שיש לו נימה מפלה. זו הסיבה שהוא הולך ונעלם מהשפה.
באיזה גובה אתה נמוך?
קומה נמוכה היא לרוב תופעה זמנית. חלק מהתינוקות והפעוטות נחשבים זמנית לנמוכים; חלקם מתעדכנים שוב והם בגובה נורמלי בבגרות.
איך עובדת גדילה נורמלית?
אדם גדל מרגע ההתעברות – תחילה ברחם האם ולאחר הלידה ועד לסיום שלב הגדילה. אצל בנות זה מסתיים בדרך כלל בסביבות גיל 16, אצל בנים כשנתיים לאחר מכן. אפשר לגדול עוד כמה שנים אחרי זה, אבל אז בדרך כלל רק במעט.
אדם גדל הכי הרבה בשנים הראשונות לחייו:
- כ-25 סנטימטר בשנה הראשונה
- כאחד עשר סנטימטרים בשנה השנייה לחיים
- כשמונה סנטימטרים בשנה השלישית
- בין גיל שלוש להתבגרות, כחמישה עד שמונה סנטימטרים בשנה
- במהלך ההתבגרות כשבעה עד עשרה סנטימטרים בשנה
אורך הרגליים הוא הגורם החשוב ביותר לגובה של אדם. בצלחת הגדילה (אפיפיזה) של העצמות הארוכות, הגוף בונה ללא הרף חומר עצם חדש בשלב הגדילה - העצם מתארכת.
באמצעות קולטנים מסוימים בכבד, סומטוטרופין מוביל לשחרור IGF (גורמי גדילה דמויי אינסולין) - הורמון הגורם לצמיחה בפועל של רקמות גוף שונות כמו שרירים או עצמות.
גודל סופי צפוי
גובהו של אדם נקבע במידה רבה מבחינה גנטית. עם זאת, זה תלוי גם בגורמים חיצוניים כמו תזונה, מחלות אפשריות וטיפול הורים. ניתן לחשב באופן גס את הגובה הסופי הצפוי של אדם באמצעות כלל אצבע. השלב הראשון הוא קביעת ממוצע הגבהים של ההורים. עבור בנות, 6.5 ס"מ מופחתים מערך זה, ואילו עבור בנים מוסיפים 6.5 ס"מ.
אמינה עוד יותר היא מדידת בשלות העצם באמצעות צילום רנטגן של יד שמאל. זה מאפשר להסיק מסקנות מדויקות יחסית לגבי הגובה הסופי או הבוגר.
אילו צורות של קומה נמוכה קיימות?
ישנן צורות רבות של קומה נמוכה. בהתאם לנקודת המבט, ניתן לסווג אותם לקטגוריות שונות. לדוגמה, רופאים מבדילים בין צורה ראשונית למשנית של קומה נמוכה. קומה נמוכה ראשונית היא כאשר היא מתרחשת מעצמה. עם זאת, אם זו רק תוצאה ישירה או עקיפה של מחלה בסיסית אחרת, אז זו צורה משנית.
אפשר לעשות הבחנה נוספת, כלומר בין קומה קצרה פרופורציונלית לא פרופורציונלית: בקומה נמוכה פרופורציונלית, כל חלקי הגוף מושפעים באותה מידה מהצמיחה המופחתת, בעוד שבקומה נמוכה לא פרופורציונלית, רק חלקים בודדים מושפעים. במקרה זה, למשל, רק הידיים והרגליים מתקצרות, אבל פלג הגוף העליון הוא בגודל נורמלי, כמו במקרה של אכונדרופלזיה.
כיצד מתקדם קומה נמוכה?
קומה נמוכה כשלעצמה אינה קשורה בהכרח לסיכונים בריאותיים. לדוגמה, אם קומה נמוכה מתרחשת מעצמה ואינה נגרמת ממחלה, אין פגיעה בריאותית. תוחלת החיים זהה לאדם עם גובה רגיל.
בצורות מסוימות של קומה נמוכה, כמו אכונדרופלזיה, יש עומס מוגבר על המפרקים. למרות שזה מוביל לעתים קרובות לסימנים מוקדמים של בלאי, תוחלת החיים אינה מופחתת כתוצאה מכך.
עם זאת, אם הסיבה לקומה נמוכה היא המחלה התורשתית הנדירה osteogenesis imperfecta (מחלת עצם שבירה), הדבר עלול להוביל להפחתת תוחלת החיים. זה תלוי בסוג של osteogenesis imperfecta. הסוג הנפוץ ביותר של המחלה אינו קשור לקיצור תוחלת חיים.
מהם התסמינים של קומה נמוכה?
לא ניתן לומר הצהרות כלליות לגבי התסמינים של קומה נמוכה, מלבד כמובן שלאנשים עם קומה נמוכה יש אורך גוף מופחת. כל השאר תלוי בסוג הקומה הנמוכה. עם זאת, הרופאים מבדילים אם התסמינים המתרחשים הם למעשה תוצאה של קומה נמוכה או סימנים אחרים של סיבה שכיחה.
במחלות תסמונתיות מסוימות, למשל, קומה נמוכה היא רק אחד מני תסמינים אפשריים רבים. מחלות אלו הן כולן תוצאה של פגם גנטי. באכונדרופלזיה, צורה גנטית נוספת של קומה נמוכה, הקומה הנמוכה עצמה מובילה לתסמינים נוספים כמו שחיקה מוקדמת של מפרקים וכאבי גב.
מה גורם לקומה נמוכה?
ישנן אינספור סיבות שיכולות להוביל לקומה נמוכה. ניתן לחלק אותם לקבוצות גדולות יותר. החשובים ביותר מוצגים בקצרה להלן:
קומה אידיופטית קצרה
גמדות תוך רחמית
אם נולד ילד עם קומה נמוכה, צמיחת העובר כבר התעכבה ברחם. זה מכונה גמדות תוך רחמית (רחם = רחם). ישנן סיבות שונות לכך, כמו האם חולה כרונית במהלך ההריון, נטילת תרופות מסוימות, עישון או שתיית אלכוהול. תפקוד לקוי של השליה יכול להוביל גם לגמדות תוך רחמית.
ברוב המקרים, הילדים שנפגעו משלימים על הגירעון בגדילה בשנתיים הראשונות לחייהם.
הפרעות כרומוזומליות ומחלות תסמונות
בהפרעות כרומוזומליות ומחלות תסמונות, קומה נמוכה נגרמת על ידי הפרעות כרומוזומליות. ה-DNA, הגנום האנושי, מאורגן בסך הכל ל-46 כרומוזומים. הפרעות מסוימות, שבהן יש שינוי במספר כרומוזומים או טעות בחומר הגנטי, מובילות בחלק מהמקרים לקומה נמוכה, בין היתר.
דיספלזיה שלד
דיספלזיה שלד מתאפיינת בפגיעה בצמיחת העצם. דיספלסיות השלד השכיחות ביותר הן אכונדרופלזיה וצורתה המתונה במקצת, היפוכונדרופלזיה. שניהם הם בין הגורמים הנפוצים ביותר לקומה נמוכה. אצל אנשים מושפעים, הצמיחה האורכית של העצמות הארוכות נפגעת. כתוצאה מכך, הגפיים מתקצרות.
עם זאת, העצמות בעובי תקין ותא המטען כמעט נורמלי באורך. בנוסף לקומה נמוכה, גב חלול בולט עם חוליות פחוסות וראש מוגדל בצורה לא פרופורציונלית עם מצח בולט אופייניים לאכונדרופלזיה.
דיספלזיה שלד נוספת הקשורה לקומה נמוכה היא osteogenesis imperfecta, הידועה יותר בשם "מחלת עצם שבירה". עקב סינתזת קולגן לקויה, העצמות של הנפגעים אינן יציבות ולעיתים קרובות נשברות. מבחינים בין סוגים שונים של osteogenesis imperfecta בהתאם לחומרה. בעוד שלחולים עם הווריאציה הקלה ביותר יש עדיין מבנה גוף תקין כלפי חוץ במקרים מסוימים, הצורות החמורות מובילות לעיוותים וקצר קומה עקב השברים הרבים.
מחלות אנדוקריניות
הורמוני בלוטת התריס triiodothyronine (T3) ו-thyroxine (T4) חשובים גם הם לצמיחה בריאה. מסיבה זו, תת פעילות של בלוטת התריס, שבה בלוטת התריס מייצרת מעט מדי מההורמונים הללו, היא לעיתים גורם לקצר קומה.
תת תזונה (תת תזונה)
צמיחה תקינה אינה אפשרית ללא תזונה מספקת ומאוזנת. במדינות שבהן אנשים רבים סובלים ממחסור במזון, תת תזונה היא אפוא סיבה שכיחה לנמוך קומה.
אם אספקת המזון מספקת, עדיין קיימות מחלות שעלולות לשבש או למנוע ספיגת חומרי הזנה מהמעי לגוף. גורמים אופייניים לחוסר ספיגה כזו הם מחלות מעי דלקתיות כרוניות (כגון מחלת קרוהן) ובעיקר מחלת צליאק, המבוססת על אי סבילות לגלוטן (חלבון גלוטן בדגנים). חוסר ספיגה קבוע בשלב הגדילה מוביל לקומה נמוכה, וכך גם תת תזונה.
סיבות אורגניות ומטבוליות
במקרים מסוימים, הפרעות שונות במערכות האיברים השונות ובתהליכים המטבוליים בגוף מובילות לקומה נמוכה. אלה כוללים, במיוחד, מחלות של הלב, הריאות, הכבד, המעיים והכליות וכן הפרעות בחילוף החומרים של פחמימות, שומן, חלבון ועצם.
עיכוב חוקתי בצמיחה ובבגרות
סיבות פסיכו-סוציאליות
אין לזלזל בהשפעות של נסיבות פסיכו-סוציאליות על גדילת הילד. יתכן שהזנחה פסיכולוגית עלולה להוביל לקצר קומה אצל ילד, אם כי לרוב ניתן להשלים את הליקוי בגדילה אם הסביבה משתנה בזמן טוב. המונח הטכני לסוג זה של הזנחה הוא "חסך פסיכולוגי". סיבות פסיכולוגיות נוספות לקומה נמוכה הן הפרעות אכילה והפרעות דיכאון.
כיצד מאבחנים קומה נמוכה?
מכיוון שיש כל כך הרבה סיבות אפשריות לקומה נמוכה, גם הגישות לאבחון הן רבות ומגוונות. ראשית, הרופא מודד את גובהו של המטופל כדי לקבוע האם קיימת בכלל קומה נמוכה. לשם כך הוא משווה את הערך הנמדד עם נתונים של ילדים באותו גיל.
אם לילד אכן יש קומה נמוכה, ניתן להשתמש בצילום רנטגן של יד שמאל כדי לקבוע את הגובה הסופי הצפוי. זה עשוי לחשוף אם הקומה הנמוכה כבר מולדת או שמא יש לצפות לגובה סופי נורמלי, אך הצמיחה מעוכבת על ידי מחלות או ליקויים אחרים.
כדי להגיע לתחתית הגורם, מבוצעות אבחון נוסף בהתאם לחשד. זה כולל, למשל
- תשאול את ההורים האם הם חוו איחור בהתפתחות ההתבגרות
- חפש תסמינים אחרים האופייניים להפרעות כרומוזומליות או למחלות תסמונות. אם יש חשד קונקרטי, מתבצעת בדיקה גנטית מולקולרית ממוקדת של החומר הגנטי
- בדיקה ומדידה של השלד לכל חוסר פרופורציות
- בדיקה גופנית של תפקוד הגוף והאיברים, לרבות בדיקת דם לקביעת מחסור או עודף של הורמונים רלוונטיים, למשל.
- אבחון מטבולי
- לילדים: ניתוח מדויק של תזונה וקביעת משקל גוף ומסת גוף (BMI), למשל לאיתור תת תזונה
- לילדים: הערכת האינטראקציה בין הורים לילד, הערכת מצבו הפסיכו-סוציאלי של הילד
בדיקות אלו מבוצעות בעיקר על ידי רופא הילדים או רופא המתבגר ברגע שיש חשד לקומה נמוכה. במקרים מסוימים, בירור נוסף מתבצע על ידי אנדוקרינולוג ילדים, מומחה להפרעות הורמונליות בילדים.
כיצד מטפלים בקומה נמוכה?
הטיפול בקומה נמוכה תלוי בגורם לה. אם זה תוצאה של מצב בסיסי אחר, הרופאים ינסו לטפל בזה. עם זאת, צורות רבות של קומה נמוכה אינן ניתנות לטיפול כלל או רק בצורה לא מספקת.
הורמוני גדילה
בצורות מסוימות של קומה נמוכה, רצוי לתת הורמוני גדילה מלאכותיים ("רקומביננטיים"), כלומר סומטוטרופין או IGF, לפי הצורך. זה המקרה, למשל, אם מחסור בהורמוני גדילה אלו הוא הגורם לקומה נמוכה.
מתן הורמוני גדילה מומלץ במקרים רבים גם מסיבות אחרות כגון תסמונת אולריך-טרנר, אי ספיקת כליות או גמדות תוך רחמית. לגישה טיפולית זו עשויה להיות השפעה חיובית גם בגמדות אידיופטית, אם כי אין מחקרים ברורים עד כה.
תמיכה פסיכולוגית
תמיכה פסיכולוגית לאנשים עם גמדות וסביבתם המשפחתית עשויה לסייע להם להתמודד טוב יותר עם המצב והאתגרים שלו.
הנפגעים יכולים למצוא עזרה מ"Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.”, או בקיצור BKMF, בכתובת: https://www.bkmf.de
