מחלת הנטינגטון: בדיקה ואבחון

פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.

  • בדיקה גנטית מולקולרית - ניתוח תדירות חזרת שלישיית הבסיס (שלושה גרעינים בסיסיים של חומצת גרעין) ציטוזין, אדנין וגואנין ב גֵן HTT על ידי PCR (תגובת שרשרת פולימראז).
  • אבחון CSF (בדיקת העצב מַיִם).
  • ספירת דם קטנה
  • ספירת דם דיפרנציאלית
  • פרמטרים דלקתיים - CRP (חלבון תגובתי C) או BKS (דם קצב שקיעת תאים).

פרמטרים מעבדה מסדר שני - תלוי בתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופניתוכו '- לבירור אבחוני דיפרנציאלי.

  • אם יש חשד לגרורות בעצמות (עקב אבחנה נבדלת: ניאופלזיה ממאירה / ניאופלזמות ממאירות):
    • איזואנזימים של פוספטאז אלקליין (AP).
    • אוסטאזה
    • סִידָן בשתן (גידול היפרקלצמיה (שם נרדף: היפרקלצמיה נגרמת על ידי גידול, TIH) הוא אחד התופעות השכיחות ביותר בתסמונות פרנו-פלסטיות).
    • PTHrP (חלבון הקשור להורמון הפרתירואיד; קבוצת הכוכבים עם הורמון הורמון הפרתירואיד (PTH) והגברת PTHrP אופיינית להיפרקלצמיה בגידול)
  • אם יש חשד לאוטם שריר הלב (התקף לב):
    • לב בעל רגישות גבוהה טרופונין ט (hs-cTnT) טרופונין I (hs-cTnI).
    • קריאטין קינאז (CK, CK-MB)
    • לקטט דהידרוגנאז (LDH)