סקירה קצרה
- תסמינים: הפרעות תנועה, כגון תנועות לא רצוניות, קופצניות, נפילות, הפרעות בליעה ודיבור, שינויים באישיות ובהתנהגות, דיכאון, אשליות, ירידה ביכולות השכליות
- מהלך המחלה ופרוגנוזה: המחלה מתקדמת לאורך תקופה של שנים. הנפגעים בדרך כלל מתים מסיבוכים כתוצאה מהמחלה.
- גורמים וגורמי סיכון: פגם גנטי מביא ליצירת חלבון פגום המצטבר בתאי העצב ופוגע בהם. התפתחות המחלה עדיין אינה מובנת במלואה.
- אבחון: היסטוריה משפחתית, בדיקה נוירולוגית, גילוי המוטציה הגנטית
- מניעה: אין אפשרות למניעה. אם ברצונך להביא ילדים לעולם, בדיקות גנטיות של הורים בסיכון מוגבר יכולות לעזור לקבוע את הסבירות שהם יעבירו את המחלה לילדיהם. הבדיקה דורשת התייחסות מדוקדקת ביחס למתח הנפשי של הנפגע.
מהי מחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון (הידועה גם כמחלת הנטינגטון) היא מחלה תורשתית נדירה מאוד של המוח. במחקרים על שכיחות מחלת הנטינגטון, החוקרים מניחים שבערך שבעה עד עשרה מתוך 100,000 אנשים נפגעים במערב אירופה ובצפון אמריקה.
תסמינים אופייניים למחלת הנטינגטון הם הפרעות תנועה והפרעות נפשיות, כגון שינויים באופי וירידה ביכולות האינטלקטואליות עד וכולל דמנציה.
האפשרויות להשפיע על מהלך מחלת הנטינגטון מוגבלות. חוקרים בדקו מספר רב של חומרים שאמורים להגן על תאי העצב (נוירונים) ולעצור את ההרס הנוירוני המתקדם. עד כה, אף אחד מהחומרים הללו לא הוכח כבעל השפעה משמעותית על מהלך המחלה.
ההתמקדות העיקרית של הטיפול היא אפוא בהקלה על הסימפטומים של מחלת הנטינגטון.
ישנן קבוצות לעזרה עצמית המסייעות לאנשים עם מחלת הנטינגטון ולקרובי משפחה שלהם.
מאיפה מגיע השם "מחלת הנטינגטון".
החלק השני של השם, הנטינגטון, חוזר לרופא האמריקני ג'ורג' הנטינגטון, שהיה הראשון שתיאר את המחלה ב-1872 וזיהה שמחלת הנטינגטון היא תורשתית.
המונחים המשמשים כיום למחלת הנטינגטון הם מחלת הנטינגטון או מחלת הנטינגטון.
מהם התסמינים של מחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון: שלבים מוקדמים
מחלת הנטינגטון מתחילה לעיתים קרובות עם תסמינים לא ספציפיים. הסימנים הראשונים הם, למשל, מומים נפשיים שמתקדמים עוד יותר. חולים רבים יותר ויותר עצבניים, תוקפניים, מדוכאים או חסרי עכבות. אחרים חווים אובדן ספונטניות או חרדה גוברת.
אנשים עם מחלת הנטינגטון מצליחים לעיתים קרובות לשלב את התנועות המוגזמות והבלתי מכוונות הללו בתנועותיהם בהתחלה. זה נותן למתבונן רושם של מחוות מוגזמות. במקרים רבים, הנפגעים אפילו אינם מבחינים בהפרעות התנועה שלהם ככאלה בהתחלה.
מחלת הנטינגטון: שלבים מאוחרים יותר
אם מחלת הנטינגטון מתקדמת עוד יותר, גם שרירי הלשון והגרון נפגעים. הדיבור נראה קטוע וקולות נפלטים בצורה נפיצה. הפרעות בליעה אפשריות גם כן. לאחר מכן קיים סיכון לחנק, כניסת מזון לדרכי הנשימה ולהתפתחות דלקת ריאות כתוצאה מכך.
בשלב הסופי של מחלת הנטינגטון, החולים בדרך כלל מרותקים למיטה ותלויים לחלוטין בעזרת אחרים.
מחלת הנטינגטון - מחלות דומות
תסמינים דומים לאלה של מחלת הנטינגטון מתרחשים לפעמים עם סיבות אחרות, לא תורשתיות. דוגמאות כוללות את ההשלכות של מחלות זיהומיות או שינויים הורמונליים במהלך ההריון (chorea gravidarum). תרופות ואמצעי מניעה הורמונליים כגון הגלולה הם טריגרים פחות שכיחים.
לעומת זאת, בניגוד למחלת הנטינגטון, מהלך הצורות הללו אינו פרוגרסיבי. הפרעות התנועה בדרך כלל נסוגות. תסמינים פסיכולוגיים חמורים אינם אופייניים במקרים כאלה.
מהי הפרוגנוזה ותוחלת החיים של מחלת הנטינגטון?
לא ניתן לרפא את מחלת הנטינגטון. תוחלת החיים של מחלת הנטינגטון תלויה בין היתר בגיל בהופעת המחלה. בממוצע, הלוקים במחלה חיים כ-15 עד 20 שנה לאחר האבחנה. עם זאת, מכיוון שמהלך המחלה משתנה מאדם לאדם, תוחלת החיים גבוהה או נמוכה יותר במקרים בודדים.
כיצד מתקדמת מחלת הנטינגטון?
התסמינים שמפתחים הנפגעים ועד כמה הם מגיבים לתרופות השונות משתנים מאוד. רק מומחים המתמודדים עם מחלת הנטינגטון על בסיס יומיומי מכירים מספיק את המוזרויות הרבות של המחלה.
למטופלי הנטינגטון רצוי לעבור בדיקות סדירות באחד ממרכזי הנטינגטון בגרמניה על מנת להתאים את הטיפול הפרטני למהלך המחלה הנוכחי.
כיצד עוברת מחלת הנטינגטון בתורשה?
הגורם למחלת הנטינגטון הוא פגם גנטי. כתוצאה מכך, תאי עצב באזורים מסוימים במוח מתים. המחלה פוגעת בגברים ונשים כאחד מכיוון שהגן האחראי אינו עובר בתורשה באופן מקושר למין. לכן הוא אינו ממוקם על כרומוזומי המין X ו-Y, אלא על הכרומוזומים האחרים, מה שנקרא אוטוזומים. אוטוזומים אלה נמצאים כל אחד בשני עותקים, אחד מהאם ואחד מהאב.
תורשה במחלת הנטינגטון
תורשה של מחלת הנטינגטון - שגיאות בכרומוזום ארבע
האלפבית המולקולרי של החומר הגנטי (חומצה דאוקסיריבונוקלאית, או בקיצור DNA) מורכב מארבע חומצות גרעין: אדנין, תימין, גואנין וציטוזין. שילובים חדשים של ארבע האותיות הללו יוצרים את כל המידע הגנטי, המאוחסן בצורה של מבנים דמויי חוט הידועים ככרומוזומים.
במחלת הנטינגטון, גן אחד בכרומוזום ארבע משתנה. זהו גן האנטינגטין (גן HTT). הוא זוהה בשנת 1993. חלבון האנטינגטין, שמקודד על ידי גן זה, אינו פועל כראוי. זה מוביל בסופו של דבר לתסמינים של מחלת הנטינגטון.
בסביבות אחד עד שלושה אחוז מהחולים, לא ניתן למצוא קרוב משפחה עם מחלת הנטינגטון. זה או שינוי גנטי חדש לחלוטין, מה שנקרא מוטציה חדשה, או שהורה של חולה הנטינגטון כבר חווה 30 עד 35 חזרות והמחלה לא פרצה בהם.
ככל שנספרים יותר חזרות של CAG בכרומוזום ארבע, כך הופעת מחלת הנטינגטון מוקדם יותר והמחלה מתקדמת מהר יותר. מספר החזרות של CAG עולה לעתים קרובות בדור הבא. אם יש יותר מ-36, הילדים מפתחים את מחלת הנטינגטון.
כיצד מאבחנים את מחלת הנטינגטון?
קביעת נזק עצבי
כדי לקבוע את מידת הנזק העצבי, אנשים עם מחלת הנטינגטון עוברים בדיקות נוירולוגיות, נוירופסיכולוגיות ופסיכיאטריות. בדיקות אלו מבוצעות על ידי רופאים מנוסים או נוירופסיכולוגים בעלי הכשרה מיוחדת. ניתן להשתמש בבדיקות הדמיה כגון טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיית תהודה מגנטית (MRI) של המוח כדי לדמיין את הניוון של אזורים בודדים במוח המושפעים במיוחד במחלת הנטינגטון. אבחון אלקטרופיזיולוגי בודק את תפקוד המוח ומספק מידע חשוב גם במקרים בודדים של מחלת הנטינגטון.
בדיקה גנטית למחלת הנטינגטון
בדיקות גנטיות אסורות לקטינים. בדיקות גנטיות למחלת הנטינגטון עשויות גם לא להתבצע לבקשת צדדים שלישיים. המשמעות היא, למשל, שרופאים, חברות ביטוח, סוכנויות אימוץ או מעסיקים אינם רשאים לבצע בדיקה גנטית אם האדם (המבוגר) אינו מעוניין בכך בעצמו.
בדיקה גנטית של הילד שטרם נולד במהלך ההריון או של העובר לפני הזרעה מלאכותית אסורה בגרמניה, מאחר ומדובר במחלה שמתפרצת רק לאחר גיל 18. באוסטריה ובשוויץ, לעומת זאת, אבחון טרום לידתי או אבחון פרי השרשה כזה אפשריים באופן עקרוני.
איזה טיפול זמין למחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון - תרופות
לא ניתן לטפל במחלת הנטינגטון באופן סיבתי ולא ניתן לרפא אותה. עם זאת, תרופות מסוימות מקלות על התסמינים.
לדוגמה, רופאים משתמשים במרכיבים הפעילים tiapride ו-tetrabenazine כדי להילחם בתנועות המוגזמות והבלתי מבוקרות. תרופות אלו נוגדות את חומר השליח של הגוף עצמו דופמין. תרופות נוגדות דיכאון מקבוצת מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין סלקטיביים (SSRI) או סולפיריד משמשים בדרך כלל למצבי רוח דיכאוניים.
אין המלצה רשמית לטיפול בהתפתחות דמנציה במחלת הנטינגטון. במחקרים מסוימים, החומר הפעיל ממנטין האט את הירידה הנפשית.
ריפוי בעיסוק יכול לשמש גם להכשרת פעילויות חיי היומיום. זה מאפשר לאנשים עם מחלת הנטינגטון להישאר עצמאיים לאורך זמן. פסיכותרפיה עוזרת לסובלים רבים להתמודד טוב יותר עם המחלה. קבוצות לעזרה עצמית הן גם תמיכה מצוינת עבור רבים.
מכיוון שאנשים רבים עם מחלת הנטינגטון מאבדים משקל רב במהלך מחלתם, דיאטה עתירת קלוריות הגיונית. במקרים מסוימים, עודף משקל קל משפר את הסימפטומים של מחלת הנטינגטון.
מחלת הנטינגטון - מחקר
מחקרים קטנים יותר הראו השפעות מעט חיוביות עבור קואנזים Q10 וקריאטין. עם זאת, היה צורך להפסיק מחקרים בקנה מידה גדול יותר מכיוון שלא היה סיכוי ליעילות. קו-אנזים Q10 הוא חלבון המופיע באופן טבעי בגוף ומגן על התאים מפני נזק.
חומר פעיל נוסף שנבדק לטיפול במחלת הנטינגטון, ethyl-icosapent, לא הצליח אף הוא לשפר הפרעות תנועה על פי מחקרים.
האם ניתן למנוע את מחלת הנטינגטון?
כמו בכל המחלות התורשתיות, אין מניעה למחלת הנטינגטון. כדי למנוע את העברת המחלה לילד, בדיקה גנטית מספקת מידע האם הורה הוא נשא של הפגם הגנטי.
