תסמונת דה גרוצ'י: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת דה גרושי היא מכלול מומים שיש בו כמה תת סוגים. המומים המרובים נגרמים על ידי מחיקות בכרומוזום 18. החולים מטופלים באופן סימפטומטי בלבד. מהי תסמונת דה גרושי? מה שמכונה תסמונות המום הן קבוצת הפרעות המתבטאות כמכלול של מומים שונים. קבוצת משנה אחת של קבוצת ההפרעות הזו ... תסמונת דה גרוצ'י: גורמים, תסמינים וטיפול

Holoprosencephaly: גורם, תסמינים וטיפול

הולופרוסנצליה היא מום במוח האנושי המתרחש בתדירות גבוהה יחסית. חלק גדול מהעוברים המושפעים מתים ברחם. לכן, רק כמה חולים עם הולופרוסנצליה נולדים בחיים. Holoprosencephaly נוצר לפני הלידה ומשפיע בעיקר על הפנים והאזור הקדמי של המוח. מהי הולופרוסנצליה? הולופרוסנצליה היא יחסית ... Holoprosencephaly: גורם, תסמינים וטיפול

היפרטלוריזם: גורם, טיפול ועזרה

היפרטלוריזם הוא מרחק גדול באופן חריג בין העיניים שאין לו בהכרח ערך פתולוגי. כאשר התופעה קיימת בהקשר של תסמונות מום, יש לה משמעות פתולוגית והיא נובעת בדרך כלל ממוטציה גנטית. בדרך כלל איננו מצביע על טיפול בהיפרטלוריזם, אך עשוי לשפר את איכות החיים של ... היפרטלוריזם: גורם, טיפול ועזרה

ארבע תלמי אצבעות: גורם, תסמינים וטיפול

תלם בעל ארבע אצבעות הוא קו יד של כף היד המתרחשת לעיתים קרובות אצל אנשים עם צורה כלשהי של טריזומיה. לנוכחות תלם בעל ארבע אצבעות אין ערך פתולוגי בפני עצמו, מכיוון שקו היד אינו משפיע על תפקוד היד. מסיבה זו, תלמים בעלי ארבע אצבעות אינם דורשים טיפול ספציפי בשני הבריאות ... ארבע תלמי אצבעות: גורם, תסמינים וטיפול