ארבע תלמי אצבעות: גורם, תסמינים וטיפול

ארבע-אצבע תלם הוא קו יד של כף היד המתרחש לעיתים קרובות אצל אנשים עם איזושהי טריזומיה. הנוכחות של ארבע-אצבע לתלם אין ערך פתולוגי כשלעצמו, מכיוון שקו היד אינו משפיע על תפקוד היד. מסיבה זו, ארבע-אצבע תלמים אינם דורשים טיפול ספציפי לאנשים בריאים ולא חולים טריזיומיים.

מהי תלם בן ארבע אצבעות?

לכף היד קווי יד שונים, הנקראים גם תלמים ידיים. קיימת אמונה רחבה ברפואה אלטרנטיבית כי ניתן לקרוא מחלות ונטיות מתוך תלמי הידיים. למעשה, יש סוג של קריאת כף יד מבוססת מדעית. קווי הדקל באמת מגלים משהו על מחלות אפשריות בנסיבות מסוימות, כמו תלמים ידניים נדירים כמו תלם ארבע האצבעות. קפל כף היד הרוחבי, כשמו כן הוא, הוא קפל כיפוף הממוקם על כף היד עם מהלך ניצב לצירים האורכיים של האצבעות ומהלך מקביל למטרקרפופאלנגל המפרקים. התלם משתרע מהאצבע המורה לאצבע הקטנה ויכול להיות סימפטומטי למחלות שונות. עם זאת, התלם בעל ארבע האצבעות אינו תמיד אינדיקציה למחלה. באוכלוסייה הרגילה התלם מופיע אצל לפחות אחד מכל 100 אנשים. המונח תלם ארבע אצבעות החליף את זה של תלם קוף או קו חוסם. תלם של קוף מתייחס להקשר שראשונים מהסדר הגבוה נושאים לעתים קרובות תלם כזה.

סיבות

תלמים בכפות הידיים הם בני כל בני האדם. ברוב המקרים, הם תלמים מעוגלים שרצים בקשתות מעוקלות בנפרד. תלם ארבע האצבעות אינו נפוץ באוכלוסייה הרגילה ונחשב לחריגה יותר מאשר לנורמה. הסיבות האפשריות לקו כוללות טריזומיות שונות. בעוד שהתלם בעל ארבע האצבעות מופיע אצל אחד מכל מאה אנשים בריאים, הוא קיים אצל 75 אחוזים מכל האנשים עם טריזומיות. טריזומיות הן שלשות של הכרומוזומים או קטעים כרומוזומליים, כמו אלה המאפיינים תסמונת דאון, תסמונת פאטאו, תסמונת אדוארדס, טריזומיה 16, טריזומיה 8, כמו גם תסמונת צלווגר, תסמונת ארסקוג-סקוט, תסמונת C-trigonocephaly, תסמונת Noonan ותסמונת Smith-Magenis. חולים עם תסמונת וולף-הירשהורןתסמונת סמית-למלי-אופיץ, תסמונת דה-גרוצי ותסמונת שינזל-גדיון, כמו גם תסמונת חתול, נושאות את התלם בתדירות גבוהה יותר מאשר אנשים ללא מאפיינים כרומוזומליים. בהתאם לכך, חריגה כרומוזומלית אכן עשויה להיות הגורם לתופעה. עם זאת, אין קשר פתולוגי משכנע.

תסמינים, תלונות וסימנים

באופן עקרוני, החריץ בעל ארבע האצבעות אינו מהווה פגיעה. הניידות והתפקוד של היד המושפעת נשמרים במלואם. הרלוונטיות הקלינית היחידה של התלם נובעת מהקשר אפשרי של מחלה כרומוזומלית. אם התלם בעל ארבע האצבעות אכן מתרחש בהקשר של סטייה כרומוזומלית, תלם יחיד של האצבע החמישית קיים בדרך כלל בנוסף לתלם. שתי התלמים יחד מרמזים על חשד למוזרות פתולוגית. לתלם בן ארבע האצבעות לבדו אין ערך פתולוגי כשלעצמו. אפילו נוכחות בו זמנית של תלם בן ארבע אצבעות ותלם יד על האצבע החמישית אינה מאשרת אוטומטית בסיס פתולוגי. רק במקרה של תסמינים קליניים מובהקים של המטופל, המוזרויות של כפות הידיים מאפשרות לשער על טריזומיה. הסימפטומים הקיימים בשלישייה תלויים באורך ובסוג הקטע הכרומוזומלי המשולש. ברוב המקרים, הפרעות כרומוזומליות מסוג זה מציגות מומים שונים ברקמות או באיברים אשר יכולים להשתנות באופן משמעותי בחומרתם.

אבחון ומהלך המחלה

לנוכחות תלם בן ארבע אצבעות אין בהכרח ערך אבחוני. מכיוון שהתלם יכול להתרחש גם אצל אנשים בריאים לחלוטין, אין להסיק על חריגה כרומית על בסיס תלם בעל ארבע אצבעות בלבד. טריזומיות מאובחנות בדרך כלל על בסיס תסמינים אופייניים, אבחון ספציפי לאיברים וניתוח גנטי מולקולרי. ניתן לזהות ציורי יד לא תקינים כגון תלם ארבע אצבעות על ידי אבחנה חזותית וניתן לכלול אותם בתיאור המקרה אם כבר אובחנה טריזומיה. הפרוגנוזה לחולים עם טריזומיה תלויה בסוג ובאורך של הקטע הכרומוזומלי המשולש. אם תלם ארבע האצבעות קיים ללא תלות בטריסומיות, הוא אינו משפיע על תפקוד היד או על המטופל בריאות.

סיבוכים

תלם בעל ארבע אצבעות לא בהכרח גורם לסיבוכים או אי נוחות בכל מקרה. ה מצב יכול להתרחש גם לחלוטין ללא אי נוחות או הגבלה, ומאפשר לאדם המושפע להזיז את ידו ללא קושי. עם זאת, המופע החוזר ונשנה של תלם בן ארבע אצבעות יכול עוֹפֶרֶת לאי נוחות במהלך התנועה ובכך להגבלות בחיי היומיום. במקרים רבים, הנפגעים סובלים גם ממומים במערכת איברים פנימיים, כך שיש צורך בבדיקות שונות במקרה זה. עם זאת, מומים אלו יכולים להיות שונים מאוד, כך שלא ניתן לחזות כללית. התלם עם ארבע האצבעות יכול גם עוֹפֶרֶת לאי נוחות אסתטית, כך שהנפגעים ירגישו לא בנוח או מתביישים בכך. אצל ילדים, מצב יתכן גם עוֹפֶרֶת להצקה או להקניט, גרימת דכאון ותסמינים פסיכולוגיים אחרים. איכות החיים של האדם המושפע מופחתת בדרך כלל על ידי החריץ בעל ארבע האצבעות. הטיפול תלוי גם בתסמינים המדויקים ויכול להגביל אותם. אין גם סיבוכים מיוחדים. ברוב המקרים ניתן להקל על התלונות. תוחלת החיים של האדם המושפע מוגבלת במחלה זו רק כאשר מומים קשים של איברים פנימיים קרה.

מתי צריך ללכת לרופא?

תלם בעל ארבע אצבעות הוא שינוי חזותי בכף היד האנושית. ניתן לתפוס זאת מיד לאחר הלידה באמצעות מגע חזותי. בעיקרון, קו היד אינו מייצג ערך מחלה. זו בשום פנים ואופן לא מחלה בפני עצמה. במקום זאת, התלם בן ארבע האצבעות הוא סימפטום לקיים בריאות הפרעה ועלול להצביע על טריזומיה. לכן יש לדון מיד עם הרופא על תפיסת החריגה החזותית. האדם המושפע עצמו אינו יכול להגיב באופן טבעי, ולכן ההורים צריכים לפנות מיד לרופא ברגע שהם מבחינים במוזרות קו היד. ברוב המקרים הלידה מתבצעת במסגרת אשפוזית או בנוכחות מיילדת. מאז מקיף בריאות בדיקת היילוד מתבצעת מיד לאחר הלידה, בתנאים אופטימליים הצוות בעל הכשרה רפואית יבחין בחריץ ארבע האצבעות במהלך בדיקה זו. צעדים נוספים נקבעים בהתייעצות עם ההורים ומתבצעות בדיקות רפואיות. לכן, במספר רב של מקרים, יש צורך בפעולה רק אם השינוי האופטי בכף היד לא נבחן במהלך הבדיקות הראשונות לאחר הלידה. אם בתהליך גדילה נוסף של הילד ישנן חריגות או מוזרויות התנהגות כמו גם מראה, יש לפנות להתייעצות עם רופא.

טיפול וטיפול

תלם בן ארבע אצבעות בלבד איננו אינדיקציה לכך תרפיה. גם בהקשר של טריזומיות, התלם עם ארבע האצבעות אינו מטופל עוד מכיוון שציור היד החריג אינו גורם ליקוי מוטורי. עם זאת, בהקשר הגדול יותר של טריזומיות, מופיעים תסמינים רבים אחרים הנדרשים באופן חובה תרפיה. במקרה זה הטיפול מבוסס על סוג הטריסומיה והתסמינים המציגים. טיפולים סיבתיים עדיין אינם זמינים לחולים עם טריזומיות. מכיוון שהגורם למחלות טמון בריבוי של החומר הגנטי, לכל היותר התקדמות פנימה גֵן תרפיה עשוי לפתוח אפשרויות טיפול סיבתיות במהלך העשורים הבאים. עד כה הטיפול בחולי טריזומיה היה סימפטומטי בלבד. ההתמקדות הראשונית היא תיקון דיספלסיה אורגנית, המהווה שלב טיפולי חיוני בהקשר של טריזומיות שונות מעל דרגת חומרה מסוימת. בנוסף לפולשני אמצעים, ניתן לקבל צעדים רפואיים שמרניים ומעל לכל טיפול תומך לטיפול סימפטומטי בתסמיני טריזומיה מסוימים. לא ניתן להשיג רק תרופה בגלל היעדר הטיפול הסיבתי עד היום.

מניעה

לא ניתן למנוע תלם של ארבע אצבעות. באופן עקרוני גם מניעה אינה הכרחית, שכן לחריגה כתופעה יחידה אין ערך מחלה. כדי למנוע טריזומיות, ייעוץ גנטי עשוי להיות שימושי בשלב תכנון המשפחה.

מעקב

באופן כללי, החריץ בעל ארבע האצבעות אינו מצריך טיפול. בהתאם לכך, אין צורך במעקב מעקב. בחולים הסובלים ממחלות תורשתיות כגון תסמונת צלווגר או תסמונת ארסקוג, התערבות כירורגית עשויה להיות אפשרות. זה תלוי במידת התלם של ארבע האצבעות ובכל מום אחר. תלם ארבע האצבעות עצמו אינו בראש סדר העדיפויות לטיפול ומעקב. אמצעי המעקב החשוב ביותר הוא לעקוב אחר התסמינים הנוספים של המחלה הבסיסית ולספק לחולה או להורים עוד יותר אמצעים כדי להתמודד טוב יותר עם התמונה הקלינית. טיפול מעקב בתלם בן ארבע אצבעות ניתן על ידי הרופא הכללי. הוא מאבחן את תלם ארבע האצבעות ויכול להפנות את המטופל למומחה מתאים. ברוב המקרים ניתן לזהות מחלות תורשתיות על ידי תסמינים אחרים וברורים יותר. תלם ארבע האצבעות הוא סימן אופייני שיש לכלול באבחון. לאחר שאובחנה המחלה הסיבתית, טיפול נוסף אמצעים ניתן לדון. בשל מגוון התנאים האפשריים אשר יכולים להיות קשורים לתלם בן ארבע אצבעות, יש תמיד לבחור טיפול מעקב באופן פרטני. הטיפול במעקב נקבע על ידי הרופא האחראי. מכיוון שהתלם בעל ארבע האצבעות מתרחש ללא מחלה סיבתית, אין צורך במעקב מעקב.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

תלם בן ארבע אצבעות אינו פגיעה פיזית. טיפול בתכונה החיצונית אינו הכרחי אלא אם התלם בולט בצורה בלתי רגילה ובכך מגביל את תנועתיות היד. מומלץ להורים שמבחינים בתלם בן ארבע אצבעות בילדם לדבר עם רופא הילדים שלהם. בדיקות נוספות יכולות לקבוע אם התלם בעל ארבע האצבעות נובע משינוי גנטי כמו טריזומיה 21. אולם ברוב המקרים, הסימנים החיצוניים מספיקים כדי לקבוע או לשלול כזה מצב בכוחות עצמם. אם תלם ארבע האצבעות מתרחש ללא תלות במחלה, אין צורך לנקוט באמצעים נוספים. ניתן לחנך את הילד מאוחר יותר לגבי הסיבה לתלם בעל ארבע האצבעות. אם תלם ארבע האצבעות מתרחש בהקשר של מחלה, יש לטפל במחלה תחילה. תלם הקופים עצמו אינו דורש טיפול. זה מופיע אצל עד ארבעה אחוזים מאוכלוסיית אירופה ואין לו שום רלוונטיות נוספת לבריאות הילד. עם זאת, יש להבחין בחריגות כלשהן ולפנות למומחה במידת הצורך. המחקר נמשך, במיוחד בתחום ההפרעות הגנטיות, ולא ניתן לשלול ממצאים חדשים שקושרים בין תלם ארבע האצבעות למחלות גופניות.