סקירה קצרה
- תסמינים: גושים בעור, כתמי פיגמנט, שינויים בעצמות, שינויים בעיניים, חריגות בכלי דם, יתר לחץ דם וכו'.
- מהלך ופרוגנוזה: פרוגנוזה משתנה, גרועה יותר אם נוצרים גידולים ממאירים, תוחלת החיים מופחתת בכ. 15 שנה
- גורמים וגורמי סיכון: מוטציה של הגן NF-1 היא הסיבה
- אבחון: מבוסס על קריטריונים סטנדרטיים
- טיפול: הסרה כירורגית של הגושים, תרופות שמאטות את צמיחת הגידול
מהי נוירופיברומטוזיס?
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1 או בקיצור מחלת רקלינגהאוזן) היא מחלה גנטית. רופאים סופרים אותו בין מה שנקרא phakomatoses. אלו הן תמונות קליניות הקשורות להיווצרותם של גידולים מסוימים, שפירים בעיקרם של העור ומערכת העצבים. בנוסף, מחלת רקלינגהאוזן גורמת לשינויים בעצמות ובכלי העור, העיניים והמוח.
נוירופיברומטוזיס: מהם התסמינים?
אנשים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 חווים מגוון של תסמינים ומצבים המשפיעים על מראה העור כמו גם על העצבים, העצמות וכלי הדם.
שינויים בעור
סימפטום אופייני במיוחד של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 הוא היווצרות של גושי עור, המופיעים בתחילה באופן ספורדי, אך לאחר מכן הופכים רבים. מה שנקרא נוירופיברומות עוריות אלו מתפתחות לאורך העצבים העוברים דרך העור. הם מופיעים בדרך כלל כגושי עור רחבים או מנוולים על פני הגוף כולו, כאשר תא המטען מושפע לעתים קרובות במיוחד. הנוירופיברומות העוריות ממוקמות על פני השטח או, במקרים אחרים, ניתנות למישוש בתת העור.
אינדיקציה נוספת למחלת רקלינגהאוזן היא כתמי פיגמנט מסוימים בעור, הידועים גם ככתמי קפה-או-לאיט. למרות שכתמי פיגמנט אלו מופיעים גם אצל אנשים בריאים, הם בדרך כלל גדולים ורבים יותר בנוירופיברומטוזיס מסוג 1. במיוחד באזור בית השחי כמו גם במפשעה הם נמצאים לרוב בצברים. מכיוון שהם דומים לנמשים במראה, הרופאים מתייחסים גם לתופעה זו במחלת רקלינגהאוזן כ"נמשים".
גידולי העור השטחיים בנוירופיברומטוזיס לרוב אינם גורמים לתלונות בריאותיות, אך לרוב הם גורמים למתח רב לאדם הפגוע מבחינה קוסמטית. לעומת זאת, נוירופיברומות plexiform גורמות לתסמינים כמו חוסר תחושה ולעיתים רחוקות יותר, שיתוק, אם - בהתאם לגודלן ומיקומן - הן פוגעות בתפקוד העצב המתאים.
עוד תסמינים
- שינויים בעצמות: ציסטות בעצמות, שברים בעצמות, הידבקויות או עיוותים של גופי החוליות, עיוותים של עצם הגולגולת, עקמומיות בעמוד השדרה (עקמת).
- שינויים בעיניים: גידולים לאורך עצב הראייה וראייה מוגבלת הקשורה אליו, שינויים קטנים עגולים, צהובים-חום בקשתית (מה שנקרא קשרי ליש), גידול בעצב הראייה (גליומה אופטית)
- התחלה מוקדמת של גיל ההתבגרות
- גידולים במדולה של יותרת הכליה (pheochromocytoma)
- חריגות של כלי דם ויתר לחץ דם
- ADHD, היפראקטיביות
במקרים מסוימים, האינטליגנציה יורדת בנוירופיברומטוזיס.
נוירופיברומטוזיס בילדים ותינוקות
נוירופיברומטוזיס אצל תינוקות מתבטא בדרך כלל בכתמי קפה-או-לאיט, שבדרך כלל מורגשים בשבועות הראשונים לחייהם. נוירופיברומות נדירות מאוד אצל תינוקות וילדים צעירים, למעט נוירופיברומה plexiform.
כתוצאה מהשינויים במערכת העצבים, ילדים עם נוירופיברומטוזיס חווים מדי פעם עיכובים בהתפתחות, כך שהמיומנויות המוטוריות והשפה שלהם מתפתחות לאט יותר. גם הקשב ויכולת הלמידה נפגעים אצל חלק מהילדים. בעיות התנהגות, מגבלות בהתנהגות חברתית וגמלוניות פיזית הם תסמינים אפשריים נוספים של נוירופיברומטוזיס 1 בילדים.
הראש גם גדל לפעמים מהר יותר אצל ילדים עם NF 1, אותו הם מרגישים מדי פעם כתוצאה מכאבי ראש או הקאות.
מה תוחלת החיים?
תוחלת החיים מופחתת בכ-15 שנים אצל אנשים עם נוירופיברומטוזיס.
מה גורם לנוירופיברומטוזיס?
הסיבה לנוירופיברומטוזיס נעוצה בגנים. אצל אנשים שנפגעו, הגן NF1 עובר מוטציה. גן זה מבטיח בדרך כלל יצירת חלבון מיוחד (נוירופיברום). חלבון זה ממלא תפקיד מפתח בדיכוי התפתחות של גידולים מסוימים (מדכא גידול). עקב הפגם הגנטי, האפקט המגן של נוירופיברומין אובד, כך שמתפתחים הגידולים האופייניים לנוירופיברומטוזיס מסוג 1.
בכמחצית מהמקרים ההורים העבירו את הפגם הגנטי לילדיהם. במחצית השנייה היא התרחשה כתוצאה משינויים ספונטניים בחומר הגנטי (המכונה מוטציה ספונטנית).
כיצד מאבחנים נוירופיברומטוזיס?
על מנת לזהות את גושי העור כנוירופיברומות, הרופא עשוי לקחת דגימת רקמה (ביופסיה) ולבדוק אותה בהיסטופתולוגיה. ניתן לזהות גידולים שלא ניתן לראות מבחוץ באמצעות הדמיית תהודה מגנטית (MRI).
הקריטריונים הבאים חלים על האבחנה "NF1":
- ישנם שישה או יותר כתמי קפה-או-לאיט בקוטר של לפחות חמישה מילימטרים (במטופלים לפני גיל ההתבגרות), או 15 מילימטרים במבוגרים.
- קיימות שתי נוירופיברומות עוריות או יותר, או נוירופיברומה אחת plexiform.
- במהלך בדיקת עיניים, הרופא מזהה שני גושים או יותר של ליש על הקשתית.
- קיים גידול של עצב הראייה (גליומה אופטית).
- נראה פיגמנטציה דמוית נמש באזור בית השחי והמפשעה ("נמש").
- ידוע כי קרובי משפחה מדרגה ראשונה סובלים מנוירופיברומטוזיס מסוג 1.
אם קיימים שניים או יותר מהקריטריונים לעיל, האבחנה של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 נחשבת למאושרת.
כיצד מטפלים בנוירופיברומטוזיס?
מכיוון שנוירופיברומטוזיס מסוג 1 היא מחלה תורשתית, לא קיים טיפול סיבתי עד כה. לכן, לא ניתן לרפא את מחלת רקלינגהאוזן. עם זאת, ניתן להקל על הסימפטומים של נוירופיברומטוזיס מסוג 1:
ניתן להסיר נוירופיברומות הגורמות לאי נוחות או מעיקות במיוחד מבחינה קוסמטית במהלך הניתוח בעזרת אזמל או לייזר.
תרופה זמינה גם לאנשים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1. החומר הפעיל selumetinib אושר כעת באירופה. מרכיב פעיל זה מונע מגידולים לצמוח ולעיתים אף מכווץ אותם.
