סקירה קצרה
- תסמינים: תנועות וקולות בלתי רצוניים ובלתי נשלטים (טיקים) כגון מצמוץ עיניים, קפיצה, פיתול, רקיעה, כחכח גרון, נהימה או אמירת מילים
- גורמים: הפרעה בחילוף החומרים של הנוירוטרנסמיטר במוח עקב גורמים תורשתיים וטריגרים סביבתיים (למשל, עישון או מתח במהלך ההריון)
- אבחון: מבוסס על היסטוריה רפואית ותסמינים אופייניים, אותם ניתן להעריך בעזרת שאלונים.
- מהלך ופרוגנוזה: הופעה בדרך כלל בגיל בית ספר יסודי, לעיתים קרובות מפחיתה את התסמינים מגיל ההתבגרות לבגרות.
מהי תסמונת טורט?
תסמונת טורט אינה הפרעה נפשית, אלא הפרעה נוירופסיכיאטרית. בהפרעת טיקים, פונקציות הסינון של שליטה מוטורית נכשלות. מחלת טורט מתחילה בדרך כלל בילדות, לעתים רחוקות יותר בגיל ההתבגרות. ילדים צעירים במיוחד עוברים לעיתים קרובות שלב עם טיקים, אך אלה נעלמים מעצמם לאחר מספר חודשים.
מומחים מעריכים שבערך אחוז אחד מהאנשים מפתחים תסמונת טורט. עם זאת, רק חלק קטן מושפע עד כדי כך שהמצב מצריך טיפול. בנים נפגעים פי ארבע מאשר בנות. הסיבות לכך עדיין אינן ידועות.
הרופא הצרפתי ז'יל דה לה טורט תיאר את ההפרעה לראשונה ב-1885; הוא הכינוי להפרעה, ששמה המלא הוא "תסמונת ז'יל-דה-לה-טורט".
ניתן להשתמש בסולם חומרת תסמונת טורט (TSSS) כדי לקבוע את חומרת הפרעת הטיקים:
- ליקוי נמוך: הטיקים אינם מפריעים להתנהגות בבית הספר או בעבודה. זרים כמעט ולא מבחינים בהפרעה. האדם המושפע תופס אותם כלא בעייתיים.
- ליקוי בינוני: הטיקים בולטים לגורמים מבחוץ, כך שתמיד יש גירוי. הם גם מקשים על ביצוע משימות מסוימות בבית הספר או בעבודה.
מהם התסמינים של תסמונת טורט?
תסמונת טורט מתבטאת במה שנקרא טיקים. אלו תנועות לא רצוניות או קולות. המונח טיק מגיע מהצרפתית ופירושו משהו כמו "עווית". הרופאים מבחינים בין טיקים מוטוריים וקוליים וכן טיקים פשוטים ומורכבים.
טיקים מוטוריים
טיקים מוטוריים הם תנועות פתאומיות, לרוב אלימות שאינן משרתות שום מטרה ותמיד מתרחשות באותו אופן.
טיקים מוטוריים מורכבים הם טיקים המערבים מספר קבוצות שרירים. אלה כוללים, למשל, דילוג, סיבוב או נגיעה בחפצים או באנשים. מופיעות גם מחוות מגונות (קופרופרקסיה). לפעמים מתרחשים מעשים של פגיעה עצמית - הסובלים דופקים את ראשם בקיר, צובטים את עצמם או דוקרים את עצמם בעט.
טיקים קוליים
טיקים ווקאליים מורכבים הם מילים או משפטים שאנשים מושפעים ממש זורקים החוצה ושאין להם קשר הגיוני לסיטואציה.
תסמונת טורט נודעה בתקשורת במיוחד בעובדה שאנשים שנפגעו משמיעים גסויות או קללות שלא מרצונן (קופרוליה). למעשה, הטיק הזה מופיע רק אצל כעשרה עד 20 אחוז מהנפגעים.
תמונה קלינית משתנה
לפעמים הטיקים מכריזים על עצמם בסימנים סנסומוטוריים, למשל עקצוצים או תחושות מתח. התחושות הלא נעימות הללו נעלמות כאשר הטיק מתבצע. אולם, ככלל, הנפגעים מבחינים בטיק רק כאשר הוא מופיע. טיקים פשוטים ומתונים, כגון מצמוץ עיניים, לרוב אפילו אינם מבחינים על ידי הסובלים עצמם עד שהם מודעים להם.
במהלך התרגשות רגשית כמו שמחה, כעס או פחד, התסמינים מתגברים. כך גם לגבי מתח, אך במידה מסוימת גם לגבי שלבי הרפיה. אם האדם הפגוע מתמקד מאוד בדבר אחד, הטיקים יורדים.
הטיקים אינם נעלמים במהלך השינה ומופיעים בכל שלבי השינה. עם זאת, אז הם מוחלשים. ככלל, האדם הפגוע שכח את התרחשות הטיקים עד למחרת בבוקר.
הפרעות אחרות
הרבה מאוד אנשים עם תסמונת טורט מפתחים הפרעות אחרות. אלו כוללים:
- הפרעת קשב וריכוז (ADHD)
- הפרעה אובססיבית כפייתית
- הפרעות שינה
- דכאון
- הפרעת חרדה
- פוביות חברתיות
מהם הגורמים לתסמונת טורט?
עם זאת, כדי שזה יתפתח, יש להוסיף טריגרים נוספים בסביבה. אלה כוללים, למשל, גורמים שליליים במהלך הריון ולידה כמו עישון, צריכת אלכוהול, שימוש בתרופות, סמים, מתח פסיכו-סוציאלי, פגים וחוסר חמצן במהלך הלידה. בנוסף, זיהומים חיידקיים עם סטרפטוקוקים מסוימים נחשבים לטריגרים אפשריים של תסמונת טורט.
הפרעה בחילוף החומרים של נוירוטרנסמיטר
נראה כי משק בית מופרע של מערכות נוירוטרנסמיטורים אחרות, כגון סרוטונין, נוראדרנלין, גלוטמין, היסטמין ואופיואידים, כמו גם האינטראקציות בין חומרים אלה ממלאים תפקיד.
ההפרעות משפיעות בעיקר על מה שנקרא גרעיני הבסיס. אזורי מוח אלו ממוקמים במבנים העמוקים יותר של שתי ההמיספרות המוחיות וממלאים מעין פונקציית סינון. הם מסדירים אילו דחפים מתרגם אדם לפעולות ואילו לא.
תסמונת טורט מאובחנת לרוב שנים לאחר הופעת התסמינים הראשונים. מכיוון שההפרעה גורמת לאי הבנות ומעצבנת אנשים אחרים, הדבר בעייתי. הילדים עלולים להיראות כחצופים ונוקשים, וההורים דואגים כי נראה שגידולם אינו נושא פרי. במקרים כאלה, האבחנה מהווה הקלה לכל הנוגעים בדבר.
שאלות חשובות לרופא המטפל הן:
- איך הטיקים באים לידי ביטוי?
- היכן, באיזו תדירות ובאיזו עוצמה הם מתרחשים?
- האם ללחץ יש השפעה מחריפה על התסמינים?
- האם ניתן לדכא את הטיקים?
- האם הם מכריזים על עצמם באיזושהי תחושה מוקדמת?
- באיזה גיל הופיעו הטיקים לראשונה?
- האם התסמינים משתנים מבחינת סוג, עוצמה ותדירות?
- האם היו מקרים של תסמונת טורט בתוך המשפחה?
מכיוון שהטיקים לא תמיד מתרחשים, ייתכן שיועיל לביקור הרופא להקליט אותם בסרטון מראש.
הדרת מחלות אחרות
נכון להיום, אין בדיקות מעבדה או בדיקות נוירולוגיות ופסיכיאטריות לתסמונת טורט שבאמצעותן ניתן לאבחן. לכן, בדיקות משמשות בעיקר כדי לשלול סיבות אחרות לטיקים או לתסמינים דמויי טיקים. אלו הם, למשל:
- גידולי מוח
- אֶפִּילֶפּסִיָה
- דלקת במוח (דלקת המוח)
- Chorea (תקלות שונות של הגרעינים הבסיסיים הגורמות לתנועות לא רצוניות)
- Ballismus (הפרעה נוירולוגית שבה אנשים מושפעים מבצעים תנועות פתאומיות דמויות קלע)
- מיוקלונוס (עוויתות שרירים קצרות לא רצוניות ממקורות שונים)
- זיהומים בסטרפטוקוקל
יַחַס
כרגע אין תרופה לתסמונת טורט. הטיפולים הקיימים משפרים את הסימפטומים, אך אין להם השפעה על מהלך המחלה. עם זאת, יש מגוון שלם של הצעות שהופכות את החיים עם תסמונת טורט לקלים יותר.
חשוב לטפל במחלות נלוות בנוסף לתסמונת טורט, כגון הפרעות קשב וריכוז, הפרעות אובססיביות-קומפולסיביות והפרעות שינה. לעתים קרובות, זה גם משפר את הטיקים.
ייעוץ פסיכו-חינוכי
אם תחושת העומס פוחתת, פוחת גם הלחץ שגורם המחלה. במקרה זה, זה עשוי להספיק רק להתבונן במחלה ולנקוט פעולה נוספת רק אם היא מחמירה.
טיפול בטיפול התנהגותי
ב-HRT, הנפגעים מאמנים את המודעות העצמית שלהם. כתוצאה מכך, הם הופכים מודעים יותר לטיקים ולומדים לקטוע את שרשראות ההתנהגות האוטומטיות בפעולות חלופיות.
בנוסף, ניתן לטפל בהשלכות הפסיכולוגיות של המחלה בעזרת אמצעים טיפוליים התנהגותיים. אלה כוללים פגיעה בהערכה העצמית, חוסר ביטחון בהתמודדות עם אנשים אחרים, פוביות חברתיות, הפרעות חרדה ודיכאון. לימוד טכניקת הרפיה משלימה טיפול התנהגותי. זה יכול לעזור להקל על מתח שאחרת היה מחמיר את התסמינים.
תרופות
- סובל מכאבים עקב טיקים (למשל, צוואר, כאבי גב) או מפציעות עצמיות.
- מודר מבחינה חברתית, מתגרה או מציק בגלל הטיקים שלו. זה במיוחד המקרה עם טיקים ווקאליים ועם טיקים מוטוריים חזקים.
- יש לו בעיות רגשיות כמו חרדה, דיכאון, פוביות חברתיות או דימוי עצמי נמוך בגלל ההפרעה שלו.
רוב התרופות המשמשות לטיפול בתסמונת טורט מכוונות לחילוף החומרים של דופמין במוח. מה שנקרא אנטגוניסטים לקולטן דופמין עוגנים על קולטני הדופמין השונים וחוסמים אותם עבור השליח המוח. אלה כוללים, בפרט, את הנציגים השונים של תרופות אנטי-פסיכוטיות (נוירולפטיקה), כגון הלופרידול וריספרידון. הן נחשבות לתרופות הבחירה הראשונה לטיפול בתסמונת טורט.
- טטרבנזין, מדלדל זיכרון דופמין
- טופירמט, תרופה אנטי אפילפטית
- תרופות נוראדרנרגיות כגון קלונידין, גואנפאצין ואטומוקסטין (במיוחד אם קיימת הפרעת קשב וריכוז במקביל)
- חומרים המבוססים על קנאביס (קנבינואידים) כגון טטרהידרוקנבינול
- בוטולינום טוקסין עבור טיקים קבועים ומוגבלים לשרירים נגישים
פעולות: גירוי מוחי עמוק
עבור מבוגרים שאיכות חייהם מוגבלת מאוד על ידי תסמונת טורט ושאינם נעזרים מספיק בטיפולים אחרים, גירוי מוחי עמוק הוא אופציה. לצורך כך, הרופא משתיל קוצב מוחי מתחת לעור הבטן, הממריץ את המוח באופן אלקטרוני באמצעות אלקטרודות.
מהלך המחלה ופרוגנוזה
באופן כללי, הפרוגנוזה חיובית. בשני שליש מהילדים התסמינים משתפרים משמעותית עם הזמן או אפילו נעלמים לחלוטין. מגיל 18 הטיקים פחתו ברובם עד כדי כך שהם כבר לא מהווים מטרד.
עם זאת, עבור השליש הנותר, הפרוגנוזה פחות טובה. בחלק מהן התסמינים בולטים עוד יותר בבגרות. אובדן איכות החיים גדול במיוחד עבורם.
חיים עם תסמונת טורט
עבור חלק מהסובלים, אי הבנות אלה ודחייה על ידי הסביבה, באופן מובן, גורמות להם להסס לצאת בין אנשים. קשה גם לאנשים עם טורט חמור לעסוק במקצועות מסוימים, במיוחד אלה עם הרבה מגע חברתי.
