תסמונת מרפן: תסמינים, תוחלת חיים

סקירה קצרה של תסמונת מרפן

• אבחון: אבחון חשד נובע בדרך כלל מממצאי הבדיקה הגופנית; יש צורך בבדיקה גנטית כדי לאשר את האבחנה.
• פרוגנוזה: תוחלת החיים לרוב נורמלית בימינו, אך בדיקות סדירות, במיוחד אצל קרדיולוג, חשובות מאוד.
• תסמינים: שינויים בלב, בעיקר התרחבות אבי העורקים, שינויים בשלד, למשל קומה גבוהה ואצבעות עכביש, שינויים בעין.
• גורמים וגורמי סיכון: נגרמים משינויים גנטיים, בדרך כלל עוברים בתורשה מהורה אחד, אך לעיתים מתפתחים באופן ספונטני.
• טיפול: המחלה אינה ניתנת לריפוי, הטיפול נועד למנוע או להכיל סיבוכים.
• מניעה: מאחר ומדובר בשינוי גנטי, לא ניתן למנוע את המחלה.

מהי תסמונת מרפן?

תסמונת מרפן שהתפתחה באופן ספונטני קיימת בכ-25 עד 30 אחוז מהנפגעים. בסך הכל, אחד עד חמישה מתוך 10,000 אנשים באוכלוסייה סובלים מתסמונת מרפן. אין הבדל בין המינים.

המוטציה שגורמת לתסמונת מרפן ממוקמת על כרומוזום 15 ומשפיעה על מה שנקרא גן FBN1. גן זה אחראי ליצירת חלבון רקמת חיבור, fibrillin-1. פיברילין-1 חשוב ליציבות רקמת החיבור. אם היווצרותו מוגבלת על ידי המוטציה, רקמת החיבור מאבדת יציבות.

כיצד מאבחן הרופא את תסמונת מרפן?

תסמונת מרפן מאובחנת לרוב על ידי רופא ילדים. עם זאת, בסך הכל, מומחים שונים ממלאים תפקיד באבחון, טיפול וייעוץ. בנוסף לרופא הילדים, אלה כוללים גנטיקאים אנושיים, קרדיולוגים, אורטופדים ורופאי עיניים. לפני האבחון, הרופא שואל את ההורים או את האדם הפגוע בפירוט על ההיסטוריה של המחלה (אנמנזה). לדוגמה, הוא ישאל האם יש בני משפחה שכבר סובלים מתסמונת מרפן, האם מתרחשים לפעמים דפיקות לב או שיש קוצר ראייה.

לאחר מכן הרופא בודק את המטופל פיזית. הוא מסתכל מקרוב במיוחד על השלד. הוא שם לב לאורך העצמות הבודדות, לצורת כלוב הצלעות ולצורת הפנים. לאחר מכן הוא מקשיב ללב ולריאות. אנשים עם תסמונת מרפן חווים לעיתים קרובות הפרעות קצב לב או רשרוש על אבי העורקים.

על מנת לבצע את האבחנה של תסמונת מרפן, חשובים גם הקריטריונים המכונים גנים. אלו מפרטים תסמינים שונים של המחלה בדרגות חומרה שונות. האבחנה נחשבת למאושרת כאשר מתקיימים מספר מסוים של קריטריונים.

בנוסף, תיתכן בדיקת תסמונת מרפן גנטית. בכך מנתחים את החומר הגנטי ומחפשים את המוטציה האחראית למחלה. אם התרחשו מקרים של תסמונת מרפן במשפחה, תיתכן אבחנה מתאימה לפני הלידה.

בדיקות משלימות לתסמונת מרפן

לאנשים עם תסמונת מרפן יש לרוב אצבעות צרות וארוכות במיוחד. ניתן לזהות את עדינות העכביש בשתי בדיקות פשוטות:

• בבדיקה השנייה, האדם הפגוע תופס בידו את פרק כף היד שלו. אצל אנשים עם אצבעות עכביש, הפלנקס הקצה של האצבע הקטנה משתרע על זה של האגודל (סימן Walker).

אבחון מרפן בילדות

באופן עקרוני, האבחנה של תסמונת מרפן כבר אפשרית אצל תינוקות או ילדים. עם זאת, זה עשוי להיות קשה יותר לעשות זאת מכיוון שסימנים רבים עדיין אינם בולטים בילדות ומתפתחים רק עם הזמן.

מהי תוחלת החיים בתסמונת מרפן?

מהלך תסמונת מרפן משתנה מאוד מאדם לאדם. לחלק מהאנשים המושפעים אין כמעט סימנים, בעוד שלאחרים יש את כל מגוון התסמינים האפשריים. עם זאת, תוחלת החיים ואיכות החיים כמעט ואינן מוגבלות בתסמונת מרפן כיום. זה נכון לפחות אם הסובלים מקבלים טיפול רפואי מיטבי. ללא טיפול, תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת מרפן היא בממוצע כ-40 עד 50 שנה.

סיבוכים של מערכת הלב וכלי הדם

כ-80 מתוך 100 הסובלים מהסובלים שורדים את הקרע באבי העורקים הודות לניתוח חירום זה. דיסקציה של אבי העורקים שכיחה במיוחד בסביבות גיל 30. בדיקות סדירות אצל קרדיולוג יכולות להפחית את הסיכון.

בנוסף, חולים סובלים פעמים רבות מפגיעה במסתמי הלב, כגון אי ספיקת מסתם אבי העורקים ואי ספיקת מסתם מיטרלי. אלה מעודדים הפרעות קצב לב. יתר על כן, הם נמצאים בסיכון לפתח דלקת בלב (אנדוקרדיטיס) ואי ספיקת לב.

סיבוכים באיברים אחרים

לעתים קרובות, תסמונת מרפן גורמת גם לשינויים בעין. אלה משפיעים בעיקר על העדשה, שלעתים קרובות נעקרת (אקטופית עדשה). כתוצאה מכך, אנשים שנפגעו נמצאים בסיכון לעיוורון. גורם סיכון נוסף לעיוורון הוא קוצר ראייה. זה נגרם על ידי גלגל עין ארוך מדי. שינוי זה מעדיף גם היפרדות רשתית.

בנוסף, אצל חלק מהאנשים עם תסמונת מרפן, הלחץ התוך עיני מוגבר ("גלאוקומה") או העדשה עכורה ("קטרקט"). לכן מומלץ לבצע בדיקות סדירות אצל רופא עיניים.

במהלך החיים נוצרת במקרים מסוימים מה שנקרא duraectasia. זוהי הרחבה של קרומי המוח, לרוב בגובה עמוד השדרה המותני. לעתים קרובות זה אסימפטומטי. עם זאת, במקרים מסוימים זה גורם לכאב כאשר קרומי המוח המורחבים לוחצים על עצבי חוט השדרה היוצאים.

תסמינים

התסמינים בתסמונת מרפן משתנים במידה רבה ושונים בחומרתם בחולים בודדים. גם באותה משפחה, הסימנים עשויים להיות שונים באופן משמעותי בבני משפחה שנפגעו. למרות אותה מוטציה, לאדם אחד שנפגע אין כמעט תסמינים, בעוד שאח מראה את התמונה המלאה של תסמונת מרפן. מערכות איברים שונות מושפעות מהמחלה. השכיחים ביותר הם שינויים במערכת הלב וכלי הדם, בשלד ובעין.

שינויים בשלד

בנוסף, לאנשים רבים שנפגעו יש עיוותים בכלוב הצלעות כגון חזה עוף או משפך. כשינויים נוספים בשלד, הם סובלים לעתים קרובות מעקמת, עקמומיות ופיתול של עמוד השדרה. מתרחשים גם עיוותים בכפות הרגליים (רגליים שטוחות, כפות רגליים או רגליים שטוחות).

הראש לרוב ארוך מהרגיל אצל אנשים עם תסמונת מרפן (גולגולת ארוכה). הפנים מושפעות במקרים מסוימים גם בגלל שעצמות הפנים, במיוחד העצם הזיגומטית והלסת העליונה, אינן מפותחות. לעתים קרובות ציר העפעפיים משתפל לצד. החיך גבוה במיוחד אצל חלק מהאנשים הפגועים ויש חסימה של השיניים.

גורמים וגורמי סיכון

דומיננטי פירושו שהמחלה מופיעה תמיד: באופן עקרוני, לכל אדם יש שני עותקים של כל גן. עם זאת, במקרים מסוימים, מספיק עותק גן בריא אחד. מחלה מופיעה רק אם שני הגנים משתנים. זה לא המקרה עם תסמונת מרפן: אנשים שנפגעו תמיד חולים, גם אם רק אחד משני עותקי הגנים מראה שינוי. במקרה זה, הגן שעדיין שלם אינו מסוגל לפצות על הפגם.

כאשר לחולה עם תסמונת מרפן יש ילד, הוא יורש את הגן שהשתנה או את הגן הבריא. המשמעות היא שההסתברות לשידור היא 50 אחוז. עקב תורשה אוטוזומלית דומיננטית, לילד שנולד להורה עם תסמונת מרפן יש אפוא סיכוי של 50 אחוז ללקות במחלה.

הורים שכבר יש להם ילד עם תסמונת מרפן או יודעים שאחד מבני הזוג שלהם סובל מתסמונת מרפן צריכים לפנות לייעוץ אצל גנטיקאי אנושי לפני תכנון הריון.

יַחַס

הדבר החשוב ביותר כאן הוא ניטור קרדיולוגי. במהלך בדיקת האולטרסאונד השנתית של הלב, הרופא בודק עד כמה אבי העורקים מתרחב וכמה מהר הכלי מתרחב. חוסמי בטא, תרופות המורידות לחץ דם, נוגדות התרחבות אבי העורקים. עם זאת, ייתכן שיהיה צורך בניתוח כדי למנוע קרע באבי העורקים.

ניתוחים אחרים שעשויים להיות נחוצים עבור תסמונת מרפן כוללים.

• תיקון עקמת
• תיקון של בית החזה
• הסרת עדשה

מניעה

מאחר שתסמונת מרפן היא גנטית, לא ניתן למנוע את המחלה. על מנת למנוע סיבוכים או להקל על ההשלכות הבריאותיות, על הנפגעים להגיע לבדיקות שוטפות אצל המומחים השונים. אם מופיעים תסמינים חריפים או שהסימפטומים הקיימים מחמירים באופן משמעותי, הגיוני לפנות מיד לרופא.

מומחים גם מייעצים נגד מאמץ גופני כבד, כגון הרמה כבדה מאוד או אפילו ספורט כוח או מגע. הסיבה היא שמתחים כאלה מגבירים את הסבירות לקרע באבי העורקים.