מחלת חומצה ארגינינוסצינית

מחלת חומצה ארגינונוסוסינית היא הפרעה מטבולית שכבר מולדת. זה נגרם על ידי פגם באנזים argininosuccinate lyase. מהי מחלת חומצה ארגינו -סוסינית? מחלת חומצה ארגינונוסנוסינית (argininosuccinaturia) היא פגם מולד במחזור אוריאה. אוריאה, שהיא אחת התרכובות האורגניות, נוצרת בכבד. לאוריאה יש חשיבות ניכרת… מחלת חומצה ארגנינוסצינית: גורמים, תסמינים וטיפול