טריזומיה 8: גורמים, תסמינים וטיפול

טריזומיה 8 היא מוטציה גנומית שתוצאתה סטייה כרומוזומלית. הסימפטומים תלויים בצורת המוטציה. לשמונה חולות טריזומיה רבות יש קורס קל עם אינטליגנציה רגילה יחסית.

מהי טריזומיה שמונה?

טריזומיה 8 היא חריגה כרומוזומלית נדירה הנובעת ממוטציה גנומית ומתרחשת באופן ספורדי. ה מצב ידוע גם בשם תסמונת ורקני 2, שם שהעניק לה רופא הילדים ג'וזף ורקני, שתיאר לראשונה את תסביך הסימפטומים במאה ה -20. מאז תיאורו הראשוני תועדו רק כ -120 מקרים של טריזומיה 8. טריזומיה של כרומוזום שמונה היא בעיקר בצורה של מוטציה בפסיפס ומשפיעה על בנים ובנות כאחד. לעיתים הסימפטומים כבר מובהקים בבירור לפני הלידה ומופיעים לפני הלידה אולטרסאונד. תמיד אומרים כי טריזומיה מתרחשת כאשר ישנם שלושה עותקים של הגנים במקום שניים. הסימפטומים של טריזומיה שמונה תלויים, מצד אחד, בחלק הנגוע בכרומוזום, ומצד שני, בשלמות הטריזומיה ובכך תת-הסוג המתאים למוטציה הסיבתית. טריזומיות קשות קשורות לעיתים קרובות ל הֵרָיוֹן הֶפסֵד. לפיכך, המושפעים עוּבָּר אינו מסוגל לשרוד בצורה קשה של טריזומיה.

סיבות

הגורם העיקרי לשלישייה שמונה, כמו בכל טריזומיה אחרת, הוא מוטציה גנומית. כדי להבדיל מכך הם גֵן מוטציות שאינן משנות את מספר הכרומוזומים בתוך תאי גוף בודדים. גֵן מוטציות משנות את מבנה ה- DNA מכיוון שרצף אבני הבניין משתנה. לעומת זאת, במוטציות גנומיות, החומר הגנטי עצמו משתנה ומציג סט לא תקין של הכרומוזומים. סט שלם של הכרומוזומים יכול להיות שחסר תאים בודדים, מסודרים בצורה שגויה או קיים בצורה מרובה. המוטציה הגנומית נובעת מחלוקת תאים לקויה במהלך חלוקת ההבשלה הראשונה או השנייה בשנת מיוזה. סוג זה של מוטציה עשוי להתאים למוטציה חלקית ובמקרה זה אינו משפיע על כל הגנום. המוטציה עשויה גם להתאים לטרנסלוקציה ואז לגרום להידבקות של קבוצה נוספת של כרומוזומים הנמצאת באחת ממערכות הכרומוזומים האחרות. אם, לעומת זאת, ישנה מוטציה פסיפסית של הגנום, שתי כרומטידות אחיות לא נפרדו במהלך המיטוזה והטריסומיה מוגבלת לתאים מסוימים בגוף, בעוד שקבוצת כרומוזומים רגילה קיימת בתאים אחרים.

תסמינים, סימפטומים וסימנים

תסמינים רבים של טריזומיה 8 ניכרים לפני הלידה. בנוסף לא לֵב פגם ומום בכליות, תסמינים אלה כוללים, למשל, הרחבה של הכליות אגן כליה, טטרמליה, ו עקממת, לורדוזיס, או קיפוזיס. חוליות בלוק, קלינודקטי וקמפטודקטי יכולות להתגלות גם לפני הלידה. כנ"ל לגבי רטרוגנתיה הלסת התחתונה האופיינית, brachydactyly או hypoplasia של הפיקה. התמונה הקלינית משתנה ביותר, במיוחד לאחר הלידה, ותלויה בעיקר בצורת הטריסומיה. הכללות כמעט בלתי אפשריות. תסמינים שכיחים הם ארתרוגריפוסיס, מה שמכונה ספינה ביפידה נסתרות ותלמים צמחיים חריגים או תלם סנדל, תלמים דקלים וארבע-אצבע תלמים. לאנשים מושפעים יש אוזניים נמוכות וארוכות או ארוכות. המנון שלהם לרוב לא מפותח. המצח גבוה במקרים רבים. בנוסף לקצר צווארכתפיים צרות צרות עשויות להיות נוכחות. כלוב הצלעות לעיתים קרובות ארוך במיוחד. מספר העובי ועוביו צלעות הוא לא תקין. הקשורים לתופעות אלו עשויים להיות פטמות אביזר, חיך גותי או חיך שסוע. שפתיים מלאות במיוחד ותחתית הפוכה שפה הם חלק מהתמונה הקלינית כמו גם מההיפוטלוריזם, פטוזיס או פזילה. ברוב המקרים, קיימת גם פגיעה קוגניטיבית קלה עד בינונית. למרות רשימה ארוכה זו של תסמינים, ישנם חולי טריזומיה שהם למעשה ללא תסמינים לאורך חייהם.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של טריזומיה 8 יכולה להיעשות לפני הלידה. בסדר גמור אולטרסאונד מספק את הרמזים הראשונים. עם זאת, ניתן לבצע אבחנה מסוימת לפני הניתוח רק על ידי ניתוח הכרומוזומים. שֶׁלִפנֵי הַלֵדָה בדיקת מי שפיר or דגימת וילות כוריונית ניתן לבצע למטרה זו. עם זאת, טריזומיית פסיפס 8 בפרט עשויה להיות כפופה גם למגבלה מקומית. כל האבחנות של טרזומיה לפני הלידה נחשבות לבלתי ודאיות ולעתים קרובות גורמות לתוצאות חיוביות שגויות. לאחר לידה, ניתן לבצע את האבחנה בחשד בהתאם לתמונה הקלינית. ניתוח גנטי מאשר או לא כולל את האבחנה החשודה. הפרוגנוזה תלויה בשיעור התאים הטריסומריים והדיסומריים. התפתחות נפשית וגופנית מתואמת לעיתים קרובות במהלך המחלה. התפתחות תקינה עשויה להעלות על הדעת בטריזומיה קלה 8.

מתי עליך לפנות לרופא?

טיפול רפואי בהחלט נדרש לצורך טריזומיה 8. האדם המושפע תלוי בגילוי מוקדם של המחלה, כך שניתן יהיה למנוע סיבוכים נוספים ואי נוחות. ככל שהתגלה טריזומיה 8 מוקדם יותר, בדרך כלל מהלך נוסף של מחלה טובה יותר. יש לפנות לרופא אם האדם המושפע סובל מ- לֵב פְּגָם. זה תמיד צריך להיות נשלט על ידי בדיקות רגילות. יתר על כן, מגבלות באינטליגנציה יכולות להצביע גם על המחלה ויש לבדוק אותן על ידי רופא. חלק מהחולים סובלים גם מפזילה או מבעיות ראייה אחרות ולכן אינם מסוגלים להשתתף בחיי היומיום ללא קושי. טלטלות פסיכולוגיות או אפילו דכאון עשוי גם להעיד על מחלה זו. במקרה של טריזומיה 8, יש לפנות לרופא כללי או לרופא ילדים. עם זאת, טיפול נוסף מחייב גם ביקור אצל מומחה לטיפול נכון בתסמינים.

טיפול וטיפול

טריזומיה 8 נותרה אחת המחלות המרפאות עד כה. סיבתי תרפיה בעצם אינו זמין לחולי טריזומיה, ככל האפשר גֵן טיפולים טרם אושרו לטיפול. בסופו של דבר ניתן להקל על מחלות חשוכות מרפא רק על ידי תסמינים תרפיה. זה סימפטומטי תרפיה תלוי בתסמינים הקיימים בכל מקרה. ההתמקדות בטיפול היא בעיקר בעיוותים ואובדן תפקודם של איברים חיוניים. במקרה של טריזומיה 8, לכן, לֵב פגם מקבל בתחילה את תשומת הלב הגדולה ביותר. התערבות כירורגית יכולה לפעמים לתקן מומי לב קיימים. ניתן לתקן אגנוזיה של פיקה על ידי ניתוח שחזור בכדי להחזיר את טווח התנועה הרגיל. אוספי נוזלים ב צוואר ניתן לנקז, ו כליה מטפלים בעיוותים עם מגבלות תפקודיות של הכליות באמצעות דיאליזה ואחר כך הַשׁתָלָה אם נחוץ. ניתן לפתור עיוותים בפנים ובאצבעות או בהונות גם בניתוח. עם זאת, גישה זו אינה חובה ואינה חייבת להתקיים מיד לאחר הלידה. חשוב יותר הוא התערבות מוקדמת במטרה להתפתחות תקינה נפשית. בצורות קלות של טריזומיה שמונה, בדרך כלל האינטליגנציה אינה נפגעת באופן בולט, וייתכן שהמטופלים לא יצטרכו לעבור שלבי טיפול כירורגי.

מניעה

מונע אמצעים אינם זמינים לשלישייה 8. עם זאת, לאחר אבחון טרום לידתי, ההורים עשויים לבחור שלא להביא את הילד לעולם.

מעקב

הטיפול במעקב לאחר טריזומיה 8 הוא רב פנים. הסיבה לכך היא שחלק מהתסמינים של החולים שונים זה מזה באופן משמעותי. בעוד שחלק מהילדים שנפגעו סובלים ממגבלות שכליות קשות ודורשים טיפול לכל החיים, חולים אחרים הם לקויים נפשית בלבד או אפילו בלתי ראויים לציון. עם זאת, כמעט כל הילדים עם טריזומיה 8 נהנים מכך התערבות מוקדמת עם רפוי בעסוק ואחר אמצעים. הטיפול במעקב לא כולל רק את הטיפול בחולים בפועל. על הקרובים להיות מעורבים מקרוב. הורים זקוקים לעיתים לתמיכה מעזרה ביתית או משירות סיעודי, שכן הטיפול בילד שלהם יכול להיות מלחיץ מאוד. תמיכה פסיכולוגית עשויה להתאים במקרים מסוימים. אם להורים לילד עם טריזומיה 8 יש רצון להביא ילד לעולם נוסף, לעיתים קרובות קיים חשש שהליקוי עלול לחזור על עצמו. לכן, מעקב מקיף כולל ייעוץ של ההורים על ידי גנטיקאי אנושי. למרות שבדרך כלל הסיכון להישנות נמוך, יש להתייחס ברצינות לפחדים הקיימים הֵרָיוֹן מתרחשת שוב, א דגימת וילות כוריונית or בדיקת מי שפיר ניתן לבצע כדי לקבוע אם קיימת הפרעה כרומוזומלית. עם זאת, התערבות כזו מהווה סיכון מוגבר ל הַפָּלָה ולכן יש לשקול היטב.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אנשים עם טריזומיה 8 זקוקים לתמיכה קבועה בחיי היומיום. המשימה של קרובי משפחה ומכרים היא לתמוך באדם המושפע בחיי היומיום ולעזור לו במשימות יומיומיות. זה כולל לא רק היבטים כמו היגיינה אישית או התניידות, אלא גם תמיכה רגשית. כי טריזומיה 8 קשורה לחמור מחלת נפש, בהתאם לחומרתו, יתכן שיהיה צורך לקיים דיונים עם מטפלים וייתכן שיהיה צורך להתייעץ עם קבוצות עזרה עצמית. ניתן לפצות חלקית על מודיעין מופחת על ידי הכשרה קוגניטיבית. מוֹחַ ריצה קלה, אימון אוטוגני, ומספר אחרים אמצעים המקדמים אינטליגנציה ומעודדים התנהגות בריאה יעילים. במקרה של תקלות חיצוניות, יש לנקוט באמצעים כירורגיים. יש להתחיל זאת בשלב מוקדם כדי שהתפתחות גופנית תוכל להתקדם בצורה רגילה ככל האפשר. מומלץ להורים לילדים שנפגעו ליצור קשר עם המומחה הרלוונטי. אנשים עם טריזומיה 8 נדרשים בדרך כלל לטיפול מומחה במוסד. ניתן לטפל בתסמינים פסיכולוגיים באמצעות תרופות, לדבר טיפול, הסחת דעת ומספר אמצעים אחרים. האגודה לחולי טריזומיה מספקת לאנשים שנפגעו ולבני משפחותיהם מידע נוסף על ה מצב ונקודות מגע להמשך ייעוץ.