טריזומיה 22 היא הפרעה תורשתית בה כרומוזום 22 קיים שלוש פעמים. המחלה גורמת ללקויות קוגניטיביות ופיזיות כאחד. אנשים מושפעים יכולים לסבול ממגבלות בדרגות חומרה שונות.
מהי טריזומיה 22?
טריזומיה 22 היא גנטית מצב שמוביל לליקויים נפשיים ופיזיים. הנכות יכולה להשתנות בחומרתה. טריזומיה מתרחשת בגלל שגיאה בחלוקת התאים. בדרך כלל, לתאים אנושיים יש סט כפול (דיפלואידי) של הכרומוזומים, שבו כל כרומוזום קיים פעמיים. אולם במקרה של טריזומיה, הכרומוזום הפגוע מופיע שלוש פעמים בגנום. הרפואה מבדילה בין תת-סוגים שונים של טריזומיה 22:
- בשלישייה חופשית 22, לכל תאי הגוף שלושה 22 הכרומוזומים, שאינם תלויים זה בזה ומופרדים בבירור.
- במקרה של טריזומיה טרנסלוקציה 22, הכרומוזום הנוסף מתחלף ומצטרף לאחר. לכן, במבט ראשון, נראה כי לקבוצת הכרומוזומים יש את המספר הנכון הכרומוזומים.
- בטריסומיה חלקית 22 משוכפל רק קטע אחד בכרומוזום. בהתאם, חלק זה ("pars" בלטינית) קיים בשלושה עותקים. מבחינה ויזואלית, טריזומיה חלקית מאופיינת בכך שאחד הכרומוזומים הנגועים ארוך יותר: הוא נושא את החלק הנוסף.
- לעומת זאת, לאנשים עם טריזומיית פסיפס יש גם תאים טריזומיים וגם תאים דיסומים; הטריזומיה מוגבלת לשורת תאים אחת בלבד. לרוב האנשים שנפגעו יש טריזומיית פסיפס כזו, מכיוון שהסיכוי להישרדות בסוג זה גבוה משמעותית מאשר בצורות אחרות.
סיבות
הגורם לטריסומיה 22 הוא שגיאה בחלוקת התאים. בדרך כלל, כאשר תא מתחלק, כרומוזום אחד מכל מין נודד לאחד משני חצאי התא. מיד לאחר החלוקה, לכן יש לתאים החדשים קבוצה אחת (הפלואידית) של כרומוזומים. רק אז התא מעתיק את המידע הגנטי כך שיש שוב שני כרומוזומים מכל מין. עם זאת, עלולות להתרחש שגיאות בתהליך זה. אם הכרומוזומים אינם מתחלקים כראוי בין שני חצאי התא, לאחד מהם יש כרומוזום אחד יותר מדי. עם זאת, התא מייצר העתק של אחד הכרומוזומים; לכן, בתא המוגמר ישנם שלושה כרומוזומים 22 במקום שניים בלבד. טעויות כאלה בחלוקת תאים יכולות להתרחש אצל גברים ונקבות כאחד. לכן, הסיבה לשלישייה 22 אצל הילד יכולה להיות שווה אצל האב או אצל האם.
תסמינים, תלונות וסימנים
הסימפטומים של טריזומיה 22 כוללים ליקויים נפשיים ופיזיים כאחד. תסמינים נפשיים כוללים בעיקר ליקוי קוגניטיבי. אנשים מושפעים עשויים להיות בעלי מנת אינטליגנציה נמוכה יותר (IQ), למשל. לפיכך ליקויים קוגניטיביים מופיעים בתחומי חשיבה שונים. עם זאת, במקרה של טריזומיה 22, במיוחד סוג הפסיפס, עד כמה ה מוֹחַ התאים מושפעים מהטריזומיה תלויה מאוד. בכ- 50 אחוז מהילדים שנפגעו, א לֵב פגם בא לידי ביטוי. זו מום של האיבר: הצורה האנטומית של לֵב או שלה דם כלי בעל תכונות מיוחדות. הם גורמים ל לֵב לא לעבוד כמו שצריך או להתעייף בטרם עת. לכן רופאים ממליצים על קבוע ניטור גם במקרה של מומי לב שאינם מהווים סכנה חריפה. מומי לב בטריסומיה 22 הם רק אחד מנזקי האיברים האפשריים. ב trisomy פסיפס 22, זה תלוי אילו תאים של האורגניזם מושפעים על ידי trisomy - גם סוג ומידת המומים האורגניים תלויים בכך.
אבחון ומהלך המחלה
מאפיינים גופניים חיצוניים עשויים לספק את הסימנים הראשונים של טריזומיה 22. ילדים מושפעים לעיתים קרובות הם רחבים להפליא גולגולת ומצח גבוה. הפנים לרוב שטוחים עם עיניים מרווחות, אוזניים נמוכות וצורת מקור אף. ה לסת תחתונה בדרך כלל בולט. בדיקות גנטיות יכולות לזהות טריזומיה 22 מעבר לכל ספק.
סיבוכים
טריזומיה 22 מביא למגבלות ותסמינים רבים ושונים. בדרך כלל, אנשים מושפעים סובלים ממספר הפרעות קוגניטיביות ומוטוריות שונות בתהליך, שלא ניתן לטפל בהם ישירות פיגור מתרחשת גם כך שהחולים תלויים בעזרת אנשים אחרים בחייהם. עם זאת, trisomy 22 יכול גם עוֹפֶרֶת כדי מום בלב, כך שהנפגעים יכולים למות ממוות לב פתאומי. הלב עצמו לא יכול לעבוד כמו שצריך בגלל המום, ולכן החולים נראים במהירות עייפים ותשושים. מסיבה זו, הם תלויים בבדיקות סדירות כדי למנוע סיבוכים נוספים. עם זאת, איברים אחרים עלולים להיפגע גם משלישייה 22. המחלה יכולה גם היא עוֹפֶרֶת לתלונות אסתטיות. מטופלים לעיתים קרובות אינם חשים יפה וכך הם סובלים מהפחתת ביטחון עצמי או, בתוך ילדות, מבריונות או הקנטות. מאז סיבתי תרפיה של trisomy 22 אינו אפשרי, ניתן להקל רק על התלונות והתסמינים האישיים של המחלה. אין סיבוכים בתהליך. קרובי המשפחה וההורים מושפעים לעיתים קרובות מאי הנוחות הפסיכולוגית של המחלה ולכן זקוקים גם לטיפול.
מתי צריך ללכת לרופא?
האדם שנפגע תלוי בבדיקה רפואית ובטיפול בשלישייה 22, כך שניתן יהיה למנוע סיבוכים נוספים. במקרה הגרוע, אם לא מטפלים בזה, זה מצב יביא למותו של האדם הפגוע, כך שאבחון מוקדם עם טיפול שלאחר מכן תמיד ישפיע לטובה מאוד על המשך המשך של טריזומיה 22. מכיוון שמדובר גם במחלה גנטית, ייעוץ גנטי יש לבצע גם במקרה שרוצים ילד. יש לפנות לרופא אם האדם המושפע סובל מאינטליגנציה לקויה באופן משמעותי. יתר על כן, בעיות לב או מומים בכל הגוף עשויים להצביע גם על מחלה זו ויש לבחון אותם על ידי רופא. מָהִיר עייפות או תשישות קבועה עשוי להצביע גם על מחלה זו. בדרך כלל, טריזומיה 22 מתגלה על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. טיפול נוסף תלוי בתסמינים המדויקים ומבוצע על ידי מומחה. במקרים מסוימים תוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת גם בגלל מחלה זו. לא פעם, הורים וקרובי משפחה תלויים גם בטיפול פסיכולוגי.
טיפול וטיפול
טריזומיה 22, כמו כל טריזומיות, אינה ניתנת לריפוי. לתאים המושפעים שלושה כרומוזומים 22 מהלידה ואינם יכולים לאבד את הכרומוזום הנוסף. לכן הטיפול מכוון בעיקר נגד הנזק המתרחש כתוצאה מהמוטציה. במקרים בודדים, הטיפול יכול להשתנות במידה רבה. מאחר ומומי לב שכיחים במיוחד, רפואיים תרפיה מתמקד לעתים קרובות באיבר החיוני. פיזי ו רפוי בעסוק בדרך כלל תומכים בטיפול במוגבלות הפיזית. אם ילדים עם טריזומיה 22 מגלים בעיות התנהגות קשות, ניתן לשקול גם גישות פסיכותרפיות. הם עשויים להיות שימושיים אם אלה שנפגעו סובלים קשות מתוצאות חברתיות או רגשיות של המוגבלות.
מניעה
כדי למנוע טריזומיה 22 ותנאים דומים, תכנון משפחתי יזום מועיל. הסבירות למוטציות כאלה עולה ככל שאמו של הילד מבוגרת יותר. מומחים רפואיים רואים בגיל של אם פחות מ -35 שנים לא ביקורתי יחסית. בטווח גילאים זה, הסיכון לשלישייה נמוך משמעותית. עם זאת, מדובר בהסתברויות בלבד: אפילו גיל אימהי צעיר אינו מהווה ערובה לשלול לחלוטין טריזומיה או פגמים גנטיים אחרים. לאמהות מעל גיל 35, מומלץ לאבחון טרום לידתי, מכיוון שילדים עם טריזומיה 22 לרוב אינם נולדים בחיים. גיל מבוגר יותר של האב מגביר גם את הסיכון לשלישייה אצל הילד.
מעקב
מכיוון שהתמונה הקלינית של טריזומיה 22 משתנה מאוד, נדרש גם טיפול מעקב פרטני. המעקב כרוך ניטור הפרטים הקשורים להפרעה הכרומוזומלית ובמידת הצורך התחלת טיפול בבעיות אם הדבר יכול להפחית אותן. חולים שנפגעים קוגניטיבית נהנים ברוב המקרים מתמיכה לכל החיים אמצעים יזמה בשלב מוקדם. ניתן לשפר את המגבלות של מערכת השלד והשרירים ואת המוטוריקה על ידי גופני או רפוי בעסוק במהלך המעקב. מומי לב המופיעים בערך בכל אדם שנפגע כשני דורשים סגור ניטור גם לאחר הטיפול בפועל. באופן זה ניתן לגלות התדרדרות בשלב מוקדם והקרדיולוג המטפל יכול לנקוט בכך אמצעים אם נחוץ. הטיפול במעקב כולל גם טיפול בקרובי משפחה. יש לתמוך בהורים לילדים עם טריזומיה 22 כדי שיוכלו לנהל את הטיפול בילד בצורה הטובה ביותר. במידת הצורך, עזרה פסיכולוגית עשויה להיות שימושית. לאחר שאישה ילדה ילד עם טריזומיה 22, אנושית גנטיקה ניתן להשתמש כדי לקבוע אם קיים סיכון מוגבר להישנות. במהלך ההמשך הֵרָיוֹן, אבחון טרום לידתי יכול לספק מידע האם הילד מושפע שוב. עם זאת, אין להתעלם מהסיכונים בהליכי אבחון פולשניים.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
טריזומיה 22 מקבוצת המחלות התורשתיות אינה ניתנת לריפוי, אך קיימות אפשרויות עזרה עצמית ותמיכה בהן ניתן להגביר את איכות החיים באופן בר-קיימא. בשל מום בלב, חשוב לשים לב לבריא דיאטה. בפרט, הימנעות מאכילת יתר וממזונות המכילים כולסטרול משפיע לטובה. אסור לתרגל ספורט מוגזם, אך מומלץ ללכת באקלים על הליכה נינוחה. בדיקת לב קבועה חייבת להתבצע על ידי מומחה מספר פעמים בשנה. תעסוקתית ו פיסיותרפיה יכול לסייע בטיפול בליקויים מוטוריים, בפרט לשמירה על יכולות וכישורים קיימים. מוטולוגים מאומנים במיוחד עוזרים לחוות את גבולות הגוף עצמו וליצור קשר חיובי איתו. טיפול פסיכותרפי מסומן, להדרכה ותמיכה בחיי היומיום. רגשית וחברתית גורמי לחץ מזוהים ונפתרים בסביבה מוגנת. שיחה והתנהגותית פסיכותרפיה מתאימים במיוחד למטרה זו. מערכתית פסיכותרפיה משפיעה לטובה על בעיות שמשפיעות על הסביבה החברתית והמשפחתית. לסביבה חברתית רחבה עם נקודות מגע מגוונות יש השפעה חיובית. קבוצות עזרה עצמית מספקות מקום בו מחליפים חוויות ו מידע נוסף ומוצעת עזרה.
