מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין

מילים נרדפות במובן רחב יותר אנגלית: חוסר אלפא 1-אנטי-טריפסין תסמונת לורל-אריקסון חסר מעכב אלפא-1-פרוטאז מבוא מחסור באלפא-1-אנטי-טריפסין הוא, כפי שהשם מרמז, היעדר חלבון אלפא-1-אנטי-טריפסין, המיוצר בריאות ובכבד. לכן מדובר בהפרעה מטבולית. מחלה זו עוברת בתורשה אוטוסומלית רצסיבית. זה קורה בתדירות של 1: 1000 עד… קרא עוד

אבחון | מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין

אבחון האבחנה של מחסור באלפא 1-אנטי-טריפסין מבוססת על דגימת דם ובדיקות מעבדה. דם המטופל נבדק על רכיביו האישיים (כאן במיוחד על הרכב החלבון). מתגלה היעדר כמעט מוחלט של חלבוני אלפא -1. ניתן לזהות גם אנזימי כבד מוגברים בדם. אולטרסאונד מראה הגדלה… קרא עוד

מניעה | מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין

מניעה אין מניעה של ממש, שכן המחלה עוברת בתורשה. מי שנפגע לא צריך לעשן, מכיוון שהוא מקשה יותר ומעמיס עוד יותר על הריאות. יש להימנע מאלכוהול גם בגלל העומס על הכבד. האם מחסור באלפא 1-אנטי-טריפסין הוא תורשתי? מחסור באלפא 1-אנטי-טריפסין עובר בתורשה. רצף הגנים המתאים של… קרא עוד