מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין

מילים נרדפות במובן רחב יותר אנגלית: חוסר אלפא 1-אנטי-טריפסין תסמונת לורל-אריקסון חסר מעכב אלפא-1-פרוטאז מבוא מחסור באלפא-1-אנטי-טריפסין הוא, כפי שהשם מרמז, היעדר חלבון אלפא-1-אנטי-טריפסין, המיוצר בריאות ובכבד. לכן מדובר בהפרעה מטבולית. מחלה זו עוברת בתורשה אוטוסומלית רצסיבית. זה קורה בתדירות של 1: 1000 עד… קרא עוד

אבחון | מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין

אבחון האבחנה של מחסור באלפא 1-אנטי-טריפסין מבוססת על דגימת דם ובדיקות מעבדה. דם המטופל נבדק על רכיביו האישיים (כאן במיוחד על הרכב החלבון). מתגלה היעדר כמעט מוחלט של חלבוני אלפא -1. ניתן לזהות גם אנזימי כבד מוגברים בדם. אולטרסאונד מראה הגדלה… קרא עוד

מניעה | מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין

מניעה אין מניעה של ממש, שכן המחלה עוברת בתורשה. מי שנפגע לא צריך לעשן, מכיוון שהוא מקשה יותר ומעמיס עוד יותר על הריאות. יש להימנע מאלכוהול גם בגלל העומס על הכבד. האם מחסור באלפא 1-אנטי-טריפסין הוא תורשתי? מחסור באלפא 1-אנטי-טריפסין עובר בתורשה. רצף הגנים המתאים של… קרא עוד

מבחן אלפא -1-אנטיטריפסין

מהי בדיקת ה- antitrypsin אלפא -1? אלפא 1-אנטי-טריפסין הוא קומפלקס חלבון (חלבון) הדרוש לעיכול חלבונים אחרים במעי. אלפא 1-אנטי-טריפסין נמצא גם בדם, שם הוא מונע מעיכול תאי הגוף עצמו. מחלות קשות מתרחשות כאשר רמת האלפא -1-אנטי-טריפסין גבוהה מדי או נמוכה מדי. לכן,… קרא עוד

איפה אוכל לעשות בדיקה כזו? | מבחן אלפא -1-אנטיטריפסין

היכן אוכל לבצע בדיקה כזו? ניתן להזמין רופא משפחה בדיקת אלפא -1-אנטי-טריפסין פשוטה בדם אם יש חשד מספיק לחוסר או עודף של אלפא-1-אנטי-טריפסין. הרופא לוקח את דגימת הדם ולאחר מכן שולח אותה למעבדה. מומחי ריאות וכבד יכולים גם לארגן את… קרא עוד